Обнаружен ген слепоты

02.08.2018

Ученые из Швейцарии, Пакистана и США "вычислили" ген, ответственный за детскую слепоту. Всему виной - патогенные мутации в гене MARK3. Об ткрытии ученые сообщили в статье, опубликованной в журнале Human Molecular Genetics.

Наш геном состоит из 20000-25000 активный генов, каждый из которых потенциально может вызывать какое-либо заболевание. В настоящее время был идентифицирован 4 141 ген, ответственный за генетические аномалии. Чего ждать от остальных 16 000 генов - науке пока не известно. И тем не менее на одну тайну недавно стало меньше. Ученые из Женевского университета (Швейцария) в сотрудничестве с учеными из Пакистана и США исследовали рецессивный генетический "беспорядок", который нарушает нормальное развитие глаза и приводит к детской слепоте.

В новом исследовании генетики направили свой интерес на неизвестную болезнь, которая препятствует правильному развитию глаз и постепенно разрушает их. "Мы обнаружили, что расстройство предавалось детям от родственников. В результате мы предположили, что это рецессивное генетическое заболевание", - отмечает Стилианос Антонаракис (Stylianos Antonarakis), профессор медицинского факультета Женевского университета. Чтобы расстройство попало в эту категорию, оно должно затронуть как минимум двух детей из одной семьи (независимо от их пола), и родители должны быть здоровыми.

В исследовательской программе приняли участие 200 пакистанских семей, которые соответствовали этим критериям. Семьи были выбраны из Пакистана, так как в этой стране более 50% браков совершаются между кровными родственниками (чаще всего между двоюродными братьями и сестрами).

Ученые проанализировали геномы каждого члена этих кровных семей и выявили патогенные мутации в не известном ранее гене - MARK3. Нарушение этого гена и стало причиной заболевания. Впоследствии генетики подтвердили свои результаты с помощью эксперимента на музах дрозофилах. Они модифицировали тот же ген у мух, и у насекомых в результате были неразвитые глаза, развилась слепота.

Помимо MARK3, ученым удалось определить еще 30 генов, которые потенциально могут отвечать за слепоту. Открытие лучше помогает понять механизм заболевания и может предоставить новые возможности для персонализированного лечения глазных патологий.

<< Назад: Пластик, разлагающийся в почве за шесть недель 02.08.2018

>> Вперед: Нанокристаллы, защищающие фруктовые деревья от заморозков 01.08.2018

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Цыплята из искусственного яйца, напечатанного на 3D-принтере 29.05.2026

Компания Colossal Biosciences, известная своими амбициозными инициативами по "воскрешению" вымерших животных, достигла важного прорыва. Специалистам удалось вырастить цыплят из полностью искусственного яйца, созданного с помощью 3D-печати. Эта технология рассматривается как значительный шаг на пути к возможному возрождению одного из самых впечатляющих представителей исчезнувшей фауны - гигантского моа. Южноостровной гигантский моа (Dinornis robustus) был одной из самых высоких птиц в истории Земли. Самки этого нелетающего родственника страусов могли вырастать выше двух метров и дотягиваться до пищи на высоте до 3,6 метра. Эти гиганты обитали в Новой Зеландии, однако полностью исчезли примерно в XV веке после активной охоты со стороны первых поселенцев-маори. Теперь Colossal Biosciences пытается вернуть подобных птиц в современный мир с помощью передовых биоинженерных решений. Искусственное яйцо, разработанное компанией, состоит из титановой решетчатой оболочки, изготовленной на 3 ...>>

Робот-бариста Jarvis 29.05.2026

Американский стартап Artly представил роботизированного баристу по имени Jarvis, который уже работает в кафе Muji в Портленде. Эта система не просто механически готовит кофе - она старается максимально точно воспроизводить технику и навыки чемпионов кофейного мастерства, превращая авторский кофе в стабильный и масштабируемый продукт. Основателем кофейной философии проекта стал Джо Янг, занимающий должность Chief Coffee Officer в Artly. Выросший в Китае, он впервые попробовал кофе только в 2007 году во время учебы в Оклендском университете в Новой Зеландии. Сначала эспрессо привлек его как самый бюджетный напиток в меню, но постепенно интерес перерос в профессиональную страсть. Джо Янг стал победителем нескольких национальных чемпионатов США по обжарке кофе, приготовлению напитков и лате-арту. Для обучения Jarvis команда Artly применила систему захвата движений. На руку Джо Янга установили специальные датчики, которые записывали каждое движение при наливании молока и создании лате ...>>

Генетический резервный план растений 28.05.2026

Многие растения обладают удивительной способностью адаптироваться к самым суровым условиям окружающей среды. Одним из скрытых механизмов их выносливости оказалась полиплоидия - наличие более двух наборов хромосом в клетках. Это явление, распространенное среди растений, но редкое у животных, может действовать как эволюционный страховочный фонд. Новое исследование показывает, что именно дополнительные копии генома помогали цветковым растениям неоднократно переживать масштабные климатические кризисы на протяжении миллионов лет. Ученые проанализировали геномы 470 видов покрытосеменных растений и выявили 132 древних события полного удвоения генома. Эти события не были случайными: они четко группировались вокруг периодов глобальных экологических потрясений. Среди них - мелово-палеогеновое массовое вымирание 66 миллионов лет назад, палеоцен-эоценовый термический максимум, эоцен-олигоценовый переход, среднемиоценовое климатическое нарушение и океанические аноксические события. Исследован ...>>

Мгновенная диагностика сердца прямо на теле 28.05.2026

В эпоху носимых устройств медицина все ближе подходит к настоящему реальному времени. Представьте прибор, который не просто собирает данные о сердце, а мгновенно анализирует их прямо на коже человека, без задержек на передачу информации в облако. Именно такое инновационное решение разработали исследователи из Чикагского университета. Они создали эластичный вычислительный пластырь, способный проводить сложные медицинские расчеты непосредственно на теле пациента за миллисекунды. Новое устройство имитирует свойства человеческой кожи: оно невероятно гибкое и может свободно растягиваться вместе с движениями тела. В его основе лежат массивы органических электрохимических транзисторов, которые выполняют нейроморфные вычисления, то есть работают по принципам, близким к работе человеческого мозга. Благодаря этому пластырь обрабатывает биосигналы локально, без необходимости отправлять данные на внешние серверы, что особенно важно для скорости и конфиденциальности. Ученые уверены, что такая ...>>

Эволюционное объяснение ведущей правой руки 27.05.2026

Почему подавляющее большинство людей предпочитает работать правой рукой? Этот вопрос интересовал ученых на протяжении многих лет. Хотя леворукость встречается у представителей разных культур и эпох, примерно 90% населения планеты остаются правшами. Недавнее исследование, проведенное специалистами Оксфордского университета, предлагает убедительное эволюционное объяснение этого феномена, связывая его с ключевыми этапами развития наших предков. Ученые из Оксфорда собрали и проанализировали обширный массив данных о более чем 2000 приматах, представляющих 41 вид. Они изучили особенности поведения обезьян и человекообразных приматов, применяя статистические модели эволюционных связей. Это позволило проверить различные гипотезы о происхождении предпочтения одной руки и понять, когда и почему у людей сформировалась устойчивая правосторонняя доминантность. Результаты показали, что преимущество одной руки само по себе не является исключительно человеческой чертой. Многие приматы демонстрир ...>>

Случайная новость из Архива Автономная охлаждающая ткань 11.09.2016 Группа ученых из Стэнфордского университета разработала новый вид пластика. Благодаря порам он может охлаждать заключенные в него поверхности без дополнительных приспособлений. Как создать одежду, в которой человеку никогда не станет жарко? Человеческое тело излучает тепло в виде инфракрасных волн. Поэтому охлаждающая ткань должна пропускать инфракрасное излучение и не пропускать тепловое излучение снаружи. Существующие сегодня материалы, которые используются в текстильной промышленности для производства "охлаждающей" спортивной одежды, начинают работать только тогда, когда ваше тело выделяет влагу. В отличие от таких влагозависимых материалов, нанопористы полиэтилен точно соответствует поставленной задаче: тепловые волны видимого спектра сквозь него не проходят, поэтому солнечный свет не нагревает укрытую им кожу. А тепло, которое излучает человеческое тело, беспрепятственно проходит сквозь него. Секрет в особом размещении нанопор в материале и их размере (50 to 1000). В первых экспериментах температура устройства, имитирующего тепло человеческого тела, под слоем наноматериала была на 2,7 - 2,0 градуса ниже, чем под слоем хлопкового полотна.

Смотрите полный Архив новостей науки и техники, новинок электроники

www.diagram.com.ua
2000-2026