Мутация бесчувственности

16.01.2018

Молекулярные биологи из Лондонского колледжа выявили загадочную генетическую мутацию, которая сводит болевые ощущения на нет, что позволяет обладателю этой редкой аномалии переносить физический дискомфорт. Идентифицированный учеными вариант гена почти гарантирует своему носителю отсутствие боли, даже при серьезных травмах.

"Одна из обследованных семей наследует редкую точечную мутацию уже как минимум три поколения. Мутация в гене ZFHX2 обеспечивает им то, что они испытывают небольшую боль или даже не страдают боли от после ожогов или переломов - такие люди даже не всегда понимают, что пострадали. Например, 52-летняя Летиция сломала плечо во время спуска на лыжах, но продолжала кататься на лыжах до конца дня", - описывают свои наблюдения ученые.

Это нарушение известно как врожденная нечувствительность к боли, но фенотип этой семьи настолько примечателен, что исследователи после этого назвали целый подтип расстройства "синдром Марсили". Это "благословение" также может быть проклятием, поскольку неспособность точно определять боль, может означать игнорирование серьезных травм, которые могут требовать неотложной медицинской помощи. "По правде говоря, мы иногда чувствуем боль, то есть имеем восприятие боли, но это длится всего несколько секунд", - рассказал один из членов рода Марсили.

Хотя пока не совсем ясно, как именно работает мутация, команда предполагает, что она нарушает процессы регуляции ZFHX других генов, связанных с передачей болевых импульсов. Мутация также затрагивает способность определять экстремальные температуры.

<< Назад: Робот, работающий от влажности 17.01.2018

>> Вперед: Ослабление костей - препятствие для дальних космических полетов 16.01.2018

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Расставание действительно может причинять физическую боль 16.09.2026

Разрыв отношений с близким человеком способно вызывать настолько сильные переживания, что привычное выражение "разбитое сердце" иногда воспринимается почти буквально. Человек может испытывать тревогу, тоску и эмоциональное напряжение, сопровождающиеся вполне реальными телесными ощущениями. Исследования работы мозга показывают, что такая связь между эмоциональными и физическими страданиями может иметь вполне определенную нейробиологическую основу. Эксперимент, позволивший изучить этот вопрос, провела команда психолога Итана Кросса из Мичиганского университета. В исследовании участвовали 40 человек, недавно переживших расставание по инициативе партнера. Все добровольцы продолжали остро реагировать на произошедшее, что позволило исследователям изучить мозговую активность в период наиболее сильных переживаний. Во время эксперимента участников помещали в аппарат магнитно-резонансной томографии. Испытуемым поочередно показывали фотографию бывшего партнера и подвергали предплечье воздей ...>>

Научно доказана невозможность создания нейтринного лазера 16.09.2026

Лазер давно перестал быть исключительно лабораторной технологией: сегодня он используется в связи, медицине, промышленности и научных исследованиях. Поэтому физики периодически предлагают необычные варианты устройств, способных работать по аналогичным принципам, но с другими типами частиц. В 2025 году появилась идея создать лазер, формирующий направленный поток нейтрино. Однако последующий теоретический анализ показал, что привлекательная на первый взгляд концепция сталкивается не просто с техническими трудностями, а с фундаментальными законами квантовой физики. Первоначальную концепцию предложили профессор Массачусетского технологического института (MIT) Джо Формаджио (Joe Formaggio) и Бен Джонс (Ben Jones) из Техасского университета в Арлингтоне. Согласно их замыслу, облако радиоактивных атомов следовало охладить до сверхнизких температур порядка нанокельвинов - миллиардных долей кельвина. В таких условиях атомы могли бы сформировать Бозе - Эйнштейновский конденсат, особое квантов ...>>

Индекс нижнего белья раскрыл состояние швейцарских почв 15.09.2026

Почва кажется обычной частью окружающего нас ландшафта, однако под ее поверхностью существует сложная экосистема, от состояния которой напрямую зависит жизнь человека. Миллиарды микроорганизмов, черви, грибы и другие обитатели почвы перерабатывают органические вещества и участвуют в круговороте питательных элементов. Чтобы привлечь внимание общества к этой мало заметной проблеме, исследователи из Цюрихского университета придумали весьма необычный эксперимент: они закопали более 2000 пар хлопкового нижнего белья в садах, на лугах, полях и газонах по всей Швейцарии. Проект получил название "Доказательство в виде нижнего белья" и представлял собой не массовую шутку, а научный эксперимент, позволяющий наглядно оценить биологическую активность почвы. Исследователи помещали хлопковые изделия в землю, а примерно через два месяца извлекали их и сравнивали степень разрушения ткани. Некоторые образцы за это время практически исчезали, оставляя лишь отдельные фрагменты швов, тогда как на други ...>>

Гибкий алмаз вырабатывает электричество 15.09.2026

Алмаз традиционно воспринимается как исключительно твердый и практически неподвижный материал, поэтому возможность получать из него электричество при механической деформации долгое время казалась невероятной. В начале XX века алмаз относили к непьезоэлектрическим материалам, то есть считалось, что при сжатии или изгибе он, в отличие от кварца, не способен создавать электрический заряд. Однако исследователи из Университета Гонконга обнаружили, что при определенных условиях это представление требует пересмотра. Проблема заключалась прежде всего в физической природе самого минерала. Обычный алмаз настолько тверд, что заметно согнуть его практически невозможно. Поэтому специалисты использовали другой подход и изготовили из алмаза чрезвычайно тонкую гибкую мембрану. После механического воздействия на такую конструкцию измерительные приборы зарегистрировали устойчивые электрические сигналы. Эксперименты неоднократно повторяли и проводили в различных условиях, чтобы исключить случайное про ...>>

Найдена химическая причина возрастных изменений запаха кожи 14.09.2026

Запах человеческого тела меняется на протяжении всей жизни, и особенно заметные изменения могут происходить в пожилом возрасте. Речь идет не только о привычном запахе пота или особенностях гигиены: старение сопровождается целым комплексом биохимических процессов в коже, способных влиять на ее естественный запах. Ученые обнаружили одно из веществ, которое связывают с характерным ароматом, часто называемым "запахом старости". Исследователи установили, что важную роль в этом процессе играет 2-ноненаль - органическое соединение из группы ненасыщенных жирных альдегидов. Это вещество обладает характерным запахом, который нередко описывают как сочетание прогорклого масла и затхлого картона. Его количество в коже увеличивается по мере старения организма, поэтому концентрация 2-ноненаля рассматривается специалистами как одна из биохимических причин возрастного изменения запаха. По словам дерматологов, заметные изменения начинают становиться более вероятными после 40 лет. Доктор Сонал Чоуд ...>>

Случайная новость из Архива Солнечные панели из дерева 08.03.2025 Ученые из Университета Линчепинга и Королевского технологического института в Швеции совершили прорыв в области экологически чистой энергетики, разработав органический солнечный элемент, частично изготовленный из крафт-лигнина - вещества, получаемого из древесной массы в процессе производства бумаги. Традиционные органические солнечные элементы изготавливаются из пластика или полимеров на основе нефти, что, несмотря на их "органическое" происхождение, наносит вред окружающей среде. Учитывая это, ученые решили исследовать возможность использования древесины в качестве альтернативного материала. В результате исследований была создана органическая солнечная ячейка, в которой часть слоя переноса электронов, соединенного с катодом, изготовлена из крафт-лигнина. "Это исследование демонстрирует, что замена материалов на основе нефти древесными альтернативами возможна, и является первым шагом в этом направлении", - отметил профессор Матс Фальман из Лаборатории органической электроники Университета Линчепинга. На данном этапе только небольшая часть солнечной ячейки изготовлена из лигнина, однако в будущем ученые стремятся создать ячейку, почти полностью состоящую из древесных материалов. "Органические солнечные элементы, вероятно, не смогут достичь такой же эффективности, как традиционные, но их преимущества заключаются в нетоксичности, устойчивости и низкой стоимости. Эффективность в 15-20% вполне достаточна для большинства применений", - подчеркнул профессор Фальман. Эта разработка открывает новые перспективы для создания экологически чистых и устойчивых источников энергии, используя возобновляемые ресурсы, такие как древесина.

Смотрите полный Архив новостей науки и техники, новинок электроники

www.diagram.com.ua
2000-2026