Болезни обмена липидов

Липидозы входят в обширную группу наследственных болезней накопления, объединяемых феноменом накопления в клетках различных продуктов метаболизма.

Болезнь Ниманна-Пика (сфинголипидоз)

Наследственная энзимопатия, характеризующаяся накоплением сфингомиелина в мозге, печени, РЭС.

Этиология: дефект сфингомиелиназы, наследуемый аутосомно-рецессивно.

Критерии диагностики

Клинические: раннее начало и злокачественное течение заболевания, задержка психомоторного развития, спастический тетрапарез, глухота, слепота; прогрессирующая гепато- и спленомегалия; коричневый оттенок кожных покровов, на глазном дне - вишнево-красное пятно.

Лабораторные данные: обнаружение в пунктате костного мозга и селезенки клеток Ниманна-Пика; энзимная диагностика (исследование кожных фибробластов или лейкоцитов после обработки их ультразвуком) - установление метаболического блока.

Болезнь Гоше

Наследственное заболевание обмена липидов, связанное с накоплением цереброзидов в клетках нервной и ретикулоэндотелиальной системы.

Этиология. Болезнь обусловлена дефектом лизосомного фермента, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу.

Критерии диагностики. Острая форма болезни Гоше (детский тип): с первых месяцев жизни задержка физического и нервно-психического развития, гипотрофия, гипертония мышц, опистотонус, судороги, тризм; гепатоспленомегалия, дыхательная недостаточность.

Изменение костной системы, появление болей при движении в трубчатых костях, летальный исход на 1-м году жизни.

Хроническая форма (ювенильный тип): может быть в любом возрасте; спленомегалия, анемия, геморрагический синдром; деформация скелета; коричневая или охряная пигментация на передней поверхности ног.

Лабораторные исследования: обнаружение клеток Гоше в пунктатах костного мозга, селезенки, лимфатических узлов.

Болезнь Тея-Сакса

В основе лежит нарушение обмена ганглиозидов с их повышенным отложением в сером веществе мозга, печени, селезенки.

Этиология. Дефект гексозаминидазы. Тип наследования аутосомно-рециссивный.

Критерии диагностики: манифестирует в 3-4 месяца; ребенок вял, неактивен, утрачивает интерес к окружающему; отказ от еды, рвота, срыгивание; задержка психомоторного развития, гепатоспленомегалия; прогрессирующая деградация интеллекта вплоть до идиотии; различные параличи, в том числе псевдобульбарный с расстройством глотания; атрофия сосков зрительных нервов и вишнево-красное пятно в макулярной области; снижение активности гексозаминидазы. Развивается глухота и слепота. Дети быстро худеют и через 1-1,5 года наступает смерть.

Автор: Павлова Н.В.

<< Назад: Гликогенозы

>> Вперед: Пороки развития бронхолегочной системы

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Метрология, стандартизация и сертификация. Шпаргалка

▪ Управление качеством. Шпаргалка

▪ Зарубежная литература XX века в кратком изложении. Часть 1. Шпаргалка

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Питомцы как стимулятор разума 06.10.2025

Помимо эмоциональной поддержки, домашние питомцы могут оказывать заметное воздействие на когнитивные процессы, особенно у пожилых людей. Новое масштабное исследование показало, что общение с кошками и собаками не просто улучшает настроение - оно действительно способствует замедлению возрастного снижения умственных способностей. Работа проводилась в рамках проекта Survey of Health, Ageing and Retirement in Europe (SHARE), охватывающего период с 2004 по 2022 год. В исследовании приняли участие тысячи европейцев старше 50 лет. Анализ показал, что владельцы домашних животных демонстрируют более устойчивые когнитивные функции по сравнению с теми, кто не держит питомцев. Особенно выражен эффект оказался у владельцев кошек и собак. Согласно данным ученых, владельцы собак дольше сохраняют хорошую память, в то время как хозяева кошек медленнее теряют способность к быстрому речевому взаимодействию. Исследователи связывают это с тем, что ежедневное взаимодействие с животными требует внимани ...>>

Мини-ПК ExpertCenter PN54-S1 06.10.2025

Компания ASUSTeK Computer презентовала новый мини-компьютер ASUS ExpertCenter PN54-S1. Устройство ориентировано на пользователей, которым важно сочетание производительности, энергоэффективности и универсальности - от офисных задач до мультимедийных проектов. В основе ExpertCenter PN54-S1 лежит современная аппаратная платформа AMD Hawk Point, использующая архитектуру Zen 4. Это поколение чипов отличается улучшенным управлением энергопотреблением и повышенной вычислительной мощностью. Новинка доступна в конфигурациях с процессорами Ryzen 7260, Ryzen 5220 и Ryzen 5210, представленных AMD в начале 2025 года. Таким образом, устройство охватывает широкий диапазон задач - от базовых офисных до ресурсоемких вычислений. Корпус мини-ПК выполнен из прочного алюминия и имеет размеры 130&#215;130&#215;34 мм, что делает его практически незаметным на рабочем столе или за монитором. Несмотря на компактность, внутренняя компоновка позволяет установить два модуля оперативной памяти SO-DIMM ...>>

Глазные капли, возвращающие молодость зрению 05.10.2025

С возрастом человеческий глаз постепенно теряет способность четко видеть на близком расстоянии - развивается пресбиопия, или возрастная дальнозоркость. Этот естественный процесс связан с утратой эластичности хрусталика и ослаблением цилиарной мышцы, отвечающей за фокусировку. Миллионы людей по всему миру сталкиваются с необходимостью носить очки для чтения или прибегают к хирургическим методам коррекции. Однако исследователи из Центра передовых исследований пресбиопии в Буэнос-Айресе представили решение, которое может стать удобной и неинвазивной альтернативой - специальные глазные капли, способные улучшать зрение на длительный срок. Разработку возглавила Джованна Беноцци, директор Центра. По ее словам, цель исследования состояла в том, чтобы предоставить пациентам с пресбиопией эффективный и безопасный способ коррекции зрения без хирургического вмешательства. Новые капли, созданные на основе пилокарпина и диклофенака, показали убедительные результаты: уже через час после первого пр ...>>

Случайная новость из Архива Искусственная сетчатка глаза на органических чипах 21.11.2023 Ученые из Миланского университета Бикока представили чип, созданный из электронных органических компонентов, способный эмулировать функции сетчатки глаза. Эта технология открывает перспективы использования нейронных имплантатов для лечения заболеваний глаз и неврологических расстройств. Полученный прототип органического чипа, способного эмулировать функции сетчатки глаза, обозначает значительный шаг в направлении создания передовых нейроинтерфейсов. Несмотря на текущие ограничения, результаты обещают перспективы в лечении заболеваний глаз и различных неврологических расстройств с использованием новых технологий. Представленное устройство представляет собой органический фотоэлектрохимический транзистор, состоящий из двух тонких пленок ведущего полимера, нанесенных на стеклянную подложку и соединенных электролитом. Одна из пленок действует как канал между электродами, а другая - как затвор. Подача напряжения на затвор заставляет ионы мигрировать из электролита в канал, изменяя его проводимость. Уникальность устройства заключается в интеграции светочувствительных молекул, позволяя управлять "воротниками" с помощью световых сигналов, подобно работе сетчатки глаза. Этот чип успешно имитировал два взаимодополняющих процесса в ответ на световые сигналы, известные как краткосрочная и долгосрочная пластичность. Несмотря на то, что прототип работает медленнее биологических нейронов и способен лишь реагировать на биологические сигналы, ученые уже работают над следующей версией, способной создавать химические сигналы для взаимодействия с биологическими системами. Проект предвосхищает не только разработку полностью органических нейронных имплантатов, но и открывает новую эру взаимодействия традиционной электроники с биологическими системами.

Другие интересные новости:

▪ Twitter в библиотеке

▪ Газонокосилка работает на траве и ориентируется по картам Google

▪ С ростом температуры растет и аппетит насекомых-вредителей

▪ Система WDM с максимальной эффективностью использования спектра

▪ В космос отправят первый деревянный спутник

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Интересные факты. Подборка статей

▪ статья Вперед, заре навстречу. Крылатое выражение

▪ статья Откуда пришли в Америку индейцы? Подробный ответ

▪ статья Римский кориандр. Легенды, выращивание, способы применения

▪ статья Антенный адаптер для повышения эффективности функционирования беспроводных сетей. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Резисторный паяльник. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2025