Гистидинемия, аргинемия, болезнь Хартнупа

Гистидинемия

В основе заболевания лежит нарушение обмена аминокислоты гистидина в результате дефицита гистидазы.

Этиология: тип наследования аутосомнорецессивный.

Манифестация заболевания различна - от первых дней до взрослого возраста.

Критерии диагностики отличаются вариабельностью - от тяжелой умственной отсталости до отсутствия симптомов.

Клинические признаки: психомоторное и речевое развитие задерживается; мышечная гипотония, судорожный синдром; светлые волосы и голубые глаза.

План обследования.

Определение уровня гистидина: в крови и моче - повышен.

Определение патологической реакции на нагрузку тидином (100 мг/кг массы тела).

Определение содержания урокининовой кислоты в моче или поте.

Консультация невропатолога.

Дифференциальный диагноз проводится с фенил-кетонурией.

Лечение: диета - исключить продукты, богатые гистидином (говядина, куриное мясо, яйца, молоко, творог, сыр, горох, мука). Рекомендуется естественное вскармливание детей первого года жизни.

Симптоматическая терапия.

Аргинемия

Наследственное нарушение обмена аргинина в результате снижения активности фермента аргиназы, катализирующей распад аргинина на орнитин и мочевину.,

Этиология. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Критерии диагностики: церебральные нарушения в виде глубокой умственной отсталости, спастическая диплегия, судорожный синдром; гепатомегалия.

План обследования:

1) определение экскреции аргинин-янтарной кислоты с мочой;

2) консультация невропатолога. Дифференциальный диагноз проводится с гликогенозами, другими видами нарушения обмена аминокислот.

Лечение: диета (низкобелковая с добавлением смеси незаменимых аминокислот). Симптоматическая терапия. Болезнь Хартнупа

Заболевание характеризуется нарушением кишечного и почечного активного транспорта некоторых нейтральных α-аминокислот (триптофана, лизина, метионина, глицина).

Этиология: тип наследования аутосомно-рецессивный.

Критерии диагностики: пеллагроподобный светочувствительный дерматит; мозжечковая атаксия, тремор, нистагм, умственная отсталость, депрессивные состояния, фобии; генерализованная гипераминоацидурия, отсутствие триптофана в моче, повышенная экскреция индоловых соединений.

План обследования. Исследование на аминоацидурию (гипераминоацидурия). Определение индола и его производных в моче. Определение аминокислот (триптофан, лизин, метионин, глицин) в сыворотке крови. Консультация дерматолога, невропатолога.

Лечение: диета с ограничением белка, обогащенная фруктами. Введение никотинамида, пиридоксина. Предохранение кожи от воздействия солнечных лучей.

Автор: Павлова Н.В.

<< Назад: Болезни обмена аминокислот. Фенилкетонурия

>> Вперед: Гликогенозы

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Национальная экономика. Конспект лекций

▪ Стратегический менеджмент. Конспект лекций

▪ Гражданское право. Части I, III и IV. Шпаргалка

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Хорошо управляемые луга могут компенсировать выбросы от скота 15.02.2026

Животноводство, особенно разведение крупного рогатого скота, часто обвиняют в значительном вкладе в глобальное потепление из-за мощного парникового газа - метана, который выделяется при пищеварении у жвачных животных. Это вызывает острые политические споры и призывы к сокращению потребления мяса. Однако ученые напоминают, что полная картина климатического воздействия отрасли не ограничивается только выбросами от животных: огромную роль играет окружающая экосистема - пастбища, почва и растительность, которые способны активно поглощать углекислый газ из атмосферы. Исследователи из Университета Небраски-Линкольна решили глубже изучить этот баланс. Группа под руководством профессора Галена Эриксона сосредоточилась на том, как правильно организованные пастбища накапливают углерод в растениях и грунте благодаря естественным процессам, стимулируемым выпасом скота. Ученые подчеркивают, что при достаточном уровне осадков и грамотном управлении такие луга превращаются в мощные природные погло ...>>

NASA тестирует инновационную технологию крыла 15.02.2026

Коммерческая авиация ежегодно расходует колоссальные объемы керосина, что сказывается не только на бюджете авиакомпаний, но и на состоянии окружающей среды. В 2024 году глобальные затраты на авиационное топливо достигли 291 миллиарда долларов, и эта сумма продолжает расти. Чтобы справиться с этими вызовами, NASA активно работает над технологиями, способными заметно повысить аэродинамическую эффективность самолетов. Одним из самых перспективных направлений стало создание специальной конструкции крыла, которая максимизирует естественный ламинарный поток воздуха и минимизирует сопротивление. В январе 2026 года специалисты NASA Armstrong Flight Research Center успешно провели важный этап наземных испытаний концепции Crossflow Attenuated Natural Laminar Flow (CATNLF). Для эксперимента под фюзеляж исследовательского самолета F-15B закрепили вертикально ориентированную масштабную модель высотой около 0,9 м (3 фута), напоминающую узкий киль. Такая компоновка позволила подвергнуть прототип р ...>>

Забота о внуках очень полезна для здоровья мозга 14.02.2026

Общение между поколениями приносит радость всей семье, но мало кто задумывается, насколько активно бабушки и дедушки, заботящиеся о внуках, поддерживают свою умственную форму. Регулярное взаимодействие с детьми стимулирует мозг пожилых людей, помогая сохранять память, скорость мышления и общую когнитивную активность. Новые научные данные подтверждают, что такая добровольная помощь не только важна для общества, но и может замедлять возрастные изменения в мозге. Исследователи из Тилбургского университета в Нидерландах провели анализ, чтобы понять, приносит ли уход за внуками реальную пользу здоровью пожилых людей. Ведущий автор работы Флавия Черечес отметила, что многие бабушки и дедушки регулярно присматривают за детьми, и оставался открытым вопрос, насколько это положительно сказывается на их собственном благополучии, особенно в плане когнитивных функций. Ученые поставили цель выяснить, способен ли регулярный уход за внуками замедлить снижение памяти и других умственных способ ...>>

Случайная новость из Архива Одежда из молока 05.01.2001 Если такие природные волокна, как шелк и шерсть, состоят из белка, то нельзя ли делать искусственные волокна из других белков, например из молочных? Идея возникла еще полвека назад, но изготовленное тогда молочное волокно пахло хорошо выдержанным сыром, что исключало его применение в одежде. Сейчас во Франции и в Италии разработан способ получения тканей из молока, совершенно не имеющих запаха. Эти ткани легче шелка и меньше его склонны мяться. Правда, молочная одежда будет весьма дорогой: для получения грамма волокна требуется переработать два литра молока.

Другие интересные новости:

▪ Электрогенетический инсулин

▪ Впервые получен синтетический человеческий прион

▪ Бесцветный не оставляющий следов кофе

▪ Музыкальная эволюция с помощью компьютера

▪ Оперировать лучше днем

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Культурные и дикие растения. Подборка статей

▪ статья Сибирская мухобойка. Советы домашнему мастеру

▪ статья Какой космонавт сыграл свадьбу, находясь на МКС? Подробный ответ

▪ статья Водитель электротележки, электрокара. Типовая инструкция по охране труда

▪ статья Скипидарные лаки. Простые рецепты и советы

▪ статья Тибетские пословицы и поговорки. Большая подборка

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2026