Обнаружен ген слепоты

02.08.2018

Ученые из Швейцарии, Пакистана и США "вычислили" ген, ответственный за детскую слепоту. Всему виной - патогенные мутации в гене MARK3. Об ткрытии ученые сообщили в статье, опубликованной в журнале Human Molecular Genetics.

Наш геном состоит из 20000-25000 активный генов, каждый из которых потенциально может вызывать какое-либо заболевание. В настоящее время был идентифицирован 4 141 ген, ответственный за генетические аномалии. Чего ждать от остальных 16 000 генов - науке пока не известно. И тем не менее на одну тайну недавно стало меньше. Ученые из Женевского университета (Швейцария) в сотрудничестве с учеными из Пакистана и США исследовали рецессивный генетический "беспорядок", который нарушает нормальное развитие глаза и приводит к детской слепоте.

В новом исследовании генетики направили свой интерес на неизвестную болезнь, которая препятствует правильному развитию глаз и постепенно разрушает их. "Мы обнаружили, что расстройство предавалось детям от родственников. В результате мы предположили, что это рецессивное генетическое заболевание", - отмечает Стилианос Антонаракис (Stylianos Antonarakis), профессор медицинского факультета Женевского университета. Чтобы расстройство попало в эту категорию, оно должно затронуть как минимум двух детей из одной семьи (независимо от их пола), и родители должны быть здоровыми.

В исследовательской программе приняли участие 200 пакистанских семей, которые соответствовали этим критериям. Семьи были выбраны из Пакистана, так как в этой стране более 50% браков совершаются между кровными родственниками (чаще всего между двоюродными братьями и сестрами).

Ученые проанализировали геномы каждого члена этих кровных семей и выявили патогенные мутации в не известном ранее гене - MARK3. Нарушение этого гена и стало причиной заболевания. Впоследствии генетики подтвердили свои результаты с помощью эксперимента на музах дрозофилах. Они модифицировали тот же ген у мух, и у насекомых в результате были неразвитые глаза, развилась слепота.

Помимо MARK3, ученым удалось определить еще 30 генов, которые потенциально могут отвечать за слепоту. Открытие лучше помогает понять механизм заболевания и может предоставить новые возможности для персонализированного лечения глазных патологий.

<< Назад: Пластик, разлагающийся в почве за шесть недель 02.08.2018

>> Вперед: Нанокристаллы, защищающие фруктовые деревья от заморозков 01.08.2018

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Чувства кота, ожидаюшего возвращения хозяина 16.07.2026

Многие владельцы кошек уверены, что их питомцы совершенно равнодушны к уходу человека из дома. Считается, что кошки - независимые существа, которые спокойно переносят одиночество и даже радуются, оставаясь одни. Однако испанские специалисты по поведению животных считают, что реальность гораздо сложнее. Реакция кошки на отсутствие хозяина зависит от ее индивидуального характера, степени привязанности к человеку и привычного распорядка дня. Кошки хорошо запоминают ежедневные ритуалы своих владельцев. Они способны связывать определенные звуки - звон ключей, шаги у двери или звук закрывающегося замка - с предстоящим уходом человека. Для одних животных эти сигналы означают возможность спокойно лечь спать, а для других становятся причиной беспокойства и длительного ожидания возвращения хозяина. Таким образом, кошка не просто "не замечает" уход, а активно реагирует на связанные с ним изменения в окружающей обстановке. Исследования поведения кошек показывают, что некоторые из них действи ...>>

Целесообразность приема пробиотиков после курса антибиотиков 16.07.2026

Антибиотики остаются одним из самых мощных инструментов современной медицины в борьбе с бактериальными инфекциями. Однако их действие не ограничивается уничтожением только вредных микроорганизмов. Эти препараты способны существенно влиять на состав кишечной микрофлоры, что часто вызывает вопросы у пациентов: насколько серьезны эти изменения, как долго они сохраняются и нужно ли после курса антибиотиков принимать пробиотики для восстановления. На эти вопросы попытались ответить исследователи, проанализировав имеющиеся научные данные. Во время приема антибиотиков многие люди сталкиваются с неприятными симптомами со стороны пищеварительной системы: тошнотой, болями или спазмами в животе, а также диареей. Такие реакции возникают потому, что препараты воздействуют не только на возбудителей инфекции, но и на полезные бактерии, которые населяют кишечник и участвуют в пищеварении, синтезе витаминов и поддержании иммунитета. Некоторые антибиотики, например азитромицин, могут напрямую влия ...>>

Резкое похудение и возврат веса могут навредить сердцу 15.07.2026

Многие люди, желая быстро избавиться от лишних килограммов, прибегают к строгим диетам с резким ограничением калорий. Достигнув желаемого результата, они часто постепенно или быстро возвращаются к прежнему рациону и прежнему весу. На первый взгляд это кажется лишь вопросом внешнего вида, однако ученые предупреждают: постоянные колебания массы тела могут оказывать негативное влияние на сердечно-сосудистую систему и обмен веществ. Так называемый эффект йо-йо, когда периоды активного похудения сменяются повторным набором веса, становится все более распространенным явлением. Новые исследования указывают на возможную связь между такими циклами и ухудшением работы сердца. Организм способен адаптироваться к изменениям питания, но постоянное повторение резких переходов между ограничением калорий и перееданием создает дополнительную нагрузку на различные системы. В одном из экспериментов на лабораторных животных исследователи моделировали эффект йо-йо, периодически снижая калорийность рац ...>>

Разбрасыватель минудобрений Rauch Axis 55 15.07.2026

Немецкая компания Rauch, известная своими высокоточными сельскохозяйственными машинами, представила на выставке DLG Feldtage новый флагманский разбрасыватель минеральных удобрений Axis 55. Эта модель пришла на смену предыдущей версии Axis 50.2 и стала самой крупной в актуальной линейке производителя после выхода более компактной Axis 25 в прошлом году. Новая машина сочетает в себе повышенную производительность, расширенный диапазон рабочих ширин и усовершенствованные системы контроля внесения. Одной из главных технических особенностей Axis 55 стала значительно увеличенная максимальная производительность внесения - до 675 кг удобрений в минуту. Это на 30 % больше по сравнению с предшественником. Благодаря такому показателю разбрасыватель способен обеспечивать норму внесения до 900 кг/га при рабочей ширине 36 метров и скорости движения машины 25 км/ч. При этом устройство сохраняет возможность работы с очень низкими нормами внесения, например, при распределении гранул против улиток, бе ...>>

Антоцианы черники: природная защита для зрения в темноте 14.07.2026

Специалисты все активнее изучают влияние растительных веществ на здоровье глаз. Особое внимание привлекают антоцианы - природные пигменты, которые придают яркую окраску многим ягодам и овощам. Новые данные показывают, что эти соединения способны не только защищать клетки глаз от окислительного стресса, но и ускорять восстановление родопсина - ключевого пигмента, отвечающего за способность видеть в условиях низкой освещенности. Антоцианы содержатся в большом количестве в чернике, голубике, ежевике, черной смородине, а также в краснокочанной капусте и некоторых других красных, синих и фиолетовых продуктах. Эти вещества обладают мощными антиоксидантными и противовоспалительными свойствами. Они помогают нейтрализовать активные формы кислорода, которые повреждают клетки сетчатки и способствуют развитию хронического воспаления. По данным исследователей, антоцианы оказывают комплексное положительное влияние на зрительную систему. Они улучшают микроциркуляцию крови в сетчатке, поддержива ...>>

Случайная новость из Архива Автомобиль предскажет дорожную ситуацию 28.01.2014 Американский автопроизводитель Ford Motor объявил о сотрудничестве со специалистами Массачусетского технологического института и Стэнфордского университета в области разработки технологий беспилотного управления транспортными средствами. Ученые займутся созданием алгоритмов, с помощью которых автомобили смогут самостоятельно ориентироваться в пространстве. В конце 2013 г. компания Ford анонсировала автономную версию Fusion Hybrid, которая способна передвигаться на дорогах без участия водителя. Машина оснащена круговыми видеокамерами, лазерными радарами и различными датчиками, сканирующими дорожную обстановку, а бортовой компьютер на основе этой информации строит трехмерную карту пространства и при помощи специальных алгоритмов, разработанных в Мичиганском университете, управляет движением машины в условиях конкретной ситуации. Сотрудникам Массачусетского технологического института поручено создание технологий дорожного прогнозирования, которые будут предсказывать поведение людей и автомобилей, чтобы избежать столкновения с ними. Предполагается, что роботизированный автотранспорт сможет заранее "видеть" внезапное появление пешехода на проезжей части или проезд машины на перекрестке на красный сигнал светофора. Также инженеры из Стэнфорда трудятся над технологиями, способными расширить обзор дороги в тех случаях, когда он закрыт крупногабаритными объектами, например, грузовиком. На узких трассах при езде за фурой или автобусом водители часто заезжают на полосу встречного движения, чтобы оценить ситуацию впереди и совершить обгон. Иногда такие "выглядывания" очень опасны, но при помощи камер, датчиков и "умного" компьютера, как утверждают разработчики, можно обезопасить подобные маневры. Ранее Auto.CNews рассказывал о виртуальном лобовом стекле, позволяющем буквально видеть "сквозь" впереди идущие машины. Система под названием See-Through System ("Система сквозного видения") подразумевает использование специальных видеорегистраторов на автомобилях и высокоскоростной объем изображениями. Разработка систем беспилотного управления автомобилем или его некоторыми функциям в компании Ford ведется в рамках проекта "Blueprint for Mobility", запущенного в 2012 г. с целью прогнозирования развития транспортной системы в ближайшем будущем. Автопроизводитель обещает выпустить самоуправляемые машины на дороги общего пользования к 2025 г., что позже, чем некоторые конкуренты. Так, компании Audi, BMW и General Motors заявляли о планах начать производство машин с автопилотом к 2020 г. Производитель премиальных электромобилей Tesla рассчитывает представить гражданский самоуправляемый автомобиль через два года, однако уточняет, что в первое время вмешательство водителя все же потребуется.

Смотрите полный Архив новостей науки и техники, новинок электроники

www.diagram.com.ua
2000-2026