Гликогенозы

Группа энзимопатий, при которых нарушены процессы распада и синтеза гликогена, что приводит к накоплению его в различных органах (печень, почки, мышцы)

Этиология. Тип наследования - аутосомно-рецессивное заболевание, в зависимости от характера энзимного дефекта различают 12 типов.

Критерии диагностики

I тип - гепаторенальный гликогеноз (болезнь Гирке). Клинические критерии: гепатомегалия (плотная с гладкой поверхностью печень), большой живот; отставание в росте, "кукольный" вид ребенка (маленький рост, короткие конечности, увеличенный живот, мышечная сила понижена), на коже - ксантомы; в первые недели жизни: вялость, адинамия, иногда рвота, гипотрофия; гипогликемические состояния: бледность, потливость, судороги, кома; из-за гипогликемии аппетит повышен; умственное развитие не страдает, половое - запаздывает. При пальпации - увеличение печени, плотная, гладкая, безболезненная, край спускается в малый таз.

Лабораторные данные: гипогликемия натощак, диабетический характер теста толерантности к глюкозе, отсутствие повышения сахара в крови в ответ на введение адреналина и глюкагона, гиперкетонемия, ацетонурия; увеличение содержания гликогена в клетках печени (при исследовании биоптата), повышение содержания гликогена в клетках периферической крови. Также характерны гиперлактатемия, гиперурикемия.

II тип - гликогенная кардиомегалия (болезнь Помпе).

Проявляется распространенным отложением гликогена в печени, почках, сердечной мышце, в области нервной системы, скелетной мускулатуры. Клинические проявления после рождения: анорексия, рвота, мышечная слабость, одышка, цианоз, увеличение размеров сердца, прогрессирующая сердечная недостаточность по правожелудочковому типу; частые пневмонии на фоне ателектазов с выраженной дыхательной недостаточностью; внешне: круглое пастозное лицо, увеличенный язык, мышечная гипотония, задержка физического развития. Неврологические расстройства, сочетающиеся с мышечной слабостью.

Лабораторные данные в анализе крови и моче без изменений. В биоптатах печени большое количество гликогена.

III тип - лимитдекстриноз (болезнь Форбеса-Кори).

Неполное расщепление гликогена и образование полисахарида с укороченными концевыми ветвями молекулы.

Клиника как у I типа. Отличие - повышение сахара крови при нагрузке галактозой.

План обследования:

1) общий анализ крови, мочи, моча на ацетон;

2) определение сахара крови натощак, после нагрузки углеводами;

3) проба с адреналином и глюкагоном;

4) исследование сыворотки крови (протеинограмма, холестерин, липиды, активность ферментов печени);

5) определение гликогена в биоптате печени, в клетках периферической крови;

6) ЭКГ и ФКГ;

7) консультация окулиста.

Автор: Павлова Н.В.

<< Назад: Гистидинемия, аргинемия, болезнь Хартнупа

>> Вперед: Болезни обмена липидов

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Общая гигиена. Шпаргалка

▪ Основы медицинских знаний. Шпаргалка

▪ Гистология. Шпаргалка

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Впервые преоодолена передача ВИЧ от матери к ребенку 02.01.2026

Проблема вертикальной передачи ВИЧ - от матери к ребенку - остается одной из ключевых задач глобальной медицины. Недавний отчет Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) демонстрирует историческое достижение: Бразилия впервые в своей истории полностью преодолела этот путь передачи вируса. Страна стала 19-й в мире и первой с населением более 100 миллионов человек, которая достигла такого результата. Достижения Бразилии основаны на комплексных медицинских программах, обеспечивающих своевременный доступ к диагностике и терапии для всех слоев населения. ВОЗ официально подтвердило, что уровень передачи ВИЧ от матери к ребенку снизился до менее двух процентов. Более 95% беременных женщин в стране получают регулярный скрининг на ВИЧ и необходимое лечение в рамках стандартного ведения беременности. Изначально программа тестировалась в крупных муниципалитетах и штатах с населением более 100 тысяч человек, а затем была масштабирована на всю страну. Такой подход позволил унифицировать ста ...>>

Нанослой германия увеличивает эффективность солнечных батарей на треть 02.01.2026

Разработка высокоэффективных солнечных батарей остается одной из ключевых задач современной энергетики. Недавнее исследование южнокорейских ученых позволило повысить производительность тонкопленочных солнечных элементов почти на 30%, что открывает новые перспективы для возобновляемых источников энергии, гибкой электроники и сенсорных устройств. Команда исследователей сосредоточилась на элементах на основе моносульфида олова (SnS) - нетоксичного и доступного материала, который идеально подходит для гибких солнечных панелей. До настоящего времени эффективность SnS-устройств оставалась низкой из-за проблем на границе контакта с металлическим электродом. В этой области возникали структурные дефекты, диффузия элементов и электрические потери, что существенно ограничивало возможности таких батарей. "Этот интерфейс был главным барьером для достижения высокой производительности", - отмечает профессор Джейонг Хо из Национального университета Чоннам. Для решения этих проблем ученые предлож ...>>

Электростатическое решение для борьбы с льдом и инеем 01.01.2026

Борьба с льдом и инеем на транспортных средствах и критически важных поверхностях зимой остается сложной и затратной задачей. Ученые из Virginia Tech разработали инновационную технологию, способную разрушать лед и иней без использования тепла или химических реагентов, что открывает новые возможности для безопасной и экологичной зимней эксплуатации транспорта. Исследователи обнаружили, что лед и иней образуют кристаллическую решетку с так называемыми ионными дефектами - заряженными участками, способными перемещаться под воздействием электрического поля. Эти дефекты являются ключом к управлению прочностью льда и его удалением с поверхностей. Когда на замерзшую поверхность подается положительный электрический заряд, отрицательные ионные дефекты притягиваются к источнику поля. Это вызывает разрушение кристаллической решетки льда, в результате чего часть льда буквально "отскакивает" от поверхности. Такой эффект позволяет удалять лед без применения внешнего тепла или химических средств ...>>

Случайная новость из Архива На МКС удвоили скорость интернета 27.08.2019 NASA обновило интернет на Международной космической станции, увеличив скорость соединения более чем в два раза. Теперь экипаж МКС может передавать данные со скоростью 600 Мбит/с. С момента начала работы в 2000 году МКС предоставляет астронавтам и ученым уникальную среду для проведения исследований, которые были бы невозможны на Земле - например, изучения развития бактерий в условиях низкой гравитации и под действием космического излучения. Важную роль при этом играет скоростной интернет, обеспечивающий связь с наземными лабораториями. Данные передаются между МКС и Землей с использованием ряда наземных антенн, а также системы спутников слежения и ретрансляции данных (TDRS). Для увеличения скорости интернета инженерам пришлось модифицировать наземные станции и установить на МКС новые процессоры. Теперь ученые могут одновременно транслировать данные более 40 научных миссий. Этот опыт поможет обеспечить высокую скорость интернета на лунной орбитальной станции Lunar Gateway, которая станет аналогом МКС и перевалочным пунктом на пути в глубокий космос.

Другие интересные новости:

▪ Жидкостные линзы: массовое производство

▪ Продолжительное нахождение в невесомости раздувает мозг

▪ Бесшумные источники питания Mean Well LSP-160

▪ Судно-буй с ледокольной функцией

▪ Мачты на смену опорам ЛЭП

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Радиолюбительские расчеты. Подборка статей

▪ статья Право первородства. Крылатое выражение

▪ статья В каких языках встречаются слова из одних согласных? Подробный ответ

▪ статья Музейный смотритель. Должностная инструкция

▪ статья Реле защитного отключения. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Распределительные устройства и подстанции напряжением выше 1 кB. Защита от грозовых перенапряжений. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2025