Обнаружен ген слепоты

02.08.2018

Ученые из Швейцарии, Пакистана и США "вычислили" ген, ответственный за детскую слепоту. Всему виной - патогенные мутации в гене MARK3. Об ткрытии ученые сообщили в статье, опубликованной в журнале Human Molecular Genetics.

Наш геном состоит из 20000-25000 активный генов, каждый из которых потенциально может вызывать какое-либо заболевание. В настоящее время был идентифицирован 4 141 ген, ответственный за генетические аномалии. Чего ждать от остальных 16 000 генов - науке пока не известно. И тем не менее на одну тайну недавно стало меньше. Ученые из Женевского университета (Швейцария) в сотрудничестве с учеными из Пакистана и США исследовали рецессивный генетический "беспорядок", который нарушает нормальное развитие глаза и приводит к детской слепоте.

В новом исследовании генетики направили свой интерес на неизвестную болезнь, которая препятствует правильному развитию глаз и постепенно разрушает их. "Мы обнаружили, что расстройство предавалось детям от родственников. В результате мы предположили, что это рецессивное генетическое заболевание", - отмечает Стилианос Антонаракис (Stylianos Antonarakis), профессор медицинского факультета Женевского университета. Чтобы расстройство попало в эту категорию, оно должно затронуть как минимум двух детей из одной семьи (независимо от их пола), и родители должны быть здоровыми.

В исследовательской программе приняли участие 200 пакистанских семей, которые соответствовали этим критериям. Семьи были выбраны из Пакистана, так как в этой стране более 50% браков совершаются между кровными родственниками (чаще всего между двоюродными братьями и сестрами).

Ученые проанализировали геномы каждого члена этих кровных семей и выявили патогенные мутации в не известном ранее гене - MARK3. Нарушение этого гена и стало причиной заболевания. Впоследствии генетики подтвердили свои результаты с помощью эксперимента на музах дрозофилах. Они модифицировали тот же ген у мух, и у насекомых в результате были неразвитые глаза, развилась слепота.

Помимо MARK3, ученым удалось определить еще 30 генов, которые потенциально могут отвечать за слепоту. Открытие лучше помогает понять механизм заболевания и может предоставить новые возможности для персонализированного лечения глазных патологий.

<< Назад: Пластик, разлагающийся в почве за шесть недель 02.08.2018

>> Вперед: Нанокристаллы, защищающие фруктовые деревья от заморозков 01.08.2018

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Открыт обращаемый драйвер старения 04.10.2025

Недавняя работа ученых из Сямэньского университета в Китае показала, что в гипоталамусе, главном регуляторе внутренних функций организма, кроется один из ключей к продлению молодости. Команда под руководством Лиге Ленга обнаружила, что снижение уровня белка менина в гипоталамусе связано с ускорением процессов старения. Менин, как выяснилось, играет важную роль в предотвращении воспаления и поддержании нормальной работы нейронов. Когда его уровень снижается, в мозге возрастает активность воспалительных сигналов, что запускает цепную реакцию возрастных изменений во всем организме - от ослабления когнитивных функций до потери плотности костей и истончения кожи. Чтобы понять, как именно менин влияет на старение, ученые вывели генномодифицированных мышей, у которых этот белок можно было выборочно отключить. Даже у молодых животных такое вмешательство быстро привело к ухудшению памяти, снижению прочности костей и эластичности кожи, а также к укорочению жизни. Эти результаты убедительно ...>>

Твердотельные батареи Panasonic 04.10.2025

Твердотельные аккумуляторы считаются следующим шагом в эволюции энергосистем: в отличие от традиционных литиево-ионных, они не содержат жидкого электролита, что существенно снижает риск возгорания и утечки. Именно на это делает ставку Panasonic, намереваясь завершить подготовку первых образцов к марту 2027 года, то есть к концу 2027 финансового года. Как сообщил технический директор подразделения Panasonic Energy Сеичиро Ватанабе, после выпуска опытных моделей клиенты проведут тесты, которые могут занять около двух лет, прежде чем начнется полноценное серийное производство. Хотя основным направлением для компании по-прежнему остаются литиево-ионные аккумуляторы, Panasonic стремится использовать свой опыт в сфере электромобильных технологий, чтобы выйти на новые рынки - прежде всего в области роботов и промышленных систем. На этом направлении японская корпорация намерена соперничать с такими компаниями, как TDK, уже закрепившимися в сегменте твердотельных решений. Интерес к новой ...>>

Кислотность океана разрушает зубы акул 03.10.2025

Мировые океаны выполняют важнейшую функцию - они поглощают около трети углекислого газа, выбрасываемого в атмосферу. Это помогает замедлять темпы глобального потепления, но имеет и обратную сторону. Растворяясь в воде, CO2 образует угольную кислоту, которая повышает концентрацию водородных ионов и приводит к снижению pH. Вода становится более кислой, а последствия этого процесса уже заметны для морских экосистем. Средний показатель кислотности океана сейчас равен примерно 8,1, тогда как еще недавно за условную норму брали значение 8,2. По прогнозам, к 2300 году уровень может упасть до 7,3 - это сделает океан почти в десять раз кислее нынешнего состояния. Для обитателей морей подобные изменения означают не просто сдвиг химического равновесия, а реальную угрозу физиологическим процессам, начиная от формирования раковин у моллюсков и заканчивая охотничьим поведением акул. Чтобы выяснить, как именно кислотная среда отражается на зубах акул, группа немецких исследователей провела эксп ...>>

Почтовый космический корабль Arc 03.10.2025

Космические технологии становятся частью инфраструктуры, способной повлиять на логистику, медицину и даже военную сферу. Идея использовать орбиту как глобальный склад для срочных поставок звучала еще недавно как научная фантастика, но стартап Inversion пытается превратить ее в практическое решение. Компания Inversion появилась в начале 2021 года благодаря Джастину Фиаскетти и Остину Бриггсу, которые на тот момент были студентами Бостонского университета. Их замысел состоял в том, чтобы сделать возможной доставку грузов не только через спутниковые сети данных, но и в буквальном смысле - физических предметов. В основе лежит простая мысль: если космос обеспечивает доступ к любой точке Земли, то и грузы должны перемещаться тем же маршрутом. Уже за три года работы команда из 25 специалистов успела построить демонстрационный аппарат "Ray". Его запуск состоялся в рамках миссии SpaceX Transporter-12. Устройство весом 90 килограммов проверяло ключевые технологии Inversion, включая двухком ...>>

Лазерное обогащение урана 02.10.2025

Ядерная энергия остается одним из ключевых источников стабильного электричества, особенно для стран с растущими потребностями в энергоснабжении. Однако обеспечение бесперебойных поставок топлива для атомных станций требует современных технологий обогащения урана, которые одновременно эффективны и безопасны. Американская компания Global Laser Enrichment (GLE) делает значительный шаг в этом направлении, завершив масштабное тестирование лазерной технологии обогащения урана. Демонстрационная программа была проведена на объекте в Уилмингтоне, Северная Каролина. Тестирование технологии SILEX (Separation of Isotopes by Laser EXcitation), разработанной австралийской Silex Systems, стартовало в мае 2025 года и продлится до конца года. В ходе экспериментов компания планирует получить сотни фунтов низкообогащенного урана (LEU), который может быть использован в качестве топлива для атомных электростанций. GLE была создана в 2007 году для коммерциализации лазерных методов обогащения урана в С ...>>

Случайная новость из Архива DSP56371 - процессор обработки аудиосигналов 19.03.2003 Корпорацией MOTOROLA объявлено о выпуске нового 24-разрядного цифрового сигнального процессора DSP56371 для обработки аудиосигналов. Процессор поддерживает все последние технологии обработки звука, включая Dolby, THX, DTS, AAC, и имеет производительность вдвое выше, чем у предшественника. Выпускается в корпусе TQFP-80.

Смотрите полный Архив новостей науки и техники, новинок электроники

www.diagram.com.ua
2000-2025