Гликогенозы

Группа энзимопатий, при которых нарушены процессы распада и синтеза гликогена, что приводит к накоплению его в различных органах (печень, почки, мышцы)

Этиология. Тип наследования - аутосомно-рецессивное заболевание, в зависимости от характера энзимного дефекта различают 12 типов.

Критерии диагностики

I тип - гепаторенальный гликогеноз (болезнь Гирке). Клинические критерии: гепатомегалия (плотная с гладкой поверхностью печень), большой живот; отставание в росте, "кукольный" вид ребенка (маленький рост, короткие конечности, увеличенный живот, мышечная сила понижена), на коже - ксантомы; в первые недели жизни: вялость, адинамия, иногда рвота, гипотрофия; гипогликемические состояния: бледность, потливость, судороги, кома; из-за гипогликемии аппетит повышен; умственное развитие не страдает, половое - запаздывает. При пальпации - увеличение печени, плотная, гладкая, безболезненная, край спускается в малый таз.

Лабораторные данные: гипогликемия натощак, диабетический характер теста толерантности к глюкозе, отсутствие повышения сахара в крови в ответ на введение адреналина и глюкагона, гиперкетонемия, ацетонурия; увеличение содержания гликогена в клетках печени (при исследовании биоптата), повышение содержания гликогена в клетках периферической крови. Также характерны гиперлактатемия, гиперурикемия.

II тип - гликогенная кардиомегалия (болезнь Помпе).

Проявляется распространенным отложением гликогена в печени, почках, сердечной мышце, в области нервной системы, скелетной мускулатуры. Клинические проявления после рождения: анорексия, рвота, мышечная слабость, одышка, цианоз, увеличение размеров сердца, прогрессирующая сердечная недостаточность по правожелудочковому типу; частые пневмонии на фоне ателектазов с выраженной дыхательной недостаточностью; внешне: круглое пастозное лицо, увеличенный язык, мышечная гипотония, задержка физического развития. Неврологические расстройства, сочетающиеся с мышечной слабостью.

Лабораторные данные в анализе крови и моче без изменений. В биоптатах печени большое количество гликогена.

III тип - лимитдекстриноз (болезнь Форбеса-Кори).

Неполное расщепление гликогена и образование полисахарида с укороченными концевыми ветвями молекулы.

Клиника как у I типа. Отличие - повышение сахара крови при нагрузке галактозой.

План обследования:

1) общий анализ крови, мочи, моча на ацетон;

2) определение сахара крови натощак, после нагрузки углеводами;

3) проба с адреналином и глюкагоном;

4) исследование сыворотки крови (протеинограмма, холестерин, липиды, активность ферментов печени);

5) определение гликогена в биоптате печени, в клетках периферической крови;

6) ЭКГ и ФКГ;

7) консультация окулиста.

Автор: Павлова Н.В.

<< Назад: Гистидинемия, аргинемия, болезнь Хартнупа

>> Вперед: Болезни обмена липидов

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Антикризисное управление. Шпаргалка

▪ Педагогическая психология. Шпаргалка

▪ Инфекционные заболевания. Шпаргалка

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Биокаталитический способ получения хиральных оксазолидинонов 14.10.2026

Химия все чаще обращается к биологическим молекулам, чтобы сделать синтез сложных веществ более точным и эффективным. Особенно важны такие технологии при создании соединений, у которых одинаковый химический состав может сопровождаться разным пространственным расположением атомов и, следовательно, различными свойствами. Исследователи из Калифорнийского технологического института и Университета Питтсбурга предложили новый биокаталитический подход, позволяющий получать хиральные оксазолидиноны непосредственно из простых неактивированных алкенов. В основе предложенного метода лежит последовательность из двух реакций - азиридинирования и последующего расширения цикла. Этот каскад запускается с помощью гемопротеина, который выполняет функцию катализатора и позволяет направлять химическое превращение в нужную сторону. В результате из относительно простого исходного соединения формируется более сложная циклическая структура с заданной пространственной конфигурацией. Особенно существенным ...>>

Клавиатура Gboard kurukuru version с вращающимися лентами 14.10.2026

Обычная клавиатура предполагает, что движется человек: пальцы перемещаются от одной неподвижной клавиши к другой, а расположение символов остается неизменным. Google Japan решила перевернуть этот привычный принцип и проверить, что произойдет, если заставить двигаться сам интерфейс. Так появился экспериментальный проект Gboard, в котором клавиши постоянно перемещаются и сами оказываются в зоне нажатия. Необычная конструкция получила название Gboard "Курукуру-версия" (Gboard kurukuru version). Проект стал очередным ежегодным экспериментом японского подразделения Google, посвященным альтернативным способам взаимодействия человека с текстом. На этот раз идея не ограничилась компьютерной концепцией: специалисты создали полноценный физический прототип, способный работать в реальных условиях, а материалы для его самостоятельного изготовления сделали доступными для всех желающих. Основу устройства образуют четыре замкнутые подвижные ленты, вращающиеся вокруг конструкции. На каждой из них ...>>

Легкий бег влияет на мозг и самоконтроль 13.10.2026

Физическая активность не обязательно должна быть интенсивной, чтобы на короткое время изменить состояние мозга. Новое исследование японских специалистов показывает, что даже непродолжительный бег с очень небольшой нагрузкой способен повлиять на настроение, внимание и способность контролировать собственные действия. Причем для этого, по данным эксперимента, может быть достаточно всего 10 минут. Работу провели исследователи из Университета Цукубы с участием 24 здоровых молодых людей. Добровольцы выполняли два разных условия: в одном случае они спокойно сидели в течение 10 минут, а в другом такое же время проводили на беговой дорожке. Скорость во время пробежки составляла приблизительно от 3 до 6 км/ч, поэтому нагрузка оставалась сравнительно небольшой. Средняя частота сердечных сокращений участников при этом находилась в пределах 104-107 ударов в минуту. После завершения физической активности добровольцы сообщали о большей бодрости и более приятном эмоциональном состоянии по сравне ...>>

Случайная новость из Архива Электронные сигареты увеличивают риск инсульта 13.11.2021 Американские кардиологи обнаружили, что любители вейпов страдат от инсульта примерно на 15% чаще, чем другие люди схожего возраста, которые курят обычные сигареты. "В жидкости для вейпов есть не только никотин, но и другие вещества, которые негативно влияют на работу сосудов. Из-за них могут повреждаться сосуды мозга: в них могут чаще возникать тромбы, что увеличивает риск развития ишемического или геморрагического инсульта", - прокомментировала Карен Фьюри, профессор Брауновского университета (США) и один из авторов исследования. Исследования последних лет показывают, что употребление табака опаснее вейпинга, однако последний тоже угрожает организму человека. В частности, в паре электронных сигарет ученые обнаружили токсины, канцерогены и другие вещества, которые не только увеличивают вероятность рака легких, но и делают стенки артерий и вен более хрупкими. В новом исследовании медики под руководством Урвиша Пателя из Медицинской школы госпиталя Маунт-Синай (США) обнаружили еще один негативный эффект, связанный с употреблением электронных сигарет. Ученые анализировали опросы, которые социальные и медицинские службы США проводили в 2015-2018 годах среди 266 тыс. американцев, часть из которых недавно пережила инсульт. Полезной для исследователей эта информация стала благодаря тому, что респонденты указывали, какие сигареты они употребляют - обычные или электронные.

Другие интересные новости:

▪ Новое поколение интерфейса памяти OctaBus

▪ Золотой клад в долине роз

▪ Керамика мокнет медленно

▪ Нанотехнологии для укрепления бетона

▪ Мини-транзисторы из теллура

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Преобразователи напряжения, выпрямители, инверторы. Подборка статей

▪ статья Цинизм, доходящий до грации. Крылатое выражение

▪ статья Где проходят марафоны, в которых люди соревнуются одновременно с лошадьми? Подробный ответ

▪ статья Начальник службы инкассации банка. Должностная инструкция

▪ статья Пятиполосный активный регулятор тембра. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Трансвертер на 50...51 МГц. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2026