Болезни обмена липидов

Липидозы входят в обширную группу наследственных болезней накопления, объединяемых феноменом накопления в клетках различных продуктов метаболизма.

Болезнь Ниманна-Пика (сфинголипидоз)

Наследственная энзимопатия, характеризующаяся накоплением сфингомиелина в мозге, печени, РЭС.

Этиология: дефект сфингомиелиназы, наследуемый аутосомно-рецессивно.

Критерии диагностики

Клинические: раннее начало и злокачественное течение заболевания, задержка психомоторного развития, спастический тетрапарез, глухота, слепота; прогрессирующая гепато- и спленомегалия; коричневый оттенок кожных покровов, на глазном дне - вишнево-красное пятно.

Лабораторные данные: обнаружение в пунктате костного мозга и селезенки клеток Ниманна-Пика; энзимная диагностика (исследование кожных фибробластов или лейкоцитов после обработки их ультразвуком) - установление метаболического блока.

Болезнь Гоше

Наследственное заболевание обмена липидов, связанное с накоплением цереброзидов в клетках нервной и ретикулоэндотелиальной системы.

Этиология. Болезнь обусловлена дефектом лизосомного фермента, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу.

Критерии диагностики. Острая форма болезни Гоше (детский тип): с первых месяцев жизни задержка физического и нервно-психического развития, гипотрофия, гипертония мышц, опистотонус, судороги, тризм; гепатоспленомегалия, дыхательная недостаточность.

Изменение костной системы, появление болей при движении в трубчатых костях, летальный исход на 1-м году жизни.

Хроническая форма (ювенильный тип): может быть в любом возрасте; спленомегалия, анемия, геморрагический синдром; деформация скелета; коричневая или охряная пигментация на передней поверхности ног.

Лабораторные исследования: обнаружение клеток Гоше в пунктатах костного мозга, селезенки, лимфатических узлов.

Болезнь Тея-Сакса

В основе лежит нарушение обмена ганглиозидов с их повышенным отложением в сером веществе мозга, печени, селезенки.

Этиология. Дефект гексозаминидазы. Тип наследования аутосомно-рециссивный.

Критерии диагностики: манифестирует в 3-4 месяца; ребенок вял, неактивен, утрачивает интерес к окружающему; отказ от еды, рвота, срыгивание; задержка психомоторного развития, гепатоспленомегалия; прогрессирующая деградация интеллекта вплоть до идиотии; различные параличи, в том числе псевдобульбарный с расстройством глотания; атрофия сосков зрительных нервов и вишнево-красное пятно в макулярной области; снижение активности гексозаминидазы. Развивается глухота и слепота. Дети быстро худеют и через 1-1,5 года наступает смерть.

Автор: Павлова Н.В.

<< Назад: Гликогенозы

>> Вперед: Пороки развития бронхолегочной системы

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Аграрное право. Конспект лекций

▪ Теория обучения. Шпаргалка

▪ Гражданское право. Части I, III и IV. Шпаргалка

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Лабораторная модель прогнозирования землетрясений 30.11.2025

Предсказание землетрясений остается одной из самых сложных задач геофизики. Несмотря на развитие сейсмологии, ученые все еще не могут точно определить момент начала разрушительного движения разломов. Недавние эксперименты американских исследователей открывают новые горизонты: впервые удалось наблюдать микроскопические изменения в контактной зоне разломов, которые предшествуют землетрясению. Группа под руководством Сильвена Барбота обнаружила, что "реальная площадь контакта" - участки, где поверхности разлома действительно соприкасаются - изменяется за миллисекунды до высвобождения накопленной энергии. "Мы открыли окно в сердце механики землетрясений", - отмечает Барбот. Эти изменения позволяют фиксировать этапы зарождения сейсмического события еще до появления традиционных сейсмических волн. Для наблюдений ученые использовали прозрачные акриловые материалы, через которые можно было отслеживать световые изменения в зоне контакта. В ходе искусственного моделирования примерно 30% ко ...>>

Музыка как естественный анальгетик 30.11.2025

Ученые все активнее исследуют немедикаментозные способы облегчения боли. Одним из перспективных направлений становится использование музыки, которая способна воздействовать на эмоциональное состояние и когнитивное восприятие боли. Новое исследование международной группы специалистов демонстрирует, что даже кратковременное прослушивание любимых композиций может значительно снижать болевые ощущения у пациентов с острой болью в спине. В эксперименте участвовали пациенты, обратившиеся за помощью в отделение неотложной помощи с выраженной болью в спине. Им предлагалось на протяжении десяти минут слушать свои любимые музыкальные треки. Уже после этой короткой сессии врачи фиксировали заметное уменьшение интенсивности боли как в состоянии покоя, так и при движениях. Авторы исследования подчеркивают, что музыка не устраняет саму причину боли. Тем не менее, она воздействует на эмоциональный фон пациента, снижает уровень тревожности и отвлекает внимание, что в сумме приводит к субъективном ...>>

Алкоголь может привести к слобоумию 29.11.2025

Проблема влияния алкоголя на стареющий мозг давно вызывает интерес как у врачей, так и у исследователей когнитивного старения. В последние годы стало очевидно, что границы "безопасного" употребления спиртного размываются, и новое крупное исследование, проведенное международной группой ученых, вновь указывает на это. Работы Оксфордского университета, выполненные совместно с исследователями из Йельского и Кембриджского университетов, показывают: даже небольшие дозы алкоголя способны ускорять когнитивный спад. Команда проанализировала данные более чем 500 тысяч участников из британского биобанка и американской Программы миллионов ветеранов. Дополнительно был выполнен метаанализ сорока пяти исследований, в общей сложности включавших сведения о 2,4 миллиона человек. Такой масштаб позволил оценить не только прямую связь между употреблением спиртного и развитием деменции, но и влияние генетической предрасположенности. Один из наиболее тревожных результатов касается людей с повышенным ге ...>>

Случайная новость из Архива Роботы-танки вместо пожарных 16.10.2012 В США через несколько месяцев будут развернуты первые роботы-пожарные. Небольшие пожарные "роботанки" Thermite компании Howe and Howe Technologies заменят человека с брандспойтом. Робот Thermite имеет дистанционное управление и может вплотную приближаться к пламени. Робот оснащен брандспойтом и соединен шлангом с цистерной с водой или насосом, качающим воду непосредственно из водоема. Цель применения робота очевидна: почувствуйте себя на месте пожарного, которому, например, надо подойти на расстояние 20 м к пылающей цистерне с 10 тоннами бензина. Thermite прежде всего предназначен для экстремальных пожаров, таких как возгорание топлива или утечка химических и ядерных материалов. Перевозится Thermite на специальном грузовике Bulldog RS-1, который оснащен системой погрузки/выгрузки робота и баком для воды емкостью почти 3800 л. Компания Howe and Howe Technologies заинтересовала американских пожарных не только Thermite, способным выбрасывать до 2200 литров воды в минуту, но и роботом Guardian с манипулятором, а также роботом Terra Maxa, оснащенным бульдозерным отвалом. Что касается финансового эффекта, то приобретение роботов для пожарных будет очень выгодным делом. В США пожарные машины должны иметь очень специфические высокие характеристики, например прочнейшую кабину, способную выдержать падение тяжелых предметов. Из-за этого пожарные машины собираются вручную и стоят по 800 тыс. долл. за единицу. Один комплект из грузовика Bulldog RS-1 и роботов Thermite и Guardian стоит 400 тыс. долл., а по возможностям "робо-команда" превосходит стандартную пожарную технику. Кроме того, благодаря использованию роботов существенно снижается риск для людей, а значит - и страховые выплаты.

Другие интересные новости:

▪ Panasonic - самый экологичный бренд электроники

▪ Частники собрались на Луну

▪ Система распознавания жестов на базе 60-ГГц радиоволн

▪ Пластмасса из перьев

▪ Обновленная линейка SSD Mushkin

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Сварочное оборудование. Подборка статей

▪ статья Золотая молодежь. Крылатое выражение

▪ статья Каким корейцам предписано 14 апреля идти в ресторан, и есть черную лапшу? Подробный ответ

▪ статья Работа в карьере. Типовая инструкция по охране труда

▪ статья Станок для травления печатных плат. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Малогабаритная трех-элементная антенна. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2025