29. Синдромы Вискотта-Олдрича и Луи-Барра

Для этого синдрома характерна триада: тромбоцитопения, экзема и повышенная склонность к инфекционным заболеваниям. Наследуется рецессивно, передается с Х-хромосомой, встречается сравнительно редко.

Клинически это заболевание проявляется очень рано, уже в период новорожденности. У детей имеются кожные кровоизлияния, в основном петехиальные, и кровавая диарея. В более поздний период появляются носовые кровотечения. Кровоизлияния бывают фатальными. В первые три месяца жизни появляется экзема, часто осложненная кровоизлияниями. Могут быть другие проявления аллергии с высокой эозинофилией. В первом полугодии жизни ребенка в течении болезни появляются тяжелые инфекции дыхательных путей, осложненная экзема, менингит, сепсис. С возрастом углубляется и отягощается иммунный дефицит. Наиболее частыми возбудителями инфекций являются пневмококки, которые вызывают рецидивирующие пневмонии, отиты, менингиты и сепсис. Эти заболевания возникают в раннем грудном возрасте. Когда уже поражается и клеточный иммунитет, заболевания могут вызываться грибками и вирусами. Интерес представляет тот факт, что при синдроме Вискотта-Олдрича выявлен достаточно высокий риск заболеваний злокачественными опухолями, составляющий 10-15 %. Атаксия, телеангиэктазия (синдром Луи-Барра) Синдром Луи-Барра - это комплексное заболевание иммунной, нервной и эндокринной систем, с частым поражением кожи и печени. Заболевание наследуется через патологический аутосомнорецессивный ген.

Характерным симптомом болезни является прогрессирующая церебральная атаксия, которая появляется обычно в школьном возрасте у детей, бывших до этого возраста здоровыми. В возрасте от трех до шести лет устанавливаются телеангиэктазии (изменения в сосудах). Чаще всего поражаются конъюнктивы (малые вены сильно расширены и извилисты). Такие расширения наблюдаются на ушных раковинах и на щеках. При этом кожа выглядит преждевременно постаревшей, и часто встречается поседение волос в период полового развития. У больных в 80 % случаев обнаруживается склонность к инфекциям, которые поражают в основном дыхательные пути. Генерализации инфекционного процесса и поражения пищеварительной системы не наблюдается.

Кроме основных симптомов, имеются также и эндокринологические отклонения (нарушения в половой сфере, низкий рост, непереносимость глюкозы, сахарный диабет, резистентный к инсулину) и нарушения печеночной функции. У больных имеется склонность к злокачественным заболеваниям лимфоретикулярного типа. При этом заболевании частой иммунологической аномалией является селективный дефицит JgA, в то время как величины JgJ нормальны или немного понижены, а концентрация JgM нормальна или повышена. Уровень JgE обычно является низким. Большинство больных имеют признаки нарушенного клеточного иммунитета. Общее число лимфоцитов уменьшено незначительно, а число циркулирующих Т-лимфоцитов значительно понижено.

Автор: Анохина Н.В.

<< Назад: Швейцарский тип

>> Вперед: Хроническая гранулематозная болезнь. Приобретенные иммунодефициты

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Общая электроника и электротехника. Шпаргалка

▪ Регионоведение. Шпаргалка

▪ История и теория религий. Конспект лекций

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Лабораторная модель прогнозирования землетрясений 30.11.2025

Предсказание землетрясений остается одной из самых сложных задач геофизики. Несмотря на развитие сейсмологии, ученые все еще не могут точно определить момент начала разрушительного движения разломов. Недавние эксперименты американских исследователей открывают новые горизонты: впервые удалось наблюдать микроскопические изменения в контактной зоне разломов, которые предшествуют землетрясению. Группа под руководством Сильвена Барбота обнаружила, что "реальная площадь контакта" - участки, где поверхности разлома действительно соприкасаются - изменяется за миллисекунды до высвобождения накопленной энергии. "Мы открыли окно в сердце механики землетрясений", - отмечает Барбот. Эти изменения позволяют фиксировать этапы зарождения сейсмического события еще до появления традиционных сейсмических волн. Для наблюдений ученые использовали прозрачные акриловые материалы, через которые можно было отслеживать световые изменения в зоне контакта. В ходе искусственного моделирования примерно 30% ко ...>>

Музыка как естественный анальгетик 30.11.2025

Ученые все активнее исследуют немедикаментозные способы облегчения боли. Одним из перспективных направлений становится использование музыки, которая способна воздействовать на эмоциональное состояние и когнитивное восприятие боли. Новое исследование международной группы специалистов демонстрирует, что даже кратковременное прослушивание любимых композиций может значительно снижать болевые ощущения у пациентов с острой болью в спине. В эксперименте участвовали пациенты, обратившиеся за помощью в отделение неотложной помощи с выраженной болью в спине. Им предлагалось на протяжении десяти минут слушать свои любимые музыкальные треки. Уже после этой короткой сессии врачи фиксировали заметное уменьшение интенсивности боли как в состоянии покоя, так и при движениях. Авторы исследования подчеркивают, что музыка не устраняет саму причину боли. Тем не менее, она воздействует на эмоциональный фон пациента, снижает уровень тревожности и отвлекает внимание, что в сумме приводит к субъективном ...>>

Алкоголь может привести к слобоумию 29.11.2025

Проблема влияния алкоголя на стареющий мозг давно вызывает интерес как у врачей, так и у исследователей когнитивного старения. В последние годы стало очевидно, что границы "безопасного" употребления спиртного размываются, и новое крупное исследование, проведенное международной группой ученых, вновь указывает на это. Работы Оксфордского университета, выполненные совместно с исследователями из Йельского и Кембриджского университетов, показывают: даже небольшие дозы алкоголя способны ускорять когнитивный спад. Команда проанализировала данные более чем 500 тысяч участников из британского биобанка и американской Программы миллионов ветеранов. Дополнительно был выполнен метаанализ сорока пяти исследований, в общей сложности включавших сведения о 2,4 миллиона человек. Такой масштаб позволил оценить не только прямую связь между употреблением спиртного и развитием деменции, но и влияние генетической предрасположенности. Один из наиболее тревожных результатов касается людей с повышенным ге ...>>

Случайная новость из Архива Антибиотик из картофельной бактерии 13.10.2022 Английские ученые сумели получить антибиотик широкого спектра из картофельной бактерии. Речь идет о микроорганизме под названием Dickeya solani, впервые обнаруженном 15 лет назад. Именно он ответственен за так называемую мокрую гниль на картофеле, которую видел каждый. Это заболевание наносит вред сельскому хозяйству, но помогло ученым из Кембриджского университета (Великобритания) открыть новый антибиотик широкого спектра действия. Ранее микробиологи уже обнаружили у бактерии D. solani способность выделять антибиотик, но другой - ооцидин А. Он обладает высокой активностью против многих грибковых инфекций у растений. Оказалось, что бактерия может выделять еще один антибиотик - соланимицин. Ученые получили его, когда угнетали гены, ответственные за выработку ооцина А. Несмотря на такое угнетение, D. solani продолжала сохранять противогрибковую активность. Исследователи спросили, почему так, и узнали о "запасной" варианте защиты у бактерии. Помимо выделения самого антибиотика авторы работы определили кластер генов, кодирующих белки, из которых состоит соединение. Еще ученые выяснили, что микроорганизм тратит этот вид антибиотика экономно - например, соланимициновые гены активируются кислой средой. В будущем биологи надеются извлечь из него препарат, который был бы эффективным для защиты растений, а в дальнейшем - и людей от патогенов. В лабораторных условиях исследователи уже опробовали антибиотик на Candida albicans и эффективно. Этот вид грибков есть в организме естественным образом, однако может запускать и опасные инфекции.

Другие интересные новости:

▪ 8-ядерный смартфон Explay Phantom

▪ TPS65135 - DC-DC источник двухполярного питания c одним дросселем

▪ Хороший пример тоже заразителен

▪ Туристическая подводная лодка Triton 660/9 AVA

▪ Ударопрочное стекло на основе раковин моллюсков

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Искусство видео. Подборка статей

▪ статья Даниэль Дефо. Знаменитые афоризмы

▪ статья Биология. Большая энциклопедия для детей и взрослых

▪ статья Санитарно-бытовое и лечебно-профилактическое обеспечение работников

▪ статья Электрический ток. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья О взаимодействии УМЗЧ с нагрузкой. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2025