46. Псевдогипопаратиреоз и псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз (врожденная остеодистрофия Олбрайта) - редкий наследственный синдром, характеризующийся тканевой резистентностью к паратгормону, гипокальциемией, увеличением функции паращитовидных желез, низкорослостью и скелетными аномалиями (укорочение пястных и плюсневых костей).

Псевдогипопаратиреоз - первое эндокринное заболевание, на примере которого доказана возможность существования феномена нарушения тканевой чувствительности к гормону (эндогенному и экзогенно вводимому) при неизмененном механизме его секреции и нормальном плазменном уровне.

Патогенетически выделяют псевдогиперпаратиреоз I (1а, Ib, 1с) и II типов. Тип наследования псевдогипопаратиреоза до сих пор не выяснен. У лиц с остеодистрофией Олбрайта имеется делеция концевой части длинного плеча II хромосомы. Соотношение женщин и мужчин составляет 2: 1.

При псевдогипопаратиреозе типа 1а обнаружено 50 % снижение активности Gs-субъединицы аденилатциклазно-рецепторных комплексов паратгормона. Этот дефект характерен не только для почечных рецепторов паратгормона, но и для рецепторов других гормонов, что объясняет сочетание псевдогипопаратиреоза I типа с резистентностью к другим белковым гормонам (нефрогенный несахарный диабет, гипогликемический синдром).

Для псевдогипопаратиреоза типа \а характерны фенотипические признаки, обозначаемые как остеодистрофия Олбрайта: лунообразное лицо, низкорослость, ожирение, укорочение IV и V плюсневых и пястных костей, гетеротопные подкожные кальцинаты и экзостозы. Часто отмечается умственная отсталость.

При псевдогипопаратиреозе типа Ib определяется нормальная активность Gs-субъединицы. Развитие псевдогипопаратиреоза связано с дефектом самого рецептора паратгормона. При псевдогипопаратиреозе типа \с также определяется нормальная активность Gs-субъединицы, а дефект, наиболее вероятно, локализован на уровне каталитической субъединицы аденилатциклазы.

При псевдогипопаратиреозе II типа комплекс рецепторов паратгормона - аденилатциклаза функционирует нормально, но обнаруживается нарушение цАМФ-зависимого клеточного ответа на введение паратгормона. При экзогенном введении паратгормона обнаруживается адекватное повышение экскреции с мочой цАМФ, однако при этом отсутствует увеличение экскреции фосфата.

псевдогипопаратиреоз является фенокопией псевдогипопаратиреоза без его биохимических маркеров. У больных имеются типичные изменения фенотипа (остеодистрофия Олбрайта), характерные для псевдогипопаратиреоза ta, несмотря на нормальный уровень кальция в крови и нормальный ответ цАМФ на введение паратгормона (ПГ).

В большинстве случаев у пациентов с псевдогипо-паратиреозом определяется повышенный уровень интактного паратгормона, что позволяет дифференцировать псевдогипопаратиреоз от гипопаратиреоза.

Лечение всех видов псевдогипопаратиреоза подразумевает назначение препаратов витамина D в сочетании с препаратами кальция.

Авторы: Дроздов А.А., Дроздова М.В.

<< Назад: Диагностика и лечение гипопаратиреоза

>> Вперед: Остеопороз

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Логистика. Шпаргалка

▪ Травматология и ортопедия. Шпаргалка

▪ Инвестиции. Конспект лекций

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Оптимальная продолжительность сна 12.11.2025

Сон играет ключевую роль в поддержании здоровья, когнитивных функций и общего самочувствия. Несмотря на широко распространенный стереотип о восьмичасовом сне, последние исследования показывают, что оптимальная продолжительность сна для большинства здоровых взрослых ближе к семи часам. Эволюционный биолог из Гарварда, Дэниел Э. Либерман, утверждает, что традиционная норма восьми часов сна - это скорее культурное наследие индустриальной эпохи, чем биологическая необходимость. По его словам, полевые исследования, проведенные в сообществах, не использующих электричество, показывают, что средняя продолжительность сна составляет 6-7 часов, что значительно отличается от общепринятого стандарта. Современные эпидемиологические данные подтверждают этот взгляд. Исследования выявили так называемую "U-образную кривую" зависимости между продолжительностью сна и рисками для здоровья. Минимальные показатели заболеваемости и смертности наблюдаются именно у людей, спящих около семи часов в сутки. ...>>

Дефицит кислорода усиливает выброс закиси азота 12.11.2025

Парниковые газы играют ключевую роль в изменении климата, а закись азота (N2O) - один из наиболее опасных среди них. Этот газ не только втрое сильнее углекислого газа в удержании тепла, но и разрушает озоновый слой. Недавнее исследование американских ученых показало, что микробы в зонах с низким содержанием кислорода активно производят N2O, усиливая глобальные климатические риски. Команда из Университета Пенсильвании изучала прибрежные воды у Сан-Диего и провела наблюдения на глубинах от 40 до 120 метров в Восточной тропической северной части Тихого океана - одной из крупнейших зон дефицита кислорода. Исследователи сосредоточились на том, как морские микроорганизмы превращают нитраты в закись азота. В ходе работы выяснилось, что существует два пути образования N2O. Один путь начинается с нитрата, другой - с нитрита. На первый взгляд более короткий путь должен быть эффективнее, однако микробы, использующие нитрат, продуцируют больше газа, поскольку этот "сырьевой" источник более д ...>>

Омега-3 помогают молодым кораллам выживать 11.11.2025

Сохранение коралловых рифов становится все более актуальной задачей в условиях глобального изменения климата. Молодые кораллы особенно уязвимы на ранних стадиях развития, когда стрессовые условия и нехватка питательных веществ могут привести к высокой смертности. Недавнее исследование ученых из Технологического университета Сиднея показывает, что специальные пищевые добавки способны существенно повысить выживаемость личинок кораллов. В ходе работы исследователи разработали особый состав "детского питания" для коралловых личинок. В него вошли масла, богатые омега-3 жирными кислотами, а также важные стерины, необходимые для формирования клеточных мембран. Личинки, получавшие эти добавки, развивались быстрее, становились крепче и демонстрировали более высокую устойчивость к стрессовым факторам. Особое внимание ученые уделили липидам. Анализ показал, что личинки активно усваивают эти вещества, что напрямую влияет на их жизнеспособность. Стерины, содержащиеся в корме, повышают устойчи ...>>

Случайная новость из Архива В центре Млечного пути нет звездообразования 12.08.2016 Астрономы из Японии, Южной Африки и Италии обнаружили, что в огромной области вокруг центра нашей Галактики нет молодых звезд. Этот неожиданный результат может привести к пересмотру взглядов на эволюцию Млечного пути. Ученые занимались поиском во внутренней области Млечного пути классических цефеид, которые представляют собой молодые звезды с возрастом от 10 до 300 миллионов лет. (Напомним, что наше Солнце имеет возраст порядка 4,6 миллиарда лет.) Это довольно сложная задача, поскольку Галактика полна межзвездной пыли, которая мешает увидеть многие звезды и влияет на видимую светимость тех, что видны. Исследователи компенсировали это наблюдениями в ближнем инфракрасном диапазоне. Работы они проводил на японско-южноафриканском телескопе в Сатерленде (ЮАР), - месте, известном тем, что там самые чистые и темные ночи в мире. Астрономы открыли почти 30 цефеид и с удивлением обнаружили, что в радиусе 8000 световых лет вокруг центра Галактики нет ни одной. Исключение составляет небольшая область в самом центре Галактики радиусом 150 световых лет, где еще ранее были обнаружены четыре цефеиды. Если в этом огромном регионе внутреннего диска Галактики нет молодых звезд, значит, на протяжении сотен миллионов лет там не было никакого существенного звездообразования. Для сравнения диаметр нашей Галактики около 100 000 световых лет, а Солнце располагается на удалении 26 000 световых лет от ее центра. Этот результат согласуется с недавними исследованиями радиоастрономов, но противоречит одной работе с аналогичными измерениями. Однако авторы данного исследования полагают, что там имела место ошибка с определением расстояния из-за покраснения излучения при прохождении через межзвездную пыль.

Другие интересные новости:

▪ Беспроводной датчик CoinGuard для охранной сигнализации

▪ Антиматерия в рамках квантовой теории: и частица, и волна

▪ Умная стиральная машина Xiaomi

▪ Материал для носков Sony Triporous Fiber

▪ Выключатель смерти для ноутбуков

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Инструмент электрика. Подборка статей

▪ статья Попасть в переплет. Крылатое выражение

▪ статья Где и как появились круассаны? Подробный ответ

▪ статья Машинист холодильной установки. Типовая инструкция по охране труда

▪ статья Светодиодный светильник. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Мощный транзистор в лавинном режиме. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2025