Лекция № 16. Певдогипопаратиреоз и псевдопсевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз (врожденная остеодистрофия Олбрайта) - редкий наследственный синдром, характеризующийся тканевой резистентностью к паратгормону, гипокальциемией, увеличением функции паращитовидных желез, низкорослостью и скелетными аномалиями (укорочение пястных и плюсневых костей).

Псевдогипопаратиреоз - первое эндокринное заболевание, на примере которого доказана возможность существования феномена нарушения тканевой чувствительности к гормону (эндогенному и экзогенно вводимому) при неизмененном механизме его секреции и нормальном плазменном уровне.

Патогенетически выделяют псевдогиперпаратиреоз I (Iа, Ib, Iс) и II типов. Тип наследования псевдогипопаратиреоза до сих пор не выяснен. У лиц с остеодистрофией Олбрайта имеется делеция концевой части длинного плеча II хромосомы. Соотношение женщин и мужчин составляет 2: 1.

При псевдогипопаратиреозе типа Iа обнаружено 50 % снижение активности Gs-субъединицы аденилатциклазно-рецепторных комплексов паратгормона. Этот дефект характерен не только для почечных рецепторов паратгормона, но и для рецепторов других гормонов, что объясняет сочетание псевдогипопаратиреоза I типа с резистентностью к другим белковым гормонам (нефрогенный несахарный диабет, гипогликемический синдром).

Для псевдогипопаратиреоза типа Iа характерны фенотипические признаки, обозначаемые как остеодистрофия Олбрайта: лунообразное лицо, низкорослость, ожирение, укорочение IV и V плюсневых и пястных костей, гетеротопные подкожные кальцинаты и экзостозы. Часто отмечается умственная отсталость.

При псевдогипопаратиреозе типа Ib определяется нормальная активность Gs-субъединицы. Развитие псевдогипопаратиреоза связано с дефектом самого рецептора паратгормона. При псевдогипопаратиреозе типа Iс также определяется нормальная активность Gs-субъединицы, а дефект, наиболее вероятно, локализован на уровне каталитической субъединицы аденилатциклазы.

При псевдогипопаратиреозе II типа комплекс рецепторов паратгормона - аденилатциклаза функционирует нормально, но обнаруживается нарушение цАМФ-зависимого клеточного ответа на введение паратгормона. При экзогенном введении паратгормона обнаруживается адекватное повышение экскреции с мочой цАМФ, однако при этом отсутствует увеличение экскреции фосфата.

Псевдопсевдогипопаратиреоз является фенокопией псевдогипопаратиреоза без его биохимических маркеров. У больных имеются типичные изменения фенотипа (остеодистрофия Олбрайта), характерные для псевдогипопаратиреоза Iа, несмотря на нормальный уровень кальция в крови и нормальный ответ цАМФ на введение паратгормона (ПГ).

В основе диагностики псевдогипопаратиреоза лежат выявление положительного семейного анамнеза и обнаружение пороков развития, характерных для псевдогипопаратиреоза типа 1а в сочетании с биохимическими признаками гипопаратиреоза (гипокальциемией, гиперфосфатемией). При всех типах псевдогипопаратиреоза, кроме Iа и Iс, характерные фенотипические изменения (остеодистрофия Олбрайта) отсутствуют.

В большинстве случаев у пациентов с псевдогипопарати-реозом определяется повышенный уровень интактного паратгормона, что позволяет дифференцировать псевдогипопаратиреоз от гипопаратиреоза. Дифференцировать типы псевдогипопаратиреоза помогает проба с паратгормоном и определением экскреции цАМФ и фосфата.

Лечение всех видов псевдогипопаратиреоза подразумевает назначение препаратов витамина D в сочетании с препаратами кальция.

Авторы: Дроздов А.А., Дроздова М.В.

<< Назад: Гипопаратиреоз

>> Вперед: Остеопороз

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Наследственное право. Шпаргалка

▪ Теория государства и права. Конспект лекций

▪ Глазные болезни. Шпаргалка

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Атомный секрет вечного блеска золота 20.06.2026

Золото издавна считается символом вечности и благородства не только из-за своей редкости, но и благодаря удивительной химической стойкости. В отличие от большинства металлов, оно не окисляется на воздухе, не тускнеет и не покрывается ржавчиной даже спустя тысячелетия. Эта уникальная инертность позволила золотым артефактам сохранять первозданный блеск с древних времен. Однако точный механизм такой защиты долго оставался загадкой для ученых. Недавнее исследование американских химиков-вычислителей раскрыло, что дело не просто в слабом взаимодействии с кислородом, а в особой атомной структуре поверхности металла. Сотрудники Тулейнского университета Санту Бисвас и Мэтью М. Монтемор провели детальное компьютерное моделирование, чтобы понять, как молекулы кислорода взаимодействуют с поверхностью золота. Ученые сравнили два основных типа атомных структур: "реконструированные" и "нереконструированные" поверхности. Было доказано, что природная способность золота к перестройке атомов играет кл ...>>

Смарфон Realme 16T 5G 20.06.2026

В сегменте доступных смартфонов с акцентом на длительную работу без подзарядки компания Realme представила интересную новинку - модель Realme 16T 5G. Главным преимуществом устройства стала по-настоящему впечатляющая батарея емкостью 8000 мАч, которая способна обеспечить до трех дней автономной работы при умеренном использовании. При этом инженерам удалось сохранить относительно компактный корпус толщиной менее 9 мм и вес всего 224 грамма, что делает смартфон удобным для повседневного ношения несмотря на внушительный аккумулятор. Смартфон оснащен большим 6,8-дюймовым LCD-дисплеем с высокой частотой обновления 144 Гц и пиковой яркостью до 1200 нит. Такое сочетание обеспечивает плавную картинку в динамичных сценах и комфортное восприятие контента даже под прямыми солнечными лучами. За производительность отвечает энергоэффективный процессор MediaTek Dimensity 6300, дополненный оперативной памятью LPDDR4X и накопителем UFS 2.2. Для эффективного отвода тепла во время продолжительных нагру ...>>

Проблема набора веса после 40 19.06.2026

С возрастом многие люди замечают, что поддерживать привычный вес становится все сложнее, даже если рацион и уровень активности существенно не меняются. Ученые из Каролинского института в Швеции раскрыли одну из ключевых биологических причин этого явления. Они показали, что с годами в жировой ткани замедляется процесс обновления липидов, из-за чего организм постепенно накапливает жир. Это естественное возрастное изменение объясняет, почему после 40 лет тело начинает "работать" иначе, способствуя набору веса. В долгосрочном исследовании специалисты наблюдали за жировой тканью 54 мужчин и женщин на протяжении в среднем 13 лет. Независимо от того, набирали участники вес или, наоборот, худели, у всех без исключения скорость липидного обмена в жировых клетках заметно снижалась. Жир в клетках обновляется все медленнее, и этот процесс происходит автоматически с течением времени. Те, кто не компенсировал замедление уменьшением калорийности питания, в среднем набирали около 20% от исходного в ...>>

Случайная новость из Архива Панорамная камера GoPro Max 360 06.10.2019 Компания GoPro представила новую флагманскую камеру панорамной линейки. Модель GoPro Max 360 приходит на смену модели Fusion. GoPro Max 360 получила цветной сенсорный экран вместо прошлого монохромного, на котором отображались технические индикаторы. Теперь поддерживается предпросмотр в реальном времени. Вместо 4 микрофонов стало 6, результирующий звук стал "объемнее". GoPro Max с датчиком разрешением 16,6 Мп снимает сферическое изображение в 5,6К на скорости 30 кадр/с. Регулируются углы обзора. Камера адаптирует картинку в 360 для просмотра на смартфонах в 16:9 и 4:3 для Instagram. Можно снимать замедленное видео в двух режимах Slow mo. В мобильном приложении сферическую запись можно перевести в традиционный формат. Поддерживается стабилизация изображения Coconuts Hyper smooth, включая и сферический режим. Цена новинки - 499 долларов.

Другие интересные новости:

▪ Вдумчивая подготовка ко сну помогает уснуть

▪ Автомобиль BMW словит зеленую волну

▪ Искусственная мышца из кристаллической пластмассы

▪ Водородный грузовик Mercedes-Benz GenH2 Truck

▪ Полупрозрачный дисплей OLED от Everdisplay

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Студенту на заметку. Подборка статей

▪ статья Права - не дают, права - берут. Крылатое выражение

▪ статья Сколько нам нужно спать? Подробный ответ

▪ статья Озеро Титикака. Чудо природы

▪ статья Схема имитатора звучания тарелок и хлопков. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Пускозарядное устройство с синхронным выпрямителем. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2026