- История развития клеточной теории
- Жизнь. Свойства живой материи
- Уровни организации жизни
- Состав клетки
- Биосинтез белка. Генетический код
- Общие сведения о прокариотической и эукариотической клетках
- Функции и строение цитоплазматической мембраныи клеточного ядра
- Строение и функции митохондрий и лизосом
- Строение и функции эндоплазматического ретикулума, комплекса Гольджи
- Строение и функции немембранных структур клетки
- Вирусы. Строение и размножение. Бактериофаги
- Гаметы. Свойства, строение и функции яйцеклетки и сперматозоида
- Оплодотворение
- Размножение. Бесполое размножение, его роль и формы
- Половое размножение. Его виды, роль. Нетипичное половое размножение
- Жизненный цикл клетки. Понятие, значение и фазы
- Митоз. Характеристика основных этапов. Нетипичные формы митоза
- Мейоз, стадии и значение
- Гаметогенез. Понятие, стадии
- Понятие об онтогенезе. Стадии. Этапы эмбрионального развития
- Законы Г. Менделя. Наследование. Ди- и полигибридное скрещивание
- Взаимодействия аллельны х-генов. Доминирование, кодоминирование. Межаллельная комплементация. Наследование групп крови системы АВО
- Неаллельные гены. Наследование признаков, сцепленных с полом
- Изменчивость. Понятие, Виды. Мутации
- Сцепление генов и кроссинговер
- Методы изучения наследственности человека
- Биосфера. Определение. Составные части, ноосфера и ее проблемы
- Пути паразитизма. Классификация
- Обзор простейших. Их строение и жизнедеятельность
- Общая характеристика класса саркодовые (корненожки). Свободно живущие и паразитические амебы. Профилактика
- Патогенные амебы. Строение, формы, жизненный цикл
- Класс Жгутиконосцы. Строение и жизнедеятельность
- Трихомонады. Виды, морфологическая характеристика. Диагностика. Профилактика
- Лямблия. Морфология. Жизнедеятельность лейшмании. Формы. Диагностика. Профилактика
- Трипаносомы (Tripanosoma). Виды. Жизненый цикл. Диагностика. Профилактика
- Общая характеристика класса Споровики
- Токсоплазмоз: возбудитель, характеристика, цикл развития, профилактика
- Малярийный плазмодий: морфология, цикл развития. Диагностика. Профилактика
- Обзор строения инфузорий. Балантидий. Строение. Диагностика. Профилактика
- Тип плоские черви. Характерные черты организации. Общая характеристика класса сосальщики
- Печеночный и кошачий сосальщики
- Шистосомы
- Общая характеристика класса Ленточные черви. Бычий цепень
- Карликовый свиной цепень
- Эхинококк и широкий лентец. Дифиллоботриоз
- Круглые черви. Особенности строения. Аскарида человеческая. Жизненный цикл. Диагностика. Профилактика
- Острица и власоглав
- Трихинелла и анкилостома
- Ришта. Биогельминты
- Тип Членистоногие. Разнообразие и морфология
- Клещи. Чесоточный зудень и железница угревая
- Семейство Иксодовые клещи. Собачий таежный и другие клещи
- Класс Насекомые. Морфология, физиология, систематика. Отряд Вши. Виды. Профилактика
- Отряд Блохи. Особенности биологии развития комаров
- Экология
- Ядовитые животные. Паукообразные. Позвоночные
26. Методы изучения наследственности человека
1. Генеалогический метод, или метод анализа родословных, включает следующие этапы:
1) сбор сведений у пробанда о наличии или отсутствии анализируемого признака у его родственников и составление легенды о каждом из них необходимо собрать сведения о родственниках в трех-четырех поколениях;
2) графическое изображение родословной с использованием условных обозначений. Каждый родственник пробанда получает свой шифр;
3) анализ родословной, решающий следующие задачи:
а) определение группы заболеваний;
б) определение типа и варианта наследования;
в) определение вероятности проявления заболевания у пробанда.
2. Цитологические методы связаны с проведением окрашивания цитологического материала и последующей микроскопией. Они позволяют определить нарушения структуры и числа хромосом. В эту группу методов входят:
1) метод определения Х-хроматина интерфазных хромосом;
2) метод определения Y-хроматина интерфазных хромосом;
3) метафазные хромосомы для определения количества и групповой принадлежности хромосом;
4) метафазные хромосомы для идентификации всех хромосом по особенностям поперечной исчерченности.
3. Биохимические методы - применяются в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена делят на качественные, количественные и полуколичественные. Исследуется кровь, моча или амниотическая жидкость.
Качественные методы более простые, применяются для массового скрининга.
Количественные методы более точные, но и более трудоемкие их применяют лишь по специальным показаниям.
Показания для применения биохимических методов:
1) умственная отсталость неясной этиологии;
2) снижение зрения и слуха;
3) непереносимость некоторых пищевых продуктов;
4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.
4. ДНК-диагностика - это наиболее точный метод диагностики моногенных наследственных заболеваний.
Преимущества метода:
1) позволяет определить причину заболевания на генетическом уровне;
2) выявляет минимальные нарушения структуры ДНК;
3) малоинвазивен;
4) не требует повторения.
5. Близнецовый метод. Применяется в основном для определения относительной роли наследственности и факторов окружающей среды в возникновении того или иного заболевания. При этом изучаются монозиготные и дизиготные близнецы.
Авторы: Курбатова Н.С., Козлова Е.А.
<< Назад: Сцепление генов и кроссинговер
>> Вперед: Биосфера. Определение. Составные части, ноосфера и ее проблемы
Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:
▪ Материаловедение. Конспект лекций
▪ Право социального обеспечения. Шпаргалка
▪ Возрастная психология. Шпаргалка
Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.
Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.
<< Назад
Последние новости науки и техники, новинки электроники:
Бетон, обогащенный графеном
07.11.2024
Ученые из Университета Виргинии разработали новый тип бетона, обогащенный графеном. Этот инновационный материал не только обладает улучшенными физическими свойствами, но и способствует значительному сокращению выбросов углерода.
Новый бетон представляет собой смесь графена, известняка и кальцинированного глиняного цемента (LC2). Уникальность этой разработки заключается в добавлении графена - одного из самых прочных и легких материалов на Земле - который значительно усиливает свойства бетона. Это делает его идеальным для использования в современных методах строительства, таких как 3D-печать, все чаще применяемая для возведения зданий и инфраструктуры.
Исследователи под руководством профессора Османа Озбулута обнаружили, что добавление графена в цементную смесь LC2 позволяет не только улучшить ее прочность и долговечность, но и адаптировать материал для 3D-печати. Благодаря этому инновационному подходу стало возможным создание бетонных конструкций с высокой точностью и меньшими зат ...>>
Кабель Thunderbolt 5 USB-C
07.11.2024
Компания Apple выпустила кабель Thunderbolt 5 USB-C.
Новый кабель Thunderbolt 5 не только существенно повышает скорость передачи данных, но и расширяет возможности подключения и зарядки устройств. Это делает его одним из наиболее перспективных аксессуаров для пользователей современных Mac и других устройств с поддержкой стандарта Thunderbolt.
Кабель Thunderbolt 5 от Apple предоставляет пользователям возможность передачи данных со скоростью до 120 Гбит/с, что почти вдвое превосходит возможности предыдущей версии Thunderbolt 4, где максимальная пропускная способность составляла 40 Гбит/с. Это делает новый кабель отличным выбором для работы с высокими нагрузками, особенно для тех, кто работает с большими объемами данных, будь то видеофайлы в высоком разрешении или сложные графические проекты.
Кабель длиной 1 метр выполнен в черном цвете и снабжен оплеткой, предотвращающей его запутывание. Важное преимущество новинки - это обратная совместимость с предыдущими версиями стандартов T ...>>
Оптимальна форма бокала для сохранения пива холодным
06.11.2024
Температура пива - один из ключевых факторов, влияющих на его вкус и восприятие. Множество методов используются, чтобы сохранить напиток прохладным как можно дольше. Однако ученый Клаудио Пеллегрини из Федерального университета Сан-Жуан-дель-Рей в Бразилии предложил необычный и элегантный подход - он разработал математическую модель, которая помогает определить оптимальную форму бокала для минимизации нагрева пива.
Основная цель исследования заключалась в том, чтобы минимизировать поступление тепла в пиво за счет самой формы бокала, а не дополнительных решений, таких как использование изоляционных материалов или ручек для предотвращения контакта с теплыми руками. Внимание было сосредоточено на создании дизайна, который был бы не только практичным, но и улучшал сохранение температуры напитка.
Ключевая задача заключалась в том, чтобы понять, как тепло передается через стекло в зависимости от его формы, и затем разработать такой дизайн, который замедлил бы этот процесс. Для этого Пе ...>>
Случайная новость из Архива Стеклянный динамик Audfly Focusound с направленной передачей звука
07.04.2023
Гонконгская компания Audfly, занимающаяся разработкой электронных акустических решений, трудится над разработкой стекла для направленной передачи звука ещё с 2019 года. Тем не менее, только теперь компания заявила о намерении выпустить готовый продукт, представив решение Focusound на платформе Kickstarter. Новинка позиционируется как заменитель наушников - динамик направленно передаёт звук точно на пользователя.
Использование ультразвука для направленной трансляции звука не является по-настоящему новой идеей. Технологии погружения в персональный "звуковой пузырь" пользователя без помех другим присутствующим в помещении придуманы довольно давно - в теории это позволяет обходиться без наушников. Тем не менее, в Audfly утверждают, что только они сумели сконструировать первое в своём роде устройство с использованием прозрачного стекла.
Результатом нескольких лет исследований и разработок стал динамик из многослойной стеклянной панели, в свою очередь, состоящей из множества малых "вибрационных блоков", направляющих звук непосредственно на слушателя. 14-дюймовое стекло заключено в алюминиевую рамку. Модель имеет откидную подставку для оптимизации углов установки. Кроме того, за прозрачным стеклом можно демонстрировать другие предметы, не боясь того, что это повлияет на "доставку" звука пользователю.
Также Focusound имеет специальный модуль для подключения других устройств: телевизоров, компьютеров, игровых консолей и даже смартфонов по кабелю или через Bluetooth. Кроме того, по данным компании, система использует алгоритм Multiple SoundZone для создания пространственного звучания. Динамик обладает диапазоном от 400 Гц до 20 кГц, уровень звукового давления составляет 74 дБ, суммарные нелинейные искажения составляют менее 10 %.
Впрочем, продукт не претендует на звание лучшего решения для настоящих аудиофилов. По данным разработчиков, основной акцент делается на способности устройства генерировать направленный звук, с которым вы не будете мешать окружающим, а не на чистоте звучания.
Динамик предлагается на Kickstarter по $329 при заказе одного экземпляра и $419 - двух сразу. Ожидается, что в рознице цена составит $699 за вариант Solo и $969 за комплект Duo. Если проект будет реализован в соответствии с планами, поставки должны начаться уже в июне этого года. Известно, что до окончания сбора средств осталось ещё 33 дня, а Audfly уже набрала более $208 тыс. при необходимых $5095.
|
Другие интересные новости:
▪ Google представил собственный планшет
▪ Лайки усиливают ненависть
▪ Белые акулы заставляют животных испытывать стресс
▪ Датчики Sony Mocopi для анимации движения аватаров
▪ Портативный проектор LG PF1000U
Лента новостей науки и техники, новинок электроники
Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:
▪ раздел сайта Электрику. ПУЭ. Подборка статей
▪ статья Переноска листовых материалов. Советы домашнему мастеру
▪ статья Почему цыгане сохраняют свои обычаи? Подробный ответ
▪ статья Куратор отдела регистрации. Должностная инструкция
▪ статья Автомобильный усилитель на микросхеме TDA1558Q. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники
▪ статья Генераторы и синхронные компенсаторы. Размещение и установка генераторов и синхронных компенсаторов. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники
Оставьте свой комментарий к этой статье:
Главная страница | Библиотека | Статьи | Карта сайта | Отзывы о сайте
www.diagram.com.ua
2000-2024