Болезни обмена аминокислот. Фенилкетонурия

Наследственные заболевания, в которых нарушен транспорт аминокислот через слизистую кишечника и канальцы почек или изменен их катаболизм вследствие дефицита ферментов или коферментов.

Общие критерии диагностики для нарушений обмена аминокислот требуют дополнительного лабораторного обследования:

1) сочетание умственной отсталости с патологией зрения (гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы);

2) умственная отсталость и судорожный синдром (некетотическая гиперглицинемия, карнозинемия, фенилкетонурия, аргинин-янтарная ацидурия, цитруллинемия, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, гиперлизинемия I и II типа);

3) наличие измененного цвета и запаха мочи (фенил-кетонурия, алкаптонурия, болезнь мочи с кленовым запахом);

4) поражение печени и центральной нервной системы (аргиниемия);

5) сочетание умственной отсталости с поражением кожи (наследственная ксантинурия, фенилкетонурия, гистидинемия);

6) аномальный запах мочи (глутаровая, тип II и изовалериановая ацидемия - запах потных ног, фенил-кетонурия - мышиный или затхлый, β3-метилкрото-нилглицинурия - кошачий запах, мальабсорбция метионина - капустный запах, триметиламинурия - запах гниющей рыбы, тирозинемия - прогорклый или рыбный запах).

Фенилкетонурия

Наследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит фермента фенилаланин-гидроксилазы, обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин, в результате в организме накапливаются фенилаланин и его дериваты, оказывающие токсическое действие.

Этиология: наследование аутосомно-рецессивное.

Критерии диагностики: при рождении дети выглядят совершенно нормально, манифестация заболевания появляется в 2-6 месяцев в виде вялости, отсутствия интереса к окружающему, срыгивания; мышечной гипотонии, судорог; отставания статико-моторного и психо-речевого развития. Отмечается повышенная раздражительность, беспокойство, в последующем - глубокая степень умственной отсталости; аллергический дерматит, гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз; мышиный запах мочи.

План обследования:

1) проба Феллинга: зеленое окрашивание мочи, проба добавления треххлористого железа;

2) определение уровня фенилаланина в крови (повышен: более 900-1200 мкмоль/л);

3) специальные методы прямой диагностики мутантного гена с помощью синтетических олигонуклеотидных; зондов;

4) биохимический тест - нагрузка фенилаланином в дозе 25 мг/кг;

5) консультации окулиста, невропатолога;

6) молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта при ФКУ: кровь берут у новорожденных на 4-5 день жизни у доношенного ребенка и на 7 день жизни - у недоношенного.

Автор: Павлова Н.В.

<< Назад: Наследственные болезни обмена веществ

>> Вперед: Гистидинемия, аргинемия, болезнь Хартнупа

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Менеджмент. Конспект лекций

▪ Педагогическая психология. Конспект лекций

▪ Анализ и диагностика финансово-хозяйственной деятельности. Шпаргалка

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Хорошо управляемые луга могут компенсировать выбросы от скота 15.02.2026

Животноводство, особенно разведение крупного рогатого скота, часто обвиняют в значительном вкладе в глобальное потепление из-за мощного парникового газа - метана, который выделяется при пищеварении у жвачных животных. Это вызывает острые политические споры и призывы к сокращению потребления мяса. Однако ученые напоминают, что полная картина климатического воздействия отрасли не ограничивается только выбросами от животных: огромную роль играет окружающая экосистема - пастбища, почва и растительность, которые способны активно поглощать углекислый газ из атмосферы. Исследователи из Университета Небраски-Линкольна решили глубже изучить этот баланс. Группа под руководством профессора Галена Эриксона сосредоточилась на том, как правильно организованные пастбища накапливают углерод в растениях и грунте благодаря естественным процессам, стимулируемым выпасом скота. Ученые подчеркивают, что при достаточном уровне осадков и грамотном управлении такие луга превращаются в мощные природные погло ...>>

NASA тестирует инновационную технологию крыла 15.02.2026

Коммерческая авиация ежегодно расходует колоссальные объемы керосина, что сказывается не только на бюджете авиакомпаний, но и на состоянии окружающей среды. В 2024 году глобальные затраты на авиационное топливо достигли 291 миллиарда долларов, и эта сумма продолжает расти. Чтобы справиться с этими вызовами, NASA активно работает над технологиями, способными заметно повысить аэродинамическую эффективность самолетов. Одним из самых перспективных направлений стало создание специальной конструкции крыла, которая максимизирует естественный ламинарный поток воздуха и минимизирует сопротивление. В январе 2026 года специалисты NASA Armstrong Flight Research Center успешно провели важный этап наземных испытаний концепции Crossflow Attenuated Natural Laminar Flow (CATNLF). Для эксперимента под фюзеляж исследовательского самолета F-15B закрепили вертикально ориентированную масштабную модель высотой около 0,9 м (3 фута), напоминающую узкий киль. Такая компоновка позволила подвергнуть прототип р ...>>

Забота о внуках очень полезна для здоровья мозга 14.02.2026

Общение между поколениями приносит радость всей семье, но мало кто задумывается, насколько активно бабушки и дедушки, заботящиеся о внуках, поддерживают свою умственную форму. Регулярное взаимодействие с детьми стимулирует мозг пожилых людей, помогая сохранять память, скорость мышления и общую когнитивную активность. Новые научные данные подтверждают, что такая добровольная помощь не только важна для общества, но и может замедлять возрастные изменения в мозге. Исследователи из Тилбургского университета в Нидерландах провели анализ, чтобы понять, приносит ли уход за внуками реальную пользу здоровью пожилых людей. Ведущий автор работы Флавия Черечес отметила, что многие бабушки и дедушки регулярно присматривают за детьми, и оставался открытым вопрос, насколько это положительно сказывается на их собственном благополучии, особенно в плане когнитивных функций. Ученые поставили цель выяснить, способен ли регулярный уход за внуками замедлить снижение памяти и других умственных способ ...>>

Случайная новость из Архива Беспроводная зарядка нового типа от Microsoft 21.01.2015 Исследовательское подразделение Microsoft разработало технологию беспроводной зарядки смартфонов, которая позволяет располагать смартфон в любом месте и не класть его на специальную подставку. Новая технология состоит из двух частей: системы подзарядки на основе луча света и системы обнаружения мобильного устройства на столе. "Новый метод исключает необходимость подключения к смартфону кабеля или размещение устройства на подставке зарядника. Для работы AutoCharge устройство достаточно разместить просто на столе. Установка сама найдет местоположение смартфона и направит на него луч света, если уровень заряда аккумулятора будет низким, - объясняют инженеры. - Мы создали прототип установки и опробовали его" Для передачи энергии использован тот же метод, который используется в солнечных батареях. При попадании света на солнечную батарею, в ее цепи возникает электрический ток. Чтобы сделать эффективной передачу энергии с помощью света в помещении, инженеры сделали луч концентрированным и строго направленным. Источником света служат светодиоды. Для обнаружения смартфона на столе используется видеокамера. Она снимает всю поверхность стола. Как только на нем появляется устройство, контроллер установки с помощью электропривода поворачивает светоизлучатель в сторону мобильника. Детектирование смартфона занимает около 30 мс, а луч появляется спустя секунду. Как только батарея устройства полностью заряжена, луч выключается. Если на столе будет расположено несколько устройств, установка может зарядить их все поочередно. Чтобы технология работала, необходимо оснащение заряжаемого устройства фотоэлементом, который будет преобразовывать свет в электрический ток. Чтобы узнать об уровне заряда, используется световой индикатор на мобильном устройстве. Он же сообщает системе о том, что аккумулятор заряжен полностью и луч нужно отключить. Если на пути света возникнет посторонний предмет, система может в течение 50 мс прервать излучение света. Специалисты Microsoft Research отмечают, что фотоэлементами могут быть оснащены и задняя, и передняя панели смартфона, поэтому не будет иметь значения, как он лежит на столе.

Другие интересные новости:

▪ 72-ядерный процессор для десктопов

▪ Самое грязное море в мире

▪ Курильщики сильнее тянутся к алкоголю

▪ Электрическая капсула для стимуляции желудока и улучшения аппетита

▪ Система опреснения воды на солнечной энергии

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Электроснабжение. Подборка статей

▪ статья Алчущие и жаждущие. Крылатое выражение

▪ статья Когда люди начали строить дома? Подробный ответ

▪ статья Облицовщик деталей мебели, занятый склеиванием деталей на пневматических ваймах с кондуктивным обогревом. Типовая инструкция по охране труда

▪ статья Частотный фильтр ЦМУ. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья USB-разъем в лабораторном блоке питания. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2026