Болезни обмена липидов

Липидозы входят в обширную группу наследственных болезней накопления, объединяемых феноменом накопления в клетках различных продуктов метаболизма.

Болезнь Ниманна-Пика (сфинголипидоз)

Наследственная энзимопатия, характеризующаяся накоплением сфингомиелина в мозге, печени, РЭС.

Этиология: дефект сфингомиелиназы, наследуемый аутосомно-рецессивно.

Критерии диагностики

Клинические: раннее начало и злокачественное течение заболевания, задержка психомоторного развития, спастический тетрапарез, глухота, слепота; прогрессирующая гепато- и спленомегалия; коричневый оттенок кожных покровов, на глазном дне - вишнево-красное пятно.

Лабораторные данные: обнаружение в пунктате костного мозга и селезенки клеток Ниманна-Пика; энзимная диагностика (исследование кожных фибробластов или лейкоцитов после обработки их ультразвуком) - установление метаболического блока.

Болезнь Гоше

Наследственное заболевание обмена липидов, связанное с накоплением цереброзидов в клетках нервной и ретикулоэндотелиальной системы.

Этиология. Болезнь обусловлена дефектом лизосомного фермента, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу.

Критерии диагностики. Острая форма болезни Гоше (детский тип): с первых месяцев жизни задержка физического и нервно-психического развития, гипотрофия, гипертония мышц, опистотонус, судороги, тризм; гепатоспленомегалия, дыхательная недостаточность.

Изменение костной системы, появление болей при движении в трубчатых костях, летальный исход на 1-м году жизни.

Хроническая форма (ювенильный тип): может быть в любом возрасте; спленомегалия, анемия, геморрагический синдром; деформация скелета; коричневая или охряная пигментация на передней поверхности ног.

Лабораторные исследования: обнаружение клеток Гоше в пунктатах костного мозга, селезенки, лимфатических узлов.

Болезнь Тея-Сакса

В основе лежит нарушение обмена ганглиозидов с их повышенным отложением в сером веществе мозга, печени, селезенки.

Этиология. Дефект гексозаминидазы. Тип наследования аутосомно-рециссивный.

Критерии диагностики: манифестирует в 3-4 месяца; ребенок вял, неактивен, утрачивает интерес к окружающему; отказ от еды, рвота, срыгивание; задержка психомоторного развития, гепатоспленомегалия; прогрессирующая деградация интеллекта вплоть до идиотии; различные параличи, в том числе псевдобульбарный с расстройством глотания; атрофия сосков зрительных нервов и вишнево-красное пятно в макулярной области; снижение активности гексозаминидазы. Развивается глухота и слепота. Дети быстро худеют и через 1-1,5 года наступает смерть.

Автор: Павлова Н.В.

<< Назад: Гликогенозы

>> Вперед: Пороки развития бронхолегочной системы

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Коррекционная психология. Шпаргалка

▪ Общие основы педагогики. Конспект лекций

▪ Деньги. Кредит. Банки. Конспект лекций

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Биокаталитический способ получения хиральных оксазолидинонов 14.10.2026

Химия все чаще обращается к биологическим молекулам, чтобы сделать синтез сложных веществ более точным и эффективным. Особенно важны такие технологии при создании соединений, у которых одинаковый химический состав может сопровождаться разным пространственным расположением атомов и, следовательно, различными свойствами. Исследователи из Калифорнийского технологического института и Университета Питтсбурга предложили новый биокаталитический подход, позволяющий получать хиральные оксазолидиноны непосредственно из простых неактивированных алкенов. В основе предложенного метода лежит последовательность из двух реакций - азиридинирования и последующего расширения цикла. Этот каскад запускается с помощью гемопротеина, который выполняет функцию катализатора и позволяет направлять химическое превращение в нужную сторону. В результате из относительно простого исходного соединения формируется более сложная циклическая структура с заданной пространственной конфигурацией. Особенно существенным ...>>

Клавиатура Gboard kurukuru version с вращающимися лентами 14.10.2026

Обычная клавиатура предполагает, что движется человек: пальцы перемещаются от одной неподвижной клавиши к другой, а расположение символов остается неизменным. Google Japan решила перевернуть этот привычный принцип и проверить, что произойдет, если заставить двигаться сам интерфейс. Так появился экспериментальный проект Gboard, в котором клавиши постоянно перемещаются и сами оказываются в зоне нажатия. Необычная конструкция получила название Gboard "Курукуру-версия" (Gboard kurukuru version). Проект стал очередным ежегодным экспериментом японского подразделения Google, посвященным альтернативным способам взаимодействия человека с текстом. На этот раз идея не ограничилась компьютерной концепцией: специалисты создали полноценный физический прототип, способный работать в реальных условиях, а материалы для его самостоятельного изготовления сделали доступными для всех желающих. Основу устройства образуют четыре замкнутые подвижные ленты, вращающиеся вокруг конструкции. На каждой из них ...>>

Легкий бег влияет на мозг и самоконтроль 13.10.2026

Физическая активность не обязательно должна быть интенсивной, чтобы на короткое время изменить состояние мозга. Новое исследование японских специалистов показывает, что даже непродолжительный бег с очень небольшой нагрузкой способен повлиять на настроение, внимание и способность контролировать собственные действия. Причем для этого, по данным эксперимента, может быть достаточно всего 10 минут. Работу провели исследователи из Университета Цукубы с участием 24 здоровых молодых людей. Добровольцы выполняли два разных условия: в одном случае они спокойно сидели в течение 10 минут, а в другом такое же время проводили на беговой дорожке. Скорость во время пробежки составляла приблизительно от 3 до 6 км/ч, поэтому нагрузка оставалась сравнительно небольшой. Средняя частота сердечных сокращений участников при этом находилась в пределах 104-107 ударов в минуту. После завершения физической активности добровольцы сообщали о большей бодрости и более приятном эмоциональном состоянии по сравне ...>>

Случайная новость из Архива Бронированный суперкар Aston Martin DB11 14.09.2018 Германская компания Trasco (аббревиатура от Transport Security Corporation) из Бремена бронирует автомобили с 1983 года и делает это весьма успешно, но обычно в их руки попадают тяжелые внедорожники и представительские седаны. Теперь же немцы соорудили нечто совершенно необычное: бронированный суперкар Aston Martin DB11, в котором никак нельзя не почувствовать себя Джеймсом Бондом - легендарным агентом 007, который в последних фильмах передвигался как раз на родных "Астонах". Автомобиль бронирован по классу B4, который обеспечивает защиту от пистолетных пуль калибра от 5,45 до 9 миллиметров, а также от выстрелов из охотничьего ружья. Такая броня считается относительно легкой и спасает лишь от случайного нападения уличных преступников - если они, конечно, не вооружены автоматом Калашникова. Зато суперкар почти не потерял в динамике, ведь защита добавила всего лишь 150 килограммов к снаряженной массе DB11. Бронирование выполнено при помощи листов из стали и композитных материалов, спрятанных под кузовными панелями, а также многослойных стекол. Aston Martin оснащен 5,2-литровым бензиновым мотором V12, который развивает мощность 600 лошадиных сил. Этого должно быть достаточно, чтобы скрыться от гангстеров, которые решат поживиться вашим кошельком, пока вы стоите на светофоре. Стоимость бронированного суперкара обсуждается лишь с потенциальным покупателем, но стандартный DB11 стартует с 220 тысяч долларов.

Другие интересные новости:

▪ Новые высокоточные малопотребляющие акселерометры

▪ Регулируемый клей

▪ Полнокадровая камера Canon EOS R6 Mk II

▪ Плотное пуленепробиваемое дерево

▪ Солнце, спирт и педали

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Дом, приусадебное хозяйство, хобби. Подборка статей

▪ статья Общая и клиническая иммунология. Конспект лекций

▪ статья Как возникли дуэли? Подробный ответ

▪ статья Вагранщик. Должностная инструкция

▪ статья Простой передатчик ЧМ на Си-Би диапазон. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Микросхемы. AC/DC-модули ROHM. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2026