26. Методы изучения наследственности человека

1. Генеалогический метод, или метод анализа родословных, включает следующие этапы:

1) сбор сведений у пробанда о наличии или отсутствии анализируемого признака у его родственников и составление легенды о каждом из них необходимо собрать сведения о родственниках в трех-четырех поколениях;

2) графическое изображение родословной с использованием условных обозначений. Каждый родственник пробанда получает свой шифр;

3) анализ родословной, решающий следующие задачи:

а) определение группы заболеваний;

б) определение типа и варианта наследования;

в) определение вероятности проявления заболевания у пробанда.

2. Цитологические методы связаны с проведением окрашивания цитологического материала и последующей микроскопией. Они позволяют определить нарушения структуры и числа хромосом. В эту группу методов входят:

1) метод определения Х-хроматина интерфазных хромосом;

2) метод определения Y-хроматина интерфазных хромосом;

3) метафазные хромосомы для определения количества и групповой принадлежности хромосом;

4) метафазные хромосомы для идентификации всех хромосом по особенностям поперечной исчерченности.

3. Биохимические методы - применяются в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена делят на качественные, количественные и полуколичественные. Исследуется кровь, моча или амниотическая жидкость.

Качественные методы более простые, применяются для массового скрининга.

Количественные методы более точные, но и более трудоемкие их применяют лишь по специальным показаниям.

Показания для применения биохимических методов:

1) умственная отсталость неясной этиологии;

2) снижение зрения и слуха;

3) непереносимость некоторых пищевых продуктов;

4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.

4. ДНК-диагностика - это наиболее точный метод диагностики моногенных наследственных заболеваний.

Преимущества метода:

1) позволяет определить причину заболевания на генетическом уровне;

2) выявляет минимальные нарушения структуры ДНК;

3) малоинвазивен;

4) не требует повторения.

5. Близнецовый метод. Применяется в основном для определения относительной роли наследственности и факторов окружающей среды в возникновении того или иного заболевания. При этом изучаются монозиготные и дизиготные близнецы.

Авторы: Курбатова Н.С., Козлова Е.А.

<< Назад: Сцепление генов и кроссинговер

>> Вперед: Биосфера. Определение. Составные части, ноосфера и ее проблемы

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Международное частное право. Конспект лекций

▪ Таможенное право. Конспект лекций

▪ Экономика и социология труда. Шпаргалка

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Лабораторная модель прогнозирования землетрясений 30.11.2025

Предсказание землетрясений остается одной из самых сложных задач геофизики. Несмотря на развитие сейсмологии, ученые все еще не могут точно определить момент начала разрушительного движения разломов. Недавние эксперименты американских исследователей открывают новые горизонты: впервые удалось наблюдать микроскопические изменения в контактной зоне разломов, которые предшествуют землетрясению. Группа под руководством Сильвена Барбота обнаружила, что "реальная площадь контакта" - участки, где поверхности разлома действительно соприкасаются - изменяется за миллисекунды до высвобождения накопленной энергии. "Мы открыли окно в сердце механики землетрясений", - отмечает Барбот. Эти изменения позволяют фиксировать этапы зарождения сейсмического события еще до появления традиционных сейсмических волн. Для наблюдений ученые использовали прозрачные акриловые материалы, через которые можно было отслеживать световые изменения в зоне контакта. В ходе искусственного моделирования примерно 30% ко ...>>

Музыка как естественный анальгетик 30.11.2025

Ученые все активнее исследуют немедикаментозные способы облегчения боли. Одним из перспективных направлений становится использование музыки, которая способна воздействовать на эмоциональное состояние и когнитивное восприятие боли. Новое исследование международной группы специалистов демонстрирует, что даже кратковременное прослушивание любимых композиций может значительно снижать болевые ощущения у пациентов с острой болью в спине. В эксперименте участвовали пациенты, обратившиеся за помощью в отделение неотложной помощи с выраженной болью в спине. Им предлагалось на протяжении десяти минут слушать свои любимые музыкальные треки. Уже после этой короткой сессии врачи фиксировали заметное уменьшение интенсивности боли как в состоянии покоя, так и при движениях. Авторы исследования подчеркивают, что музыка не устраняет саму причину боли. Тем не менее, она воздействует на эмоциональный фон пациента, снижает уровень тревожности и отвлекает внимание, что в сумме приводит к субъективном ...>>

Алкоголь может привести к слобоумию 29.11.2025

Проблема влияния алкоголя на стареющий мозг давно вызывает интерес как у врачей, так и у исследователей когнитивного старения. В последние годы стало очевидно, что границы "безопасного" употребления спиртного размываются, и новое крупное исследование, проведенное международной группой ученых, вновь указывает на это. Работы Оксфордского университета, выполненные совместно с исследователями из Йельского и Кембриджского университетов, показывают: даже небольшие дозы алкоголя способны ускорять когнитивный спад. Команда проанализировала данные более чем 500 тысяч участников из британского биобанка и американской Программы миллионов ветеранов. Дополнительно был выполнен метаанализ сорока пяти исследований, в общей сложности включавших сведения о 2,4 миллиона человек. Такой масштаб позволил оценить не только прямую связь между употреблением спиртного и развитием деменции, но и влияние генетической предрасположенности. Один из наиболее тревожных результатов касается людей с повышенным ге ...>>

Случайная новость из Архива Самолеты и погода 18.09.2011 Как показали исследования, проведенные американскими метеорологами из университета штата Колорадо, самолеты могут изменять погоду над аэропортами. Данные собраны в шести обычных аэропортах мира и над аэродромом одной из исследовательских станций в Антарктиде. Как винтомоторные, так и реактивные самолеты, проходя через облака при взлете или посадке, могут пробивать в облачном слое "дыру", вызывая выпадение из облака дождя или снега. Чаще всего так бывает в средних и высоких широтах. Если летательный аппарат не сразу поднимается выше облаков, а какое-то время летит в их слое, может получиться "канал" длиной до 100 километров. Разрывы в облаках держатся до пяти часов. Обычные аэропланы дают такой эффект в 6% случаев, а реактивные - в 2-3%.

Другие интересные новости:

▪ Одежду для военных пошьют роботы

▪ Учуять деменцию

▪ Специальное пиво для авиаперелетов

▪ Дисплеи на OLED станут долговечнее

▪ Повторители USB 3.0 от Parade Technologies

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Переговорные устройства. Подборка статей

▪ статья Спуск пострадавшего с опоры ВЛ. Охрана труда

▪ статья Что такое сфинкс? Подробный ответ

▪ статья Корица китайская. Легенды, выращивание, способы применения

▪ статья Вариант блока управления УКВ приемника с синтезатором частоты на микросхеме LM7001. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Защита радиоаппаратуры от перенапряжения. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2025