Наследственные болезни обмена веществ

Наследственные болезни обмена - моногенная патология, при которой мутация генов влечет за собой определенные патохимические нарушения.

Классификация следующая.

1. Наследственные болезни обмена аминокислот: алкаптонурия, альбинизм, гипервалинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия.

2. Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия, гликогенозы, дисахаридазная недостаточность, лактатацидоз, непереносимость фруктозы.

3. Наследственные болезни обмена липидов: липидозы плазматические (наследственная гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, муколипидозы; недостаточность лецитинхолестеринацетилгрансферазы); липидозы клеточные - аганглиозидозы (болезнь Тея-Сакса); сфинголипидозы (болезнь Ниманна-Пика), цереброзидозы (болезнь Гоше).

4. Наследственные болезни обмена пуринов и пиримидина: подагра, синдром Леш-Нихана, оротовая ацидурия.

5. Наследственные болезни обмена биосинтеза кортикостероидов: адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм.

6. Наследственные болезни обмена порфиринов и билирубина: синдромы Криглера-Найяра, Жильбера.

7. Наследственные болезни обмена соединительной ткани: мукополисахаридозы, болезнь Марфана, синдром Элерса-Данлоса.

8. Наследственные болезни обмена металлов: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Менкеса (обмен меди), гемохроматоз (обмен железа), семейный периодический паралич (обмен калия).

9. Наследственные болезни обмена эритрона: гемолитические анемии, анемия Фанкони.

10. Наследственные болезни обмена лимфоцитов и лейкоцитов: иммунодефицитные состояния при недостаточности аденозиндеаминазы, септический гранулематоз.

11. Наследственные болезни обмена транспорта систем почек (тубулопатии): почечный канальцевый ацидоз, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, витамин D-резистентный рахит и др.

12. Наследственные болезни обмена желудочно-кишечного тракта: синдром мальабсорбции при недостаточности дисахаридаз, хлоридорреп, патологии кишечного транспорта глюкозы, галактозы.

Критерии диагностики: задержка умственного развития; атетозы, атаксия, судорожный синдром, повторные коматозные состояния; рецидивы кетоацидоза; специфический запах мочи; миопатии, аномалии скелета, иммунодефицит; изменения волос и кожи, катаракта; гепатоспленомегалия, синдром мальабсорбции; необъяснимые случаи смерти сибсов.

Автор: Павлова Н.В.

<< Назад: Реактивный артрит

>> Вперед: Болезни обмена аминокислот. Фенилкетонурия

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Банковский аудит. Шпаргалка

▪ Педагогика для педагогов. Шпаргалка.

▪ Инвестиции. Конспект лекций

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Питомцы как стимулятор разума 06.10.2025

Помимо эмоциональной поддержки, домашние питомцы могут оказывать заметное воздействие на когнитивные процессы, особенно у пожилых людей. Новое масштабное исследование показало, что общение с кошками и собаками не просто улучшает настроение - оно действительно способствует замедлению возрастного снижения умственных способностей. Работа проводилась в рамках проекта Survey of Health, Ageing and Retirement in Europe (SHARE), охватывающего период с 2004 по 2022 год. В исследовании приняли участие тысячи европейцев старше 50 лет. Анализ показал, что владельцы домашних животных демонстрируют более устойчивые когнитивные функции по сравнению с теми, кто не держит питомцев. Особенно выражен эффект оказался у владельцев кошек и собак. Согласно данным ученых, владельцы собак дольше сохраняют хорошую память, в то время как хозяева кошек медленнее теряют способность к быстрому речевому взаимодействию. Исследователи связывают это с тем, что ежедневное взаимодействие с животными требует внимани ...>>

Мини-ПК ExpertCenter PN54-S1 06.10.2025

Компания ASUSTeK Computer презентовала новый мини-компьютер ASUS ExpertCenter PN54-S1. Устройство ориентировано на пользователей, которым важно сочетание производительности, энергоэффективности и универсальности - от офисных задач до мультимедийных проектов. В основе ExpertCenter PN54-S1 лежит современная аппаратная платформа AMD Hawk Point, использующая архитектуру Zen 4. Это поколение чипов отличается улучшенным управлением энергопотреблением и повышенной вычислительной мощностью. Новинка доступна в конфигурациях с процессорами Ryzen 7260, Ryzen 5220 и Ryzen 5210, представленных AMD в начале 2025 года. Таким образом, устройство охватывает широкий диапазон задач - от базовых офисных до ресурсоемких вычислений. Корпус мини-ПК выполнен из прочного алюминия и имеет размеры 130&#215;130&#215;34 мм, что делает его практически незаметным на рабочем столе или за монитором. Несмотря на компактность, внутренняя компоновка позволяет установить два модуля оперативной памяти SO-DIMM ...>>

Глазные капли, возвращающие молодость зрению 05.10.2025

С возрастом человеческий глаз постепенно теряет способность четко видеть на близком расстоянии - развивается пресбиопия, или возрастная дальнозоркость. Этот естественный процесс связан с утратой эластичности хрусталика и ослаблением цилиарной мышцы, отвечающей за фокусировку. Миллионы людей по всему миру сталкиваются с необходимостью носить очки для чтения или прибегают к хирургическим методам коррекции. Однако исследователи из Центра передовых исследований пресбиопии в Буэнос-Айресе представили решение, которое может стать удобной и неинвазивной альтернативой - специальные глазные капли, способные улучшать зрение на длительный срок. Разработку возглавила Джованна Беноцци, директор Центра. По ее словам, цель исследования состояла в том, чтобы предоставить пациентам с пресбиопией эффективный и безопасный способ коррекции зрения без хирургического вмешательства. Новые капли, созданные на основе пилокарпина и диклофенака, показали убедительные результаты: уже через час после первого пр ...>>

Случайная новость из Архива Рекорд по продолжительности пребывания женщины в космосе 28.12.2019 Американский астронавт Кристина Кох установила новый рекорд по продолжительности космических полетов для женщин, пробыв на Международной космической станции (МКС) более 288 дней. Американский астронавт Кристина Кох еще не завершила свою работу на МКС, однако уже побила рекорд - по продолжительности беспрерывного пребывания в космосе среди женщин. Американка провела на космической станции 289 дней - что на день больше предыдущего рекорда, установленного астронавтом Пегги Уитсон. Кох прибыла на Международную космическую станцию 14 марта. Согласно расписанию NASA, она пробудет в космосе до февраля 2020 года - и, таким образом, близко подберется к рекорду по пребыванию астронавтов NASA на МКС, который был установлен Скоттом Келли и составляет 340 дней. Обычно астронавты остаются на МКС в течение шести месяцев.

Другие интересные новости:

▪ Мельница превращает графен в полупроводник

▪ Раскрыт секрет комариного писка

▪ Робот предвидит действия человека

▪ Электронная микроскопия - детям

▪ Аллергия на спорт

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Любителям путешествовать - советы туристу. Подборка статей

▪ статья Прямоугольные координаты на картах. Основы безопасной жизнедеятельности

▪ статья Сколько бы ел человек с аппетитом землеройки? Подробный ответ

▪ статья Работа по обработке книжных блоков на линии ЗИКЛОХ. Типовая инструкция по охране труда

▪ статья Протрава для имитации дубового дерева. Простые рецепты и советы

▪ статья Солнечная активность и сверхдальний прием телевидения. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2025