Лекция № 16. Певдогипопаратиреоз и псевдопсевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз (врожденная остеодистрофия Олбрайта) - редкий наследственный синдром, характеризующийся тканевой резистентностью к паратгормону, гипокальциемией, увеличением функции паращитовидных желез, низкорослостью и скелетными аномалиями (укорочение пястных и плюсневых костей).

Псевдогипопаратиреоз - первое эндокринное заболевание, на примере которого доказана возможность существования феномена нарушения тканевой чувствительности к гормону (эндогенному и экзогенно вводимому) при неизмененном механизме его секреции и нормальном плазменном уровне.

Патогенетически выделяют псевдогиперпаратиреоз I (Iа, Ib, Iс) и II типов. Тип наследования псевдогипопаратиреоза до сих пор не выяснен. У лиц с остеодистрофией Олбрайта имеется делеция концевой части длинного плеча II хромосомы. Соотношение женщин и мужчин составляет 2: 1.

При псевдогипопаратиреозе типа Iа обнаружено 50 % снижение активности Gs-субъединицы аденилатциклазно-рецепторных комплексов паратгормона. Этот дефект характерен не только для почечных рецепторов паратгормона, но и для рецепторов других гормонов, что объясняет сочетание псевдогипопаратиреоза I типа с резистентностью к другим белковым гормонам (нефрогенный несахарный диабет, гипогликемический синдром).

Для псевдогипопаратиреоза типа Iа характерны фенотипические признаки, обозначаемые как остеодистрофия Олбрайта: лунообразное лицо, низкорослость, ожирение, укорочение IV и V плюсневых и пястных костей, гетеротопные подкожные кальцинаты и экзостозы. Часто отмечается умственная отсталость.

При псевдогипопаратиреозе типа Ib определяется нормальная активность Gs-субъединицы. Развитие псевдогипопаратиреоза связано с дефектом самого рецептора паратгормона. При псевдогипопаратиреозе типа Iс также определяется нормальная активность Gs-субъединицы, а дефект, наиболее вероятно, локализован на уровне каталитической субъединицы аденилатциклазы.

При псевдогипопаратиреозе II типа комплекс рецепторов паратгормона - аденилатциклаза функционирует нормально, но обнаруживается нарушение цАМФ-зависимого клеточного ответа на введение паратгормона. При экзогенном введении паратгормона обнаруживается адекватное повышение экскреции с мочой цАМФ, однако при этом отсутствует увеличение экскреции фосфата.

Псевдопсевдогипопаратиреоз является фенокопией псевдогипопаратиреоза без его биохимических маркеров. У больных имеются типичные изменения фенотипа (остеодистрофия Олбрайта), характерные для псевдогипопаратиреоза Iа, несмотря на нормальный уровень кальция в крови и нормальный ответ цАМФ на введение паратгормона (ПГ).

В основе диагностики псевдогипопаратиреоза лежат выявление положительного семейного анамнеза и обнаружение пороков развития, характерных для псевдогипопаратиреоза типа 1а в сочетании с биохимическими признаками гипопаратиреоза (гипокальциемией, гиперфосфатемией). При всех типах псевдогипопаратиреоза, кроме Iа и Iс, характерные фенотипические изменения (остеодистрофия Олбрайта) отсутствуют.

В большинстве случаев у пациентов с псевдогипопарати-реозом определяется повышенный уровень интактного паратгормона, что позволяет дифференцировать псевдогипопаратиреоз от гипопаратиреоза. Дифференцировать типы псевдогипопаратиреоза помогает проба с паратгормоном и определением экскреции цАМФ и фосфата.

Лечение всех видов псевдогипопаратиреоза подразумевает назначение препаратов витамина D в сочетании с препаратами кальция.

Авторы: Дроздов А.А., Дроздова М.В.

<< Назад: Гипопаратиреоз

>> Вперед: Остеопороз

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Неорганическая химия. Шпаргалка

▪ Уголовный процесс. Конспект лекций

▪ Внутренние болезни. Шпаргалка

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Питомцы как стимулятор разума 06.10.2025

Помимо эмоциональной поддержки, домашние питомцы могут оказывать заметное воздействие на когнитивные процессы, особенно у пожилых людей. Новое масштабное исследование показало, что общение с кошками и собаками не просто улучшает настроение - оно действительно способствует замедлению возрастного снижения умственных способностей. Работа проводилась в рамках проекта Survey of Health, Ageing and Retirement in Europe (SHARE), охватывающего период с 2004 по 2022 год. В исследовании приняли участие тысячи европейцев старше 50 лет. Анализ показал, что владельцы домашних животных демонстрируют более устойчивые когнитивные функции по сравнению с теми, кто не держит питомцев. Особенно выражен эффект оказался у владельцев кошек и собак. Согласно данным ученых, владельцы собак дольше сохраняют хорошую память, в то время как хозяева кошек медленнее теряют способность к быстрому речевому взаимодействию. Исследователи связывают это с тем, что ежедневное взаимодействие с животными требует внимани ...>>

Мини-ПК ExpertCenter PN54-S1 06.10.2025

Компания ASUSTeK Computer презентовала новый мини-компьютер ASUS ExpertCenter PN54-S1. Устройство ориентировано на пользователей, которым важно сочетание производительности, энергоэффективности и универсальности - от офисных задач до мультимедийных проектов. В основе ExpertCenter PN54-S1 лежит современная аппаратная платформа AMD Hawk Point, использующая архитектуру Zen 4. Это поколение чипов отличается улучшенным управлением энергопотреблением и повышенной вычислительной мощностью. Новинка доступна в конфигурациях с процессорами Ryzen 7260, Ryzen 5220 и Ryzen 5210, представленных AMD в начале 2025 года. Таким образом, устройство охватывает широкий диапазон задач - от базовых офисных до ресурсоемких вычислений. Корпус мини-ПК выполнен из прочного алюминия и имеет размеры 130&#215;130&#215;34 мм, что делает его практически незаметным на рабочем столе или за монитором. Несмотря на компактность, внутренняя компоновка позволяет установить два модуля оперативной памяти SO-DIMM ...>>

Глазные капли, возвращающие молодость зрению 05.10.2025

С возрастом человеческий глаз постепенно теряет способность четко видеть на близком расстоянии - развивается пресбиопия, или возрастная дальнозоркость. Этот естественный процесс связан с утратой эластичности хрусталика и ослаблением цилиарной мышцы, отвечающей за фокусировку. Миллионы людей по всему миру сталкиваются с необходимостью носить очки для чтения или прибегают к хирургическим методам коррекции. Однако исследователи из Центра передовых исследований пресбиопии в Буэнос-Айресе представили решение, которое может стать удобной и неинвазивной альтернативой - специальные глазные капли, способные улучшать зрение на длительный срок. Разработку возглавила Джованна Беноцци, директор Центра. По ее словам, цель исследования состояла в том, чтобы предоставить пациентам с пресбиопией эффективный и безопасный способ коррекции зрения без хирургического вмешательства. Новые капли, созданные на основе пилокарпина и диклофенака, показали убедительные результаты: уже через час после первого пр ...>>

Случайная новость из Архива Этруски и их коровы 02.06.2007 Происхождение этрусков темно и непонятно. Этот народ, поселившийся на Апеннинском полуострове раньше римлян, впоследствии завоеванный и ассимилированный ими, развил высокую культуру, оставил надписи на крайне своеобразном языке, не до конца расшифрованном до сих пор, создал крупные сооружения и удивительные произведения искусства. Но откуда появились этруски, неизвестно. Итальянские генетики из Католического университета в Пьяченце изучили митохондриальную ДНК крупного рогатого скота в той части Италии, где жили этруски, и пришли к выводу, что по своей генетике местные породы коров ближе всего к тем, что водятся на Ближнем Востоке, в Анатолии и Леванте. Не оттуда ли появились и их хозяева? Кстати, и Геродот писал, что этруски пришли из Малой Азии. К сожалению, подобный генетический анализ людей, населяющих сейчас Тоскану, не позволит подтвердить или опровергнуть это предположение, так как люди гораздо более подвижны в своих перемещениях, чем коровы, и гены этрусков давно растворились в населении.

Другие интересные новости:

▪ Новый тип нанохолодильника

▪ Обнаружена тепловая аномалия в океане

▪ Хранилище TerraMaster D8 Thunderbolt 3

▪ Новое семейство драйверов лазерных диодов

▪ Удешевление установки ветряных турбин на морских платформах

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Измерительная техника. Подборка статей

▪ статья Психология труда. Шпаргалка

▪ статья Где в начале 21 века запатентовали колесо? Подробный ответ

▪ статья Обработчик информационного материала. Должностная инструкция

▪ статья Монтаж открытых электропроводок. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Волшебная палочка-акробат. Секрет фокуса

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2025