Болезни обмена аминокислот. Фенилкетонурия

Наследственные заболевания, в которых нарушен транспорт аминокислот через слизистую кишечника и канальцы почек или изменен их катаболизм вследствие дефицита ферментов или коферментов.

Общие критерии диагностики для нарушений обмена аминокислот требуют дополнительного лабораторного обследования:

1) сочетание умственной отсталости с патологией зрения (гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы);

2) умственная отсталость и судорожный синдром (некетотическая гиперглицинемия, карнозинемия, фенилкетонурия, аргинин-янтарная ацидурия, цитруллинемия, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, гиперлизинемия I и II типа);

3) наличие измененного цвета и запаха мочи (фенил-кетонурия, алкаптонурия, болезнь мочи с кленовым запахом);

4) поражение печени и центральной нервной системы (аргиниемия);

5) сочетание умственной отсталости с поражением кожи (наследственная ксантинурия, фенилкетонурия, гистидинемия);

6) аномальный запах мочи (глутаровая, тип II и изовалериановая ацидемия - запах потных ног, фенил-кетонурия - мышиный или затхлый, β3-метилкрото-нилглицинурия - кошачий запах, мальабсорбция метионина - капустный запах, триметиламинурия - запах гниющей рыбы, тирозинемия - прогорклый или рыбный запах).

Фенилкетонурия

Наследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит фермента фенилаланин-гидроксилазы, обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин, в результате в организме накапливаются фенилаланин и его дериваты, оказывающие токсическое действие.

Этиология: наследование аутосомно-рецессивное.

Критерии диагностики: при рождении дети выглядят совершенно нормально, манифестация заболевания появляется в 2-6 месяцев в виде вялости, отсутствия интереса к окружающему, срыгивания; мышечной гипотонии, судорог; отставания статико-моторного и психо-речевого развития. Отмечается повышенная раздражительность, беспокойство, в последующем - глубокая степень умственной отсталости; аллергический дерматит, гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз; мышиный запах мочи.

План обследования:

1) проба Феллинга: зеленое окрашивание мочи, проба добавления треххлористого железа;

2) определение уровня фенилаланина в крови (повышен: более 900-1200 мкмоль/л);

3) специальные методы прямой диагностики мутантного гена с помощью синтетических олигонуклеотидных; зондов;

4) биохимический тест - нагрузка фенилаланином в дозе 25 мг/кг;

5) консультации окулиста, невропатолога;

6) молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта при ФКУ: кровь берут у новорожденных на 4-5 день жизни у доношенного ребенка и на 7 день жизни - у недоношенного.

Автор: Павлова Н.В.

<< Назад: Наследственные болезни обмена веществ

>> Вперед: Гистидинемия, аргинемия, болезнь Хартнупа

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Конфликтология. Шпаргалка

▪ Патологическая анатомия. Шпаргалка

▪ Хирургические болезни. Конспект лекций

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Атомный секрет вечного блеска золота 20.06.2026

Золото издавна считается символом вечности и благородства не только из-за своей редкости, но и благодаря удивительной химической стойкости. В отличие от большинства металлов, оно не окисляется на воздухе, не тускнеет и не покрывается ржавчиной даже спустя тысячелетия. Эта уникальная инертность позволила золотым артефактам сохранять первозданный блеск с древних времен. Однако точный механизм такой защиты долго оставался загадкой для ученых. Недавнее исследование американских химиков-вычислителей раскрыло, что дело не просто в слабом взаимодействии с кислородом, а в особой атомной структуре поверхности металла. Сотрудники Тулейнского университета Санту Бисвас и Мэтью М. Монтемор провели детальное компьютерное моделирование, чтобы понять, как молекулы кислорода взаимодействуют с поверхностью золота. Ученые сравнили два основных типа атомных структур: "реконструированные" и "нереконструированные" поверхности. Было доказано, что природная способность золота к перестройке атомов играет кл ...>>

Смарфон Realme 16T 5G 20.06.2026

В сегменте доступных смартфонов с акцентом на длительную работу без подзарядки компания Realme представила интересную новинку - модель Realme 16T 5G. Главным преимуществом устройства стала по-настоящему впечатляющая батарея емкостью 8000 мАч, которая способна обеспечить до трех дней автономной работы при умеренном использовании. При этом инженерам удалось сохранить относительно компактный корпус толщиной менее 9 мм и вес всего 224 грамма, что делает смартфон удобным для повседневного ношения несмотря на внушительный аккумулятор. Смартфон оснащен большим 6,8-дюймовым LCD-дисплеем с высокой частотой обновления 144 Гц и пиковой яркостью до 1200 нит. Такое сочетание обеспечивает плавную картинку в динамичных сценах и комфортное восприятие контента даже под прямыми солнечными лучами. За производительность отвечает энергоэффективный процессор MediaTek Dimensity 6300, дополненный оперативной памятью LPDDR4X и накопителем UFS 2.2. Для эффективного отвода тепла во время продолжительных нагру ...>>

Проблема набора веса после 40 19.06.2026

С возрастом многие люди замечают, что поддерживать привычный вес становится все сложнее, даже если рацион и уровень активности существенно не меняются. Ученые из Каролинского института в Швеции раскрыли одну из ключевых биологических причин этого явления. Они показали, что с годами в жировой ткани замедляется процесс обновления липидов, из-за чего организм постепенно накапливает жир. Это естественное возрастное изменение объясняет, почему после 40 лет тело начинает "работать" иначе, способствуя набору веса. В долгосрочном исследовании специалисты наблюдали за жировой тканью 54 мужчин и женщин на протяжении в среднем 13 лет. Независимо от того, набирали участники вес или, наоборот, худели, у всех без исключения скорость липидного обмена в жировых клетках заметно снижалась. Жир в клетках обновляется все медленнее, и этот процесс происходит автоматически с течением времени. Те, кто не компенсировал замедление уменьшением калорийности питания, в среднем набирали около 20% от исходного в ...>>

Случайная новость из Архива Использование дождя для уменьшения загрязнения воздуха 05.12.2023 Индийские ученые выходят с неординарной идеей борьбы с экстремальным загрязнением воздуха в столице Нью-Дели. Они предлагают использовать метод "посева облаков", добавляя специальные вещества в атмосферу для стимуляции дождевых осадков. Этот подход направлен на снижение уровня загрязнения путем осаждения частиц на землю вместе с каплями дождя. Предложенный проект по созданию искусственного дождя в Нью-Дели отражает стремление к инновационным методам борьбы с экстремальным загрязнением воздуха. В случае успешной реализации, эта технология может стать значимым шагом в направлении улучшения качества воздуха в городе и обеспечения здоровья его жителей. Нью-Дели, столица с 20-миллионным населением, сталкивается с проблемой атмосферного загрязнения, достигшего критических уровней. Меры, такие как закрытие школ, приостановка строительных работ и ограничения на использование транспорта, уже приняты местными властями. На фоне ухудшения качества воздуха, индекс качества воздуха в городе достиг "опасного" уровня 506 по шкале IQAir. Специалисты рассчитывают, что посыпка облаков соляной смесью, содержащей йод серебра, приведет к интенсивным осадкам. Проект ведет ученый Маниндра Агравал из Индийского технологического института, и стоимость его реализации оценивается в $120 тыс.

Другие интересные новости:

▪ Микропроцессор Google Edge TPU для алгоритмов машинного обучения

▪ В помощь дальтоникам

▪ Ощущение боли оберегает роботов от повреждений

▪ Электронная татуировка и микрофон

▪ Тепло в электричество

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Истории из жизни радиолюбителей. Подборка статей

▪ статья За яростных, за непохожих! Крылатое выражение

▪ статья Что такое Объединенные Нации? Подробный ответ

▪ статья Роза майская. Легенды, выращивание, способы применения

▪ статья Индикатор разрядки/зарядки аккумулятора. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Две прыгающие резинки. Секрет фокуса

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2026