ЛЕКЦИЯ № 15. Наследственность и изменчивость

1. Виды изменчивости

Изменчивость - это свойство живых организмов существовать в различных формах (вариантах). Виды изменчивости

Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.

Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением самого генетического материала. Ненаследственная (феноти-пическая, модификационная) изменчивость - это способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды.

Норма реакции

Это границы фенотипической изменчивости признака, возникающей под действием факторов внешней среды. Норма реакции определяется генами организма, поэтому норма реакции по одному и тому же признаку у разных индивидов различна. Размах нормы реакции различных признаков также варьирует. Те организмы, у которых норма реакции шире по данному признаку, обладают более высокими адаптивными возможностями в определенных условиях среды, т. е. модификационная изменчивость в большинстве случаев носит адаптивный характер, и большинство изменений, возникших в организме при воздействии определенных факторов внешней среды, являются полезными. Однако фенотипические изменения иногда утрачивают приспособительный характер. Если фенотипическая изменчивость клинически сходна с наследственным заболеванием, то такие изменения называются фенокопией.

Комбинативная изменчивость

Связана с новым сочетанием неизменных генов родителей в генотипах потомства.

Факторы комбинативной изменчивости.

1. Независимое и случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.

2. Кроссинговер.

3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

4. Случайный подбор родительских организмов. Мутации

Это редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, части хромосом или отдельные гены. Они возникают под действием мутагенных факторов физического, химического или биологического происхождения.

Мутации бывают:

1) спонтанные и индуцированные;

2) вредные, полезные и нейтральные;

3) соматические и генеративные;

4) генные, хромосомные и геномные.

Спонтанные мутации - это мутации, возникшие ненаправленно, под действием неизвестного мутагена.

Индуцированные мутации - это мутации, вызванные искусственно действием известного мутагена.

Хромосомные мутации - это изменения структуры хромосом в процессе клеточного деления. Различают следующие виды хромосомных мутаций.

1. Дупликация - удвоение участка хромосомы за счет неравного кроссинговера.

2. Делеция - потеря участка хромосомы.

3. Инверсия - поворот участка хромосомы на 180°.

4. Транслокация - перемещение участка хромосомы на другую хромосому.

Геномные мутации - это изменение числа хромосом. Виды геномных мутаций.

1. Полиплоидия - изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе. Под кариотипом понимают число, форму и количество хромосом, характерные для данного вида. Различают нуллисомию (отсутствие двух гомологичных хромосом), мо-носомию (отсутствие одной из гомологичных хромосом) и поли-сомию (наличие двух и более лишних хромосом).

2. Гетероплоидия - изменение числа отдельных хромосом в кариотипе

Генные мутации встречаются наиболее часто. Причины генных мутаций:

1) выпадение нуклеотида;

2) вставка лишнего нуклеотида (эта и предыдущая причины приводят к сдвигу рамки считывания);

3) замена одного нуклеотида на другой.

2. Сцепление генов и кроссинговер

Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются, как правило, вместе.

Число групп сцепления у диплоидных организмов равно гаплоидному набору хромосом. У женщин - 23 группы сцепления, у мужчин - 24.

Сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, может быть полным и неполным. Полное сцепление генов, т. е. совместное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. Это характерно для генов половых хромосом, гетерогаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО), а также для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит.

В большинстве случаев гены, локализованные в одной хромосоме, сцеплены не полностью, и в профазе I мейоза происходит обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами. В результате кроссинговера аллельные гены, бывшие в составе групп сцепления у родительских особей, разделяются и формируют новые сочетания, попадающие в гаметы. Происходит рекомбинация генов.

Гаметы и зиготы, содержащие рекомбинации сцепленных генов, называют кроссоверными. Зная число кроссоверных гамет и общее количество гамет данной особи, можно вычислить частоту кроссинговера в процентах по формуле: отношение числа кроссоверных гамет (особей) к общему числу гамет (особей) умножить на 100 %.

По проценту кроссинговера между двумя генами можно определить расстояние между ними. За единицу расстояния между генами - морганиду - условно принят 1 % кроссинговера.

Частота кроссинговера говорит и о силе сцепления между генами. Сила сцепления между двумя генами равна разности между 100 % и процентом кроссинговера между этими генами.

Генетическая карта хромосомы - это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Определение групп сцепления и расстояний между генами не является конечным этапом построения генетической карты хромосомы, поскольку необходимо установить также соответствие изучаемой группы сцепления определенной хромосоме. Определение группы сцепления осуществляется гибридологическим методом, т. е. путем изучения результатов скрещивания, а исследование хромосом - цитологическим методом с проведением микроскопического исследования препаратов. Для определения соответствия данной группы сцепления конкретной хромосоме применяют хромосомы с измененной структурой. Выполняют стандартный анализ дигибридного скрещивания, в котором один исследуемый признак кодируется геном, локализованным на хромосоме с измененной структурой, а второй - геном, локализованным на любой другой хромосоме. В случае если наблюдается сцепленное наследование этих двух признаков, можно говорить о связи данной хромосомы с определенной группой сцепления.

Анализ генетических и цитологических карт позволил сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности.

1. Каждый ген имеет определенное постоянное место (локус) в хромосоме.

2. Гены в хромосомах располагаются в определенной линейной последовательности.

3. Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними и обратно пропорциональна силе сцепления.

3. Методы изучения наследственности человека Генеалогический метод

Генеалогический метод, или метод анализа родословных, включает следующие этапы:

1. Сбор сведений у пробанда о наличии или отсутствии анализируемого признака (чаще заболевания) у его родственников и составление легенды о каждом из них (словесного описания). Для более точного результата необходимо собрать сведения о родственниках в трех-четырех поколениях.

2. Графическое изображение родословной с использованием условных обозначений. Каждый родственник пробанда получает свой шифр.

3. Анализ родословной, решающий следующие задачи:

1) определение группы заболеваний, к которой относится исследуемая болезнь (наследственной, мультифакториальной или группы фенокопий);

2) определение типа и варианта наследования;

3) определение вероятности проявления заболевания у пробанда и других родственников.

Цитогенетические методы

Цитологические методы связаны с проведением окрашивания цитологического материала и последующей микроскопией. Они позволяют определить нарушения структуры и числа хромосом. В эту группу методов входят:

1) метод определения Х-хроматина интерфазных хромосом путем окрашивания нефлюоресцентными или флюоресцентными красителями;

2) метод определения Y-хроматина интерфазных хромосом окрашиванием флюоресцентными красителями;

3) рутинный метод окрашивания метафазных хромосом для определения количества и групповой принадлежности хромосом, идентификации 1, 2, 3, 9, 16 хромосом и Y-хромосомы;

4) метод дифференциального окрашивания метафазных хромосом для идентификации всех хромосом по особенностям поперечной исчерченности. В этом методе чаще всего для микроскопии используются лимфоциты, фибробласты, клетки костного мозга, половые клетки, клетки волосяной луковицы. Биохимические методы

В эту группу входят методы, применяемые в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена.

Все биохимические методы делят на качественные, количественные и полуколичественные. Для исследования берутся кровь, моча или амниотическая жидкость.

Качественные методы более простые, недорогие и менее трудоемкие, поэтому применяются для массового скрининга (например, исследование новорожденных в роддоме на фенилкетонурию).

Количественные методы более точные, но и более трудоемкие и дорогостоящие. Поэтому их применяют лишь по специальным показаниям и в случаях, когда скрининг, проведенный качественными методами, дал положительный результат.

Показания для применения биохимических методов:

1) умственная отсталость неясной этиологии;

2) снижение зрения и слуха;

3) непереносимость некоторых пищевых продуктов;

4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.

ДНК-диагностика

Это наиболее точный метод диагностики моногенных наследственных заболеваний. Преимущества метода:

1) позволяет определить причину заболевания на генетическом уровне;

2) выявляет минимальные нарушения структуры ДНК;

3) малоинвазивен;

4) не требует повторения.

В основе метода лежит увеличение копий фрагментов ДНК различными способами. Близнецовый метод

Применяется в основном для определения относительной роли наследственности и факторов окружающей среды в возникновении того или иного заболевания. При этом изучаются монозиготные и дизиготные близнецы.

Авторы: Курбатова Н.С., Козлова Е.А.

<< Назад: Наследственность (Неаллельные гены. Генетика пола)

>> Вперед: Структура и функции биосферы (Понятие о ноосфере. Воздействие человека на биосферу. Паразитизм как экологический феномен)

Рекомендуем интересные статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки:

▪ Базы данных. Конспект лекций

▪ Социальная психология. Шпаргалка

▪ Жилищное право. Шпаргалка

Смотрите другие статьи раздела Конспекты лекций, шпаргалки.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Глазные капли, возвращающие молодость зрению 05.10.2025

С возрастом человеческий глаз постепенно теряет способность четко видеть на близком расстоянии - развивается пресбиопия, или возрастная дальнозоркость. Этот естественный процесс связан с утратой эластичности хрусталика и ослаблением цилиарной мышцы, отвечающей за фокусировку. Миллионы людей по всему миру сталкиваются с необходимостью носить очки для чтения или прибегают к хирургическим методам коррекции. Однако исследователи из Центра передовых исследований пресбиопии в Буэнос-Айресе представили решение, которое может стать удобной и неинвазивной альтернативой - специальные глазные капли, способные улучшать зрение на длительный срок. Разработку возглавила Джованна Беноцци, директор Центра. По ее словам, цель исследования состояла в том, чтобы предоставить пациентам с пресбиопией эффективный и безопасный способ коррекции зрения без хирургического вмешательства. Новые капли, созданные на основе пилокарпина и диклофенака, показали убедительные результаты: уже через час после первого пр ...>>

Цифровая рация Xiaomi Digital Walkie Talkie 05.10.2025

Компания Xiaomi представила современное устройство, объединившее классические принципы радиосвязи с возможностями цифровых технологий. Новинка под названием Xiaomi Digital Walkie Talkie демонстрирует, как привычные рации могут быть переосмыслены в духе времени. Устройство оснащено цветным дисплеем диагональю 1,57 дюйма, который отображает список контактов, параметры соединения и даже примерное местоположение собеседника. Такой подход превращает стандартную рацию в компактное средство связи, сочетающее функциональность смартфона и устойчивость профессиональной техники. Одним из ключевых преимуществ стала высокая автономность. Встроенный аккумулятор емкостью 2500 мА·ч обеспечивает до 100 часов работы в режиме ожидания и около 14 часов непрерывных разговоров, что особенно важно в экспедициях, на дальних маршрутах или в зонах, где подзарядка невозможна. Согласно данным портала unionrayo.com, такое время работы выгодно отличает устройство от большинства аналогов. По дальности дейст ...>>

Открыт обращаемый драйвер старения 04.10.2025

Недавняя работа ученых из Сямэньского университета в Китае показала, что в гипоталамусе, главном регуляторе внутренних функций организма, кроется один из ключей к продлению молодости. Команда под руководством Лиге Ленга обнаружила, что снижение уровня белка менина в гипоталамусе связано с ускорением процессов старения. Менин, как выяснилось, играет важную роль в предотвращении воспаления и поддержании нормальной работы нейронов. Когда его уровень снижается, в мозге возрастает активность воспалительных сигналов, что запускает цепную реакцию возрастных изменений во всем организме - от ослабления когнитивных функций до потери плотности костей и истончения кожи. Чтобы понять, как именно менин влияет на старение, ученые вывели генномодифицированных мышей, у которых этот белок можно было выборочно отключить. Даже у молодых животных такое вмешательство быстро привело к ухудшению памяти, снижению прочности костей и эластичности кожи, а также к укорочению жизни. Эти результаты убедительно ...>>

Случайная новость из Архива AMDVLK - драйверы Vulkan с открытым исходным кодом для Linux 26.12.2017 Компания AMD выпустила драйверы AMDVLK для Linux. Это первые графические драйверы с открытым исходным кодом для 3D-карт AMD Radeon, обеспечивающие полную поддержку графического API Vulkan 1.0. Основой драйверов служит компонент AMD Platform Abstraction Library (PAL), в котором инкапсулированы специфические особенности работы с аппаратным обеспечением и ОС, используемые разными драйверами AMD. Это позволяет обеспечить одинаковые возможности на разных платформах, включая поддержку новых GPU и средств разработки. Список совместимых решений включает 3D-карты серий Radeon HD 7000, Radeon HD 8000M, Radeon™ R5/R7/R9 200/300, Radeon RX 400/500, Radeon M200/M300/M400, Radeon RX Vega, AMD FirePro Workstation Wx000/Wx100/Wx300, Radeon Pro WX x100 и Radeon Pro 400/500. Драйверы соответствуют спецификации Vulkan 1.0, поддерживая 30 расширений Vulkan, трассировку для Radeon GPU Profiler, встроенные инструменты отладки и профилирования, предварительный буфер промежуточных команд и виртуализацию SR-IOV. Что касается совместимых ОС, их список включает 64-разрядные версии Ubuntu 16.04.3 и RedHat 7.4. Драйверы доступны в репозитории AMD GPUOpen GitHub.

Другие интересные новости:

▪ Чернила, меняющие цвета

▪ Автономный автомобиль превращает водителя в инструктора

▪ Береза против холестерина

▪ Катер на автопилоте

▪ Самый маленький двухмоторный турбореактивный самолет

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Должностные инструкции. Подборка статей

▪ статья Ум, честь и совесть нашей эпохи. Крылатое выражение

▪ статья Почему пал Рим? Подробный ответ

▪ статья Супервайзер. Должностная инструкция

▪ статья Поговорим о системах счисления. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Великий побег из пиджака. Секрет фокуса

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2025