Болезни обмена аминокислот. Фенилкетонурия

Наследственные заболевания, в которых нарушен транспорт аминокислот через слизистую кишечника и канальцы почек или изменен их катаболизм вследствие дефицита ферментов или коферментов.

Общие критерии диагностики для нарушений обмена аминокислот требуют дополнительного лабораторного обследования:

1) сочетание умственной отсталости с патологией зрения (гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы);

2) умственная отсталость и судорожный синдром (некетотическая гиперглицинемия, карнозинемия, фенилкетонурия, аргинин-янтарная ацидурия, цитруллинемия, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, гиперлизинемия I и II типа);

3) наличие измененного цвета и запаха мочи (фенил-кетонурия, алкаптонурия, болезнь мочи с кленовым запахом);

4) поражение печени и центральной нервной системы (аргиниемия);

5) сочетание умственной отсталости с поражением кожи (наследственная ксантинурия, фенилкетонурия, гистидинемия);

6) аномальный запах мочи (глутаровая, тип II и изовалериановая ацидемия - запах потных ног, фенил-кетонурия - мышиный или затхлый, β3-метилкрото-нилглицинурия - кошачий запах, мальабсорбция метионина - капустный запах, триметиламинурия - запах гниющей рыбы, тирозинемия - прогорклый или рыбный запах).

Фенилкетонурия

Наследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит фермента фенилаланин-гидроксилазы, обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин, в результате в организме накапливаются фенилаланин и его дериваты, оказывающие токсическое действие.

Этиология: наследование аутосомно-рецессивное.

Критерии диагностики: при рождении дети выглядят совершенно нормально, манифестация заболевания появляется в 2-6 месяцев в виде вялости, отсутствия интереса к окружающему, срыгивания; мышечной гипотонии, судорог; отставания статико-моторного и психо-речевого развития. Отмечается повышенная раздражительность, беспокойство, в последующем - глубокая степень умственной отсталости; аллергический дерматит, гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз; мышиный запах мочи.

План обследования:

1) проба Феллинга: зеленое окрашивание мочи, проба добавления треххлористого железа;

2) определение уровня фенилаланина в крови (повышен: более 900-1200 мкмоль/л);

3) специальные методы прямой диагностики мутантного гена с помощью синтетических олигонуклеотидных; зондов;

4) биохимический тест - нагрузка фенилаланином в дозе 25 мг/кг;

5) консультации окулиста, невропатолога;

6) молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта при ФКУ: кровь берут у новорожденных на 4-5 день жизни у доношенного ребенка и на 7 день жизни - у недоношенного.

Автор: Павлова Н.В.

<< Назад: Наследственные болезни обмена веществ

>> Вперед: Гистидинемия, аргинемия, болезнь Хартнупа

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Нормальная анатомия человека. Шпаргалка

▪ Терия организации. Шпаргалка

▪ Эндокринология. Конспект лекций

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Лабораторная модель прогнозирования землетрясений 30.11.2025

Предсказание землетрясений остается одной из самых сложных задач геофизики. Несмотря на развитие сейсмологии, ученые все еще не могут точно определить момент начала разрушительного движения разломов. Недавние эксперименты американских исследователей открывают новые горизонты: впервые удалось наблюдать микроскопические изменения в контактной зоне разломов, которые предшествуют землетрясению. Группа под руководством Сильвена Барбота обнаружила, что "реальная площадь контакта" - участки, где поверхности разлома действительно соприкасаются - изменяется за миллисекунды до высвобождения накопленной энергии. "Мы открыли окно в сердце механики землетрясений", - отмечает Барбот. Эти изменения позволяют фиксировать этапы зарождения сейсмического события еще до появления традиционных сейсмических волн. Для наблюдений ученые использовали прозрачные акриловые материалы, через которые можно было отслеживать световые изменения в зоне контакта. В ходе искусственного моделирования примерно 30% ко ...>>

Музыка как естественный анальгетик 30.11.2025

Ученые все активнее исследуют немедикаментозные способы облегчения боли. Одним из перспективных направлений становится использование музыки, которая способна воздействовать на эмоциональное состояние и когнитивное восприятие боли. Новое исследование международной группы специалистов демонстрирует, что даже кратковременное прослушивание любимых композиций может значительно снижать болевые ощущения у пациентов с острой болью в спине. В эксперименте участвовали пациенты, обратившиеся за помощью в отделение неотложной помощи с выраженной болью в спине. Им предлагалось на протяжении десяти минут слушать свои любимые музыкальные треки. Уже после этой короткой сессии врачи фиксировали заметное уменьшение интенсивности боли как в состоянии покоя, так и при движениях. Авторы исследования подчеркивают, что музыка не устраняет саму причину боли. Тем не менее, она воздействует на эмоциональный фон пациента, снижает уровень тревожности и отвлекает внимание, что в сумме приводит к субъективном ...>>

Алкоголь может привести к слобоумию 29.11.2025

Проблема влияния алкоголя на стареющий мозг давно вызывает интерес как у врачей, так и у исследователей когнитивного старения. В последние годы стало очевидно, что границы "безопасного" употребления спиртного размываются, и новое крупное исследование, проведенное международной группой ученых, вновь указывает на это. Работы Оксфордского университета, выполненные совместно с исследователями из Йельского и Кембриджского университетов, показывают: даже небольшие дозы алкоголя способны ускорять когнитивный спад. Команда проанализировала данные более чем 500 тысяч участников из британского биобанка и американской Программы миллионов ветеранов. Дополнительно был выполнен метаанализ сорока пяти исследований, в общей сложности включавших сведения о 2,4 миллиона человек. Такой масштаб позволил оценить не только прямую связь между употреблением спиртного и развитием деменции, но и влияние генетической предрасположенности. Один из наиболее тревожных результатов касается людей с повышенным ге ...>>

Случайная новость из Архива Планшет Asus Transformer Pad Infinity с экраном 2560x1600 и процессором Nvidia Tegra 4 12.06.2013 Компания Asus официально представила новую версию планшетного компьютера Transformer Pad Infinity. Изделие получило новый дисплей и иную платформу, а его появление в продаже ожидается осенью текущего года. Если в основе аппаратной платформы прежней версии флагманского планшета Asus под управлением ОС Android лежала однокристальная платформа Nvidia Tegra 3, то в модели новой используется SoC Nvidia Tegra 4, CPU которой работает на частоте 1,9 ГГц. Объем оперативной памяти увеличился до 2 ГБ, а разрешение дисплея при прежней диагонали 10,1 дюйма увеличилось до 2560 х 1600 точек (плотность пикселей - 299 на дюйм). Как и прежде, экран выполнен на панели типа IPS. В конфигурацию планшета вошли также две камеры разрешением 5 и 1,2 Мп, двухрежимный адаптер беспроводной связи Wi-Fi 802.11a/b/g/n с поддержкой технологии Miracast и модуль Bluetooth 3.0+EDR, 32 ГБ памяти eMMC, слот для карт памяти microSD видеовыход micro-HDMI. За счет последнего обеспечивает вывод на внешний экран видеоизображения разрешением Ultra HD. По традиции, Transformer Pad Infinity будет доступен в двух вариантах: как самостоятельное устройство или как комплект планшет + клавиатура. Последняя содержит в себе порт USB 3.0, слот для карточек памяти SD и литиево-полимерную аккумуляторную батарею емкостью 16 Вт·ч. В то же время емкость аккумулятора, установленного в самом планшете, равняется 31 Вт·ч. Габаритные размеры и масса мобильного устройства - 263 х 180,8 х 8,9 мм и 600 граммов соответственно, габариты и масса стыковочной станции - 263 х 180,8 х 7 мм и 450 граммов соответственно. Примерная стоимость самого Transformer Pad Infinity в США - $400. За наличие клавиатуры в комплекте придется доплатить еще $100.

Другие интересные новости:

▪ Водная диета

▪ Kodak существенно сокращает продажи пленочных камер

▪ Двуязычность оздоравливает мозг и сохраняет умственное здоровье

▪ Самолеты и погода

▪ Электрическая капсула для стимуляции желудока и улучшения аппетита

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Мобильная связь. Подборка статей

▪ статья Автожир на корде. Советы моделисту

▪ статья С каких пор применяются носовые платки? Подробный ответ

▪ статья Машинист котельной, кочегар, обслуживающий котлы с давлением выше 0,07 МПа. Типовая инструкция по охране труда

▪ статья Антенны. Справочник

▪ статья Регулятор освещенности. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2025