Обнаружен ген слепоты

02.08.2018

Ученые из Швейцарии, Пакистана и США "вычислили" ген, ответственный за детскую слепоту. Всему виной - патогенные мутации в гене MARK3. Об ткрытии ученые сообщили в статье, опубликованной в журнале Human Molecular Genetics.

Наш геном состоит из 20000-25000 активный генов, каждый из которых потенциально может вызывать какое-либо заболевание. В настоящее время был идентифицирован 4 141 ген, ответственный за генетические аномалии. Чего ждать от остальных 16 000 генов - науке пока не известно. И тем не менее на одну тайну недавно стало меньше. Ученые из Женевского университета (Швейцария) в сотрудничестве с учеными из Пакистана и США исследовали рецессивный генетический "беспорядок", который нарушает нормальное развитие глаза и приводит к детской слепоте.

В новом исследовании генетики направили свой интерес на неизвестную болезнь, которая препятствует правильному развитию глаз и постепенно разрушает их. "Мы обнаружили, что расстройство предавалось детям от родственников. В результате мы предположили, что это рецессивное генетическое заболевание", - отмечает Стилианос Антонаракис (Stylianos Antonarakis), профессор медицинского факультета Женевского университета. Чтобы расстройство попало в эту категорию, оно должно затронуть как минимум двух детей из одной семьи (независимо от их пола), и родители должны быть здоровыми.

В исследовательской программе приняли участие 200 пакистанских семей, которые соответствовали этим критериям. Семьи были выбраны из Пакистана, так как в этой стране более 50% браков совершаются между кровными родственниками (чаще всего между двоюродными братьями и сестрами).

Ученые проанализировали геномы каждого члена этих кровных семей и выявили патогенные мутации в не известном ранее гене - MARK3. Нарушение этого гена и стало причиной заболевания. Впоследствии генетики подтвердили свои результаты с помощью эксперимента на музах дрозофилах. Они модифицировали тот же ген у мух, и у насекомых в результате были неразвитые глаза, развилась слепота.

Помимо MARK3, ученым удалось определить еще 30 генов, которые потенциально могут отвечать за слепоту. Открытие лучше помогает понять механизм заболевания и может предоставить новые возможности для персонализированного лечения глазных патологий.

<< Назад: Пластик, разлагающийся в почве за шесть недель 02.08.2018

>> Вперед: Нанокристаллы, защищающие фруктовые деревья от заморозков 01.08.2018

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Хорошо управляемые луга могут компенсировать выбросы от скота 15.02.2026

Животноводство, особенно разведение крупного рогатого скота, часто обвиняют в значительном вкладе в глобальное потепление из-за мощного парникового газа - метана, который выделяется при пищеварении у жвачных животных. Это вызывает острые политические споры и призывы к сокращению потребления мяса. Однако ученые напоминают, что полная картина климатического воздействия отрасли не ограничивается только выбросами от животных: огромную роль играет окружающая экосистема - пастбища, почва и растительность, которые способны активно поглощать углекислый газ из атмосферы. Исследователи из Университета Небраски-Линкольна решили глубже изучить этот баланс. Группа под руководством профессора Галена Эриксона сосредоточилась на том, как правильно организованные пастбища накапливают углерод в растениях и грунте благодаря естественным процессам, стимулируемым выпасом скота. Ученые подчеркивают, что при достаточном уровне осадков и грамотном управлении такие луга превращаются в мощные природные погло ...>>

NASA тестирует инновационную технологию крыла 15.02.2026

Коммерческая авиация ежегодно расходует колоссальные объемы керосина, что сказывается не только на бюджете авиакомпаний, но и на состоянии окружающей среды. В 2024 году глобальные затраты на авиационное топливо достигли 291 миллиарда долларов, и эта сумма продолжает расти. Чтобы справиться с этими вызовами, NASA активно работает над технологиями, способными заметно повысить аэродинамическую эффективность самолетов. Одним из самых перспективных направлений стало создание специальной конструкции крыла, которая максимизирует естественный ламинарный поток воздуха и минимизирует сопротивление. В январе 2026 года специалисты NASA Armstrong Flight Research Center успешно провели важный этап наземных испытаний концепции Crossflow Attenuated Natural Laminar Flow (CATNLF). Для эксперимента под фюзеляж исследовательского самолета F-15B закрепили вертикально ориентированную масштабную модель высотой около 0,9 м (3 фута), напоминающую узкий киль. Такая компоновка позволила подвергнуть прототип р ...>>

Забота о внуках очень полезна для здоровья мозга 14.02.2026

Общение между поколениями приносит радость всей семье, но мало кто задумывается, насколько активно бабушки и дедушки, заботящиеся о внуках, поддерживают свою умственную форму. Регулярное взаимодействие с детьми стимулирует мозг пожилых людей, помогая сохранять память, скорость мышления и общую когнитивную активность. Новые научные данные подтверждают, что такая добровольная помощь не только важна для общества, но и может замедлять возрастные изменения в мозге. Исследователи из Тилбургского университета в Нидерландах провели анализ, чтобы понять, приносит ли уход за внуками реальную пользу здоровью пожилых людей. Ведущий автор работы Флавия Черечес отметила, что многие бабушки и дедушки регулярно присматривают за детьми, и оставался открытым вопрос, насколько это положительно сказывается на их собственном благополучии, особенно в плане когнитивных функций. Ученые поставили цель выяснить, способен ли регулярный уход за внуками замедлить снижение памяти и других умственных способ ...>>

Оптические системы сортировки и AI для черники и фруктов 14.02.2026

Каждый год потребители ожидают увидеть на прилавках свежие, ровные по размеру и цвету ягоды черники без признаков порчи или обезвоживания, при этом производители стремятся минимизировать потери и сохранить естественную привлекательность продукта. В эпоху растущих требований к качеству и дефицита квалифицированной рабочей силы традиционные методы сортировки фруктов уже не всегда справляются с задачей. Именно поэтому компании активно внедряют оптические сканеры в сочетании с искусственным интеллектом, способные анализировать ягоды с невероятной точностью и скоростью, сохраняя при этом их товарный вид. На выставке Fruit Logistica 2026 в Берлине компания Tomra Food презентовала свои последние достижения в области постуборочной обработки. Центральное место на стенде занимает совершенно новая оптическая сортировочная система, специально разработанная для свежей черники и предназначенная для использования непосредственно в упаковочных цехах. Эта машина охватывает весь путь ягод - от загруз ...>>

Монитор ROG Swift OLED PG32UCDM Gen 3 13.02.2026

Для многих поклонников компьютерных игр выбор монитора - это всегда поиск идеального баланса между потрясающей картинкой, молниеносной скоростью отклика и надежностью в длительных игровых сессиях. Технология QD-OLED уже несколько лет задает высокую планку качества изображения, предлагая глубокий черный цвет, яркие краски и практически мгновенную реакцию пикселей. Однако даже у самых продвинутых панелей оставались слабые места: уязвимость к царапинам, цветовые искажения под определенными углами и заметное отражение в освещенных помещениях. Компания ASUS решила серьезно улучшить ситуацию и представила третье поколение своего популярного 32-дюймового флагмана - ROG Swift OLED PG32UCDM Gen 3. В основе новинки лежит современная 32-дюймовая QD-OLED панель с разрешением 4K (3840 x 2160 пикселей), которая обеспечивает невероятную детализацию и точность цветопередачи. Частота обновления достигает 240 Гц, что делает картинку исключительно плавной даже в самых динамичных сценах шутеров или ...>>

Случайная новость из Архива Охлаждение крыльев бабочек 23.02.2020 Чтобы взлететь, бабочке нужно в прямом смысле разогреться: если мышцы у нее будут недостаточно теплыми, они просто не смогут сокращаться с той скоростью, которая нужна для полета. Поэтому, если бабочка слишком сильно остыла - например, после холодной ночи - она выползает на солнце и греется. Но ведь греются у нее не только грудные мышцы, но и все тело, и крылья тоже, причем крылья нагреваются быстрее мышц. И может получиться так, что к тому времени, когда мышцы будут готовы взлететь, как надо, крылья окажутся перегретыми. Хотя крылья бабочек кажутся нам неживыми - в том же смысле, в каком неживыми являются птичьи перья или наши ногти - в них все-таки есть участки живой ткани: это сосуды, пронизывающие крыло, по которым течет гемолимфа (аналог крови у насекомых), и так называемые андроконии - группы специализированных чешуек, которые испаряют феромоны. Перегрев для живых зон крыла был бы некстати. Но у бабочек есть некоторые хитрости, которые позволяют охладить перегретое крыло. Исследователи из Колумбийского университета вместе с коллегами из других научных центров разработали специальный метод, с помощью которого можно было оценить теплоизлучение в разных точках крыла бабочки (обычная инфракрасная камера здесь не подходила - она не могла даже отличить теплоизлучение крыла от теплоизлучения фона). Новый метод опробовали на бабочках 50 видов, и оказалось, что живые зоны крыльев у них покрыты особыми трубчатыми наноструктурами, которые служат как бы радиатором; кроме того, и сосуды, и пахучие участки несут более толстый слой хитина, который тоже помогает рассеивать тепло. У некоторых бабочек обнаружилась еще и добавочная система охлаждения: так, у самцов голубянок Satyrium caryaevorus и Parrhasius m-album в крыльях есть сосудистая структура, которая прокачивает кровь через пахучие органы - эти сосуды сокращаются несколько десятков раз в минуту. Такое псевдосердце в крыльях делает их тяжелее, но бабочки, видимо, готовы смириться с дополнительной тяжестью в крыле, лишь бы не дать ему перегреться и не дать испортиться собственному источнику феромонов.

Смотрите полный Архив новостей науки и техники, новинок электроники

www.diagram.com.ua
2000-2026