Мутация бесчувственности

16.01.2018

Молекулярные биологи из Лондонского колледжа выявили загадочную генетическую мутацию, которая сводит болевые ощущения на нет, что позволяет обладателю этой редкой аномалии переносить физический дискомфорт. Идентифицированный учеными вариант гена почти гарантирует своему носителю отсутствие боли, даже при серьезных травмах.

"Одна из обследованных семей наследует редкую точечную мутацию уже как минимум три поколения. Мутация в гене ZFHX2 обеспечивает им то, что они испытывают небольшую боль или даже не страдают боли от после ожогов или переломов - такие люди даже не всегда понимают, что пострадали. Например, 52-летняя Летиция сломала плечо во время спуска на лыжах, но продолжала кататься на лыжах до конца дня", - описывают свои наблюдения ученые.

Это нарушение известно как врожденная нечувствительность к боли, но фенотип этой семьи настолько примечателен, что исследователи после этого назвали целый подтип расстройства "синдром Марсили". Это "благословение" также может быть проклятием, поскольку неспособность точно определять боль, может означать игнорирование серьезных травм, которые могут требовать неотложной медицинской помощи. "По правде говоря, мы иногда чувствуем боль, то есть имеем восприятие боли, но это длится всего несколько секунд", - рассказал один из членов рода Марсили.

Хотя пока не совсем ясно, как именно работает мутация, команда предполагает, что она нарушает процессы регуляции ZFHX других генов, связанных с передачей болевых импульсов. Мутация также затрагивает способность определять экстремальные температуры.

<< Назад: Робот, работающий от влажности 17.01.2018

>> Вперед: Ослабление костей - препятствие для дальних космических полетов 16.01.2018

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Лабораторная модель прогнозирования землетрясений 30.11.2025

Предсказание землетрясений остается одной из самых сложных задач геофизики. Несмотря на развитие сейсмологии, ученые все еще не могут точно определить момент начала разрушительного движения разломов. Недавние эксперименты американских исследователей открывают новые горизонты: впервые удалось наблюдать микроскопические изменения в контактной зоне разломов, которые предшествуют землетрясению. Группа под руководством Сильвена Барбота обнаружила, что "реальная площадь контакта" - участки, где поверхности разлома действительно соприкасаются - изменяется за миллисекунды до высвобождения накопленной энергии. "Мы открыли окно в сердце механики землетрясений", - отмечает Барбот. Эти изменения позволяют фиксировать этапы зарождения сейсмического события еще до появления традиционных сейсмических волн. Для наблюдений ученые использовали прозрачные акриловые материалы, через которые можно было отслеживать световые изменения в зоне контакта. В ходе искусственного моделирования примерно 30% ко ...>>

Музыка как естественный анальгетик 30.11.2025

Ученые все активнее исследуют немедикаментозные способы облегчения боли. Одним из перспективных направлений становится использование музыки, которая способна воздействовать на эмоциональное состояние и когнитивное восприятие боли. Новое исследование международной группы специалистов демонстрирует, что даже кратковременное прослушивание любимых композиций может значительно снижать болевые ощущения у пациентов с острой болью в спине. В эксперименте участвовали пациенты, обратившиеся за помощью в отделение неотложной помощи с выраженной болью в спине. Им предлагалось на протяжении десяти минут слушать свои любимые музыкальные треки. Уже после этой короткой сессии врачи фиксировали заметное уменьшение интенсивности боли как в состоянии покоя, так и при движениях. Авторы исследования подчеркивают, что музыка не устраняет саму причину боли. Тем не менее, она воздействует на эмоциональный фон пациента, снижает уровень тревожности и отвлекает внимание, что в сумме приводит к субъективном ...>>

Алкоголь может привести к слобоумию 29.11.2025

Проблема влияния алкоголя на стареющий мозг давно вызывает интерес как у врачей, так и у исследователей когнитивного старения. В последние годы стало очевидно, что границы "безопасного" употребления спиртного размываются, и новое крупное исследование, проведенное международной группой ученых, вновь указывает на это. Работы Оксфордского университета, выполненные совместно с исследователями из Йельского и Кембриджского университетов, показывают: даже небольшие дозы алкоголя способны ускорять когнитивный спад. Команда проанализировала данные более чем 500 тысяч участников из британского биобанка и американской Программы миллионов ветеранов. Дополнительно был выполнен метаанализ сорока пяти исследований, в общей сложности включавших сведения о 2,4 миллиона человек. Такой масштаб позволил оценить не только прямую связь между употреблением спиртного и развитием деменции, но и влияние генетической предрасположенности. Один из наиболее тревожных результатов касается людей с повышенным ге ...>>

Искусственный мозговой матрикс 29.11.2025

Биоинженерия стремительно выходит за пределы традиционной работы с клетками и биоматериалами. Ученые пытаются не просто выращивать ткани, но и воссоздавать механизмы, управляющие жизнью клеток в реальном организме. Одним из наиболее амбициозных направлений стала разработка искусственных матриксов, которые могли бы подменить природную среду и дать исследователям возможность изучать работу мозга без участия биологических компонентов. На этом фоне работа специалистов Калифорнийского университета в Риверсайде представляет собой особенно заметный шаг вперед. В центре их исследования - платформа BIPORES, созданная полностью из синтетических веществ. Цель проекта заключалась в попытке смоделировать сложную, многослойную структуру внеклеточного матрикса, который в настоящем мозге обеспечивает питание, связь и организацию нервных клеток. При этом разработчики сознательно отказались от каких-либо белков, традиционно необходимых для прикрепления клеток, таких как ламинин или фибрин. Это решени ...>>

Ранняя Вселенная не была ледяной 28.11.2025

Понимание того, как формировались первые структуры во Вселенной, требует взгляда в эпохи, в которых не существовало ни звезд, ни галактик, ни привычных нам источников света. Научные группы по всему миру пытаются восстановить картину тех времен при помощи слабейших радиосигналов, оставшихся от водорода, который наполнял космос вскоре после Большого взрыва. Новые результаты, полученные на радиотелескопе Murchison Widefield Array в Австралии, неожиданным образом меняют представление об этих ранних этапах. Сразу после Большого взрыва, произошедшего около 13,8 миллиарда лет назад, пространство стремительно расширялось и остывало. Через несколько сотен тысяч лет образовался нейтральный водород, и началась так называемая эпоха тьмы, когда Вселенная была лишена источников излучения. Лишь значительно позже гравитация собрала газ в плотные области, где зародились первые звезды и ранние черные дыры, а их интенсивное излучение привело к реионизации водорода и окончательному появлению света. ...>>

Случайная новость из Архива Тревога помогает учиться 08.09.2017 Хорошо ли будет учиться школьник или плохо, зависит от массы вещей. Например, у него дома может быть не все в порядке, а проблемы в семье не способствуют академическим успехам. Или же он - или она - могут оказаться непоседливыми и невнимательными, и больше интересоваться, так сказать, социальной жизнью, а не школьными предметами. Наконец, есть такие вещи, как депрессия и тревожность. Конечно, когда речь идет о высшей нервной деятельности, о психике человека, то такие факторы оказываются взаимосвязанными. Однако не всегда те же тревожность и депрессия происходят из-за проблем в семье или из-за проблем с товарищами. И психологи с помощью методов математической статистики вполне способны рассмотреть, как разные внешние и внутренние факторы по отдельности влияют на нашу жизнь. Исследователи из Монреальского университета проанализировали, как тревожность и депрессия сказываются на успехах учащихся средних школ в Квебеке. Авторы работы наблюдали за учебными успехами почти пяти тысяч школьников - некоторые из них так и не смогли окончить среднюю школу в нормальный срок. Ожидалось, что зависимость от тревожности тут будет простая: чем более тревожным человек вошел в школу, тем больше вероятность, что он ее не закончит. На деле же оказалось, что лучше всего обстояли дела у учеников со средней тревожностью. Чаще всего отчисляли тех, кто вообще мало о чем тревожился - они покидали школу на 40% чаще тех, у кого тревожность была на среднем уровне; что до тех, кто был слишком тревожным, то их отчисляли на 30% чаще, чем "среднетревожных". Странная зависимость учебы от тревожности не была связана ни с социоэкономическими обстоятельствами, ни с какими-то поведенческими особенностями учеников. Вред от высокой тревожности интуитивно понятен - она просто не дает сосредоточиться на занятиях. Что до низкой тревожности, то авторы работы полагают, что такие ученики вообще не беспокоятся насчет учебы. Понятно, что для того, чтобы хорошо заниматься, нужен хоть какой-то интерес к тому, что ты учишь, но интерес к предмету и процессу обучения неизбежно сопряжен пусть с небольшим, но все-таки стрессом. Поэтому и получается, что у учеников со средней тревожностью шансов окончить школу было больше. С депрессией все тоже оказалось непросто - выяснилось, что сильнее всего она вредит тем, кто хорошо учится. То есть если человек хорошо проявил себя в первое время, а потом с ним случилась депрессия, то его последующий провал окажется более глубоким - по сравнению с теми, которые и без депрессии учились не блестяще.

Смотрите полный Архив новостей науки и техники, новинок электроники

www.diagram.com.ua
2000-2025