Лекция № 16. Певдогипопаратиреоз и псевдопсевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз (врожденная остеодистрофия Олбрайта) - редкий наследственный синдром, характеризующийся тканевой резистентностью к паратгормону, гипокальциемией, увеличением функции паращитовидных желез, низкорослостью и скелетными аномалиями (укорочение пястных и плюсневых костей).

Псевдогипопаратиреоз - первое эндокринное заболевание, на примере которого доказана возможность существования феномена нарушения тканевой чувствительности к гормону (эндогенному и экзогенно вводимому) при неизмененном механизме его секреции и нормальном плазменном уровне.

Патогенетически выделяют псевдогиперпаратиреоз I (Iа, Ib, Iс) и II типов. Тип наследования псевдогипопаратиреоза до сих пор не выяснен. У лиц с остеодистрофией Олбрайта имеется делеция концевой части длинного плеча II хромосомы. Соотношение женщин и мужчин составляет 2: 1.

При псевдогипопаратиреозе типа Iа обнаружено 50 % снижение активности Gs-субъединицы аденилатциклазно-рецепторных комплексов паратгормона. Этот дефект характерен не только для почечных рецепторов паратгормона, но и для рецепторов других гормонов, что объясняет сочетание псевдогипопаратиреоза I типа с резистентностью к другим белковым гормонам (нефрогенный несахарный диабет, гипогликемический синдром).

Для псевдогипопаратиреоза типа Iа характерны фенотипические признаки, обозначаемые как остеодистрофия Олбрайта: лунообразное лицо, низкорослость, ожирение, укорочение IV и V плюсневых и пястных костей, гетеротопные подкожные кальцинаты и экзостозы. Часто отмечается умственная отсталость.

При псевдогипопаратиреозе типа Ib определяется нормальная активность Gs-субъединицы. Развитие псевдогипопаратиреоза связано с дефектом самого рецептора паратгормона. При псевдогипопаратиреозе типа Iс также определяется нормальная активность Gs-субъединицы, а дефект, наиболее вероятно, локализован на уровне каталитической субъединицы аденилатциклазы.

При псевдогипопаратиреозе II типа комплекс рецепторов паратгормона - аденилатциклаза функционирует нормально, но обнаруживается нарушение цАМФ-зависимого клеточного ответа на введение паратгормона. При экзогенном введении паратгормона обнаруживается адекватное повышение экскреции с мочой цАМФ, однако при этом отсутствует увеличение экскреции фосфата.

Псевдопсевдогипопаратиреоз является фенокопией псевдогипопаратиреоза без его биохимических маркеров. У больных имеются типичные изменения фенотипа (остеодистрофия Олбрайта), характерные для псевдогипопаратиреоза Iа, несмотря на нормальный уровень кальция в крови и нормальный ответ цАМФ на введение паратгормона (ПГ).

В основе диагностики псевдогипопаратиреоза лежат выявление положительного семейного анамнеза и обнаружение пороков развития, характерных для псевдогипопаратиреоза типа 1а в сочетании с биохимическими признаками гипопаратиреоза (гипокальциемией, гиперфосфатемией). При всех типах псевдогипопаратиреоза, кроме Iа и Iс, характерные фенотипические изменения (остеодистрофия Олбрайта) отсутствуют.

В большинстве случаев у пациентов с псевдогипопарати-реозом определяется повышенный уровень интактного паратгормона, что позволяет дифференцировать псевдогипопаратиреоз от гипопаратиреоза. Дифференцировать типы псевдогипопаратиреоза помогает проба с паратгормоном и определением экскреции цАМФ и фосфата.

Лечение всех видов псевдогипопаратиреоза подразумевает назначение препаратов витамина D в сочетании с препаратами кальция.

Авторы: Дроздов А.А., Дроздова М.В.

<< Назад: Гипопаратиреоз

>> Вперед: Остеопороз

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Аграрное право. Шпаргалка

▪ Таможенное дело. Шпаргалка

▪ Госпитальная педиатрия. Шпаргалка

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Мизофония может иметь выраженную генетическую основу 15.10.2026

Для большинства людей звук жевания, дыхания или сопения остается практически незаметной частью повседневной жизни. Однако у людей с мизофонией такие совершенно обычные звуки способны вызывать мгновенную и крайне сильную негативную реакцию. Причины этого состояния до сих пор изучены недостаточно, однако новое исследование указывает на важную роль наследственности. Полученные данные свидетельствуют о том, что предрасположенность к мизофонии может иметь глубокую генетическую основу. Исследованием занималась команда Медицинской школы Йельского университета, сосредоточившая внимание на семейной истории людей с этим расстройством. В отличие от ряда предыдущих работ, проводившихся преимущественно с помощью дистанционных опросов, на этот раз специалисты непосредственно обследовали 101 человека с мизофонией и членов их семей. Такой подход позволил исследователям оценить не только распространенность состояния среди родственников, но и возможные связи с другими особенностями психического здоро ...>>

Запись магнитных данных с помощью сверхбыстрых лазерных импульсов 15.10.2026

Системы хранения данных постоянно сталкиваются с необходимостью одновременно увеличивать скорость записи, плотность информации и энергоэффективность. Один из возможных путей решения этой задачи связан с использованием света для управления магнитными состояниями материала. Инженеры Калифорнийского университета в Сан-Диего разработали метод, в котором специально сформированные лазерные импульсы позволяют изменять направление намагниченности, открывая перспективу создания более быстрых и компактных магнитных устройств памяти. Главное отличие нового подхода заключается в том, что исследователи управляют не составом магнитного материала, а характеристиками самого лазерного излучения. Ультрабыстрый лазер концентрирует энергию на микроскопическом участке поверхности. Когда диаметр светового пятна становится меньше 1,36 мкм, специалистам удается переключать направление намагниченности независимо от спиральности света, то есть направления вращения его поляризации. Это позволяет отказаться от ...>>

Биокаталитический способ получения хиральных оксазолидинонов 14.10.2026

Химия все чаще обращается к биологическим молекулам, чтобы сделать синтез сложных веществ более точным и эффективным. Особенно важны такие технологии при создании соединений, у которых одинаковый химический состав может сопровождаться разным пространственным расположением атомов и, следовательно, различными свойствами. Исследователи из Калифорнийского технологического института и Университета Питтсбурга предложили новый биокаталитический подход, позволяющий получать хиральные оксазолидиноны непосредственно из простых неактивированных алкенов. В основе предложенного метода лежит последовательность из двух реакций - азиридинирования и последующего расширения цикла. Этот каскад запускается с помощью гемопротеина, который выполняет функцию катализатора и позволяет направлять химическое превращение в нужную сторону. В результате из относительно простого исходного соединения формируется более сложная циклическая структура с заданной пространственной конфигурацией. Особенно существенным ...>>

Случайная новость из Архива Экологически чистое вещество для охлаждения 27.04.2019 Ученые обнаружили, что пластмассовые кристаллы неопентилгликоля под давлением дают охлаждающий эффект - настолько, что они конкурентоспособны с традиционными охлаждающими жидкостями. Кроме того, материал недорогой, широко доступный и работает при комнатной температуре. Газы, которые используют в подавляющем большинстве холодильников и кондиционеров - гидрофторуглероды и углеводороды - являются токсичными и легковоспламеняющимися. Когда они попадают в воздух, они также влияют на глобальное потепление. "Охладители и кондиционеры воздуха на основе ГФУ и ГХ относительно неэффективны", отметил доктор Ксавье Мойя, из Кембриджского университета, который возглавлял исследования с профессором Жозефом Ллюисом Тамаритом из Политехнического Университета Каталонии. "Это важно, потому что охлаждение и кондиционирование воздуха поглощают пятую часть энергии, производимой во всем мире, и спрос на охлаждение только растет". Для решения этих проблем материаловеды во всем мире ищут альтернативные твердые хладагенты. Крис Мойя, научный сотрудник Королевского общества Кембриджского факультета материаловедения и металлургии, является одним из лидеров в этой области. В своих исследованиях Мойя и сотрудники Политехнического университета Каталонии и Барселонского университета описывают огромные тепловые изменения, происходящие под давлением пластмассовых кристаллов. Обычные технологии охлаждения основаны на изменениях, которые происходят при расширении компрессора. Большинство охлаждающих устройств работают путем сжатия и расширения жидкостей. По мере расширения жидкости температура снижается, охлаждая окружающую среду. Охлаждение твердых частиц достигается за счет изменения микроскопической структуры материала. Это изменение может быть достигнуто путем приложения магнитного, электрического поля или механической силы. В течение десятилетий эти эффекты отставали от тепловых изменений, доступных в жидкостях, но открытие колоссальных барокалорических эффектов в пластиковом кристалле неопентилликоля (NPG) и других органических соединениях выровняло их возможности. Благодаря химической связи органические материалы легче сжимаются, а NPG широко используется в синтезе красок, полиэфиров, пластификаторов. Он не только широко доступен, но и относительно недорого стоит. Ученые вскоре планируют выводить технологию на рынок.

Другие интересные новости:

▪ Ремонт клюва с помощью компьютера

▪ Собаки умнее волков

▪ Стадион вырабатывает электроэнергию

▪ Ультразвук помогает лекарствам дойти до цели

▪ Зубр из пробирки

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники. Подборка статей

▪ статья Блаженны владеющие. Крылатое выражение

▪ Каковы были характерные особенности крупных полисов Греции: Афины и Спарты? Подробный ответ

▪ статья Кизильник блестящий. Легенды, выращивание, способы применения

▪ статья Сварка стекла взрывом фольги. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Трансивер HDK-97. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2026