Роль наследственных факторов в патологии человека. Хромосомные и молекулярные болезни

Все наследуемые признаки человека записаны с помощью генетического кода в макромолекулярной структуре ДНК. Двойная спираль ДНК, взаимодействуя с щелочными белками (пистонами), образует сложную надмолекулярную структуру - хромосому. Каждая хромосома содержит одну непрерывную молекулу ДНК, имеет определенный генный состав и может передавать только ей присущую наследственную информацию. Хромосомный набор (кариотип) человека включает 22 пары аутосом и 2 половые - XX или ХУ - хромосомы.

Мутации в половых клетках фенотипически проявляются в виде наследственного предрасположения или наследственного заболевания. Наследственная предрасположенность - это генетически обусловленная повышенная подверженность какому-либо заболеванию, которая реализуется в определенных условиях среды.

Молекулярные болезни - обширная группа заболеваний, природа которых связана с повреждением отдельных генов. Сейчас известно более 2500 молекулярных болезней. Причиной данной патологии являются генные (точечные) мутации, т. е. изменения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.

Важным этапом в реализации генетической программы является посттранскрипционная модификация м-РНК. К одному концу м-РНК присоединяется отрезок поли-А, состоящий из 50-200 идениловых нуклеотидов. Другой конец м-РНК подвергается кэпированию, т. е. соединяется с химической группировкой, содержащей метилгуанозин.

Нарушение этих процессов приводит к сокращению времени жизни м-РНК, ее быстрому разрушению нуклеазами и, следовательно, невозможности трансляции генетической информации.

Вышедшая из ядра м-РНК соединяется с цитоплазматическими белками с образованием нуклеопротеидных частиц - информосом.

При патологии информосом нарушается регулируемое поступление м-РНК в белоксинтезирующую систему. Таким образом, основу молекулярных болезней составляет нарушение синтеза различных белков организма.

Для диагностики наиболее распространенных энзимопатий используются простые экспресс-методы - так называемые скрининг-тесты (скрининг - "просеивание"). Скринирование энзимопатий основано на определении активности аномального фермента, изучении количества конечных продуктов реакции и предшественников, а также на выявлении необычных продуктов обмена в биологических жидкостях.

При хромосомных болезнях и синдромах световая микроскопия позволяет выявить изменения хромосомного набора либо в виде анэуплоидий, т. е. изменения числа аутосом (болезнь Дауна, синдромы Эдвардса и Патау) или половых хромосом (синдромы Клайнфельтера, Шерешевского - Тернера, трисомии-Х), либо в виде изменения структуры хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации).

Для диагностики хромосомных болезней проводят исследование хромосомного набора человека (карио-типа), а также определяют Х-и Y-половой хроматин, что позволяет обнаружить изменение числа половых хромосом в кариотипе.

Авторы: Барсуков В.И., Селезнева Т.Д.

<< Назад: Общая этиология и патогенез. Значение реактивности организма в патологии

>> Вперед: Механизмы канцерогенеза

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Менеджмент. Конспект лекций

▪ Травматология и ортопедия. Конспект лекций

▪ История мировых религий. Шпаргалка

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Хорошо управляемые луга могут компенсировать выбросы от скота 15.02.2026

Животноводство, особенно разведение крупного рогатого скота, часто обвиняют в значительном вкладе в глобальное потепление из-за мощного парникового газа - метана, который выделяется при пищеварении у жвачных животных. Это вызывает острые политические споры и призывы к сокращению потребления мяса. Однако ученые напоминают, что полная картина климатического воздействия отрасли не ограничивается только выбросами от животных: огромную роль играет окружающая экосистема - пастбища, почва и растительность, которые способны активно поглощать углекислый газ из атмосферы. Исследователи из Университета Небраски-Линкольна решили глубже изучить этот баланс. Группа под руководством профессора Галена Эриксона сосредоточилась на том, как правильно организованные пастбища накапливают углерод в растениях и грунте благодаря естественным процессам, стимулируемым выпасом скота. Ученые подчеркивают, что при достаточном уровне осадков и грамотном управлении такие луга превращаются в мощные природные погло ...>>

NASA тестирует инновационную технологию крыла 15.02.2026

Коммерческая авиация ежегодно расходует колоссальные объемы керосина, что сказывается не только на бюджете авиакомпаний, но и на состоянии окружающей среды. В 2024 году глобальные затраты на авиационное топливо достигли 291 миллиарда долларов, и эта сумма продолжает расти. Чтобы справиться с этими вызовами, NASA активно работает над технологиями, способными заметно повысить аэродинамическую эффективность самолетов. Одним из самых перспективных направлений стало создание специальной конструкции крыла, которая максимизирует естественный ламинарный поток воздуха и минимизирует сопротивление. В январе 2026 года специалисты NASA Armstrong Flight Research Center успешно провели важный этап наземных испытаний концепции Crossflow Attenuated Natural Laminar Flow (CATNLF). Для эксперимента под фюзеляж исследовательского самолета F-15B закрепили вертикально ориентированную масштабную модель высотой около 0,9 м (3 фута), напоминающую узкий киль. Такая компоновка позволила подвергнуть прототип р ...>>

Забота о внуках очень полезна для здоровья мозга 14.02.2026

Общение между поколениями приносит радость всей семье, но мало кто задумывается, насколько активно бабушки и дедушки, заботящиеся о внуках, поддерживают свою умственную форму. Регулярное взаимодействие с детьми стимулирует мозг пожилых людей, помогая сохранять память, скорость мышления и общую когнитивную активность. Новые научные данные подтверждают, что такая добровольная помощь не только важна для общества, но и может замедлять возрастные изменения в мозге. Исследователи из Тилбургского университета в Нидерландах провели анализ, чтобы понять, приносит ли уход за внуками реальную пользу здоровью пожилых людей. Ведущий автор работы Флавия Черечес отметила, что многие бабушки и дедушки регулярно присматривают за детьми, и оставался открытым вопрос, насколько это положительно сказывается на их собственном благополучии, особенно в плане когнитивных функций. Ученые поставили цель выяснить, способен ли регулярный уход за внуками замедлить снижение памяти и других умственных способ ...>>

Случайная новость из Архива Источники питания HDR-15/30/60 на DIN-рейку 18.04.2017 Компания Mean Well разработала семейство компактных источников питания HDR с креплением на DIN-рейку (серии HDR-15, HDR-30, HDR-60). Источники питания выпускаются на три значения выходной мощности: 15,30 и 60 Вт с выходными напряжениями 5/12/15/24/48 В с возможностью ручной подстройки и обладают форм-фактором который широко применяется в системах автоматизации зданий. Особенностью нового семейства источников питания является компактный размер, ширина корпуса составляет 1SU, 2SU, 3SU для каждой мощности соответственно (SU=17,5 мм), при этом высота корпуса &#8211; всего 90 мм. Преобразователи характеризуются высокой эффективностью (до 91%), малой потребляемой мощностью на холостом ходу (<0,3 Вт), работоспособны в диапазоне температур -30°С...+70°С и обладают II классом защиты от поражения электрическим током. Семейство HDR предназначено для систем в области автоматизации промышленных и бытовых зданий, систем промышленного контроля и других систем, где требуются компактные источники питания с креплением на DIN-рейку.

Другие интересные новости:

▪ Внешняя вспышка для смартфонов Apple iPhone

▪ Солнечная надувная печь

▪ Саке из древесины

▪ Компактный луноход NASA

▪ Евроколибри - ранние пташки

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Электрику. ПТЭ. Подборка статей

▪ статья Во всех ты, душенька, нарядах хороша! Крылатое выражение

▪ статья Почему Исаев - это не настоящая фамилия Штирлица? Подробный ответ

▪ статья Механик автоколонны. Должностная инструкция

▪ статья Импульсный металлоискатель. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Схема, распиновка (распайка) кабеля Samsung SGH-S500, SGH-X100, SGH-X600, SGH-E700, SGH-E100 + распиновка. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2026