Гликогенозы

Группа энзимопатий, при которых нарушены процессы распада и синтеза гликогена, что приводит к накоплению его в различных органах (печень, почки, мышцы)

Этиология. Тип наследования - аутосомно-рецессивное заболевание, в зависимости от характера энзимного дефекта различают 12 типов.

Критерии диагностики

I тип - гепаторенальный гликогеноз (болезнь Гирке). Клинические критерии: гепатомегалия (плотная с гладкой поверхностью печень), большой живот; отставание в росте, "кукольный" вид ребенка (маленький рост, короткие конечности, увеличенный живот, мышечная сила понижена), на коже - ксантомы; в первые недели жизни: вялость, адинамия, иногда рвота, гипотрофия; гипогликемические состояния: бледность, потливость, судороги, кома; из-за гипогликемии аппетит повышен; умственное развитие не страдает, половое - запаздывает. При пальпации - увеличение печени, плотная, гладкая, безболезненная, край спускается в малый таз.

Лабораторные данные: гипогликемия натощак, диабетический характер теста толерантности к глюкозе, отсутствие повышения сахара в крови в ответ на введение адреналина и глюкагона, гиперкетонемия, ацетонурия; увеличение содержания гликогена в клетках печени (при исследовании биоптата), повышение содержания гликогена в клетках периферической крови. Также характерны гиперлактатемия, гиперурикемия.

II тип - гликогенная кардиомегалия (болезнь Помпе).

Проявляется распространенным отложением гликогена в печени, почках, сердечной мышце, в области нервной системы, скелетной мускулатуры. Клинические проявления после рождения: анорексия, рвота, мышечная слабость, одышка, цианоз, увеличение размеров сердца, прогрессирующая сердечная недостаточность по правожелудочковому типу; частые пневмонии на фоне ателектазов с выраженной дыхательной недостаточностью; внешне: круглое пастозное лицо, увеличенный язык, мышечная гипотония, задержка физического развития. Неврологические расстройства, сочетающиеся с мышечной слабостью.

Лабораторные данные в анализе крови и моче без изменений. В биоптатах печени большое количество гликогена.

III тип - лимитдекстриноз (болезнь Форбеса-Кори).

Неполное расщепление гликогена и образование полисахарида с укороченными концевыми ветвями молекулы.

Клиника как у I типа. Отличие - повышение сахара крови при нагрузке галактозой.

План обследования:

1) общий анализ крови, мочи, моча на ацетон;

2) определение сахара крови натощак, после нагрузки углеводами;

3) проба с адреналином и глюкагоном;

4) исследование сыворотки крови (протеинограмма, холестерин, липиды, активность ферментов печени);

5) определение гликогена в биоптате печени, в клетках периферической крови;

6) ЭКГ и ФКГ;

7) консультация окулиста.

Автор: Павлова Н.В.

<< Назад: Гистидинемия, аргинемия, болезнь Хартнупа

>> Вперед: Болезни обмена липидов

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Коммерческая деятельность. Конспект лекций

▪ Социология. Конспект лекций

▪ Экономика и социология труда. Шпаргалка

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Хорошо управляемые луга могут компенсировать выбросы от скота 15.02.2026

Животноводство, особенно разведение крупного рогатого скота, часто обвиняют в значительном вкладе в глобальное потепление из-за мощного парникового газа - метана, который выделяется при пищеварении у жвачных животных. Это вызывает острые политические споры и призывы к сокращению потребления мяса. Однако ученые напоминают, что полная картина климатического воздействия отрасли не ограничивается только выбросами от животных: огромную роль играет окружающая экосистема - пастбища, почва и растительность, которые способны активно поглощать углекислый газ из атмосферы. Исследователи из Университета Небраски-Линкольна решили глубже изучить этот баланс. Группа под руководством профессора Галена Эриксона сосредоточилась на том, как правильно организованные пастбища накапливают углерод в растениях и грунте благодаря естественным процессам, стимулируемым выпасом скота. Ученые подчеркивают, что при достаточном уровне осадков и грамотном управлении такие луга превращаются в мощные природные погло ...>>

NASA тестирует инновационную технологию крыла 15.02.2026

Коммерческая авиация ежегодно расходует колоссальные объемы керосина, что сказывается не только на бюджете авиакомпаний, но и на состоянии окружающей среды. В 2024 году глобальные затраты на авиационное топливо достигли 291 миллиарда долларов, и эта сумма продолжает расти. Чтобы справиться с этими вызовами, NASA активно работает над технологиями, способными заметно повысить аэродинамическую эффективность самолетов. Одним из самых перспективных направлений стало создание специальной конструкции крыла, которая максимизирует естественный ламинарный поток воздуха и минимизирует сопротивление. В январе 2026 года специалисты NASA Armstrong Flight Research Center успешно провели важный этап наземных испытаний концепции Crossflow Attenuated Natural Laminar Flow (CATNLF). Для эксперимента под фюзеляж исследовательского самолета F-15B закрепили вертикально ориентированную масштабную модель высотой около 0,9 м (3 фута), напоминающую узкий киль. Такая компоновка позволила подвергнуть прототип р ...>>

Забота о внуках очень полезна для здоровья мозга 14.02.2026

Общение между поколениями приносит радость всей семье, но мало кто задумывается, насколько активно бабушки и дедушки, заботящиеся о внуках, поддерживают свою умственную форму. Регулярное взаимодействие с детьми стимулирует мозг пожилых людей, помогая сохранять память, скорость мышления и общую когнитивную активность. Новые научные данные подтверждают, что такая добровольная помощь не только важна для общества, но и может замедлять возрастные изменения в мозге. Исследователи из Тилбургского университета в Нидерландах провели анализ, чтобы понять, приносит ли уход за внуками реальную пользу здоровью пожилых людей. Ведущий автор работы Флавия Черечес отметила, что многие бабушки и дедушки регулярно присматривают за детьми, и оставался открытым вопрос, насколько это положительно сказывается на их собственном благополучии, особенно в плане когнитивных функций. Ученые поставили цель выяснить, способен ли регулярный уход за внуками замедлить снижение памяти и других умственных способ ...>>

Случайная новость из Архива Оптимизация производительности сетей 5G 25.06.2020 Samsung Electronics провела демонстрацию нового способа измерения конфигурации антенн для сетей 4G и 5G на базе беспилотных устройств. Автоматизированное решение поможет операторам более эффективно управлять базовыми станциями, повысить безопасность работы промышленных альпинистов и, в конечном итоге, оптимизировать производительность сети. Находящийся на земле инженер использовал смартфон со специальным приложением для управления дроном. Беспилотник, при помощи установленных на нем камер, делал фотографии антенн, расположенных на крыше здания. Полученные визуальные данные были доступны для предварительного просмотра на экране смартфона. В течение нескольких секунд полученные изображения были загружены на облачный сервер, где система при помощи ИИ и глубокого обучения выполнила оценку углов поворота и наклона антенн, определив были ли антенны установлены правильно и под оптимальными углами. Для передачи данных и обработки результатов потребовалось менее минуты, что позволило инженеру просматривать результаты на экране смартфона непосредственно на месте, в режиме реального времени. В ходе демонстрации было показано, что решение Samsung позволяет справиться с задачей в течение 15 минут - от запуска беспилотника до выдачи результатов измерений. Для сравнения, при использовании традиционных методов с привлечением промышленных альпинистов, решение подобных задач может занимать несколько часов. Samsung продолжит добавлять новые функции, благодаря которым инженеры смогут удаленно регулировать угол наклона антенн для достижения оптимального положения, используя для этого мобильное устройство и компьютер. Антенны базовых станций обычно устанавливаются на большой высоте, например, на вышках сотовой связи или крышах зданий, чтобы обеспечить оптимальное покрытие мобильной связи. Полевые инженеры-техники вынуждены брать с собой тяжелое и дорогостоящее оборудование, поднимаясь на мачту, для измерения конфигурации. Благодаря решению на базе искусственного интеллекта от Samsung операторы получают новый способ, обеспечивающий безопасность сотрудников. Преимущества решения с точки зрения безопасности будут особенно актуальны при проведении аудита и технического обслуживания базовых станций, где для проверки или регулировки углов антенны на точку необходимо отправлять сразу нескольких полевых специалистов, а сам подъем на вышку связи должен осуществляться сертифицированными сотрудниками, прошедшими расширенную подготовку по технике безопасности.

Другие интересные новости:

▪ Стресс меняет мозг

▪ Обновление Aspire S7 от Acer

▪ Изучение математики влияет на развитие мозга

▪ NFC-модуль для работы с динамической меткой ST25DV04

▪ Зарядка электромобиля за 10 минут

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Искусство видео. Подборка статей

▪ статья Эммануил Сведенборг. Знаменитые афоризмы

▪ статья Что изготавливают из нефти? Подробный ответ

▪ статья Порядок обеспечения работников средствами индивидуальной защиты

▪ статья GAINCLONE-2007. УНЧ на микросхеме LME49810. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Узконаправленный микрофон. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2026