Гистидинемия, аргинемия, болезнь Хартнупа

Гистидинемия

В основе заболевания лежит нарушение обмена аминокислоты гистидина в результате дефицита гистидазы.

Этиология: тип наследования аутосомнорецессивный.

Манифестация заболевания различна - от первых дней до взрослого возраста.

Критерии диагностики отличаются вариабельностью - от тяжелой умственной отсталости до отсутствия симптомов.

Клинические признаки: психомоторное и речевое развитие задерживается; мышечная гипотония, судорожный синдром; светлые волосы и голубые глаза.

План обследования.

Определение уровня гистидина: в крови и моче - повышен.

Определение патологической реакции на нагрузку тидином (100 мг/кг массы тела).

Определение содержания урокининовой кислоты в моче или поте.

Консультация невропатолога.

Дифференциальный диагноз проводится с фенил-кетонурией.

Лечение: диета - исключить продукты, богатые гистидином (говядина, куриное мясо, яйца, молоко, творог, сыр, горох, мука). Рекомендуется естественное вскармливание детей первого года жизни.

Симптоматическая терапия.

Аргинемия

Наследственное нарушение обмена аргинина в результате снижения активности фермента аргиназы, катализирующей распад аргинина на орнитин и мочевину.,

Этиология. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Критерии диагностики: церебральные нарушения в виде глубокой умственной отсталости, спастическая диплегия, судорожный синдром; гепатомегалия.

План обследования:

1) определение экскреции аргинин-янтарной кислоты с мочой;

2) консультация невропатолога. Дифференциальный диагноз проводится с гликогенозами, другими видами нарушения обмена аминокислот.

Лечение: диета (низкобелковая с добавлением смеси незаменимых аминокислот). Симптоматическая терапия. Болезнь Хартнупа

Заболевание характеризуется нарушением кишечного и почечного активного транспорта некоторых нейтральных α-аминокислот (триптофана, лизина, метионина, глицина).

Этиология: тип наследования аутосомно-рецессивный.

Критерии диагностики: пеллагроподобный светочувствительный дерматит; мозжечковая атаксия, тремор, нистагм, умственная отсталость, депрессивные состояния, фобии; генерализованная гипераминоацидурия, отсутствие триптофана в моче, повышенная экскреция индоловых соединений.

План обследования. Исследование на аминоацидурию (гипераминоацидурия). Определение индола и его производных в моче. Определение аминокислот (триптофан, лизин, метионин, глицин) в сыворотке крови. Консультация дерматолога, невропатолога.

Лечение: диета с ограничением белка, обогащенная фруктами. Введение никотинамида, пиридоксина. Предохранение кожи от воздействия солнечных лучей.

Автор: Павлова Н.В.

<< Назад: Болезни обмена аминокислот. Фенилкетонурия

>> Вперед: Гликогенозы

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Менеджмент. Конспект лекций

▪ Страхование. Конспект лекций

▪ История нового времени. Шпаргалка

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Атомный секрет вечного блеска золота 20.06.2026

Золото издавна считается символом вечности и благородства не только из-за своей редкости, но и благодаря удивительной химической стойкости. В отличие от большинства металлов, оно не окисляется на воздухе, не тускнеет и не покрывается ржавчиной даже спустя тысячелетия. Эта уникальная инертность позволила золотым артефактам сохранять первозданный блеск с древних времен. Однако точный механизм такой защиты долго оставался загадкой для ученых. Недавнее исследование американских химиков-вычислителей раскрыло, что дело не просто в слабом взаимодействии с кислородом, а в особой атомной структуре поверхности металла. Сотрудники Тулейнского университета Санту Бисвас и Мэтью М. Монтемор провели детальное компьютерное моделирование, чтобы понять, как молекулы кислорода взаимодействуют с поверхностью золота. Ученые сравнили два основных типа атомных структур: "реконструированные" и "нереконструированные" поверхности. Было доказано, что природная способность золота к перестройке атомов играет кл ...>>

Смарфон Realme 16T 5G 20.06.2026

В сегменте доступных смартфонов с акцентом на длительную работу без подзарядки компания Realme представила интересную новинку - модель Realme 16T 5G. Главным преимуществом устройства стала по-настоящему впечатляющая батарея емкостью 8000 мАч, которая способна обеспечить до трех дней автономной работы при умеренном использовании. При этом инженерам удалось сохранить относительно компактный корпус толщиной менее 9 мм и вес всего 224 грамма, что делает смартфон удобным для повседневного ношения несмотря на внушительный аккумулятор. Смартфон оснащен большим 6,8-дюймовым LCD-дисплеем с высокой частотой обновления 144 Гц и пиковой яркостью до 1200 нит. Такое сочетание обеспечивает плавную картинку в динамичных сценах и комфортное восприятие контента даже под прямыми солнечными лучами. За производительность отвечает энергоэффективный процессор MediaTek Dimensity 6300, дополненный оперативной памятью LPDDR4X и накопителем UFS 2.2. Для эффективного отвода тепла во время продолжительных нагру ...>>

Проблема набора веса после 40 19.06.2026

С возрастом многие люди замечают, что поддерживать привычный вес становится все сложнее, даже если рацион и уровень активности существенно не меняются. Ученые из Каролинского института в Швеции раскрыли одну из ключевых биологических причин этого явления. Они показали, что с годами в жировой ткани замедляется процесс обновления липидов, из-за чего организм постепенно накапливает жир. Это естественное возрастное изменение объясняет, почему после 40 лет тело начинает "работать" иначе, способствуя набору веса. В долгосрочном исследовании специалисты наблюдали за жировой тканью 54 мужчин и женщин на протяжении в среднем 13 лет. Независимо от того, набирали участники вес или, наоборот, худели, у всех без исключения скорость липидного обмена в жировых клетках заметно снижалась. Жир в клетках обновляется все медленнее, и этот процесс происходит автоматически с течением времени. Те, кто не компенсировал замедление уменьшением калорийности питания, в среднем набирали около 20% от исходного в ...>>

Случайная новость из Архива Прорыв в криомикроскопии 17.05.2015 Один из основных исследовательских методов в современной молекулярной биологии - это криоэлектронная микроскопия. В отличие от классической электронной микроскопии она обеспечивает идеальную сохранность исследуемой клетки - но зато проигрывает в кратности увеличения. Точнее, проигрывала до недавних пор. В электронной микроскопии используются фиксирующие вещества, скрепляющие белки исследуемых структур. Они порождают ряд артефактов, видоизменяющих объект, и для того, чтобы этого избежать, была разработана криоэлектронная методика, позволяющая мгновенно охладить исследуемую структуру при повышенном давлении, сохраняя ее в первозданном виде. Основным недостатком криомикроскопии было ее низкое разрешение - не более 0,5 нм, в то время как, например, рентгеноструктурный анализ позволяет рассматривать объекты размерами до 0,2 нм. Команда же ученых из Мэрилендского подразделения Национальных институтов здравоохранения США добилась улучшения методики до разрешения 0,22 нм, что сравнивает показатели традиционного и криомикроскопического подходов. Сине-желтое изображение - это фотография белка ?-галактозидазы. Слева уровень детализации, которого криоэлектронная микроскопия позволяла добиться еще 3?4 года назад (просто размытая масса), а справа современная часть снимка, на которой можно рассмотреть если не атомы, то как минимум связывающие белок молекулы воды.

Другие интересные новости:

▪ Тополя научатся разлагать яды

▪ Реки мира мелеют

▪ Сверхпрочное алмазное стекло для смартфонов

▪ 100-Мбит для МКС

▪ Охлаждающая ткань-кондиционер

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Регуляторы тока, напряжения, мощности. Подборка статей

▪ статья Гидротурбина. История изобретения и производства

▪ статья С какой скоростью растут волосы на голове? Подробный ответ

▪ статья Электромонтажник судовой. Типовая инструкция по охране труда

▪ статья Замена оптотиристора Т0125. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Вечный двигатель уже создан? Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2026