Наследственные болезни обмена веществ

Наследственные болезни обмена - моногенная патология, при которой мутация генов влечет за собой определенные патохимические нарушения.

Классификация следующая.

1. Наследственные болезни обмена аминокислот: алкаптонурия, альбинизм, гипервалинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия.

2. Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия, гликогенозы, дисахаридазная недостаточность, лактатацидоз, непереносимость фруктозы.

3. Наследственные болезни обмена липидов: липидозы плазматические (наследственная гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, муколипидозы; недостаточность лецитинхолестеринацетилгрансферазы); липидозы клеточные - аганглиозидозы (болезнь Тея-Сакса); сфинголипидозы (болезнь Ниманна-Пика), цереброзидозы (болезнь Гоше).

4. Наследственные болезни обмена пуринов и пиримидина: подагра, синдром Леш-Нихана, оротовая ацидурия.

5. Наследственные болезни обмена биосинтеза кортикостероидов: адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм.

6. Наследственные болезни обмена порфиринов и билирубина: синдромы Криглера-Найяра, Жильбера.

7. Наследственные болезни обмена соединительной ткани: мукополисахаридозы, болезнь Марфана, синдром Элерса-Данлоса.

8. Наследственные болезни обмена металлов: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Менкеса (обмен меди), гемохроматоз (обмен железа), семейный периодический паралич (обмен калия).

9. Наследственные болезни обмена эритрона: гемолитические анемии, анемия Фанкони.

10. Наследственные болезни обмена лимфоцитов и лейкоцитов: иммунодефицитные состояния при недостаточности аденозиндеаминазы, септический гранулематоз.

11. Наследственные болезни обмена транспорта систем почек (тубулопатии): почечный канальцевый ацидоз, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, витамин D-резистентный рахит и др.

12. Наследственные болезни обмена желудочно-кишечного тракта: синдром мальабсорбции при недостаточности дисахаридаз, хлоридорреп, патологии кишечного транспорта глюкозы, галактозы.

Критерии диагностики: задержка умственного развития; атетозы, атаксия, судорожный синдром, повторные коматозные состояния; рецидивы кетоацидоза; специфический запах мочи; миопатии, аномалии скелета, иммунодефицит; изменения волос и кожи, катаракта; гепатоспленомегалия, синдром мальабсорбции; необъяснимые случаи смерти сибсов.

Автор: Павлова Н.В.

<< Назад: Реактивный артрит

>> Вперед: Болезни обмена аминокислот. Фенилкетонурия

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Общая психология. Шпаргалка

▪ Оперативная хирургия. Конспект лекций

▪ Факультетская терапия. Шпаргалка

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Лабораторная модель прогнозирования землетрясений 30.11.2025

Предсказание землетрясений остается одной из самых сложных задач геофизики. Несмотря на развитие сейсмологии, ученые все еще не могут точно определить момент начала разрушительного движения разломов. Недавние эксперименты американских исследователей открывают новые горизонты: впервые удалось наблюдать микроскопические изменения в контактной зоне разломов, которые предшествуют землетрясению. Группа под руководством Сильвена Барбота обнаружила, что "реальная площадь контакта" - участки, где поверхности разлома действительно соприкасаются - изменяется за миллисекунды до высвобождения накопленной энергии. "Мы открыли окно в сердце механики землетрясений", - отмечает Барбот. Эти изменения позволяют фиксировать этапы зарождения сейсмического события еще до появления традиционных сейсмических волн. Для наблюдений ученые использовали прозрачные акриловые материалы, через которые можно было отслеживать световые изменения в зоне контакта. В ходе искусственного моделирования примерно 30% ко ...>>

Музыка как естественный анальгетик 30.11.2025

Ученые все активнее исследуют немедикаментозные способы облегчения боли. Одним из перспективных направлений становится использование музыки, которая способна воздействовать на эмоциональное состояние и когнитивное восприятие боли. Новое исследование международной группы специалистов демонстрирует, что даже кратковременное прослушивание любимых композиций может значительно снижать болевые ощущения у пациентов с острой болью в спине. В эксперименте участвовали пациенты, обратившиеся за помощью в отделение неотложной помощи с выраженной болью в спине. Им предлагалось на протяжении десяти минут слушать свои любимые музыкальные треки. Уже после этой короткой сессии врачи фиксировали заметное уменьшение интенсивности боли как в состоянии покоя, так и при движениях. Авторы исследования подчеркивают, что музыка не устраняет саму причину боли. Тем не менее, она воздействует на эмоциональный фон пациента, снижает уровень тревожности и отвлекает внимание, что в сумме приводит к субъективном ...>>

Алкоголь может привести к слобоумию 29.11.2025

Проблема влияния алкоголя на стареющий мозг давно вызывает интерес как у врачей, так и у исследователей когнитивного старения. В последние годы стало очевидно, что границы "безопасного" употребления спиртного размываются, и новое крупное исследование, проведенное международной группой ученых, вновь указывает на это. Работы Оксфордского университета, выполненные совместно с исследователями из Йельского и Кембриджского университетов, показывают: даже небольшие дозы алкоголя способны ускорять когнитивный спад. Команда проанализировала данные более чем 500 тысяч участников из британского биобанка и американской Программы миллионов ветеранов. Дополнительно был выполнен метаанализ сорока пяти исследований, в общей сложности включавших сведения о 2,4 миллиона человек. Такой масштаб позволил оценить не только прямую связь между употреблением спиртного и развитием деменции, но и влияние генетической предрасположенности. Один из наиболее тревожных результатов касается людей с повышенным ге ...>>

Случайная новость из Архива Окно, производящее электричество и тепловую энергию 24.06.2022 Ученые Гонконгского университета науки и технологий разработали двухдиапазонное окно селективного сбора солнечной энергии (SSH) на основе прозрачных фотоэлектрических элементов (TPV) и прозрачных солнечных поглотителей (TSA). TSA используются для преобразования ультрафиолетового (УФ) или ближнего инфракрасного (БИЧ) света путем превращения его в тепловую энергию. Собранная тепловая энергия извлекается вентилируемым воздухом для обеспечения обогрева помещений в холодное время года или снижения нагрузки на охлаждение помещений в жару. Окно SSH обладает видимым коэффициентом пропускания 42%, эффективностью преобразования солнечной энергии в 0,75% и эффективностью преобразования солнечной энергии в 24% при повышении температуры вентилируемого воздуха на 10°C. В качестве наружного окна исследовательская группа использовала люминесцентный солнечный концентратор (TPV) на основе квантовых точек (КТ) из сульфида меди, индия и сульфида цинка (CuInS2/ZnS). Он способен собирать ультрафиолетовый свет и передавать его непрозрачным фотоэлектрическим устройствам, расположенным на краю прозрачной подложки для выработки электроэнергии. TSA использовались для изготовления внутренней стороны окна, где производится и собирается тепло. Ученые изготовили прототип размером 30 х 30 х 2,4 см, собрав элементы TPV с TSA на внутренней стороне. Они утверждают, что устройство показало значительный коэффициент пропускания в видимом диапазоне и что оно могло генерировать мощность 6 Вт на квадратный метр и тепловую мощность около 150 Вт на квадратный метр. Тепловая мощность в 25 раз превышает производимую электроэнергию, что говорит о том, что сбор тепловой энергии имеет первостепенное значение для встроенных в здание окон сбора солнечной энергии. При сборе тепловой энергии посредством вентиляции общая полезная эффективность оценивается более чем в 30% при типовых условиях эксплуатации для обогрева помещений зданий. Окно SSH может сэкономить годовое потребление энергии на отопление, вентиляцию и кондиционирование воздуха (HVAC) до 61,5% по сравнению с обычным стеклом, в дополнение к производимой электроэнергии, составляющей до 19,1% годовой суммы экономии энергии.

Другие интересные новости:

▪ Внешний RAID-накопитель NewerTech Guardian MAXimusо 5 ТБ

▪ Топливо из отходов

▪ Ветрогенератор Siemens Gamesa выработал 359 МВтч за сутки

▪ Вибрация питает датчик

▪ Нейроимплант - усилитель памяти

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Металлоискатели. Подборка статей

▪ статья Основные категории информационной безопасности. Основы безопасной жизнедеятельности

▪ статья Когда отпечатки пальцев впервые были использованы для установления личности? Подробный ответ

▪ статья Обучение в кабинете Технология. Типовая инструкция по охране труда

▪ статья Светорегулятор с пультом дистанционного управления. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Улучшение работы сварочных аппаратов. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2025