Болезни обмена аминокислот. Фенилкетонурия

Наследственные заболевания, в которых нарушен транспорт аминокислот через слизистую кишечника и канальцы почек или изменен их катаболизм вследствие дефицита ферментов или коферментов.

Общие критерии диагностики для нарушений обмена аминокислот требуют дополнительного лабораторного обследования:

1) сочетание умственной отсталости с патологией зрения (гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы);

2) умственная отсталость и судорожный синдром (некетотическая гиперглицинемия, карнозинемия, фенилкетонурия, аргинин-янтарная ацидурия, цитруллинемия, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, гиперлизинемия I и II типа);

3) наличие измененного цвета и запаха мочи (фенил-кетонурия, алкаптонурия, болезнь мочи с кленовым запахом);

4) поражение печени и центральной нервной системы (аргиниемия);

5) сочетание умственной отсталости с поражением кожи (наследственная ксантинурия, фенилкетонурия, гистидинемия);

6) аномальный запах мочи (глутаровая, тип II и изовалериановая ацидемия - запах потных ног, фенил-кетонурия - мышиный или затхлый, β3-метилкрото-нилглицинурия - кошачий запах, мальабсорбция метионина - капустный запах, триметиламинурия - запах гниющей рыбы, тирозинемия - прогорклый или рыбный запах).

Фенилкетонурия

Наследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит фермента фенилаланин-гидроксилазы, обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин, в результате в организме накапливаются фенилаланин и его дериваты, оказывающие токсическое действие.

Этиология: наследование аутосомно-рецессивное.

Критерии диагностики: при рождении дети выглядят совершенно нормально, манифестация заболевания появляется в 2-6 месяцев в виде вялости, отсутствия интереса к окружающему, срыгивания; мышечной гипотонии, судорог; отставания статико-моторного и психо-речевого развития. Отмечается повышенная раздражительность, беспокойство, в последующем - глубокая степень умственной отсталости; аллергический дерматит, гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз; мышиный запах мочи.

План обследования:

1) проба Феллинга: зеленое окрашивание мочи, проба добавления треххлористого железа;

2) определение уровня фенилаланина в крови (повышен: более 900-1200 мкмоль/л);

3) специальные методы прямой диагностики мутантного гена с помощью синтетических олигонуклеотидных; зондов;

4) биохимический тест - нагрузка фенилаланином в дозе 25 мг/кг;

5) консультации окулиста, невропатолога;

6) молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта при ФКУ: кровь берут у новорожденных на 4-5 день жизни у доношенного ребенка и на 7 день жизни - у недоношенного.

Автор: Павлова Н.В.

<< Назад: Наследственные болезни обмена веществ

>> Вперед: Гистидинемия, аргинемия, болезнь Хартнупа

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Концепции современного естествознания. Конспект лекций

▪ Отечественная история. Конспект лекций

▪ Экология. Шпаргалка

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Питомцы как стимулятор разума 06.10.2025

Помимо эмоциональной поддержки, домашние питомцы могут оказывать заметное воздействие на когнитивные процессы, особенно у пожилых людей. Новое масштабное исследование показало, что общение с кошками и собаками не просто улучшает настроение - оно действительно способствует замедлению возрастного снижения умственных способностей. Работа проводилась в рамках проекта Survey of Health, Ageing and Retirement in Europe (SHARE), охватывающего период с 2004 по 2022 год. В исследовании приняли участие тысячи европейцев старше 50 лет. Анализ показал, что владельцы домашних животных демонстрируют более устойчивые когнитивные функции по сравнению с теми, кто не держит питомцев. Особенно выражен эффект оказался у владельцев кошек и собак. Согласно данным ученых, владельцы собак дольше сохраняют хорошую память, в то время как хозяева кошек медленнее теряют способность к быстрому речевому взаимодействию. Исследователи связывают это с тем, что ежедневное взаимодействие с животными требует внимани ...>>

Мини-ПК ExpertCenter PN54-S1 06.10.2025

Компания ASUSTeK Computer презентовала новый мини-компьютер ASUS ExpertCenter PN54-S1. Устройство ориентировано на пользователей, которым важно сочетание производительности, энергоэффективности и универсальности - от офисных задач до мультимедийных проектов. В основе ExpertCenter PN54-S1 лежит современная аппаратная платформа AMD Hawk Point, использующая архитектуру Zen 4. Это поколение чипов отличается улучшенным управлением энергопотреблением и повышенной вычислительной мощностью. Новинка доступна в конфигурациях с процессорами Ryzen 7260, Ryzen 5220 и Ryzen 5210, представленных AMD в начале 2025 года. Таким образом, устройство охватывает широкий диапазон задач - от базовых офисных до ресурсоемких вычислений. Корпус мини-ПК выполнен из прочного алюминия и имеет размеры 130&#215;130&#215;34 мм, что делает его практически незаметным на рабочем столе или за монитором. Несмотря на компактность, внутренняя компоновка позволяет установить два модуля оперативной памяти SO-DIMM ...>>

Глазные капли, возвращающие молодость зрению 05.10.2025

С возрастом человеческий глаз постепенно теряет способность четко видеть на близком расстоянии - развивается пресбиопия, или возрастная дальнозоркость. Этот естественный процесс связан с утратой эластичности хрусталика и ослаблением цилиарной мышцы, отвечающей за фокусировку. Миллионы людей по всему миру сталкиваются с необходимостью носить очки для чтения или прибегают к хирургическим методам коррекции. Однако исследователи из Центра передовых исследований пресбиопии в Буэнос-Айресе представили решение, которое может стать удобной и неинвазивной альтернативой - специальные глазные капли, способные улучшать зрение на длительный срок. Разработку возглавила Джованна Беноцци, директор Центра. По ее словам, цель исследования состояла в том, чтобы предоставить пациентам с пресбиопией эффективный и безопасный способ коррекции зрения без хирургического вмешательства. Новые капли, созданные на основе пилокарпина и диклофенака, показали убедительные результаты: уже через час после первого пр ...>>

Случайная новость из Архива Эффективный инфракрасный светодиодный кристалл от Osram 25.12.2012 Прототип инфракрасного светодиодного кристалла достиг нового рекордного показателя эффективности в 72%. В лабораторных условиях при рассеиваемой мощности в 930 мВт и рабочем токе в 1 А его светоотдача оказалась на 25% выше, чем у кристаллов, доступных в настоящее время на рынке. Это означает, что в перспективе инфракрасные светодиоды могут достичь еще более высокой энергоэффективности. Измерение эффективности было выполнено при комнатной температуре и постоянном токе в 1 А. Этот кристалл с длиной волны излучения в 850 нм, предназначен, в первую очередь, для систем инфракрасной подсветки. Новый инфракрасный светодиодный кристалл площадью 1 мм2 имеет впечатляющую эффективность в 72% и высокую квантовую эффективность, которая сохраняется на уровне около 65% при токах до 1 А. Результаты, полученные в исследовательской лаборатории в Регенсбурге, обозначили новую веху развития технологии ИК-кристаллов. Прототип инфракрасного кристалла площадью 1 мм2, изготовленный по тонкопленочной технологии, достиг эффективности в 72% при рабочем токе в 100 мА. Эта эффективность, известная как излучательная (или "розеточная") эффективность (wall plug efficiency - WPE), показывает отношение излучаемой мощности к входной электрической мощности. Внешняя квантовая эффективность (external quantum efficiency - EQE) инфракрасного кристалла, другими словами, вероятность создания фотона и его эмиссии из светодиодного кристалла на один электрон, достигает 7% и остается выше 64% при рабочих токах до 1 А. Длина волны излучения прототипа кристалла в 850 нм идеальна для инфракрасной подсветки, в частности, для систем слежения и применения в камерах охранного видеонаблюдения. Имеется также возможность применения этих кристаллов в системах безопасности автомобилей, например, в датчиках предаварийного состояния, а также в качестве источников света для систем ночного видения. "Метод, который был использован для увеличения эффективности и яркости этих кристаллов, может быть перенесен с длины волны в 850 нм на другие длины волн, - отметил Маркус Брёль (Markus Broll), менеджер проекта по разработкам в области ИК-кристаллов в компании Osram Opto Semiconductors в Регенсбурге. - Это означает, что в будущем станет возможным создавать высокоэффективные решения для систем инфракрасного освещения". В многокристальных приложениях потребуется меньшее число компонентов, что обеспечит экономию средств и энергии.

Другие интересные новости:

▪ Apple Mac mini

▪ Супергибкая и огнестойкая древесина

▪ Рекорд по продолжительности пребывания женщины в космосе

▪ Единое зарядное устройство для сотовых телефонов ЕС

▪ Солнечные панели тоньше паутины

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Светодиоды. Подборка статей

▪ статья Толоконный лоб. Крылатое выражение

▪ статья Правда ли, что вода, в которую погружен серебряный предмет, убивает микробы? Подробный ответ

▪ статья Работа на ризографе. Типовая инструкция по охране труда

▪ статья Антенна для диапазона 160 метров. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Определение волнового сопротивления линии. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2025