29. Синдромы Вискотта-Олдрича и Луи-Барра

Для этого синдрома характерна триада: тромбоцитопения, экзема и повышенная склонность к инфекционным заболеваниям. Наследуется рецессивно, передается с Х-хромосомой, встречается сравнительно редко.

Клинически это заболевание проявляется очень рано, уже в период новорожденности. У детей имеются кожные кровоизлияния, в основном петехиальные, и кровавая диарея. В более поздний период появляются носовые кровотечения. Кровоизлияния бывают фатальными. В первые три месяца жизни появляется экзема, часто осложненная кровоизлияниями. Могут быть другие проявления аллергии с высокой эозинофилией. В первом полугодии жизни ребенка в течении болезни появляются тяжелые инфекции дыхательных путей, осложненная экзема, менингит, сепсис. С возрастом углубляется и отягощается иммунный дефицит. Наиболее частыми возбудителями инфекций являются пневмококки, которые вызывают рецидивирующие пневмонии, отиты, менингиты и сепсис. Эти заболевания возникают в раннем грудном возрасте. Когда уже поражается и клеточный иммунитет, заболевания могут вызываться грибками и вирусами. Интерес представляет тот факт, что при синдроме Вискотта-Олдрича выявлен достаточно высокий риск заболеваний злокачественными опухолями, составляющий 10-15 %. Атаксия, телеангиэктазия (синдром Луи-Барра) Синдром Луи-Барра - это комплексное заболевание иммунной, нервной и эндокринной систем, с частым поражением кожи и печени. Заболевание наследуется через патологический аутосомнорецессивный ген.

Характерным симптомом болезни является прогрессирующая церебральная атаксия, которая появляется обычно в школьном возрасте у детей, бывших до этого возраста здоровыми. В возрасте от трех до шести лет устанавливаются телеангиэктазии (изменения в сосудах). Чаще всего поражаются конъюнктивы (малые вены сильно расширены и извилисты). Такие расширения наблюдаются на ушных раковинах и на щеках. При этом кожа выглядит преждевременно постаревшей, и часто встречается поседение волос в период полового развития. У больных в 80 % случаев обнаруживается склонность к инфекциям, которые поражают в основном дыхательные пути. Генерализации инфекционного процесса и поражения пищеварительной системы не наблюдается.

Кроме основных симптомов, имеются также и эндокринологические отклонения (нарушения в половой сфере, низкий рост, непереносимость глюкозы, сахарный диабет, резистентный к инсулину) и нарушения печеночной функции. У больных имеется склонность к злокачественным заболеваниям лимфоретикулярного типа. При этом заболевании частой иммунологической аномалией является селективный дефицит JgA, в то время как величины JgJ нормальны или немного понижены, а концентрация JgM нормальна или повышена. Уровень JgE обычно является низким. Большинство больных имеют признаки нарушенного клеточного иммунитета. Общее число лимфоцитов уменьшено незначительно, а число циркулирующих Т-лимфоцитов значительно понижено.

Автор: Анохина Н.В.

<< Назад: Швейцарский тип

>> Вперед: Хроническая гранулематозная болезнь. Приобретенные иммунодефициты

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Национальная экономика. Конспект лекций

▪ Оперативная хирургия. Конспект лекций

▪ Информатика и информационные технологии. Конспект лекцийй

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Атомный секрет вечного блеска золота 20.06.2026

Золото издавна считается символом вечности и благородства не только из-за своей редкости, но и благодаря удивительной химической стойкости. В отличие от большинства металлов, оно не окисляется на воздухе, не тускнеет и не покрывается ржавчиной даже спустя тысячелетия. Эта уникальная инертность позволила золотым артефактам сохранять первозданный блеск с древних времен. Однако точный механизм такой защиты долго оставался загадкой для ученых. Недавнее исследование американских химиков-вычислителей раскрыло, что дело не просто в слабом взаимодействии с кислородом, а в особой атомной структуре поверхности металла. Сотрудники Тулейнского университета Санту Бисвас и Мэтью М. Монтемор провели детальное компьютерное моделирование, чтобы понять, как молекулы кислорода взаимодействуют с поверхностью золота. Ученые сравнили два основных типа атомных структур: "реконструированные" и "нереконструированные" поверхности. Было доказано, что природная способность золота к перестройке атомов играет кл ...>>

Смарфон Realme 16T 5G 20.06.2026

В сегменте доступных смартфонов с акцентом на длительную работу без подзарядки компания Realme представила интересную новинку - модель Realme 16T 5G. Главным преимуществом устройства стала по-настоящему впечатляющая батарея емкостью 8000 мАч, которая способна обеспечить до трех дней автономной работы при умеренном использовании. При этом инженерам удалось сохранить относительно компактный корпус толщиной менее 9 мм и вес всего 224 грамма, что делает смартфон удобным для повседневного ношения несмотря на внушительный аккумулятор. Смартфон оснащен большим 6,8-дюймовым LCD-дисплеем с высокой частотой обновления 144 Гц и пиковой яркостью до 1200 нит. Такое сочетание обеспечивает плавную картинку в динамичных сценах и комфортное восприятие контента даже под прямыми солнечными лучами. За производительность отвечает энергоэффективный процессор MediaTek Dimensity 6300, дополненный оперативной памятью LPDDR4X и накопителем UFS 2.2. Для эффективного отвода тепла во время продолжительных нагру ...>>

Проблема набора веса после 40 19.06.2026

С возрастом многие люди замечают, что поддерживать привычный вес становится все сложнее, даже если рацион и уровень активности существенно не меняются. Ученые из Каролинского института в Швеции раскрыли одну из ключевых биологических причин этого явления. Они показали, что с годами в жировой ткани замедляется процесс обновления липидов, из-за чего организм постепенно накапливает жир. Это естественное возрастное изменение объясняет, почему после 40 лет тело начинает "работать" иначе, способствуя набору веса. В долгосрочном исследовании специалисты наблюдали за жировой тканью 54 мужчин и женщин на протяжении в среднем 13 лет. Независимо от того, набирали участники вес или, наоборот, худели, у всех без исключения скорость липидного обмена в жировых клетках заметно снижалась. Жир в клетках обновляется все медленнее, и этот процесс происходит автоматически с течением времени. Те, кто не компенсировал замедление уменьшением калорийности питания, в среднем набирали около 20% от исходного в ...>>

Случайная новость из Архива Солнечные панели для помещений 04.07.2025 До недавнего времени солнечные батареи ассоциировались исключительно с крышей дома или открытыми пространствами, залитыми ярким солнечным светом. Однако развитие новых технологий постепенно стирает эти ограничения. Ученые из Национального университета Ян Мин (Тайвань) представили инновационные перовскитные солнечные элементы, способные эффективно вырабатывать электричество даже при слабом освещении, типичном для внутренних помещений. Разработка особенно интересна тем, что позволяет использовать энергию света там, где традиционные кремниевые панели практически бесполезны. В условиях освещения в 2000 люкс, что соответствует уровню яркости в офисе или жилой комнате, новые панели демонстрируют впечатляющий коэффициент преобразования энергии (PCE) на уровне 38,7%. Это стало возможным благодаря особому составу перовскита, в котором были точно выверены пропорции молекул, участвующих в процессе поглощения света. При создании новой технологии исследователи отказались от привычной жесткой структуры, характерной для традиционных солнечных батарей. Это позволило им разработать тонкие, гибкие и частично прозрачные элементы, которые можно интегрировать в интерьер: в окна, мебель, гаджеты и даже стены. Таким образом, солнечная энергетика выходит за пределы крыши, становясь частью архитектурных и бытовых решений. Интересно, что эффективность этих элементов при стандартном солнечном освещении (примерно 12 000 люкс) составляет 12,7%. Хотя этот показатель и уступает традиционным панелям под прямыми лучами солнца, он полностью компенсируется высокой результативностью в условиях слабого освещения. Именно этот параметр и делает новую технологию по-настоящему универсальной. Потенциальное применение новой разработки выходит далеко за пределы простого использования в розетке. Такие панели могут обеспечивать энергией системы "умного дома", носимую электронику, а также устройства в местах с ограниченным доступом к внешнему электропитанию. Кроме того, их гибкость позволяет строить энергосберегающую инфраструктуру нового поколения, встраивая источники питания в элементы городской среды. По сравнению с кремниевыми аналогами, новые панели не только легче и дешевле в производстве, но и более удобны в установке. Их можно разместить там, где раньше о солнечной энергии даже не приходилось задумываться - в подземных переходах, общественном транспорте или в помещениях без окон. Если такие разработки получат массовое внедрение, они способны изменить само представление о том, где и как можно получать экологически чистую энергию.

Другие интересные новости:

▪ Фрактальные антенны для умной одежды

▪ Удовольствие от новых слов

▪ Электронный амортизатор теннисной ракетки

▪ Система навигации для пожарных

▪ Рекорд скорости капсул Hyperloop

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Справочные материалы. Подборка статей

▪ статья Джон Фаулз. Знаменитые афоризмы

▪ статья Каким было первое шоссе? Подробный ответ

▪ статья Развязывающийся простой узел. Советы туристу

▪ статья Простой коммутатор зажигания. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Тракт изображения для миниатюрного телевизора. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2026