Наследственные болезни обмена веществ

Наследственные болезни обмена - моногенная патология, при которой мутация генов влечет за собой определенные патохимические нарушения.

Классификация следующая.

1. Наследственные болезни обмена аминокислот: алкаптонурия, альбинизм, гипервалинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия.

2. Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия, гликогенозы, дисахаридазная недостаточность, лактатацидоз, непереносимость фруктозы.

3. Наследственные болезни обмена липидов: липидозы плазматические (наследственная гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, муколипидозы; недостаточность лецитинхолестеринацетилгрансферазы); липидозы клеточные - аганглиозидозы (болезнь Тея-Сакса); сфинголипидозы (болезнь Ниманна-Пика), цереброзидозы (болезнь Гоше).

4. Наследственные болезни обмена пуринов и пиримидина: подагра, синдром Леш-Нихана, оротовая ацидурия.

5. Наследственные болезни обмена биосинтеза кортикостероидов: адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм.

6. Наследственные болезни обмена порфиринов и билирубина: синдромы Криглера-Найяра, Жильбера.

7. Наследственные болезни обмена соединительной ткани: мукополисахаридозы, болезнь Марфана, синдром Элерса-Данлоса.

8. Наследственные болезни обмена металлов: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Менкеса (обмен меди), гемохроматоз (обмен железа), семейный периодический паралич (обмен калия).

9. Наследственные болезни обмена эритрона: гемолитические анемии, анемия Фанкони.

10. Наследственные болезни обмена лимфоцитов и лейкоцитов: иммунодефицитные состояния при недостаточности аденозиндеаминазы, септический гранулематоз.

11. Наследственные болезни обмена транспорта систем почек (тубулопатии): почечный канальцевый ацидоз, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, витамин D-резистентный рахит и др.

12. Наследственные болезни обмена желудочно-кишечного тракта: синдром мальабсорбции при недостаточности дисахаридаз, хлоридорреп, патологии кишечного транспорта глюкозы, галактозы.

Критерии диагностики: задержка умственного развития; атетозы, атаксия, судорожный синдром, повторные коматозные состояния; рецидивы кетоацидоза; специфический запах мочи; миопатии, аномалии скелета, иммунодефицит; изменения волос и кожи, катаракта; гепатоспленомегалия, синдром мальабсорбции; необъяснимые случаи смерти сибсов.

Автор: Павлова Н.В.

<< Назад: Реактивный артрит

>> Вперед: Болезни обмена аминокислот. Фенилкетонурия

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Менеджмент. Шпаргалка

▪ Теория бухгалтерского учета. Конспект лекций

▪ История и теория религий. Шпаргалка

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Биокаталитический способ получения хиральных оксазолидинонов 14.10.2026

Химия все чаще обращается к биологическим молекулам, чтобы сделать синтез сложных веществ более точным и эффективным. Особенно важны такие технологии при создании соединений, у которых одинаковый химический состав может сопровождаться разным пространственным расположением атомов и, следовательно, различными свойствами. Исследователи из Калифорнийского технологического института и Университета Питтсбурга предложили новый биокаталитический подход, позволяющий получать хиральные оксазолидиноны непосредственно из простых неактивированных алкенов. В основе предложенного метода лежит последовательность из двух реакций - азиридинирования и последующего расширения цикла. Этот каскад запускается с помощью гемопротеина, который выполняет функцию катализатора и позволяет направлять химическое превращение в нужную сторону. В результате из относительно простого исходного соединения формируется более сложная циклическая структура с заданной пространственной конфигурацией. Особенно существенным ...>>

Клавиатура Gboard kurukuru version с вращающимися лентами 14.10.2026

Обычная клавиатура предполагает, что движется человек: пальцы перемещаются от одной неподвижной клавиши к другой, а расположение символов остается неизменным. Google Japan решила перевернуть этот привычный принцип и проверить, что произойдет, если заставить двигаться сам интерфейс. Так появился экспериментальный проект Gboard, в котором клавиши постоянно перемещаются и сами оказываются в зоне нажатия. Необычная конструкция получила название Gboard "Курукуру-версия" (Gboard kurukuru version). Проект стал очередным ежегодным экспериментом японского подразделения Google, посвященным альтернативным способам взаимодействия человека с текстом. На этот раз идея не ограничилась компьютерной концепцией: специалисты создали полноценный физический прототип, способный работать в реальных условиях, а материалы для его самостоятельного изготовления сделали доступными для всех желающих. Основу устройства образуют четыре замкнутые подвижные ленты, вращающиеся вокруг конструкции. На каждой из них ...>>

Легкий бег влияет на мозг и самоконтроль 13.10.2026

Физическая активность не обязательно должна быть интенсивной, чтобы на короткое время изменить состояние мозга. Новое исследование японских специалистов показывает, что даже непродолжительный бег с очень небольшой нагрузкой способен повлиять на настроение, внимание и способность контролировать собственные действия. Причем для этого, по данным эксперимента, может быть достаточно всего 10 минут. Работу провели исследователи из Университета Цукубы с участием 24 здоровых молодых людей. Добровольцы выполняли два разных условия: в одном случае они спокойно сидели в течение 10 минут, а в другом такое же время проводили на беговой дорожке. Скорость во время пробежки составляла приблизительно от 3 до 6 км/ч, поэтому нагрузка оставалась сравнительно небольшой. Средняя частота сердечных сокращений участников при этом находилась в пределах 104-107 ударов в минуту. После завершения физической активности добровольцы сообщали о большей бодрости и более приятном эмоциональном состоянии по сравне ...>>

Случайная новость из Архива Изменение климата влияет на здоровье 07.10.2017 Климатические изменения - а именно, непредсказуемое падение температур и колебания давления - могут увеличивать риск сердечной недостаточности и инфаркта у пожилых людей, считают ученые. Исследователи советуют пожилым людям избегать туманов и низких зимних облаков, а врачам советуют обращать внимание не только на физиологические показатели и жалобы пациентов, но и на погоду. Команда физиологов из двух канадских университетов обнаружила связь между холодами и инфарктами у граждан преклонного возраста. Проанализировав истории болезни 112 тысяч пациентов в возрасте от 65 лет, переживших сердечный приступ, ученые установили: чаще всего пожилых людей госпитализируют с инфарктами с октября по апрель. Падение столбика термометра на один градус повышает вероятность летального исхода в среднем на 0,7%, и еще на 4,5% с повышением давления на 1 кПа. На статистику не влияет география (цифры оказались справедливы для всей территории Канады) и анамнеза пациентов. Природа зависимости между холодом и сердечными проблемами до конца не ясна, но скорее всего дело в сужении сосудов в ответ на похолодание. Давление крови на стенки сосудов при этом повышается. Кроме того, при охлаждении тела активно вырабатываются гормоны, увеличивающие свертываемость крови, что повышает риск тромбообразования. В организме здоровых молодых людей все эти процессы не приводят к закупорке сосудов, но кровеносные сосуды пожилых людей, в которых липидный и белковый обмен часто затруднен или нарушен, могут реагировать на смену погоды очень остро, вплоть до закупорки или разрывов, в том числе в районе сердечной мышцы.

Другие интересные новости:

▪ Влияние физкультуры на ДНК

▪ Мехико уходит в землю

▪ Запах злобы

▪ Беспроводные наушники Blue Satellite

▪ Резиновый компьютер

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Аккумуляторы, зарядные устройства. Подборка статей

▪ статья Фен маляра. Советы домашнему мастеру

▪ Как складывается обстановка в послевоенном Китае? Подробный ответ

▪ статья Санитарка. Должностная инструкция

▪ статья Активный щуп на ОУ для осциллографа. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Синтезатор частоты для портативной радиостанции. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2026