ЛЕКЦИЯ № 15. Наследственность и изменчивость

1. Виды изменчивости

Изменчивость - это свойство живых организмов существовать в различных формах (вариантах). Виды изменчивости

Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.

Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением самого генетического материала. Ненаследственная (феноти-пическая, модификационная) изменчивость - это способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды.

Норма реакции

Это границы фенотипической изменчивости признака, возникающей под действием факторов внешней среды. Норма реакции определяется генами организма, поэтому норма реакции по одному и тому же признаку у разных индивидов различна. Размах нормы реакции различных признаков также варьирует. Те организмы, у которых норма реакции шире по данному признаку, обладают более высокими адаптивными возможностями в определенных условиях среды, т. е. модификационная изменчивость в большинстве случаев носит адаптивный характер, и большинство изменений, возникших в организме при воздействии определенных факторов внешней среды, являются полезными. Однако фенотипические изменения иногда утрачивают приспособительный характер. Если фенотипическая изменчивость клинически сходна с наследственным заболеванием, то такие изменения называются фенокопией.

Комбинативная изменчивость

Связана с новым сочетанием неизменных генов родителей в генотипах потомства.

Факторы комбинативной изменчивости.

1. Независимое и случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.

2. Кроссинговер.

3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

4. Случайный подбор родительских организмов. Мутации

Это редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, части хромосом или отдельные гены. Они возникают под действием мутагенных факторов физического, химического или биологического происхождения.

Мутации бывают:

1) спонтанные и индуцированные;

2) вредные, полезные и нейтральные;

3) соматические и генеративные;

4) генные, хромосомные и геномные.

Спонтанные мутации - это мутации, возникшие ненаправленно, под действием неизвестного мутагена.

Индуцированные мутации - это мутации, вызванные искусственно действием известного мутагена.

Хромосомные мутации - это изменения структуры хромосом в процессе клеточного деления. Различают следующие виды хромосомных мутаций.

1. Дупликация - удвоение участка хромосомы за счет неравного кроссинговера.

2. Делеция - потеря участка хромосомы.

3. Инверсия - поворот участка хромосомы на 180°.

4. Транслокация - перемещение участка хромосомы на другую хромосому.

Геномные мутации - это изменение числа хромосом. Виды геномных мутаций.

1. Полиплоидия - изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе. Под кариотипом понимают число, форму и количество хромосом, характерные для данного вида. Различают нуллисомию (отсутствие двух гомологичных хромосом), мо-носомию (отсутствие одной из гомологичных хромосом) и поли-сомию (наличие двух и более лишних хромосом).

2. Гетероплоидия - изменение числа отдельных хромосом в кариотипе

Генные мутации встречаются наиболее часто. Причины генных мутаций:

1) выпадение нуклеотида;

2) вставка лишнего нуклеотида (эта и предыдущая причины приводят к сдвигу рамки считывания);

3) замена одного нуклеотида на другой.

2. Сцепление генов и кроссинговер

Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются, как правило, вместе.

Число групп сцепления у диплоидных организмов равно гаплоидному набору хромосом. У женщин - 23 группы сцепления, у мужчин - 24.

Сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, может быть полным и неполным. Полное сцепление генов, т. е. совместное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. Это характерно для генов половых хромосом, гетерогаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО), а также для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит.

В большинстве случаев гены, локализованные в одной хромосоме, сцеплены не полностью, и в профазе I мейоза происходит обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами. В результате кроссинговера аллельные гены, бывшие в составе групп сцепления у родительских особей, разделяются и формируют новые сочетания, попадающие в гаметы. Происходит рекомбинация генов.

Гаметы и зиготы, содержащие рекомбинации сцепленных генов, называют кроссоверными. Зная число кроссоверных гамет и общее количество гамет данной особи, можно вычислить частоту кроссинговера в процентах по формуле: отношение числа кроссоверных гамет (особей) к общему числу гамет (особей) умножить на 100 %.

По проценту кроссинговера между двумя генами можно определить расстояние между ними. За единицу расстояния между генами - морганиду - условно принят 1 % кроссинговера.

Частота кроссинговера говорит и о силе сцепления между генами. Сила сцепления между двумя генами равна разности между 100 % и процентом кроссинговера между этими генами.

Генетическая карта хромосомы - это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Определение групп сцепления и расстояний между генами не является конечным этапом построения генетической карты хромосомы, поскольку необходимо установить также соответствие изучаемой группы сцепления определенной хромосоме. Определение группы сцепления осуществляется гибридологическим методом, т. е. путем изучения результатов скрещивания, а исследование хромосом - цитологическим методом с проведением микроскопического исследования препаратов. Для определения соответствия данной группы сцепления конкретной хромосоме применяют хромосомы с измененной структурой. Выполняют стандартный анализ дигибридного скрещивания, в котором один исследуемый признак кодируется геном, локализованным на хромосоме с измененной структурой, а второй - геном, локализованным на любой другой хромосоме. В случае если наблюдается сцепленное наследование этих двух признаков, можно говорить о связи данной хромосомы с определенной группой сцепления.

Анализ генетических и цитологических карт позволил сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности.

1. Каждый ген имеет определенное постоянное место (локус) в хромосоме.

2. Гены в хромосомах располагаются в определенной линейной последовательности.

3. Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними и обратно пропорциональна силе сцепления.

3. Методы изучения наследственности человека Генеалогический метод

Генеалогический метод, или метод анализа родословных, включает следующие этапы:

1. Сбор сведений у пробанда о наличии или отсутствии анализируемого признака (чаще заболевания) у его родственников и составление легенды о каждом из них (словесного описания). Для более точного результата необходимо собрать сведения о родственниках в трех-четырех поколениях.

2. Графическое изображение родословной с использованием условных обозначений. Каждый родственник пробанда получает свой шифр.

3. Анализ родословной, решающий следующие задачи:

1) определение группы заболеваний, к которой относится исследуемая болезнь (наследственной, мультифакториальной или группы фенокопий);

2) определение типа и варианта наследования;

3) определение вероятности проявления заболевания у пробанда и других родственников.

Цитогенетические методы

Цитологические методы связаны с проведением окрашивания цитологического материала и последующей микроскопией. Они позволяют определить нарушения структуры и числа хромосом. В эту группу методов входят:

1) метод определения Х-хроматина интерфазных хромосом путем окрашивания нефлюоресцентными или флюоресцентными красителями;

2) метод определения Y-хроматина интерфазных хромосом окрашиванием флюоресцентными красителями;

3) рутинный метод окрашивания метафазных хромосом для определения количества и групповой принадлежности хромосом, идентификации 1, 2, 3, 9, 16 хромосом и Y-хромосомы;

4) метод дифференциального окрашивания метафазных хромосом для идентификации всех хромосом по особенностям поперечной исчерченности. В этом методе чаще всего для микроскопии используются лимфоциты, фибробласты, клетки костного мозга, половые клетки, клетки волосяной луковицы. Биохимические методы

В эту группу входят методы, применяемые в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена.

Все биохимические методы делят на качественные, количественные и полуколичественные. Для исследования берутся кровь, моча или амниотическая жидкость.

Качественные методы более простые, недорогие и менее трудоемкие, поэтому применяются для массового скрининга (например, исследование новорожденных в роддоме на фенилкетонурию).

Количественные методы более точные, но и более трудоемкие и дорогостоящие. Поэтому их применяют лишь по специальным показаниям и в случаях, когда скрининг, проведенный качественными методами, дал положительный результат.

Показания для применения биохимических методов:

1) умственная отсталость неясной этиологии;

2) снижение зрения и слуха;

3) непереносимость некоторых пищевых продуктов;

4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.

ДНК-диагностика

Это наиболее точный метод диагностики моногенных наследственных заболеваний. Преимущества метода:

1) позволяет определить причину заболевания на генетическом уровне;

2) выявляет минимальные нарушения структуры ДНК;

3) малоинвазивен;

4) не требует повторения.

В основе метода лежит увеличение копий фрагментов ДНК различными способами. Близнецовый метод

Применяется в основном для определения относительной роли наследственности и факторов окружающей среды в возникновении того или иного заболевания. При этом изучаются монозиготные и дизиготные близнецы.

Авторы: Курбатова Н.С., Козлова Е.А.

<< Назад: Наследственность (Неаллельные гены. Генетика пола)

>> Вперед: Структура и функции биосферы (Понятие о ноосфере. Воздействие человека на биосферу. Паразитизм как экологический феномен)

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Общая психология. Шпаргалка

▪ Социальная педагогика. Шпаргалка

▪ Экспериментальная психология. Конспект лекций

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Лабораторная модель прогнозирования землетрясений 30.11.2025

Предсказание землетрясений остается одной из самых сложных задач геофизики. Несмотря на развитие сейсмологии, ученые все еще не могут точно определить момент начала разрушительного движения разломов. Недавние эксперименты американских исследователей открывают новые горизонты: впервые удалось наблюдать микроскопические изменения в контактной зоне разломов, которые предшествуют землетрясению. Группа под руководством Сильвена Барбота обнаружила, что "реальная площадь контакта" - участки, где поверхности разлома действительно соприкасаются - изменяется за миллисекунды до высвобождения накопленной энергии. "Мы открыли окно в сердце механики землетрясений", - отмечает Барбот. Эти изменения позволяют фиксировать этапы зарождения сейсмического события еще до появления традиционных сейсмических волн. Для наблюдений ученые использовали прозрачные акриловые материалы, через которые можно было отслеживать световые изменения в зоне контакта. В ходе искусственного моделирования примерно 30% ко ...>>

Музыка как естественный анальгетик 30.11.2025

Ученые все активнее исследуют немедикаментозные способы облегчения боли. Одним из перспективных направлений становится использование музыки, которая способна воздействовать на эмоциональное состояние и когнитивное восприятие боли. Новое исследование международной группы специалистов демонстрирует, что даже кратковременное прослушивание любимых композиций может значительно снижать болевые ощущения у пациентов с острой болью в спине. В эксперименте участвовали пациенты, обратившиеся за помощью в отделение неотложной помощи с выраженной болью в спине. Им предлагалось на протяжении десяти минут слушать свои любимые музыкальные треки. Уже после этой короткой сессии врачи фиксировали заметное уменьшение интенсивности боли как в состоянии покоя, так и при движениях. Авторы исследования подчеркивают, что музыка не устраняет саму причину боли. Тем не менее, она воздействует на эмоциональный фон пациента, снижает уровень тревожности и отвлекает внимание, что в сумме приводит к субъективном ...>>

Алкоголь может привести к слобоумию 29.11.2025

Проблема влияния алкоголя на стареющий мозг давно вызывает интерес как у врачей, так и у исследователей когнитивного старения. В последние годы стало очевидно, что границы "безопасного" употребления спиртного размываются, и новое крупное исследование, проведенное международной группой ученых, вновь указывает на это. Работы Оксфордского университета, выполненные совместно с исследователями из Йельского и Кембриджского университетов, показывают: даже небольшие дозы алкоголя способны ускорять когнитивный спад. Команда проанализировала данные более чем 500 тысяч участников из британского биобанка и американской Программы миллионов ветеранов. Дополнительно был выполнен метаанализ сорока пяти исследований, в общей сложности включавших сведения о 2,4 миллиона человек. Такой масштаб позволил оценить не только прямую связь между употреблением спиртного и развитием деменции, но и влияние генетической предрасположенности. Один из наиболее тревожных результатов касается людей с повышенным ге ...>>

Случайная новость из Архива LED-проектор LG Minibeam TV 03.04.2015 Компания LG пополнила свой ассортимент парой компактных LED-проекторов: Minibeam Pro (PF1500) и Minibeam TV (PW800). Модель Minibeam TV является младшей из двух новинок. Устройство способно проецировать изображение диагональю до 100 дюймов разрешением 1280 х 800 точек на расстояние до 3,25 м. Яркость составляет 800 ANSI люмен. Выделяется данная модель наличием TV-тюнера, что позволяет проектору полностью заменить телевизор. Само собой, поддерживается проводное и беспроводное подключение мобильных устройств и ПК. Габариты проектора Старшая модель лишена TV-тюнера, но зато может похвастаться способностью выводить изображение разрешением 1920 х 1080 точек диагональю до 120 дюймов на расстоянии до 3,7 м. Кроме этого, Minibeam Pro выделяется и повышенной до 1400 ANSI люмен яркостью. В обоих случаях срок жизни источника света составляет около 30 000 часов по заверению LG. Еще одна особенность старшего проектора - возможность подключения акустических систем посредством Bluetooth. Размеры устройства - 220 х 132 х 84 мм при массе 1,5 кг. Обе модели оснащены портами HDMI и USB.

Другие интересные новости:

▪ Браслет стреляет антисептиком

▪ Устройство беспроводной зарядки гаджетов на расстоянии до метра

▪ Сотовый как пульт дистанционного управления

▪ 7-нм процессоры Ryzen Pro 4000 для бизнес-ноутбуков

▪ 3D-очки для телевизора без пульта

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Зрительные иллюзии. Подборка статей

▪ статья Таможенное право. Шпаргалка

▪ статья Сколько звезд и полос на государственном флаге США и почему? Подробный ответ

▪ статья Передвижение по территории и производственным помещениям автотранспортного предприятия. Типовая инструкция по охране труда

▪ статья Квасование овчин. Простые рецепты и советы

▪ статья Валкодер из мышки. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2025