Болезни обмена липидов

Липидозы входят в обширную группу наследственных болезней накопления, объединяемых феноменом накопления в клетках различных продуктов метаболизма.

Болезнь Ниманна-Пика (сфинголипидоз)

Наследственная энзимопатия, характеризующаяся накоплением сфингомиелина в мозге, печени, РЭС.

Этиология: дефект сфингомиелиназы, наследуемый аутосомно-рецессивно.

Критерии диагностики

Клинические: раннее начало и злокачественное течение заболевания, задержка психомоторного развития, спастический тетрапарез, глухота, слепота; прогрессирующая гепато- и спленомегалия; коричневый оттенок кожных покровов, на глазном дне - вишнево-красное пятно.

Лабораторные данные: обнаружение в пунктате костного мозга и селезенки клеток Ниманна-Пика; энзимная диагностика (исследование кожных фибробластов или лейкоцитов после обработки их ультразвуком) - установление метаболического блока.

Болезнь Гоше

Наследственное заболевание обмена липидов, связанное с накоплением цереброзидов в клетках нервной и ретикулоэндотелиальной системы.

Этиология. Болезнь обусловлена дефектом лизосомного фермента, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу.

Критерии диагностики. Острая форма болезни Гоше (детский тип): с первых месяцев жизни задержка физического и нервно-психического развития, гипотрофия, гипертония мышц, опистотонус, судороги, тризм; гепатоспленомегалия, дыхательная недостаточность.

Изменение костной системы, появление болей при движении в трубчатых костях, летальный исход на 1-м году жизни.

Хроническая форма (ювенильный тип): может быть в любом возрасте; спленомегалия, анемия, геморрагический синдром; деформация скелета; коричневая или охряная пигментация на передней поверхности ног.

Лабораторные исследования: обнаружение клеток Гоше в пунктатах костного мозга, селезенки, лимфатических узлов.

Болезнь Тея-Сакса

В основе лежит нарушение обмена ганглиозидов с их повышенным отложением в сером веществе мозга, печени, селезенки.

Этиология. Дефект гексозаминидазы. Тип наследования аутосомно-рециссивный.

Критерии диагностики: манифестирует в 3-4 месяца; ребенок вял, неактивен, утрачивает интерес к окружающему; отказ от еды, рвота, срыгивание; задержка психомоторного развития, гепатоспленомегалия; прогрессирующая деградация интеллекта вплоть до идиотии; различные параличи, в том числе псевдобульбарный с расстройством глотания; атрофия сосков зрительных нервов и вишнево-красное пятно в макулярной области; снижение активности гексозаминидазы. Развивается глухота и слепота. Дети быстро худеют и через 1-1,5 года наступает смерть.

Автор: Павлова Н.В.

<< Назад: Гликогенозы

>> Вперед: Пороки развития бронхолегочной системы

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Нормальная анатомия человека. Шпаргалка

▪ Регионоведение. Шпаргалка

▪ Жилищное право. Конспект лекций

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Атомный секрет вечного блеска золота 20.06.2026

Золото издавна считается символом вечности и благородства не только из-за своей редкости, но и благодаря удивительной химической стойкости. В отличие от большинства металлов, оно не окисляется на воздухе, не тускнеет и не покрывается ржавчиной даже спустя тысячелетия. Эта уникальная инертность позволила золотым артефактам сохранять первозданный блеск с древних времен. Однако точный механизм такой защиты долго оставался загадкой для ученых. Недавнее исследование американских химиков-вычислителей раскрыло, что дело не просто в слабом взаимодействии с кислородом, а в особой атомной структуре поверхности металла. Сотрудники Тулейнского университета Санту Бисвас и Мэтью М. Монтемор провели детальное компьютерное моделирование, чтобы понять, как молекулы кислорода взаимодействуют с поверхностью золота. Ученые сравнили два основных типа атомных структур: "реконструированные" и "нереконструированные" поверхности. Было доказано, что природная способность золота к перестройке атомов играет кл ...>>

Смарфон Realme 16T 5G 20.06.2026

В сегменте доступных смартфонов с акцентом на длительную работу без подзарядки компания Realme представила интересную новинку - модель Realme 16T 5G. Главным преимуществом устройства стала по-настоящему впечатляющая батарея емкостью 8000 мАч, которая способна обеспечить до трех дней автономной работы при умеренном использовании. При этом инженерам удалось сохранить относительно компактный корпус толщиной менее 9 мм и вес всего 224 грамма, что делает смартфон удобным для повседневного ношения несмотря на внушительный аккумулятор. Смартфон оснащен большим 6,8-дюймовым LCD-дисплеем с высокой частотой обновления 144 Гц и пиковой яркостью до 1200 нит. Такое сочетание обеспечивает плавную картинку в динамичных сценах и комфортное восприятие контента даже под прямыми солнечными лучами. За производительность отвечает энергоэффективный процессор MediaTek Dimensity 6300, дополненный оперативной памятью LPDDR4X и накопителем UFS 2.2. Для эффективного отвода тепла во время продолжительных нагру ...>>

Проблема набора веса после 40 19.06.2026

С возрастом многие люди замечают, что поддерживать привычный вес становится все сложнее, даже если рацион и уровень активности существенно не меняются. Ученые из Каролинского института в Швеции раскрыли одну из ключевых биологических причин этого явления. Они показали, что с годами в жировой ткани замедляется процесс обновления липидов, из-за чего организм постепенно накапливает жир. Это естественное возрастное изменение объясняет, почему после 40 лет тело начинает "работать" иначе, способствуя набору веса. В долгосрочном исследовании специалисты наблюдали за жировой тканью 54 мужчин и женщин на протяжении в среднем 13 лет. Независимо от того, набирали участники вес или, наоборот, худели, у всех без исключения скорость липидного обмена в жировых клетках заметно снижалась. Жир в клетках обновляется все медленнее, и этот процесс происходит автоматически с течением времени. Те, кто не компенсировал замедление уменьшением калорийности питания, в среднем набирали около 20% от исходного в ...>>

Случайная новость из Архива Древесный гриб - экологическая альтернатива пластику 25.02.2023 Ученые обнаружили, что гриб трутовик (Fomes fomentarius), произрастающий на деревьях, имеет несколько удивительных свойств. Исследователи считают, что он может стать природной биоразлагаемой альтернативой определенным пластмассам и другим материалам в будущем. Этот древоядный гриб исторически использовался для разжигания огня, но также в одежде и медицине. Теперь он может иметь совершенно новый уровень полезности как биологически разлагаемая альтернатива пластику. Мицелий, состоящий из тонких нитей, известных как гифы, образует корневидные сети, распространяющиеся через почву или гнилой материал. Команда ученых из исследовательских учреждений Финляндии, Нидерландов и Германии заявляет, что эту сеть можно разделить на три отдельных слоя. Мицелий является главным компонентом во всех слоях. Однако в каждом слое мицелий демонстрирует очень четкую микроструктуру с уникальной предпочтительной ориентацией, соотношением сторон, плотностью и длиной ветвей. Исследователи изучили структурный и химический состав плодового тела F. fomentarius, используя образцы, собранные в Финляндии. Испытания на механическую прочность были соединены с детальным сканированием гриба, чтобы подробно изучить его характеристики, обнаружив три слоя: твердую тонкую наружную корку, покрывающую пенистый слой под ней и груды полых трубчатых структур в ядре. Ученые также отметили, что части гриба были такими же крепкими, как фанера, сосна или кожа, но также были более легкими, чем эти материалы. Это сочетание обычно не ассоциируется с мясистой частью такого гриба. Исследователи обнаружили, что полые трубки, составляющие основную часть плодовых тел F. fomentarius, могут противостоять более сильным силам, чем пенистый слой и не испытывать серьезных смещений или деформаций. Это не так удивительно: этот гриб должен быть построен так, чтобы выдерживать строгие смены сезонов, а также ветки падающих сверху деревьев. Именно такая прочность может вдохновить новые синтетические материалы.

Другие интересные новости:

▪ Гидрогелевые покрытия из графена и крахмала для имплантатов головного мозга

▪ Божественному ветру помогли халтурщики-корабелы

▪ Компактный городской электромобиль Microlino Lite

▪ Крупнейший завод силовой электроники из карбида кремния

▪ Станция биометрической идентификации Printrak LiveScan Station Portable

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Металлоискатели. Подборка статей

▪ статья Фукидид. Знаменитые афоризмы

▪ статья Какое слово требует убрать из словарей английского языка компания McDonald's? Подробный ответ

▪ статья Антитеррористическая безопасность и защита детей. Типовая инструкция по охране труда

▪ статья Бегущий огонь с 10 светодиодами. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Микросхемы для беспроводной связи фирмы TELECONTROLLI. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2026