Гистидинемия, аргинемия, болезнь Хартнупа

Гистидинемия

В основе заболевания лежит нарушение обмена аминокислоты гистидина в результате дефицита гистидазы.

Этиология: тип наследования аутосомнорецессивный.

Манифестация заболевания различна - от первых дней до взрослого возраста.

Критерии диагностики отличаются вариабельностью - от тяжелой умственной отсталости до отсутствия симптомов.

Клинические признаки: психомоторное и речевое развитие задерживается; мышечная гипотония, судорожный синдром; светлые волосы и голубые глаза.

План обследования.

Определение уровня гистидина: в крови и моче - повышен.

Определение патологической реакции на нагрузку тидином (100 мг/кг массы тела).

Определение содержания урокининовой кислоты в моче или поте.

Консультация невропатолога.

Дифференциальный диагноз проводится с фенил-кетонурией.

Лечение: диета - исключить продукты, богатые гистидином (говядина, куриное мясо, яйца, молоко, творог, сыр, горох, мука). Рекомендуется естественное вскармливание детей первого года жизни.

Симптоматическая терапия.

Аргинемия

Наследственное нарушение обмена аргинина в результате снижения активности фермента аргиназы, катализирующей распад аргинина на орнитин и мочевину.,

Этиология. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Критерии диагностики: церебральные нарушения в виде глубокой умственной отсталости, спастическая диплегия, судорожный синдром; гепатомегалия.

План обследования:

1) определение экскреции аргинин-янтарной кислоты с мочой;

2) консультация невропатолога. Дифференциальный диагноз проводится с гликогенозами, другими видами нарушения обмена аминокислот.

Лечение: диета (низкобелковая с добавлением смеси незаменимых аминокислот). Симптоматическая терапия. Болезнь Хартнупа

Заболевание характеризуется нарушением кишечного и почечного активного транспорта некоторых нейтральных α-аминокислот (триптофана, лизина, метионина, глицина).

Этиология: тип наследования аутосомно-рецессивный.

Критерии диагностики: пеллагроподобный светочувствительный дерматит; мозжечковая атаксия, тремор, нистагм, умственная отсталость, депрессивные состояния, фобии; генерализованная гипераминоацидурия, отсутствие триптофана в моче, повышенная экскреция индоловых соединений.

План обследования. Исследование на аминоацидурию (гипераминоацидурия). Определение индола и его производных в моче. Определение аминокислот (триптофан, лизин, метионин, глицин) в сыворотке крови. Консультация дерматолога, невропатолога.

Лечение: диета с ограничением белка, обогащенная фруктами. Введение никотинамида, пиридоксина. Предохранение кожи от воздействия солнечных лучей.

Автор: Павлова Н.В.

<< Назад: Болезни обмена аминокислот. Фенилкетонурия

>> Вперед: Гликогенозы

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Нормальная физиология. Конспект лекций

▪ Социология. Конспект лекций

▪ История отечественного государства и права. Шпаргалка

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Мизофония может иметь выраженную генетическую основу 15.10.2026

Для большинства людей звук жевания, дыхания или сопения остается практически незаметной частью повседневной жизни. Однако у людей с мизофонией такие совершенно обычные звуки способны вызывать мгновенную и крайне сильную негативную реакцию. Причины этого состояния до сих пор изучены недостаточно, однако новое исследование указывает на важную роль наследственности. Полученные данные свидетельствуют о том, что предрасположенность к мизофонии может иметь глубокую генетическую основу. Исследованием занималась команда Медицинской школы Йельского университета, сосредоточившая внимание на семейной истории людей с этим расстройством. В отличие от ряда предыдущих работ, проводившихся преимущественно с помощью дистанционных опросов, на этот раз специалисты непосредственно обследовали 101 человека с мизофонией и членов их семей. Такой подход позволил исследователям оценить не только распространенность состояния среди родственников, но и возможные связи с другими особенностями психического здоро ...>>

Запись магнитных данных с помощью сверхбыстрых лазерных импульсов 15.10.2026

Системы хранения данных постоянно сталкиваются с необходимостью одновременно увеличивать скорость записи, плотность информации и энергоэффективность. Один из возможных путей решения этой задачи связан с использованием света для управления магнитными состояниями материала. Инженеры Калифорнийского университета в Сан-Диего разработали метод, в котором специально сформированные лазерные импульсы позволяют изменять направление намагниченности, открывая перспективу создания более быстрых и компактных магнитных устройств памяти. Главное отличие нового подхода заключается в том, что исследователи управляют не составом магнитного материала, а характеристиками самого лазерного излучения. Ультрабыстрый лазер концентрирует энергию на микроскопическом участке поверхности. Когда диаметр светового пятна становится меньше 1,36 мкм, специалистам удается переключать направление намагниченности независимо от спиральности света, то есть направления вращения его поляризации. Это позволяет отказаться от ...>>

Биокаталитический способ получения хиральных оксазолидинонов 14.10.2026

Химия все чаще обращается к биологическим молекулам, чтобы сделать синтез сложных веществ более точным и эффективным. Особенно важны такие технологии при создании соединений, у которых одинаковый химический состав может сопровождаться разным пространственным расположением атомов и, следовательно, различными свойствами. Исследователи из Калифорнийского технологического института и Университета Питтсбурга предложили новый биокаталитический подход, позволяющий получать хиральные оксазолидиноны непосредственно из простых неактивированных алкенов. В основе предложенного метода лежит последовательность из двух реакций - азиридинирования и последующего расширения цикла. Этот каскад запускается с помощью гемопротеина, который выполняет функцию катализатора и позволяет направлять химическое превращение в нужную сторону. В результате из относительно простого исходного соединения формируется более сложная циклическая структура с заданной пространственной конфигурацией. Особенно существенным ...>>

Случайная новость из Архива Миниатюрный цифровой MEMS-микрофон MP43DT05 26.08.2018 Новый цифровой микрофон MP34DT05TR-A от STMicroelectronics предназначен для тех аудио-приложений, где требуются небольшие размеры, высокое качество звука и широкий динамический диапазон. Отличительной особенностью MP34DT05TR-A является высокая чувствительность -26 dBFS +-3 дБ и хорошее отношение сигнал/шум 64 дБ. Верхний входной порт упрощает конструкцию печатной платы, т.к. для приема звукового давления не требуется отверстие под микрофоном. Благодаря внутренней обработке аналогового сигнала, устройство с цифровым микрофоном менее подвержено влиянию наводок и помех. Микрофон MP34DT05TR-A работает при напряжении от 1,6 до 3,6 В и имеет низкое потребление 650 мкА. Выходной сигнал представляет собой цифровой поток PDM с тактовой частотой от 1,2 до 3,25 МГц (задается хостом). Микрофон имеет практически линейную АЧХ в диапазоне от 100 до 10 000 Гц. Технология MEMS обеспечивает надежную работу микрофона в разных областях автомобилестроения для реализации голосового управления, а также в промышленных приложениях, где условия эксплуатации требуют высокой перегрузочной способности и механической прочности. Технология MEMS позволяет уменьшить размер микрофона, при этом выход может быть как аналоговым, так и цифровым. Микрофоны на основе технологии MEMS обеспечивают отличное качество звука. Они менее чувствительны к механическим колебаниям, изменениям температуры и электромагнитным помехам, чем традиционные микрофоны. Процесс MEMS делает эти микрофоны идеальным решением для стереозвука везде, где требуется два или более идеально подходящих микрофона. Микрофоны MEMS являются всенаправленными, что означает одинаковую чувствительность к звуку, приходящему с любого направления в пространстве. Широкий частотный диапазон позволяет использовать MEMS-микрофон в качестве датчика вибрации, в том числе и в ультразвуковом диапазоне.

Другие интересные новости:

▪ Разработан новый способ расщепления воды

▪ Изобретена ткань, которую не прокусят комары

▪ Назрела необходимость в упрощении использования сотовых телефонов

▪ Электронный пластырь сообщит о здоровье пациента

▪ Контактные линзы, проецирующие информацию на глаза

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Типовые инструкции по охране труда (ТОИ). Подборка статей

▪ статья Держатель для шкурки. Советы моделисту

▪ статья Какие отец и сын получили Нобелевские премии за разные исследования одних частиц? Подробный ответ

▪ статья Кмин. Легенды, выращивание, способы применения

▪ статья Автомобильный пейджер с микрофоном. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Невидимая вода. Секрет фокуса

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2026