ЛЕКЦИЯ № 15. Наследственность и изменчивость

1. Виды изменчивости

Изменчивость - это свойство живых организмов существовать в различных формах (вариантах). Виды изменчивости

Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.

Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением самого генетического материала. Ненаследственная (феноти-пическая, модификационная) изменчивость - это способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды.

Норма реакции

Это границы фенотипической изменчивости признака, возникающей под действием факторов внешней среды. Норма реакции определяется генами организма, поэтому норма реакции по одному и тому же признаку у разных индивидов различна. Размах нормы реакции различных признаков также варьирует. Те организмы, у которых норма реакции шире по данному признаку, обладают более высокими адаптивными возможностями в определенных условиях среды, т. е. модификационная изменчивость в большинстве случаев носит адаптивный характер, и большинство изменений, возникших в организме при воздействии определенных факторов внешней среды, являются полезными. Однако фенотипические изменения иногда утрачивают приспособительный характер. Если фенотипическая изменчивость клинически сходна с наследственным заболеванием, то такие изменения называются фенокопией.

Комбинативная изменчивость

Связана с новым сочетанием неизменных генов родителей в генотипах потомства.

Факторы комбинативной изменчивости.

1. Независимое и случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.

2. Кроссинговер.

3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

4. Случайный подбор родительских организмов. Мутации

Это редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, части хромосом или отдельные гены. Они возникают под действием мутагенных факторов физического, химического или биологического происхождения.

Мутации бывают:

1) спонтанные и индуцированные;

2) вредные, полезные и нейтральные;

3) соматические и генеративные;

4) генные, хромосомные и геномные.

Спонтанные мутации - это мутации, возникшие ненаправленно, под действием неизвестного мутагена.

Индуцированные мутации - это мутации, вызванные искусственно действием известного мутагена.

Хромосомные мутации - это изменения структуры хромосом в процессе клеточного деления. Различают следующие виды хромосомных мутаций.

1. Дупликация - удвоение участка хромосомы за счет неравного кроссинговера.

2. Делеция - потеря участка хромосомы.

3. Инверсия - поворот участка хромосомы на 180°.

4. Транслокация - перемещение участка хромосомы на другую хромосому.

Геномные мутации - это изменение числа хромосом. Виды геномных мутаций.

1. Полиплоидия - изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе. Под кариотипом понимают число, форму и количество хромосом, характерные для данного вида. Различают нуллисомию (отсутствие двух гомологичных хромосом), мо-носомию (отсутствие одной из гомологичных хромосом) и поли-сомию (наличие двух и более лишних хромосом).

2. Гетероплоидия - изменение числа отдельных хромосом в кариотипе

Генные мутации встречаются наиболее часто. Причины генных мутаций:

1) выпадение нуклеотида;

2) вставка лишнего нуклеотида (эта и предыдущая причины приводят к сдвигу рамки считывания);

3) замена одного нуклеотида на другой.

2. Сцепление генов и кроссинговер

Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются, как правило, вместе.

Число групп сцепления у диплоидных организмов равно гаплоидному набору хромосом. У женщин - 23 группы сцепления, у мужчин - 24.

Сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, может быть полным и неполным. Полное сцепление генов, т. е. совместное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. Это характерно для генов половых хромосом, гетерогаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО), а также для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит.

В большинстве случаев гены, локализованные в одной хромосоме, сцеплены не полностью, и в профазе I мейоза происходит обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами. В результате кроссинговера аллельные гены, бывшие в составе групп сцепления у родительских особей, разделяются и формируют новые сочетания, попадающие в гаметы. Происходит рекомбинация генов.

Гаметы и зиготы, содержащие рекомбинации сцепленных генов, называют кроссоверными. Зная число кроссоверных гамет и общее количество гамет данной особи, можно вычислить частоту кроссинговера в процентах по формуле: отношение числа кроссоверных гамет (особей) к общему числу гамет (особей) умножить на 100 %.

По проценту кроссинговера между двумя генами можно определить расстояние между ними. За единицу расстояния между генами - морганиду - условно принят 1 % кроссинговера.

Частота кроссинговера говорит и о силе сцепления между генами. Сила сцепления между двумя генами равна разности между 100 % и процентом кроссинговера между этими генами.

Генетическая карта хромосомы - это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Определение групп сцепления и расстояний между генами не является конечным этапом построения генетической карты хромосомы, поскольку необходимо установить также соответствие изучаемой группы сцепления определенной хромосоме. Определение группы сцепления осуществляется гибридологическим методом, т. е. путем изучения результатов скрещивания, а исследование хромосом - цитологическим методом с проведением микроскопического исследования препаратов. Для определения соответствия данной группы сцепления конкретной хромосоме применяют хромосомы с измененной структурой. Выполняют стандартный анализ дигибридного скрещивания, в котором один исследуемый признак кодируется геном, локализованным на хромосоме с измененной структурой, а второй - геном, локализованным на любой другой хромосоме. В случае если наблюдается сцепленное наследование этих двух признаков, можно говорить о связи данной хромосомы с определенной группой сцепления.

Анализ генетических и цитологических карт позволил сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности.

1. Каждый ген имеет определенное постоянное место (локус) в хромосоме.

2. Гены в хромосомах располагаются в определенной линейной последовательности.

3. Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними и обратно пропорциональна силе сцепления.

3. Методы изучения наследственности человека Генеалогический метод

Генеалогический метод, или метод анализа родословных, включает следующие этапы:

1. Сбор сведений у пробанда о наличии или отсутствии анализируемого признака (чаще заболевания) у его родственников и составление легенды о каждом из них (словесного описания). Для более точного результата необходимо собрать сведения о родственниках в трех-четырех поколениях.

2. Графическое изображение родословной с использованием условных обозначений. Каждый родственник пробанда получает свой шифр.

3. Анализ родословной, решающий следующие задачи:

1) определение группы заболеваний, к которой относится исследуемая болезнь (наследственной, мультифакториальной или группы фенокопий);

2) определение типа и варианта наследования;

3) определение вероятности проявления заболевания у пробанда и других родственников.

Цитогенетические методы

Цитологические методы связаны с проведением окрашивания цитологического материала и последующей микроскопией. Они позволяют определить нарушения структуры и числа хромосом. В эту группу методов входят:

1) метод определения Х-хроматина интерфазных хромосом путем окрашивания нефлюоресцентными или флюоресцентными красителями;

2) метод определения Y-хроматина интерфазных хромосом окрашиванием флюоресцентными красителями;

3) рутинный метод окрашивания метафазных хромосом для определения количества и групповой принадлежности хромосом, идентификации 1, 2, 3, 9, 16 хромосом и Y-хромосомы;

4) метод дифференциального окрашивания метафазных хромосом для идентификации всех хромосом по особенностям поперечной исчерченности. В этом методе чаще всего для микроскопии используются лимфоциты, фибробласты, клетки костного мозга, половые клетки, клетки волосяной луковицы. Биохимические методы

В эту группу входят методы, применяемые в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена.

Все биохимические методы делят на качественные, количественные и полуколичественные. Для исследования берутся кровь, моча или амниотическая жидкость.

Качественные методы более простые, недорогие и менее трудоемкие, поэтому применяются для массового скрининга (например, исследование новорожденных в роддоме на фенилкетонурию).

Количественные методы более точные, но и более трудоемкие и дорогостоящие. Поэтому их применяют лишь по специальным показаниям и в случаях, когда скрининг, проведенный качественными методами, дал положительный результат.

Показания для применения биохимических методов:

1) умственная отсталость неясной этиологии;

2) снижение зрения и слуха;

3) непереносимость некоторых пищевых продуктов;

4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.

ДНК-диагностика

Это наиболее точный метод диагностики моногенных наследственных заболеваний. Преимущества метода:

1) позволяет определить причину заболевания на генетическом уровне;

2) выявляет минимальные нарушения структуры ДНК;

3) малоинвазивен;

4) не требует повторения.

В основе метода лежит увеличение копий фрагментов ДНК различными способами. Близнецовый метод

Применяется в основном для определения относительной роли наследственности и факторов окружающей среды в возникновении того или иного заболевания. При этом изучаются монозиготные и дизиготные близнецы.

Авторы: Курбатова Н.С., Козлова Е.А.

<< Назад: Наследственность (Неаллельные гены. Генетика пола)

>> Вперед: Структура и функции биосферы (Понятие о ноосфере. Воздействие человека на биосферу. Паразитизм как экологический феномен)

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Маркетинг. Конспект лекций

▪ Право интеллектуальной собственности. Шпаргалка

▪ История мировой и отечественной культуры. Конспект лекций

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Донорское сердце способно быстро перенимать биологический возраст реципиента 12.10.2026

Возраст органов определяется не только количеством прожитых лет. На молекулярном уровне ткани могут стареть с разной скоростью, а после пересадки, как показывают новые эксперименты, их биологические характеристики способны заметно меняться под воздействием организма, в который они попадают. Исследователи из Бостона обнаружили, что молодые донорские сердца после трансплантации довольно быстро приобретают признаки биологического возраста реципиента, тогда как более старые органы могут, напротив, демонстрировать признаки омоложения. Чтобы оценить эти изменения, ученые применили три так называемых "часа старения" - молекулярных инструмента, позволяющих приблизительно определять биологический возраст клеток и тканей. В отличие от обычного календарного возраста, такие показатели отражают состояние организма на уровне определенных молекулярных изменений. Именно их анализ позволил специалистам проследить, как меняются пересаженные сердца спустя несколько месяцев после операции. Основные ...>>

Samsung Galaxy Buds On: клипсы с искусственным интеллектом вместо внутриканальных наушников 12.10.2026

Беспроводные наушники превратились в одно из самых привычных персональных электронных устройств, однако их конструкция по-прежнему во многом определяется необходимостью размещать излучатель внутри или непосредственно у слухового канала. Компания Samsung решила попробовать другой подход. Представленная модель Galaxy Buds On получила формат наушников-клипсов, которые закрепляются непосредственно на ухе и оставляют слуховой канал открытым. Samsung позиционирует новинку как устройство для продолжительного ношения, тренировок и прогулок, а также для ситуаций, когда пользователю важно одновременно слушать музыку и не терять связь с окружающей обстановкой. В отличие от традиционных внутриканальных моделей, Galaxy Buds On практически не изолируют человека от внешнего мира. При этом речь идет не об экспериментальном прототипе или утечке: официальная информация об устройстве уже опубликована в Samsung Newsroom. Открытая конструкция имеет и очевидный недостаток - добиться такой же глубины н ...>>

Ферроэлектрики научились выдерживать более 10 миллиардов циклов перезаписи 11.10.2026

Энергонезависимая память должна не только быстро записывать и сохранять информацию без постоянного питания, но и выдерживать огромное количество циклов перезаписи. Одним из перспективных вариантов такой технологии считаются ферроэлектрические материалы, однако их практическое применение долгое время ограничивалось сравнительно быстрым разрушением. Исследователям удалось установить механизм этого процесса на атомном уровне и предложить способ, который значительно увеличивает срок службы таких материалов. Работу выполнила группа ученых из Университета электронной науки и техники Сианя (Xidian University) совместно с коллегами из Гонконгского университета и Фуданского университета. Особый интерес специалистов вызвали ферроэлектрики со структурой вюрцита, в частности нитрид алюминия-скандия (AlScN). Эти материалы способны сохранять информацию благодаря изменению направления электрической поляризации на атомном уровне и хорошо совместимы с современными технологиями производства микросхем ...>>

Случайная новость из Архива Обнаружены грибы, добывающие из почвы золото 28.05.2019 Сегодня Австралия занимает второе место в мире по добыче золота. Однако, согласно прогнозам экспертов, объемы добываемого драгметалла сократятся в ближайшем будущем, если исследователи не отыщут новые месторождения. Любопытный подход предложили ученые из Государственного объединения научных и прикладных исследований Австралии (CSIRO). Они предлагают использовать для поиска залежей благородного металла... грибы. В ходе новой работы специалисты выяснили, что нитевидные грибы под названием фузарий остроспоровый (Fusarium oxysporum) являются в прямом смысле золотоносными. Ученые обнаружили, что если рассмотреть эти пушистые грибы под сканирующим электронным микроскопом, то можно увидеть, что их нити "инкрустированы" наночастицами золота. Для исследований команда собрала колонии грибов, произрастающих на почвах неподалеку от рудника Боддингтон на западе Австралии, где добывают золото и медь. Геохимические и другие анализы показали, что фузарий остроспоровый собирает золото посредством химических реакций, в которых участвуют подземные минералы. Производя супероксиды, гриб окисляет собранное золото, а затем производит другое химическое вещество, которое заставляет растворенное золото затвердевать вокруг нитей. Пока неизвестно, какую именно роль в жизнедеятельности гриба играет "добытое" им золото. Однако эксперименты показали, что фузарий остроспоровый растет и распространяется быстрее в среде, где присутствует этот благородный металл. По мнению команды, это открытие может сыграть ключевую роль в поиске новых месторождений золота. В дальнейшем специалисты намерены выяснить, действительно ли обширные колонии этих грибов являются признаком наличия золота под земной поверхностью. Фузарий остроспоровый, к слову, широко распространен. Поэтому, если предположение ученых подтвердится, новый способ поиска благородного металла по "грибным маячкам", вероятно, поможет увеличить объемы золотодобычи по всему миру.

Другие интересные новости:

▪ 9-местный электросамолет

▪ Измерено время квантового туннелирования

▪ Изучение математики влияет на развитие мозга

▪ Миниатюрные прецизионные АЦП MAX11259 и MAX11261

▪ Новый рекорд беспроводной передачи данных

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Электрику. ПУЭ. Подборка статей

▪ статья Омар Хайям. Знаменитые афоризмы

▪ статья Могут ли растения питаться насекомыми? Подробный ответ

▪ статья Уйсун. Легенды, выращивание, способы применения

▪ статья Светодиодный светильник. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Плавающие пробки. Секрет фокуса

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2026