Обнаружен ген слепоты. Новость Бесплатной технической библиотеки

НОВОСТИ НАУКИ И ТЕХНИКИ, НОВИНКИ ЭЛЕКТРОНИКИ
Бесплатная техническая библиотека / Лента новостей

Обнаружен ген слепоты

02.08.2018

Ученые из Швейцарии, Пакистана и США "вычислили" ген, ответственный за детскую слепоту. Всему виной - патогенные мутации в гене MARK3. Об ткрытии ученые сообщили в статье, опубликованной в журнале Human Molecular Genetics.

Наш геном состоит из 20000-25000 активный генов, каждый из которых потенциально может вызывать какое-либо заболевание. В настоящее время был идентифицирован 4 141 ген, ответственный за генетические аномалии. Чего ждать от остальных 16 000 генов - науке пока не известно. И тем не менее на одну тайну недавно стало меньше. Ученые из Женевского университета (Швейцария) в сотрудничестве с учеными из Пакистана и США исследовали рецессивный генетический "беспорядок", который нарушает нормальное развитие глаза и приводит к детской слепоте.

В новом исследовании генетики направили свой интерес на неизвестную болезнь, которая препятствует правильному развитию глаз и постепенно разрушает их. "Мы обнаружили, что расстройство предавалось детям от родственников. В результате мы предположили, что это рецессивное генетическое заболевание", - отмечает Стилианос Антонаракис (Stylianos Antonarakis), профессор медицинского факультета Женевского университета. Чтобы расстройство попало в эту категорию, оно должно затронуть как минимум двух детей из одной семьи (независимо от их пола), и родители должны быть здоровыми.

В исследовательской программе приняли участие 200 пакистанских семей, которые соответствовали этим критериям. Семьи были выбраны из Пакистана, так как в этой стране более 50% браков совершаются между кровными родственниками (чаще всего между двоюродными братьями и сестрами).

Ученые проанализировали геномы каждого члена этих кровных семей и выявили патогенные мутации в не известном ранее гене - MARK3. Нарушение этого гена и стало причиной заболевания. Впоследствии генетики подтвердили свои результаты с помощью эксперимента на музах дрозофилах. Они модифицировали тот же ген у мух, и у насекомых в результате были неразвитые глаза, развилась слепота.

Помимо MARK3, ученым удалось определить еще 30 генов, которые потенциально могут отвечать за слепоту. Открытие лучше помогает понять механизм заболевания и может предоставить новые возможности для персонализированного лечения глазных патологий.

<< Назад: Пластик, разлагающийся в почве за шесть недель 02.08.2018

>> Вперед: Нанокристаллы, защищающие фруктовые деревья от заморозков 01.08.2018

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Искусственная кожа для эмуляции прикосновений 15.04.2024

В мире современных технологий, где удаленность становится все более обыденной, сохранение связи и чувства близости играют важную роль. Недавние разработки немецких ученых из Саарского университета в области искусственной кожи представляют новую эру в виртуальных взаимодействиях. Немецкие исследователи из Саарского университета разработали ультратонкие пленки, которые могут передавать ощущение прикосновения на расстоянии. Эта передовая технология предоставляет новые возможности для виртуального общения, особенно для тех, кто оказался вдали от своих близких. Ультратонкие пленки, разработанные исследователями, толщиной всего 50 микрометров, могут быть интегрированы в текстильные изделия и носиться как вторая кожа. Эти пленки действуют как датчики, распознающие тактильные сигналы от мамы или папы, и как исполнительные механизмы, передающие эти движения ребенку. Прикосновения родителей к ткани активируют датчики, которые реагируют на давление и деформируют ультратонкую пленку. Эта ...>>

Кошачий унитаз Petgugu Global 15.04.2024

Забота о домашних животных часто может быть вызовом, особенно когда речь заходит о поддержании чистоты в доме. Представлено новое интересное решение стартапа Petgugu Global, которое облегчит жизнь владельцам кошек и поможет им держать свой дом в идеальной чистоте и порядке. Стартап Petgugu Global представил уникальный кошачий унитаз, способный автоматически смывать фекалии, обеспечивая чистоту и свежесть в вашем доме. Это инновационное устройство оснащено различными умными датчиками, которые следят за активностью вашего питомца в туалете и активируются для автоматической очистки после его использования. Устройство подключается к канализационной системе и обеспечивает эффективное удаление отходов без необходимости вмешательства со стороны владельца. Кроме того, унитаз имеет большой объем смываемого хранилища, что делает его идеальным для домашних, где живут несколько кошек. Кошачий унитаз Petgugu разработан для использования с водорастворимыми наполнителями и предлагает ряд доп ...>>

Привлекательность заботливых мужчин 14.04.2024

Стереотип о том, что женщины предпочитают "плохих парней", долгое время был широко распространен. Однако, недавние исследования, проведенные британскими учеными из Университета Монаша, предлагают новый взгляд на этот вопрос. Они рассмотрели, как женщины реагируют на эмоциональную ответственность и готовность помогать другим у мужчин. Результаты исследования могут изменить наше представление о том, что делает мужчин привлекательными в глазах женщин. Исследование, проведенное учеными из Университета Монаша, приводит к новым выводам о привлекательности мужчин для женщин. В рамках эксперимента женщинам показывали фотографии мужчин с краткими историями о их поведении в различных ситуациях, включая их реакцию на столкновение с бездомным человеком. Некоторые из мужчин игнорировали бездомного, в то время как другие оказывали ему помощь, например, покупая еду. Исследование показало, что мужчины, проявляющие сочувствие и доброту, оказались более привлекательными для женщин по сравнению с т ...>>

Электронный шлем для водителей грузовиков 14.04.2024

Безопасность на дорогах, особенно для водителей тяжелой строительной техники, является приоритетной задачей инженеров и ученых. В свете этого немецкий Институт структурной прочности и надежности систем имени Фраунгофера представил новый продукт - электронный шлем, который предназначен для защиты водителей от серьезных травм при вождении строительных машин. Новый электронный шлем, разработанный командой инженеров из Института Фраунгофера, открывает новые перспективы для безопасности водителей грузовиков и строительной техники. Устройство способно контролировать уровень тряски в кабине автомобиля и предупреждать водителя о возможной опасности. Основой работы шлема является встроенный пьезоэлектрический датчик, который генерирует электричество при физической деформации. Этот механизм позволяет устройству реагировать на интенсивные вибрации, характерные для работы строительной техники. Когда уровень деформации превышает безопасные значения, на шлеме включается сигнальная система, пре ...>>

Антивитамины вместо антибиотиков 13.04.2024

Проблема бактериальной резистентности к антибиотикам становится все более серьезной, создавая угрозу для эффективного лечения инфекций. В свете этого исследователи ищут новые пути борьбы с супербактериями. Одним из перспективных направлений является использование антивитаминов, способных оказывать антибактериальное действие. Антивитамины, хоть и известные как вещества, противоположные витаминам, оказались перспективным инструментом в борьбе с бактериальной резистентностью к антибиотикам. Исследование, проведенное учеными из Геттингенского университета в Германии, подтвердило их потенциал в создании новых препаратов для борьбы с опасными инфекциями. В связи с распространением супербактерий, стойких к антибиотикам, появляется необходимость в поиске альтернативных методов лечения. Антивитамины представляют собой молекулы, аналогичные витаминам, но способные подавлять активность бактерий без вреда для организма человека. На данный момент науке известны всего три антивитамина: розе ...>>

Случайная новость из Архива

Есть насекомых полезно для здоровья 31.07.2019

Ученые из итальянского университета Терамо заявили о пользе употребления в пищу насекомых - полезно есть кузнечиков, муравьев и других букашек, в которых содержится немало питательного белка и антиоксидантов. Исследователи говорят, что есть насекомых - куда лучше, чем питаться мясом.

Ученые следили за рационом жителей Юго-Восточной Азии, где как еда популярны даже тарантулы и скорпионы.

В ходе своей работы исследователи, очистив насекомых от несъедобных частей, перемололи их тела в порошок, после чего растворили его в воде и жире. Выяснилось, что тарантулы и скорпионы практически не содержат антиоксидантов, в отличие от кузнечиков, гусениц, муравьев и африканских бабочек, есть которых очень полезно для здоровья.

По словам ученых, эти насекомые содержали в себе в два раза больше антиоксидантов, чем апельсиновый сок и оливковое масло.

Смотрите полный Архив новостей науки и техники, новинок электроники

All languages of this page

Главная страница | Библиотека | Статьи | Карта сайта | Отзывы о сайте