Обнаружен ген слепоты

02.08.2018

Ученые из Швейцарии, Пакистана и США "вычислили" ген, ответственный за детскую слепоту. Всему виной - патогенные мутации в гене MARK3. Об ткрытии ученые сообщили в статье, опубликованной в журнале Human Molecular Genetics.

Наш геном состоит из 20000-25000 активный генов, каждый из которых потенциально может вызывать какое-либо заболевание. В настоящее время был идентифицирован 4 141 ген, ответственный за генетические аномалии. Чего ждать от остальных 16 000 генов - науке пока не известно. И тем не менее на одну тайну недавно стало меньше. Ученые из Женевского университета (Швейцария) в сотрудничестве с учеными из Пакистана и США исследовали рецессивный генетический "беспорядок", который нарушает нормальное развитие глаза и приводит к детской слепоте.

В новом исследовании генетики направили свой интерес на неизвестную болезнь, которая препятствует правильному развитию глаз и постепенно разрушает их. "Мы обнаружили, что расстройство предавалось детям от родственников. В результате мы предположили, что это рецессивное генетическое заболевание", - отмечает Стилианос Антонаракис (Stylianos Antonarakis), профессор медицинского факультета Женевского университета. Чтобы расстройство попало в эту категорию, оно должно затронуть как минимум двух детей из одной семьи (независимо от их пола), и родители должны быть здоровыми.

В исследовательской программе приняли участие 200 пакистанских семей, которые соответствовали этим критериям. Семьи были выбраны из Пакистана, так как в этой стране более 50% браков совершаются между кровными родственниками (чаще всего между двоюродными братьями и сестрами).

Ученые проанализировали геномы каждого члена этих кровных семей и выявили патогенные мутации в не известном ранее гене - MARK3. Нарушение этого гена и стало причиной заболевания. Впоследствии генетики подтвердили свои результаты с помощью эксперимента на музах дрозофилах. Они модифицировали тот же ген у мух, и у насекомых в результате были неразвитые глаза, развилась слепота.

Помимо MARK3, ученым удалось определить еще 30 генов, которые потенциально могут отвечать за слепоту. Открытие лучше помогает понять механизм заболевания и может предоставить новые возможности для персонализированного лечения глазных патологий.

<< Назад: Пластик, разлагающийся в почве за шесть недель 02.08.2018

>> Вперед: Нанокристаллы, защищающие фруктовые деревья от заморозков 01.08.2018

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Оптимальная продолжительность сна 12.11.2025

Сон играет ключевую роль в поддержании здоровья, когнитивных функций и общего самочувствия. Несмотря на широко распространенный стереотип о восьмичасовом сне, последние исследования показывают, что оптимальная продолжительность сна для большинства здоровых взрослых ближе к семи часам. Эволюционный биолог из Гарварда, Дэниел Э. Либерман, утверждает, что традиционная норма восьми часов сна - это скорее культурное наследие индустриальной эпохи, чем биологическая необходимость. По его словам, полевые исследования, проведенные в сообществах, не использующих электричество, показывают, что средняя продолжительность сна составляет 6-7 часов, что значительно отличается от общепринятого стандарта. Современные эпидемиологические данные подтверждают этот взгляд. Исследования выявили так называемую "U-образную кривую" зависимости между продолжительностью сна и рисками для здоровья. Минимальные показатели заболеваемости и смертности наблюдаются именно у людей, спящих около семи часов в сутки. ...>>

Дефицит кислорода усиливает выброс закиси азота 12.11.2025

Парниковые газы играют ключевую роль в изменении климата, а закись азота (N2O) - один из наиболее опасных среди них. Этот газ не только втрое сильнее углекислого газа в удержании тепла, но и разрушает озоновый слой. Недавнее исследование американских ученых показало, что микробы в зонах с низким содержанием кислорода активно производят N2O, усиливая глобальные климатические риски. Команда из Университета Пенсильвании изучала прибрежные воды у Сан-Диего и провела наблюдения на глубинах от 40 до 120 метров в Восточной тропической северной части Тихого океана - одной из крупнейших зон дефицита кислорода. Исследователи сосредоточились на том, как морские микроорганизмы превращают нитраты в закись азота. В ходе работы выяснилось, что существует два пути образования N2O. Один путь начинается с нитрата, другой - с нитрита. На первый взгляд более короткий путь должен быть эффективнее, однако микробы, использующие нитрат, продуцируют больше газа, поскольку этот "сырьевой" источник более д ...>>

Омега-3 помогают молодым кораллам выживать 11.11.2025

Сохранение коралловых рифов становится все более актуальной задачей в условиях глобального изменения климата. Молодые кораллы особенно уязвимы на ранних стадиях развития, когда стрессовые условия и нехватка питательных веществ могут привести к высокой смертности. Недавнее исследование ученых из Технологического университета Сиднея показывает, что специальные пищевые добавки способны существенно повысить выживаемость личинок кораллов. В ходе работы исследователи разработали особый состав "детского питания" для коралловых личинок. В него вошли масла, богатые омега-3 жирными кислотами, а также важные стерины, необходимые для формирования клеточных мембран. Личинки, получавшие эти добавки, развивались быстрее, становились крепче и демонстрировали более высокую устойчивость к стрессовым факторам. Особое внимание ученые уделили липидам. Анализ показал, что личинки активно усваивают эти вещества, что напрямую влияет на их жизнеспособность. Стерины, содержащиеся в корме, повышают устойчи ...>>

Наушники Bowers & Wilkins Px8 S2 11.11.2025

Наушники премиум-класса становятся не только аксессуаром для прослушивания музыки, но и инструментом для профессиональной работы с аудио. Новый флагман британского бренда Bowers & Wilkins - модель Px8 S2 - демонстрирует, как эти аспекты можно объединить в одной беспроводной системе. Компания представила Px8 S2 как обновленную флагманскую модель в линейке, ориентированную на пользователей, которые ценят высокое качество звука, эффективное шумоподавление и премиальный дизайн. Производитель отмечает, что наушники сочетают передовые акустические решения с эргономикой для длительного использования. Каждое устройство оснащено 40-миллиметровыми динамиками с карбоновыми диффузорами и 24-битным цифровым процессором. По словам Bowers & Wilkins, это обеспечивает точное и детализированное воспроизведение звукового спектра, а также поддержку аудио высокого разрешения. Автоматическая оптимизация соединения с источником сигнала гарантирует стабильное и качественное звучание вне зависимо ...>>

Шимпанзе могут менять свои убеждения 10.11.2025

Понимание того, как формируются убеждения и принимаются решения, традиционно считалось уникальной способностью человека. Однако недавнее исследование показало, что шимпанзе обладают способностью пересматривать свои мнения на основе новых данных, демонстрируя уровень рациональности, который ранее считался исключительно человеческим. Психологи под руководством Ханны Шлейхауф из Утрехтского университета провели серию экспериментов, направленных на изучение метапознания у шимпанзе. Исследователи впервые наблюдали, как эти обезьяны могут взвешивать различные виды доказательств и корректировать свои решения при появлении более убедительной информации. Экспериментаторы рассматривали рациональность как способность формировать убеждение о мире на основе фактических данных. При поступлении новой информации разумное существо способно сравнивать старые и новые данные и изменять свое мнение, если новые доказательства оказываются более весомыми. Для экспериментов использовались шимпанзе из ...>>

Случайная новость из Архива Держись подальше от движка 17.11.2007 Мини-электростанции, популярные среди дачников, не надеющихся на сетевое электричество, могут быть опасны для здоровья. К такому выводу пришли американские медики, собрав данные о людях, поступивших в больницы Флориды с отравлением угарным газом в период с августа по октябрь 2004 года. За ту осень через штат пронеслись четыре мощных урагана, вызвавших отключения электросетей. За это время отмечен 51 случай отравления, всего пострадали 167 человек. Тяжелых отравлений, впрочем, не было. Из 51 случая 46 были связаны с передвижными электрогенераторами. Причем часто генератор стоял не в доме и не в соседнем с домом гараже, а на свежем воздухе, в среднем на расстоянии 210 сантиметров от жилого помещения. Авторы исследования подчеркивают, что производители должны определить, на каком расстоянии от дома их генераторы безопасны, и указать это расстояние в инструкции к агрегату. А еще лучше - уменьшить содержание угарного газа в выхлопах.

Смотрите полный Архив новостей науки и техники, новинок электроники

www.diagram.com.ua
2000-2025