Роль наследственных факторов в патологии человека. Хромосомные и молекулярные болезни

Все наследуемые признаки человека записаны с помощью генетического кода в макромолекулярной структуре ДНК. Двойная спираль ДНК, взаимодействуя с щелочными белками (пистонами), образует сложную надмолекулярную структуру - хромосому. Каждая хромосома содержит одну непрерывную молекулу ДНК, имеет определенный генный состав и может передавать только ей присущую наследственную информацию. Хромосомный набор (кариотип) человека включает 22 пары аутосом и 2 половые - XX или ХУ - хромосомы.

Мутации в половых клетках фенотипически проявляются в виде наследственного предрасположения или наследственного заболевания. Наследственная предрасположенность - это генетически обусловленная повышенная подверженность какому-либо заболеванию, которая реализуется в определенных условиях среды.

Молекулярные болезни - обширная группа заболеваний, природа которых связана с повреждением отдельных генов. Сейчас известно более 2500 молекулярных болезней. Причиной данной патологии являются генные (точечные) мутации, т. е. изменения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.

Важным этапом в реализации генетической программы является посттранскрипционная модификация м-РНК. К одному концу м-РНК присоединяется отрезок поли-А, состоящий из 50-200 идениловых нуклеотидов. Другой конец м-РНК подвергается кэпированию, т. е. соединяется с химической группировкой, содержащей метилгуанозин.

Нарушение этих процессов приводит к сокращению времени жизни м-РНК, ее быстрому разрушению нуклеазами и, следовательно, невозможности трансляции генетической информации.

Вышедшая из ядра м-РНК соединяется с цитоплазматическими белками с образованием нуклеопротеидных частиц - информосом.

При патологии информосом нарушается регулируемое поступление м-РНК в белоксинтезирующую систему. Таким образом, основу молекулярных болезней составляет нарушение синтеза различных белков организма.

Для диагностики наиболее распространенных энзимопатий используются простые экспресс-методы - так называемые скрининг-тесты (скрининг - "просеивание"). Скринирование энзимопатий основано на определении активности аномального фермента, изучении количества конечных продуктов реакции и предшественников, а также на выявлении необычных продуктов обмена в биологических жидкостях.

При хромосомных болезнях и синдромах световая микроскопия позволяет выявить изменения хромосомного набора либо в виде анэуплоидий, т. е. изменения числа аутосом (болезнь Дауна, синдромы Эдвардса и Патау) или половых хромосом (синдромы Клайнфельтера, Шерешевского - Тернера, трисомии-Х), либо в виде изменения структуры хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации).

Для диагностики хромосомных болезней проводят исследование хромосомного набора человека (карио-типа), а также определяют Х-и Y-половой хроматин, что позволяет обнаружить изменение числа половых хромосом в кариотипе.

Авторы: Барсуков В.И., Селезнева Т.Д.

<< Назад: Общая этиология и патогенез. Значение реактивности организма в патологии

>> Вперед: Механизмы канцерогенеза

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Конституционное право зарубежных стран. Шпаргалка

▪ Социальная статистика. Конспект лекций

▪ Бюджетное право. Шпаргалка

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Питомцы как стимулятор разума 06.10.2025

Помимо эмоциональной поддержки, домашние питомцы могут оказывать заметное воздействие на когнитивные процессы, особенно у пожилых людей. Новое масштабное исследование показало, что общение с кошками и собаками не просто улучшает настроение - оно действительно способствует замедлению возрастного снижения умственных способностей. Работа проводилась в рамках проекта Survey of Health, Ageing and Retirement in Europe (SHARE), охватывающего период с 2004 по 2022 год. В исследовании приняли участие тысячи европейцев старше 50 лет. Анализ показал, что владельцы домашних животных демонстрируют более устойчивые когнитивные функции по сравнению с теми, кто не держит питомцев. Особенно выражен эффект оказался у владельцев кошек и собак. Согласно данным ученых, владельцы собак дольше сохраняют хорошую память, в то время как хозяева кошек медленнее теряют способность к быстрому речевому взаимодействию. Исследователи связывают это с тем, что ежедневное взаимодействие с животными требует внимани ...>>

Мини-ПК ExpertCenter PN54-S1 06.10.2025

Компания ASUSTeK Computer презентовала новый мини-компьютер ASUS ExpertCenter PN54-S1. Устройство ориентировано на пользователей, которым важно сочетание производительности, энергоэффективности и универсальности - от офисных задач до мультимедийных проектов. В основе ExpertCenter PN54-S1 лежит современная аппаратная платформа AMD Hawk Point, использующая архитектуру Zen 4. Это поколение чипов отличается улучшенным управлением энергопотреблением и повышенной вычислительной мощностью. Новинка доступна в конфигурациях с процессорами Ryzen 7260, Ryzen 5220 и Ryzen 5210, представленных AMD в начале 2025 года. Таким образом, устройство охватывает широкий диапазон задач - от базовых офисных до ресурсоемких вычислений. Корпус мини-ПК выполнен из прочного алюминия и имеет размеры 130&#215;130&#215;34 мм, что делает его практически незаметным на рабочем столе или за монитором. Несмотря на компактность, внутренняя компоновка позволяет установить два модуля оперативной памяти SO-DIMM ...>>

Глазные капли, возвращающие молодость зрению 05.10.2025

С возрастом человеческий глаз постепенно теряет способность четко видеть на близком расстоянии - развивается пресбиопия, или возрастная дальнозоркость. Этот естественный процесс связан с утратой эластичности хрусталика и ослаблением цилиарной мышцы, отвечающей за фокусировку. Миллионы людей по всему миру сталкиваются с необходимостью носить очки для чтения или прибегают к хирургическим методам коррекции. Однако исследователи из Центра передовых исследований пресбиопии в Буэнос-Айресе представили решение, которое может стать удобной и неинвазивной альтернативой - специальные глазные капли, способные улучшать зрение на длительный срок. Разработку возглавила Джованна Беноцци, директор Центра. По ее словам, цель исследования состояла в том, чтобы предоставить пациентам с пресбиопией эффективный и безопасный способ коррекции зрения без хирургического вмешательства. Новые капли, созданные на основе пилокарпина и диклофенака, показали убедительные результаты: уже через час после первого пр ...>>

Случайная новость из Архива Азиаты любять роскошь 03.11.2024 Азиатско-Тихоокеанский регион стал лидером по потреблению предметов роскоши, что на первый взгляд кажется противоречием с традиционными ценностями, глубоко укорененными в культурах этих стран. В таких странах, как Япония, Южная Корея, Гонконг и Сингапур, религии и философии, например буддизм и конфуцианство, веками пропагандируют скромность, бережливость и избегание излишеств. Однако именно здесь наблюдается значительный рост спроса на роскошные товары, что стало предметом исследования профессора маркетинга Раджива Батры из Мичиганского университета. В своем исследовании Батра и его коллеги изучили этот парадокс, сосредоточив внимание на влиянии коллективизма в азиатских обществах. Они исследовали семь азиатских рынков - Гонконг, Южную Корею, Японию, Сингапур, Индонезию, Малайзию и Таиланд - и опросили более 3000 потребителей в возрасте от 18 до 64 лет. Основной задачей было понять, как такие факторы, как коллективизм, религиозные традиции и ценности, влияющие на статус, влияют на поведение покупателей при выборе роскошных товаров. Результаты исследования показали, что коллективизм играет решающую роль в этом парадоксе. В то время как религиозные и традиционные ценности действительно усиливают склонность к экономии, коллективизм, наоборот, способствует потреблению предметов роскоши. В коллективистских культурах социальный статус и мнение окружающих имеют большое значение, и покупка роскошных вещей становится способом поддержания и укрепления своего положения в обществе. В отличие от западных индивидуалистических культур, где покупки предметов роскоши могут восприниматься как проявление личных амбиций и самолюбования, в коллективистских обществах это воспринимается иначе. Здесь приобретение дорогостоящих товаров символизирует уважение и честь, подчеркивая статус не только самого человека, но и его семьи или социальной группы. Люди покупают такие вещи не столько для личного удовольствия, сколько для того, чтобы подчеркнуть свою значимость в глазах окружающих. Интересно, что это явление не ограничивается только молодыми и амбициозными потребителями. Как показало исследование, даже старшее поколение, которое привержено традиционным религиозным ценностям, также оказывается подвержено влиянию маркетинга, ориентированного на статус. Это опровергает распространенное мнение о том, что только молодежь стремится к роскоши, игнорируя традиции. Ценности потребителей оказывают непосредственное влияние на их покупательские предпочтения. Люди, ориентированные на статус, обращают внимание на бренд, стиль и престиж, в то время как те, кто придерживается экономических принципов, фокусируются на качестве и долговечности товара. Однако, как показывает исследование, даже экономные потребители могут выбирать роскошные вещи, если это соответствует их желанию быть принятыми и уважаемыми в коллективе. Исследование Батры также подчеркивает, что маркетологам следует учитывать различные культурные аспекты и предпочтения потребителей на азиатских рынках. Понимание того, что в коллективистских обществах роскошные покупки символизируют не только личный успех, но и социальное уважение, помогает объяснить рост спроса на роскошь, несмотря на традиционные ценности, пропагандирующие скромность. Успех роскоши в Азии обусловлен не только глобальными тенденциями потребления, но и глубокими культурными механизмами, связанными с коллективизмом и статусом. Этот феномен показывает, как традиционные и современные ценности могут сосуществовать, а иногда и усиливать друг друга, что способствует дальнейшему росту рынка предметов роскоши в этом регионе.

Другие интересные новости:

▪ На рынке появился новый РЧ-модуль на базе CC1100

▪ Зарегистрирован самый мощный всплеск энергии в космосе за время наблюдений

▪ NASA построит сверхзвуковой самолет

▪ Чем поливают огороды

▪ Новому аналогу GPS будут не нужны спутники

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Детская научная лаборатория. Подборка статей

▪ статья Мышиный жеребчик. Крылатое выражение

▪ статья Что такое промышленный алмаз? Подробный ответ

▪ статья Работа с зачистным инструментом. Типовая инструкция по охране труда

▪ статья Светодиодная индикация режимов работы квартирного звонка. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Фокусы с ширмой-невидимкой. Физический эксперимент

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2025