ЛЕКЦИЯ № 15. Наследственность и изменчивость

1. Виды изменчивости

Изменчивость - это свойство живых организмов существовать в различных формах (вариантах). Виды изменчивости

Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.

Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением самого генетического материала. Ненаследственная (феноти-пическая, модификационная) изменчивость - это способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды.

Норма реакции

Это границы фенотипической изменчивости признака, возникающей под действием факторов внешней среды. Норма реакции определяется генами организма, поэтому норма реакции по одному и тому же признаку у разных индивидов различна. Размах нормы реакции различных признаков также варьирует. Те организмы, у которых норма реакции шире по данному признаку, обладают более высокими адаптивными возможностями в определенных условиях среды, т. е. модификационная изменчивость в большинстве случаев носит адаптивный характер, и большинство изменений, возникших в организме при воздействии определенных факторов внешней среды, являются полезными. Однако фенотипические изменения иногда утрачивают приспособительный характер. Если фенотипическая изменчивость клинически сходна с наследственным заболеванием, то такие изменения называются фенокопией.

Комбинативная изменчивость

Связана с новым сочетанием неизменных генов родителей в генотипах потомства.

Факторы комбинативной изменчивости.

1. Независимое и случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.

2. Кроссинговер.

3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

4. Случайный подбор родительских организмов. Мутации

Это редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, части хромосом или отдельные гены. Они возникают под действием мутагенных факторов физического, химического или биологического происхождения.

Мутации бывают:

1) спонтанные и индуцированные;

2) вредные, полезные и нейтральные;

3) соматические и генеративные;

4) генные, хромосомные и геномные.

Спонтанные мутации - это мутации, возникшие ненаправленно, под действием неизвестного мутагена.

Индуцированные мутации - это мутации, вызванные искусственно действием известного мутагена.

Хромосомные мутации - это изменения структуры хромосом в процессе клеточного деления. Различают следующие виды хромосомных мутаций.

1. Дупликация - удвоение участка хромосомы за счет неравного кроссинговера.

2. Делеция - потеря участка хромосомы.

3. Инверсия - поворот участка хромосомы на 180°.

4. Транслокация - перемещение участка хромосомы на другую хромосому.

Геномные мутации - это изменение числа хромосом. Виды геномных мутаций.

1. Полиплоидия - изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе. Под кариотипом понимают число, форму и количество хромосом, характерные для данного вида. Различают нуллисомию (отсутствие двух гомологичных хромосом), мо-носомию (отсутствие одной из гомологичных хромосом) и поли-сомию (наличие двух и более лишних хромосом).

2. Гетероплоидия - изменение числа отдельных хромосом в кариотипе

Генные мутации встречаются наиболее часто. Причины генных мутаций:

1) выпадение нуклеотида;

2) вставка лишнего нуклеотида (эта и предыдущая причины приводят к сдвигу рамки считывания);

3) замена одного нуклеотида на другой.

2. Сцепление генов и кроссинговер

Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются, как правило, вместе.

Число групп сцепления у диплоидных организмов равно гаплоидному набору хромосом. У женщин - 23 группы сцепления, у мужчин - 24.

Сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, может быть полным и неполным. Полное сцепление генов, т. е. совместное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. Это характерно для генов половых хромосом, гетерогаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО), а также для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит.

В большинстве случаев гены, локализованные в одной хромосоме, сцеплены не полностью, и в профазе I мейоза происходит обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами. В результате кроссинговера аллельные гены, бывшие в составе групп сцепления у родительских особей, разделяются и формируют новые сочетания, попадающие в гаметы. Происходит рекомбинация генов.

Гаметы и зиготы, содержащие рекомбинации сцепленных генов, называют кроссоверными. Зная число кроссоверных гамет и общее количество гамет данной особи, можно вычислить частоту кроссинговера в процентах по формуле: отношение числа кроссоверных гамет (особей) к общему числу гамет (особей) умножить на 100 %.

По проценту кроссинговера между двумя генами можно определить расстояние между ними. За единицу расстояния между генами - морганиду - условно принят 1 % кроссинговера.

Частота кроссинговера говорит и о силе сцепления между генами. Сила сцепления между двумя генами равна разности между 100 % и процентом кроссинговера между этими генами.

Генетическая карта хромосомы - это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Определение групп сцепления и расстояний между генами не является конечным этапом построения генетической карты хромосомы, поскольку необходимо установить также соответствие изучаемой группы сцепления определенной хромосоме. Определение группы сцепления осуществляется гибридологическим методом, т. е. путем изучения результатов скрещивания, а исследование хромосом - цитологическим методом с проведением микроскопического исследования препаратов. Для определения соответствия данной группы сцепления конкретной хромосоме применяют хромосомы с измененной структурой. Выполняют стандартный анализ дигибридного скрещивания, в котором один исследуемый признак кодируется геном, локализованным на хромосоме с измененной структурой, а второй - геном, локализованным на любой другой хромосоме. В случае если наблюдается сцепленное наследование этих двух признаков, можно говорить о связи данной хромосомы с определенной группой сцепления.

Анализ генетических и цитологических карт позволил сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности.

1. Каждый ген имеет определенное постоянное место (локус) в хромосоме.

2. Гены в хромосомах располагаются в определенной линейной последовательности.

3. Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними и обратно пропорциональна силе сцепления.

3. Методы изучения наследственности человека Генеалогический метод

Генеалогический метод, или метод анализа родословных, включает следующие этапы:

1. Сбор сведений у пробанда о наличии или отсутствии анализируемого признака (чаще заболевания) у его родственников и составление легенды о каждом из них (словесного описания). Для более точного результата необходимо собрать сведения о родственниках в трех-четырех поколениях.

2. Графическое изображение родословной с использованием условных обозначений. Каждый родственник пробанда получает свой шифр.

3. Анализ родословной, решающий следующие задачи:

1) определение группы заболеваний, к которой относится исследуемая болезнь (наследственной, мультифакториальной или группы фенокопий);

2) определение типа и варианта наследования;

3) определение вероятности проявления заболевания у пробанда и других родственников.

Цитогенетические методы

Цитологические методы связаны с проведением окрашивания цитологического материала и последующей микроскопией. Они позволяют определить нарушения структуры и числа хромосом. В эту группу методов входят:

1) метод определения Х-хроматина интерфазных хромосом путем окрашивания нефлюоресцентными или флюоресцентными красителями;

2) метод определения Y-хроматина интерфазных хромосом окрашиванием флюоресцентными красителями;

3) рутинный метод окрашивания метафазных хромосом для определения количества и групповой принадлежности хромосом, идентификации 1, 2, 3, 9, 16 хромосом и Y-хромосомы;

4) метод дифференциального окрашивания метафазных хромосом для идентификации всех хромосом по особенностям поперечной исчерченности. В этом методе чаще всего для микроскопии используются лимфоциты, фибробласты, клетки костного мозга, половые клетки, клетки волосяной луковицы. Биохимические методы

В эту группу входят методы, применяемые в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена.

Все биохимические методы делят на качественные, количественные и полуколичественные. Для исследования берутся кровь, моча или амниотическая жидкость.

Качественные методы более простые, недорогие и менее трудоемкие, поэтому применяются для массового скрининга (например, исследование новорожденных в роддоме на фенилкетонурию).

Количественные методы более точные, но и более трудоемкие и дорогостоящие. Поэтому их применяют лишь по специальным показаниям и в случаях, когда скрининг, проведенный качественными методами, дал положительный результат.

Показания для применения биохимических методов:

1) умственная отсталость неясной этиологии;

2) снижение зрения и слуха;

3) непереносимость некоторых пищевых продуктов;

4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.

ДНК-диагностика

Это наиболее точный метод диагностики моногенных наследственных заболеваний. Преимущества метода:

1) позволяет определить причину заболевания на генетическом уровне;

2) выявляет минимальные нарушения структуры ДНК;

3) малоинвазивен;

4) не требует повторения.

В основе метода лежит увеличение копий фрагментов ДНК различными способами. Близнецовый метод

Применяется в основном для определения относительной роли наследственности и факторов окружающей среды в возникновении того или иного заболевания. При этом изучаются монозиготные и дизиготные близнецы.

Авторы: Курбатова Н.С., Козлова Е.А.

<< Назад: Наследственность (Неаллельные гены. Генетика пола)

>> Вперед: Структура и функции биосферы (Понятие о ноосфере. Воздействие человека на биосферу. Паразитизм как экологический феномен)

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Налоговое право. Конспект лекций

▪ Специальная психологи. Шпаргалка

▪ История нового времени. Шпаргалка

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Канада планирует построить космодром 06.04.2026

Развитие космической инфраструктуры все чаще становится вопросом не только науки и технологий, но и национальной безопасности. Многие государства стремятся получить независимый доступ к космическим запускам, чтобы не зависеть от внешних партнеров и укреплять собственный технологический суверенитет. На этом фоне Канада объявила о запуске масштабного проекта по созданию собственного космодрома. Министр обороны Канады Дэвид Мак-Гинти сообщил, что правительство страны инвестирует 200 млн канадских долларов, что составляет около 150 млн долларов США, в строительство национального космодрома. Эти средства станут частью долгосрочной программы развития суверенных возможностей космических запусков. По словам Мак-Гинти, Министерство обороны подписало 10-летнее соглашение с компанией MLS на сумму 200 млн долларов. В рамках этого контракта планируется строительство стартовой площадки, которая будет использоваться не только военными структурами, включая Министерство обороны и Вооруженные силы ...>>

Обновленные телевизоры Xiaomi S Mini LED TV 2026 06.04.2026

Компания Xiaomi представила обновленную серию телевизоров S Mini LED TV 2026, которая заметно отличается от версии, недавно вышедшей на европейский рынок. Новое поколение ориентировано на расширенные возможности отображения и более гибкую конфигурацию экранов, что делает линейку более универсальной для разных сценариев использования. В обновленной серии Xiaomi S Mini LED TV 2026 предлагается сразу пять диагоналей, начиная от 55 дюймов и заканчивая внушительными 100 дюймами. Флагманская модель оснащена 1920 зонами локального затемнения, способна достигать пиковой яркости до 2000 нит и поддерживает частоту обновления изображения до 288 Гц, что делает ее особенно привлекательной для динамичного контента и игр. Младшая модель в линейке отличается в первую очередь количеством зон локального затемнения, которых здесь 576, однако остальные ключевые характеристики остаются на уровне старших версий. Это позволяет сохранить высокое качество изображения даже в более доступном сегменте, не ж ...>>

Беспилотный грузовой самолет с двигателем AEP100 05.04.2026

Авиационная отрасль стоит перед масштабной задачей перехода к экологически чистым технологиям, и одним из наиболее перспективных направлений считается использование водорода в качестве топлива. Этот элемент рассматривается как потенциальная альтернатива традиционным видам авиационного топлива благодаря своей энергоэффективности и отсутствию углеродных выбросов при использовании. На этом фоне Китай сообщил об успешном испытании беспилотного грузового самолета, оснащенного турбовинтовым двигателем AEP100 мегаваттного класса, работающим на водороде. Это событие стало важным этапом в развитии авиационных технологий, так как позволило протестировать двигатель в реальных условиях полета, а не только в лабораторной среде. Испытательный полет был проведен в субботу, 4 апреля, в городе Чжучжоу, расположенном в китайской провинции Хунань. Именно там впервые в реальных условиях был задействован водородный авиационный двигатель подобной мощности, что дало возможность оценить его стабильность ...>>

Случайная новость из Архива Система беспроводной подзарядки электромобилей от Qualcomm 01.06.2015 Компания Qualcomm продемонстрировала технологию Halo для беспроводной подзарядки блоков аккумуляторных батарей гибридных и полностью электрических транспортных средств. Система Halo использует принцип магнитной индукции. Базовая станция, вмонтированная, скажем, в пол гаража, содержит индукционную катушку, создающую электромагнитное поле при поступлении переменного тока. В днище автомобиля располагается похожая катушка, улавливающая поле и преобразующая энергию в постоянный ток для зарядки батарейного блока. Qualcomm показала работу системы на примере модифицированного легкового автомобиля Honda Accord Plug-In Hybrid. В нем принимающий модуль смонтирован в зоне мотора. Отмечается, что для начала передачи энергии достаточно припарковать машину над передающей катушкой и нажать специальную кнопку. Предусмотрена система безопасности: подзарядка автоматически прекращается при обнаружении поблизости людей или животных. В зависимости от модификации катушек может обеспечиваться мощность в 3,3 или 7 кВт, а в перспективе, как ожидается, будет возможно увеличение данного показателя до 20 кВт. Ожидается, что коммерческое внедрение системы начнется в течение нескольких лет.

Другие интересные новости:

▪ Капсула для возврата с Марса

▪ Манометр в глазу

▪ Робот Google заменит служебную собаку

▪ Радио для снайпера

▪ Музыка настраивает детский мозг на речь

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Мобильная связь. Подборка статей

▪ статья Ай, Моська! знать она сильна... Крылатое выражение

▪ статья Какая страна, не имеющая гор, славится титулованным горнолыжником? Подробный ответ

▪ статья Аир болотный. Легенды, выращивание, способы применения

▪ статья Выносной антенный индикатор. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Электролизные установки и установки гальванических покрытий. Установки электролиза воды и водных растворов. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2026