29. Синдромы Вискотта-Олдрича и Луи-Барра
Для этого синдрома характерна триада: тромбоцитопения, экзема и повышенная склонность к инфекционным заболеваниям. Наследуется рецессивно, передается с Х-хромосомой, встречается сравнительно редко.
Клинически это заболевание проявляется очень рано, уже в период новорожденности. У детей имеются кожные кровоизлияния, в основном петехиальные, и кровавая диарея. В более поздний период появляются носовые кровотечения. Кровоизлияния бывают фатальными. В первые три месяца жизни появляется экзема, часто осложненная кровоизлияниями. Могут быть другие проявления аллергии с высокой эозинофилией. В первом полугодии жизни ребенка в течении болезни появляются тяжелые инфекции дыхательных путей, осложненная экзема, менингит, сепсис. С возрастом углубляется и отягощается иммунный дефицит. Наиболее частыми возбудителями инфекций являются пневмококки, которые вызывают рецидивирующие пневмонии, отиты, менингиты и сепсис. Эти заболевания возникают в раннем грудном возрасте. Когда уже поражается и клеточный иммунитет, заболевания могут вызываться грибками и вирусами. Интерес представляет тот факт, что при синдроме Вискотта-Олдрича выявлен достаточно высокий риск заболеваний злокачественными опухолями, составляющий 10-15 %. Атаксия, телеангиэктазия (синдром Луи-Барра) Синдром Луи-Барра - это комплексное заболевание иммунной, нервной и эндокринной систем, с частым поражением кожи и печени. Заболевание наследуется через патологический аутосомнорецессивный ген.
Характерным симптомом болезни является прогрессирующая церебральная атаксия, которая появляется обычно в школьном возрасте у детей, бывших до этого возраста здоровыми. В возрасте от трех до шести лет устанавливаются телеангиэктазии (изменения в сосудах). Чаще всего поражаются конъюнктивы (малые вены сильно расширены и извилисты). Такие расширения наблюдаются на ушных раковинах и на щеках. При этом кожа выглядит преждевременно постаревшей, и часто встречается поседение волос в период полового развития. У больных в 80 % случаев обнаруживается склонность к инфекциям, которые поражают в основном дыхательные пути. Генерализации инфекционного процесса и поражения пищеварительной системы не наблюдается.
Кроме основных симптомов, имеются также и эндокринологические отклонения (нарушения в половой сфере, низкий рост, непереносимость глюкозы, сахарный диабет, резистентный к инсулину) и нарушения печеночной функции. У больных имеется склонность к злокачественным заболеваниям лимфоретикулярного типа. При этом заболевании частой иммунологической аномалией является селективный дефицит JgA, в то время как величины JgJ нормальны или немного понижены, а концентрация JgM нормальна или повышена. Уровень JgE обычно является низким. Большинство больных имеют признаки нарушенного клеточного иммунитета. Общее число лимфоцитов уменьшено незначительно, а число циркулирующих Т-лимфоцитов значительно понижено.
Автор: Анохина Н.В.
<< Назад: Швейцарский тип
>> Вперед: Хроническая гранулематозная болезнь. Приобретенные иммунодефициты
Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:
▪ Общая гигиена. Конспект лекций
▪ Основы медицинских знаний. Шпаргалка
▪ Исследование систем управления. Конспект лекций
Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.
Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.
<< Назад
Последние новости науки и техники, новинки электроники:
Питомцы как стимулятор разума
06.10.2025
Помимо эмоциональной поддержки, домашние питомцы могут оказывать заметное воздействие на когнитивные процессы, особенно у пожилых людей. Новое масштабное исследование показало, что общение с кошками и собаками не просто улучшает настроение - оно действительно способствует замедлению возрастного снижения умственных способностей.
Работа проводилась в рамках проекта Survey of Health, Ageing and Retirement in Europe (SHARE), охватывающего период с 2004 по 2022 год. В исследовании приняли участие тысячи европейцев старше 50 лет. Анализ показал, что владельцы домашних животных демонстрируют более устойчивые когнитивные функции по сравнению с теми, кто не держит питомцев. Особенно выражен эффект оказался у владельцев кошек и собак.
Согласно данным ученых, владельцы собак дольше сохраняют хорошую память, в то время как хозяева кошек медленнее теряют способность к быстрому речевому взаимодействию. Исследователи связывают это с тем, что ежедневное взаимодействие с животными требует внимани ...>>
Мини-ПК ExpertCenter PN54-S1
06.10.2025
Компания ASUSTeK Computer презентовала новый мини-компьютер ASUS ExpertCenter PN54-S1. Устройство ориентировано на пользователей, которым важно сочетание производительности, энергоэффективности и универсальности - от офисных задач до мультимедийных проектов.
В основе ExpertCenter PN54-S1 лежит современная аппаратная платформа AMD Hawk Point, использующая архитектуру Zen 4. Это поколение чипов отличается улучшенным управлением энергопотреблением и повышенной вычислительной мощностью. Новинка доступна в конфигурациях с процессорами Ryzen 7260, Ryzen 5220 и Ryzen 5210, представленных AMD в начале 2025 года. Таким образом, устройство охватывает широкий диапазон задач - от базовых офисных до ресурсоемких вычислений.
Корпус мини-ПК выполнен из прочного алюминия и имеет размеры 130×130×34 мм, что делает его практически незаметным на рабочем столе или за монитором. Несмотря на компактность, внутренняя компоновка позволяет установить два модуля оперативной памяти SO-DIMM ...>>
Глазные капли, возвращающие молодость зрению
05.10.2025
С возрастом человеческий глаз постепенно теряет способность четко видеть на близком расстоянии - развивается пресбиопия, или возрастная дальнозоркость. Этот естественный процесс связан с утратой эластичности хрусталика и ослаблением цилиарной мышцы, отвечающей за фокусировку. Миллионы людей по всему миру сталкиваются с необходимостью носить очки для чтения или прибегают к хирургическим методам коррекции. Однако исследователи из Центра передовых исследований пресбиопии в Буэнос-Айресе представили решение, которое может стать удобной и неинвазивной альтернативой - специальные глазные капли, способные улучшать зрение на длительный срок.
Разработку возглавила Джованна Беноцци, директор Центра. По ее словам, цель исследования состояла в том, чтобы предоставить пациентам с пресбиопией эффективный и безопасный способ коррекции зрения без хирургического вмешательства. Новые капли, созданные на основе пилокарпина и диклофенака, показали убедительные результаты: уже через час после первого пр ...>>
Случайная новость из Архива Скорость Thunderbolt от Intel достигнет 20 Гбит/с
13.04.2013
Компания Intel анонсировала работу по развитию технологии Thunderbolt.
В новых контроллерах Thunderbolt Intel DSL4510/4410 появилась поддержка DisplayPort 1.2 (доступна при подключении мониторов с встроенным интерфейсом DisplayPort) и улучшено управление питанием. К тому же, их использование позволяет уменьшить стоимость комплектующих, необходимых для добавления Thunderbolt в электронное устройство.
Кроме того, компания Intel показала инженерный образец контроллера Thunderbolt следующего поколения под условным наименованием Falcon Ridge. Этот контроллер поддерживает скорость 20 Гбит/с, обеспечивая возможность передачи видео 4K. Начать серийное производство Falcon Ridge компания рассчитывает в конце года, а в 2014 году - нарастить его объемы. Новые контроллеры сохранят совместимость с существующим оборудованием и кабелями.
Сейчас предел пропускной способности Thunderbolt - 10 Гбит/с.
|
Другие интересные новости:
▪ Прототип умных очков с автофокусом
▪ Вино в таблетках
▪ Высокопроизводительный 2-канальный 8-разрядный АЦП AT84AD004
▪ Сенсорная панель Airboard
▪ Молекулярный датчик для смартфонов
Лента новостей науки и техники, новинок электроники
Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:
▪ раздел сайта Детская научная лаборатория. Подборка статей
▪ статья Небываемое бывает. Крылатое выражение
▪ статья Почему возникли, а затем исчезли проекты переброски северных рек в Волгу? Подробный ответ
▪ статья Техник. Должностная инструкция
▪ статья Дифференциальный магнитометр. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники
▪ статья УКВ/СВ-радиоприемник в корпус абонентского громкоговорителя. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники
Оставьте свой комментарий к этой статье:
Главная страница | Библиотека | Статьи | Карта сайта | Отзывы о сайте

www.diagram.com.ua
2000-2025