Наследственный почечный диабет

Наследственный фосфат-диабет (гипофасфатомический, витамин D-резистентный рахит):

Критерии диагностики. Вирусный тип и прогрессирующий характер костных деформаций нижних конечностей, низкорослость, крепкое телосложение; нормальный интеллект, тип наследования, низкий уровень фосфора в сыворотке крови (0,45-0,6 ммоль/л), гиперфосфатурия (клиренс фосфатов мочи 0,3-0,9 мл/с), нормальное содержание кальция крови (2,25-2,6 ммоль/л), повышение активности щелочной фосфатазы крови (более 2100 нмоль/л), повышение уровня паратиреоидного гормона крови, снижение абсорбции кальция и фосфора в кишечнике.

Лечение. Витамин D - 10 000-20 000 МЕ в день, через 4-6 недель увеличивают на 10 000-15 000 МЕ. До повышения фосфора в крови и снижения активности щелочной фосфатазы (определять каждые 10-14 дней), максимальная суточная доза 300 000 МЕ в сутки. Глюконат кальция 1,5-2,0 г/сут. Фосфаты до 2,0 г/сут, фитин 1,5 г/сут, глицерофосфат кальция 0,5-1,0 г/сут. Ксидифон. Цитратная смесь.

Почечный несахарный диабет - это отсутствие реакции клеток эпителия дистальных канальцев почек на антидиуретический гормон (АДГ, вазопрессин). Тип наследования - рецессивный, сцепленный с полом (болеют в основном мальчики, девочки болеют реже и легче), возможен кодоминантный тип наследования.

Критерии диагностики. Полиурия (у новорожденных до 2 л в сутки, у более старших 5-10 л). Полидипсия (до года жажды нет), гипоизостенурия ниже 1005, дегидратация (лихорадка, судороги, рвота, запоры). Гипотрофия, снижение тургора кожи, запоры, задержка роста, задержка психомоторного развития. Проба с АДГ (3-8 ед.) или питуитрином - 0,1-0,5 мл (в 1 мл 5 ЕД).

Лечение. Регидратация (2,5 %-ная глюкоза + 2 %-ный NaCl), гипотиазид (усиливает реабсорбцию Na в дистальных канальцах и воды в проксимальных). Ингибиторы простагландинов (индомитацин, ибупрофен).

Почечный солевой диабет (псевдогипоальдостеронизм) - нарушение реабсорбции ионов натрия вследствие низкой чувствительности рецепторов дистального канальцевого эпителия к альдостерону.

Наследуется по аутосомно-рециссивному типу.

Критерии диагностики. Полиурия, полидипсия, отсутствие аппетита, адинимия ацидоз, гиперкалиемия. Задержка роста и психического развития, оссификация костей скелета. В крови гипонатриемия ниже 130 ммоль/л, гиперкалиемия, гиповолемия. Повышенное содержание альдостерона в моче (60-80 мкг в сутки), повышенное выделение натрия с мочой. В моче уровень кетостероидов и оксикортикоидов нормальный, а при нагрузке АКТГ повышается, что исключает гипоплазию надпочечников.

Лечение. Коррекция гипонатриемии по формуле: Na (в моль) = (140 - п) ч 1,5 массы тела (в кг), где п - содержание натрия в сыворотке крови (в ммоль/л).

Автор: Павлова Н.В.

<< Назад: Хронический гломерулонефрит

>> Вперед: Наследственный нефрит

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Аудит. Шпаргалка

▪ Теория организации. Шпаргалка

▪ Глазные болезни. Конспект лекций

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Атомный секрет вечного блеска золота 20.06.2026

Золото издавна считается символом вечности и благородства не только из-за своей редкости, но и благодаря удивительной химической стойкости. В отличие от большинства металлов, оно не окисляется на воздухе, не тускнеет и не покрывается ржавчиной даже спустя тысячелетия. Эта уникальная инертность позволила золотым артефактам сохранять первозданный блеск с древних времен. Однако точный механизм такой защиты долго оставался загадкой для ученых. Недавнее исследование американских химиков-вычислителей раскрыло, что дело не просто в слабом взаимодействии с кислородом, а в особой атомной структуре поверхности металла. Сотрудники Тулейнского университета Санту Бисвас и Мэтью М. Монтемор провели детальное компьютерное моделирование, чтобы понять, как молекулы кислорода взаимодействуют с поверхностью золота. Ученые сравнили два основных типа атомных структур: "реконструированные" и "нереконструированные" поверхности. Было доказано, что природная способность золота к перестройке атомов играет кл ...>>

Смарфон Realme 16T 5G 20.06.2026

В сегменте доступных смартфонов с акцентом на длительную работу без подзарядки компания Realme представила интересную новинку - модель Realme 16T 5G. Главным преимуществом устройства стала по-настоящему впечатляющая батарея емкостью 8000 мАч, которая способна обеспечить до трех дней автономной работы при умеренном использовании. При этом инженерам удалось сохранить относительно компактный корпус толщиной менее 9 мм и вес всего 224 грамма, что делает смартфон удобным для повседневного ношения несмотря на внушительный аккумулятор. Смартфон оснащен большим 6,8-дюймовым LCD-дисплеем с высокой частотой обновления 144 Гц и пиковой яркостью до 1200 нит. Такое сочетание обеспечивает плавную картинку в динамичных сценах и комфортное восприятие контента даже под прямыми солнечными лучами. За производительность отвечает энергоэффективный процессор MediaTek Dimensity 6300, дополненный оперативной памятью LPDDR4X и накопителем UFS 2.2. Для эффективного отвода тепла во время продолжительных нагру ...>>

Проблема набора веса после 40 19.06.2026

С возрастом многие люди замечают, что поддерживать привычный вес становится все сложнее, даже если рацион и уровень активности существенно не меняются. Ученые из Каролинского института в Швеции раскрыли одну из ключевых биологических причин этого явления. Они показали, что с годами в жировой ткани замедляется процесс обновления липидов, из-за чего организм постепенно накапливает жир. Это естественное возрастное изменение объясняет, почему после 40 лет тело начинает "работать" иначе, способствуя набору веса. В долгосрочном исследовании специалисты наблюдали за жировой тканью 54 мужчин и женщин на протяжении в среднем 13 лет. Независимо от того, набирали участники вес или, наоборот, худели, у всех без исключения скорость липидного обмена в жировых клетках заметно снижалась. Жир в клетках обновляется все медленнее, и этот процесс происходит автоматически с течением времени. Те, кто не компенсировал замедление уменьшением калорийности питания, в среднем набирали около 20% от исходного в ...>>

Случайная новость из Архива Риск инфекции зависит от времени суток 06.06.2013 Суточные ритмы организма могут повысить способность человека бороться с кишечной бактериальной инфекцией, такой вывод сделали исследователи из Калифорнийского университета в Ирвайне. Данное открытие поможет докторам эффективнее лечить инфекционные заболевания. Кроме того, теперь становится понятно, почему люди, со сбитым суточным ритмом более восприимчивы к инфекциям. Например, известно, что люди, которые часто летают на самолетах в разные часовые пояса или работают в ночную смену, чаще болеют инфекционными заболеваниями. Ученым до этого было уже известно, что многие иммунные реакции подвержены суточным колебаниям, однако роль циркадного ритма (биологического суточного ритма) в реакции на острые инфекции так и не была изучена. Но теперь стало понятно, что наш внутренний биологический суточный ритм играет не последнюю роль в борьбе с инфекциями. Работа около 15% человеческих генов регулируется циркадным ритмом - организм дает нам понять, какое за окном время суток, каковы изменения окружающей среды и как именно мы должны приспособиться к ним. Среди генов, управляемых биологическими суточными ритмами, есть и те, что отвечают за борьбу с кишечными инфекциями. Следовательно, в зависимости от времени суток наш ответ на вторжение кишечной инфекции будет разниться, что может повлиять на тяжесть течения болезни и скорость выздоровления. Опыт на мышах, зараженных опасной кишечной инфекцией - сальмонеллой - показал, что в зависимости от времени суток, возможность организма бороться с патогенами отличается. А все из-за того, что работу генов, помогающих бороться с сальмонеллой, контролировали циркадные ритмы организма. Конечно, опыты на мышах нельзя напрямую экстраполировать на людей, ведь в отличие от человека грызуны ведут ночной образ жизни. Однако этот опыт поможет понять механизм работы регулируемых циркадными ритмами генов - как именно они контролируют работу нашей иммунной системы и определяют силу иммунного ответа. Понимание принципов работы циркадных ритмов усилит эффект от привычных лекарств для лечения инфекций, ведь в таком случае лечение можно "усилить" возможностями нашего организма и быстрее добиться положительного результата.

Другие интересные новости:

▪ Аппаратный кодировщик HEVC

▪ Карты памяти PRO Plus и EVO Plus от Samsung

▪ Лучшие друзья детей - домашние животные

▪ Температура мирового океана поднимается четыре года подряд

▪ Процессоры Intel XScale

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Телефония. Подборка статей

▪ статья Соответствие моделей и шасси телевизоров SAMSUNG. Справочник

▪ статья На меху какого животного растут сине-зеленые водоросли? Подробный ответ

▪ статья Помощь при тепловом солнечном ударе. Медицинская помощь

▪ статья Запуск УНЧ по пунктам. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Простой мощный параллельный стабилизатор на транзисторах, 12 вольт 0,6 ампер. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2026