26. Методы изучения наследственности человека

1. Генеалогический метод, или метод анализа родословных, включает следующие этапы:

1) сбор сведений у пробанда о наличии или отсутствии анализируемого признака у его родственников и составление легенды о каждом из них необходимо собрать сведения о родственниках в трех-четырех поколениях;

2) графическое изображение родословной с использованием условных обозначений. Каждый родственник пробанда получает свой шифр;

3) анализ родословной, решающий следующие задачи:

а) определение группы заболеваний;

б) определение типа и варианта наследования;

в) определение вероятности проявления заболевания у пробанда.

2. Цитологические методы связаны с проведением окрашивания цитологического материала и последующей микроскопией. Они позволяют определить нарушения структуры и числа хромосом. В эту группу методов входят:

1) метод определения Х-хроматина интерфазных хромосом;

2) метод определения Y-хроматина интерфазных хромосом;

3) метафазные хромосомы для определения количества и групповой принадлежности хромосом;

4) метафазные хромосомы для идентификации всех хромосом по особенностям поперечной исчерченности.

3. Биохимические методы - применяются в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена делят на качественные, количественные и полуколичественные. Исследуется кровь, моча или амниотическая жидкость.

Качественные методы более простые, применяются для массового скрининга.

Количественные методы более точные, но и более трудоемкие их применяют лишь по специальным показаниям.

Показания для применения биохимических методов:

1) умственная отсталость неясной этиологии;

2) снижение зрения и слуха;

3) непереносимость некоторых пищевых продуктов;

4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.

4. ДНК-диагностика - это наиболее точный метод диагностики моногенных наследственных заболеваний.

Преимущества метода:

1) позволяет определить причину заболевания на генетическом уровне;

2) выявляет минимальные нарушения структуры ДНК;

3) малоинвазивен;

4) не требует повторения.

5. Близнецовый метод. Применяется в основном для определения относительной роли наследственности и факторов окружающей среды в возникновении того или иного заболевания. При этом изучаются монозиготные и дизиготные близнецы.

Авторы: Курбатова Н.С., Козлова Е.А.

<< Назад: Сцепление генов и кроссинговер

>> Вперед: Биосфера. Определение. Составные части, ноосфера и ее проблемы

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ История экономики. Конспект лекций

▪ Русский язык и культура речи. Шпаргалка

▪ Английский язык для медиков. Конспект лекций

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Рыжий ген и ускоренная эволюция 30.04.2026

Вопрос о том, как и насколько быстро меняется человеческий вид, давно занимает биологов и генетиков. Долгое время считалось, что эволюционные процессы происходят крайне медленно, однако новые данные заставляют пересматривать эти представления. Особенно интересные результаты связаны с изменением частоты редких генетических признаков, включая рыжий цвет волос. Рыжеволосость сегодня остается редкой чертой: ее носители составляют менее 2 процентов мирового населения. Однако анализ древней и современной ДНК показывает, что ген, связанный с этим признаком, за последние примерно 10 тысяч лет стал заметно более распространенным, особенно среди популяций Европы. Более того, вместе с ним исследователи фиксируют и другие изменения в генетическом профиле человека, затрагивающие внешность и физиологические особенности. Среди сопутствующих тенденций, выявленных в генетических данных, отмечается увеличение частоты светлой кожи, снижение вероятности мужского облысения, а также некоторые физиолог ...>>

Нейтринный лазер 30.04.2026

Нейтринный лазер - это гипотетическое устройство, способное управлять потоками одних из самых трудноуловимых частиц во Вселенной. Такая разработка открывает новые горизонты в изучении фундаментальных законов природы и может изменить представления о космосе. Идею нового типа излучателя представили физики из Massachusetts Institute of Technology, предложив лазер, который вместо света генерирует поток нейтрино. Эти частицы, почти не взаимодействующие с материей, настолько слабо проявляют себя, что их часто называют "частицами-призраками". Тем не менее они пронизывают все вокруг: по оценкам, триллионы нейтрино ежесекундно проходят через человеческое тело, не оставляя следа. Несмотря на их колоссальную распространенность во Вселенной, нейтрино остаются одними из наименее изученных частиц. Их крайне сложно регистрировать, а еще сложнее контролировать, поэтому традиционно их получают в крупных установках вроде ядерных реакторов или ускорителей частиц. Такие комплексы требуют огромных за ...>>

Мороженое не такое вредное, как принято считать 29.04.2026

В питании часто встречаются продукты, которые одновременно вызывают удовольствие и сомнения с точки зрения здоровья. К таким относится и мороженое: оно воспринимается как типичный десерт с высоким содержанием сахара и жиров, однако современные научные данные постепенно усложняют это привычное представление. Долгое время считалось, что мороженое не может быть частью рационального питания, однако исследования последних лет показывают более неоднозначную картину. Ученые подчеркивают, что влияние этого продукта на организм зависит не только от его сладости или калорийности, но и от состава, качества ингредиентов и общего образа жизни человека. Одни из наиболее масштабных данных были получены в рамках долгосрочных наблюдений в США, включавших проекты Nurses Health Study, Nurses Health Study II и Health Professionals Follow-Up Study. В этих исследованиях на протяжении 20-40 лет наблюдали примерно 190 тысяч взрослых участников, регулярно собирая данные об их питании, физической активнос ...>>

Случайная новость из Архива Система электрических автобусов TOSA 30.06.2014 Швейцарская компания ABB Secheron совместно с партнерами планирует в 2017 году развернуть в Женеве сеть электрических автобусов TOSA (Trolleybus Optimisation Systeme Alimentation) с уникальной системой быстрой подзарядки аккумуляторов. Предполагается, что на некоторых остановках на пути следования транспортного средства будут размещены специальные станции зарядки. Подъехав к такой установке, автобус сможет подключиться к источнику энергии при помощи специального роботизированного манипулятора, расположенного на крыше. За обеспечение точности соединения будет отвечать лазерный датчик. Зарядная станция обеспечит мощность в 400 кВт. Предполагается, что процесс будет занимать около 15 секунд, а полученной энергии гарантированно хватит, чтобы добраться до следующего пункта зарядки. Автобусы TOSA рассчитаны на перевозку до 133 пассажиров. Поскольку подзарядка будет осуществляться на пути следования, можно отказаться от массивных блоков батарей. Кстати, в случае TOSA аккумуляторы расположены на крыше. Исследователи из Федеральной политехнической школы Лозанны уже разработали специальную компьютерную модель, которая поможет сделать систему TOSA максимально рентабельной. При оценке эффективности учитывается почти 60 параметров, в частности зарплата водителей, расстояние между остановками, количество зарядных станций, долговечность батарей, расписание движения и пр. Сейчас автобусы TOSA испытываются на маршруте между женевским аэропортом и выставочным центром Палэкспо.

Другие интересные новости:

▪ Навигация на атомных часах заменит GPS

▪ Хранение газа внутри угля

▪ Мобильник управляет компьютером

▪ Искусственные листья обладают функциями живых

▪ Из воздуха в камень

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Зрительные иллюзии. Подборка статей

▪ статья А смотришь, помаленьку, то домик выстроит, то купит деревеньку. Крылатое выражение

▪ статья Какая книга американского еврея была использована нацистской пропагандой? Подробный ответ

▪ статья Заместитель директора школы по учебной работе. Должностная инструкция

▪ статья Ультразвук против комаров. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Устройство понижения громкости звука во время рекламы. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

[an error occurred while processing this directive] Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2026