Роль наследственных факторов в патологии человека. Хромосомные и молекулярные болезни

Все наследуемые признаки человека записаны с помощью генетического кода в макромолекулярной структуре ДНК. Двойная спираль ДНК, взаимодействуя с щелочными белками (пистонами), образует сложную надмолекулярную структуру - хромосому. Каждая хромосома содержит одну непрерывную молекулу ДНК, имеет определенный генный состав и может передавать только ей присущую наследственную информацию. Хромосомный набор (кариотип) человека включает 22 пары аутосом и 2 половые - XX или ХУ - хромосомы.

Мутации в половых клетках фенотипически проявляются в виде наследственного предрасположения или наследственного заболевания. Наследственная предрасположенность - это генетически обусловленная повышенная подверженность какому-либо заболеванию, которая реализуется в определенных условиях среды.

Молекулярные болезни - обширная группа заболеваний, природа которых связана с повреждением отдельных генов. Сейчас известно более 2500 молекулярных болезней. Причиной данной патологии являются генные (точечные) мутации, т. е. изменения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.

Важным этапом в реализации генетической программы является посттранскрипционная модификация м-РНК. К одному концу м-РНК присоединяется отрезок поли-А, состоящий из 50-200 идениловых нуклеотидов. Другой конец м-РНК подвергается кэпированию, т. е. соединяется с химической группировкой, содержащей метилгуанозин.

Нарушение этих процессов приводит к сокращению времени жизни м-РНК, ее быстрому разрушению нуклеазами и, следовательно, невозможности трансляции генетической информации.

Вышедшая из ядра м-РНК соединяется с цитоплазматическими белками с образованием нуклеопротеидных частиц - информосом.

При патологии информосом нарушается регулируемое поступление м-РНК в белоксинтезирующую систему. Таким образом, основу молекулярных болезней составляет нарушение синтеза различных белков организма.

Для диагностики наиболее распространенных энзимопатий используются простые экспресс-методы - так называемые скрининг-тесты (скрининг - "просеивание"). Скринирование энзимопатий основано на определении активности аномального фермента, изучении количества конечных продуктов реакции и предшественников, а также на выявлении необычных продуктов обмена в биологических жидкостях.

При хромосомных болезнях и синдромах световая микроскопия позволяет выявить изменения хромосомного набора либо в виде анэуплоидий, т. е. изменения числа аутосом (болезнь Дауна, синдромы Эдвардса и Патау) или половых хромосом (синдромы Клайнфельтера, Шерешевского - Тернера, трисомии-Х), либо в виде изменения структуры хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации).

Для диагностики хромосомных болезней проводят исследование хромосомного набора человека (карио-типа), а также определяют Х-и Y-половой хроматин, что позволяет обнаружить изменение числа половых хромосом в кариотипе.

Авторы: Барсуков В.И., Селезнева Т.Д.

<< Назад: Общая этиология и патогенез. Значение реактивности организма в патологии

>> Вперед: Механизмы канцерогенеза

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Метрология, стандартизация и сертификация. Конспект лекций

▪ Основы бизнеса. Шпаргалка

▪ Экология. Конспект лекций

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Атомный секрет вечного блеска золота 20.06.2026

Золото издавна считается символом вечности и благородства не только из-за своей редкости, но и благодаря удивительной химической стойкости. В отличие от большинства металлов, оно не окисляется на воздухе, не тускнеет и не покрывается ржавчиной даже спустя тысячелетия. Эта уникальная инертность позволила золотым артефактам сохранять первозданный блеск с древних времен. Однако точный механизм такой защиты долго оставался загадкой для ученых. Недавнее исследование американских химиков-вычислителей раскрыло, что дело не просто в слабом взаимодействии с кислородом, а в особой атомной структуре поверхности металла. Сотрудники Тулейнского университета Санту Бисвас и Мэтью М. Монтемор провели детальное компьютерное моделирование, чтобы понять, как молекулы кислорода взаимодействуют с поверхностью золота. Ученые сравнили два основных типа атомных структур: "реконструированные" и "нереконструированные" поверхности. Было доказано, что природная способность золота к перестройке атомов играет кл ...>>

Смарфон Realme 16T 5G 20.06.2026

В сегменте доступных смартфонов с акцентом на длительную работу без подзарядки компания Realme представила интересную новинку - модель Realme 16T 5G. Главным преимуществом устройства стала по-настоящему впечатляющая батарея емкостью 8000 мАч, которая способна обеспечить до трех дней автономной работы при умеренном использовании. При этом инженерам удалось сохранить относительно компактный корпус толщиной менее 9 мм и вес всего 224 грамма, что делает смартфон удобным для повседневного ношения несмотря на внушительный аккумулятор. Смартфон оснащен большим 6,8-дюймовым LCD-дисплеем с высокой частотой обновления 144 Гц и пиковой яркостью до 1200 нит. Такое сочетание обеспечивает плавную картинку в динамичных сценах и комфортное восприятие контента даже под прямыми солнечными лучами. За производительность отвечает энергоэффективный процессор MediaTek Dimensity 6300, дополненный оперативной памятью LPDDR4X и накопителем UFS 2.2. Для эффективного отвода тепла во время продолжительных нагру ...>>

Проблема набора веса после 40 19.06.2026

С возрастом многие люди замечают, что поддерживать привычный вес становится все сложнее, даже если рацион и уровень активности существенно не меняются. Ученые из Каролинского института в Швеции раскрыли одну из ключевых биологических причин этого явления. Они показали, что с годами в жировой ткани замедляется процесс обновления липидов, из-за чего организм постепенно накапливает жир. Это естественное возрастное изменение объясняет, почему после 40 лет тело начинает "работать" иначе, способствуя набору веса. В долгосрочном исследовании специалисты наблюдали за жировой тканью 54 мужчин и женщин на протяжении в среднем 13 лет. Независимо от того, набирали участники вес или, наоборот, худели, у всех без исключения скорость липидного обмена в жировых клетках заметно снижалась. Жир в клетках обновляется все медленнее, и этот процесс происходит автоматически с течением времени. Те, кто не компенсировал замедление уменьшением калорийности питания, в среднем набирали около 20% от исходного в ...>>

Случайная новость из Архива Гренландский ледниковый щит трескается все быстрее 06.02.2025 Гренландский ледниковый щит, второй по величине ледяной массив на Земле, подвергается все большему давлению со стороны глобального потепления. Ученые из Даремского университета в Англии обнаружили, что процесс образования трещин на ледниковом щите ускоряется с тревожной скоростью. Наблюдения, проведенные в период с 2016 по 2021 год, показали значительное увеличение глубины и ширины трещин, особенно в прибрежных районах Гренландии, где наиболее активно идет процесс таяния льда. Одной из причин этого явления является изменение скорости движения льда. В тех местах, где лед движется особенно быстро, на поверхности ледникового щита образуются поверхностные трещины. Эти трещины играют решающую роль в процессе разрушения льда, делая его более уязвимым к повреждениям и влияя на циркуляцию воды, что, в свою очередь, сказывается на его свойствах - температуре и давлении. Для проведения исследования ученые использовали более 8 тысяч трехмерных карт поверхности, полученных со спутников высокого разрешения. Это позволило им оценить эволюцию трещин на поверхности ледникового покрова в течение пяти лет. "Больше всего меня удивило, как быстро это происходит. Одно из предыдущих исследований показало изменения в масштабе десятилетий, а теперь мы видим, что это происходит в течение пяти лет", - отметил доктор Том Чадли, доцент кафедры географии Даремского университета и ведущий автор исследования. С 1992 года уровень моря в Гренландии поднялся примерно на 14 миллиметров. По мнению ученых, это связано с усиленным таянием льда в ответ на жаркую погоду, а также увеличением потока льда в океане в ответ на повышение его температуры, что является следствием климатических изменений. Динамическая нестабильность ледникового щита, вызванная ускорением образования трещин, может привести к еще более значительному подъему уровня моря. По словам Чадли, динамическая нестабильность может привести к повышению уровня моря на метр к 2100 году и на 10 метров к 2300-му. Он надеется, что карты с высоким разрешением, использованные в исследовании, станут основой для других работ, чтобы лучше спрогнозировать повышение уровня моря. "Нам крайне необходимо лучше прогнозировать повышение уровня моря, потому что мы должны иметь возможность планировать, смягчать последствия и адаптироваться к повышению уровня моря в течение следующих трех веков", - отметил ученый. Исследование, проведенное Даремским университетом, подчеркивает серьезность проблемы таяния Гренландского ледникового щита и необходимость более точного прогнозирования повышения уровня моря. Полученные данные свидетельствуют о том, что процесс разрушения ледникового щита ускоряется, и это может иметь серьезные последствия для всего мира. Необходимо принимать меры по снижению выбросов парниковых газов и адаптации к изменениям климата, чтобы предотвратить катастрофические последствия таяния ледников.

Другие интересные новости:

▪ Синтетический паучий шелк на основе кишечной палочки

▪ Гель добудет воду из воздуха пустыни

▪ Безопасная магнитная розетка

▪ Первая успешная роботизированная трансплантация печени

▪ Дирижабли тушат пожары

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Цветомузыкальные установки. Подборка статей

▪ статья Спор славян между собою. Крылатое выражение

▪ статья Как растет банановое дерево? Подробный ответ

▪ статья Электромонтажник по аккумуляторным батареям. Должностная инструкция

▪ статья Малая гидроэнергетика. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Стабилизированный регулируемый блок питания с защитой от перегрузок. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2026