Мутация бесчувственности

16.01.2018

Молекулярные биологи из Лондонского колледжа выявили загадочную генетическую мутацию, которая сводит болевые ощущения на нет, что позволяет обладателю этой редкой аномалии переносить физический дискомфорт. Идентифицированный учеными вариант гена почти гарантирует своему носителю отсутствие боли, даже при серьезных травмах.

"Одна из обследованных семей наследует редкую точечную мутацию уже как минимум три поколения. Мутация в гене ZFHX2 обеспечивает им то, что они испытывают небольшую боль или даже не страдают боли от после ожогов или переломов - такие люди даже не всегда понимают, что пострадали. Например, 52-летняя Летиция сломала плечо во время спуска на лыжах, но продолжала кататься на лыжах до конца дня", - описывают свои наблюдения ученые.

Это нарушение известно как врожденная нечувствительность к боли, но фенотип этой семьи настолько примечателен, что исследователи после этого назвали целый подтип расстройства "синдром Марсили". Это "благословение" также может быть проклятием, поскольку неспособность точно определять боль, может означать игнорирование серьезных травм, которые могут требовать неотложной медицинской помощи. "По правде говоря, мы иногда чувствуем боль, то есть имеем восприятие боли, но это длится всего несколько секунд", - рассказал один из членов рода Марсили.

Хотя пока не совсем ясно, как именно работает мутация, команда предполагает, что она нарушает процессы регуляции ZFHX других генов, связанных с передачей болевых импульсов. Мутация также затрагивает способность определять экстремальные температуры.

<< Назад: Робот, работающий от влажности 17.01.2018

>> Вперед: Ослабление костей - препятствие для дальних космических полетов 16.01.2018

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Стерильного нейтрино не существует 15.01.2026

В физике элементарных частиц поиск новых, пока не обнаруженных объектов играет ключевую роль в понимании устройства Вселенной. Иногда такие поиски приводят к громким открытиям, а иногда - к не менее важным отрицательным результатам, которые позволяют отбросить неверные направления. Именно к таким случаям относится недавний вывод ученых о судьбе стерильного нейтрино - одной из самых интригующих гипотетических частиц последних десятилетий. Исследователи из американской лаборатории Fermilab официально сообщили, что им не удалось найти доказательства существования стерильного нейтрино. К такому выводу пришла команда эксперимента MicroBooNE после многолетнего анализа столкновений нейтрино, которые ранее рассматривались как возможный намек на существование четвертого типа этих частиц. Предполагалось, что стерильное нейтрино взаимодействует с материей исключительно через гравитацию, что делало его крайне трудным объектом для обнаружения. В рамках современной физики нейтрино известны в т ...>>

Беспроводные наушники и колонки Fender 15.01.2026

Музыкальная индустрия постепенно адаптируется к цифровым технологиям, и известный производитель музыкальных инструментов Fender расширяет свое присутствие за пределы гитар и усилителей, представляя современные решения для прослушивания музыки. Новые беспроводные наушники и Bluetooth-колонки Fender объединяют богатый звук, модульность и удобство использования как для дома, так и для профессиональной работы. Флагманской новинкой стали наушники Fender Mix, отличающиеся модульной конструкцией. Динамики подключаются к оголовью через порт USB Type-C и могут быть сняты вместе с амбушюрами, что облегчает уход и транспортировку. Один из динамиков оснащен встроенным адаптером USB Type-C для подключения к источнику звука без потерь, поддерживая кодеки LDHC и Fire, а также функцию Auracast. На другом динамике размещен съемный аккумулятор, который обеспечивает до 100 часов работы без активного шумоподавления; при включении ANC время работы сокращается до 52 часов. Наушники доступны по цене $299 ...>>

Польза белкового завтрака 14.01.2026

Правильное питание по утрам играет ключевую роль в поддержании здоровья и контроле веса. Многочисленные исследования подтверждают, что состав завтрака может влиять на аппетит в течение всего дня и качество употребляемой пищи. Австралийские ученые провели масштабный эксперимент, который показал, что употребление белковой пищи с утра помогает дольше чувствовать сытость и предотвращает переедание. В исследовании участвовали более 9 тысяч человек среднего возраста 46 лет. В период с 2011 по 2012 год специалисты анализировали рационы респондентов, оценивая долю основных макронутриентов. В среднем участники потребляли 43% углеводов, 31% жиров, 18% белков, 2% клетчатки и 4% алкоголя. Такой рацион позволил ученым проследить взаимосвязь между утренним приемом пищи и пищевым поведением в течение дня. Выяснилось, что участники, чей завтрак содержал недостаточное количество белка, ощущали повышенный аппетит в течение дня. Они ели больше, чем необходимо, и часто выбирали продукты с высоким со ...>>

Технология SmartPower HDR 14.01.2026

Ноутбуки стремительно развиваются в плане графики и мультимедийных возможностей, но яркие дисплеи с высоким динамическим диапазоном (HDR) часто становятся серьезной нагрузкой для аккумуляторов. Длительная работа с видео высокого качества или играми в HDR приводит к быстрой разрядке батареи, что ограничивает мобильность пользователей и снижает комфорт работы. Решить эту проблему призвана новая технология SmartPower HDR, разработанная совместно компаниями Samsung Display и Intel. Суть технологии заключается в динамическом управлении напряжением OLED-панелей. Чипсет ноутбука в реальном времени анализирует пиковую яркость каждого кадра и передает эти данные контроллеру дисплея, который оптимизирует подачу напряжения в зависимости от количества активных пикселей. В отличие от традиционных режимов HDR, где яркость часто фиксируется на максимальном уровне, SmartPower HDR адаптируется к конкретному контенту, что снижает энергопотребление без потери качества изображения. Технология позвол ...>>

Недосып существенно сокращает жизнь 13.01.2026

Сон является одной из самых фундаментальных потребностей человека. Он влияет на обмен веществ, работу сердца и мозга, иммунитет и общее самочувствие. Современный ритм жизни часто заставляет людей жертвовать сном ради работы, учебы или развлечений, но ученые предупреждают: регулярный недосып может иметь далеко идущие последствия для здоровья и долголетия. Исследователи из Орегонского университета здравоохранения и науки пришли к выводу, что сон менее семи часов в сутки связан с сокращением продолжительности жизни. По данным специалистов, хроническая нехватка сна не только вызывает усталость и снижение работоспособности, но и постепенно сказывается на здоровье органов и систем, увеличивая риски развития различных заболеваний. Для анализа ученые использовали обширную национальную базу данных США, сопоставляя показатели ожидаемой продолжительности жизни на уровне штатов с результатами опросов Центров контроля и профилактики заболеваний за период с 2019 по 2025 годы. Они учитывали мно ...>>

Случайная новость из Архива Оптимальное время для отхода ко сну 11.09.2024 Режим сна давно признан важным фактором, влияющим на здоровье человека, но недавно ученые обнаружили, что время отхода ко сну может играть еще более значимую роль в поддержании здоровья сердечно-сосудистой системы. Согласно исследованию британских ученых, засыпание в промежутке с 22 до 23 часов может снизить риск развития сердечных заболеваний и, следовательно, продлить жизнь. В исследовании приняли участие более 88 000 человек, средний возраст которых составил 61 год, причем большинство участников были женщины. В ходе исследования использовались данные, собранные с помощью акселерометров - устройств, фиксирующих движения, которые позволяют точно отслеживать время отхода ко сну и пробуждения. Целью было выявить, как время сна связано с риском сердечно-сосудистых заболеваний. Анализ данных показал, что засыпание между 22 и 23 часами связано с более низким риском развития сердечных заболеваний, таких как инфаркт, инсульт и хроническая ишемическая болезнь сердца. В сравнении с теми, кто засыпает в это время, люди, ложащиеся спать после полуночи, имели на 25% более высокий риск развития сердечно-сосудистых патологий. По мнению ученых, у людей, засыпающих после полуночи, выше вероятность нарушений биологических часов, что может негативно сказываться на сердечно-сосудистой системе. Поздний отход ко сну снижает шансы организма на естественную регуляцию биоритмов, поскольку они зависят от утреннего света, который помогает "сбросить" внутренние часы и поддерживать синхронизацию с суточным циклом. Хотя исследование не может доказать прямую причинно-следственную связь между временем отхода ко сну и сердечно-сосудистыми заболеваниями, ученые подчеркивают, что влияние других факторов, таких как возраст, пол, продолжительность сна, нерегулярный режим сна и общее состояние здоровья, было учтено в анализе. Это дает основание полагать, что именно время засыпания может быть ключевым фактором. Доктор Дэвид Пленс, автор исследования, отмечает, что одно из возможных объяснений результатов связано с биологическими часами человека. Нарушение естественного суточного ритма, вызванное поздним или слишком ранним засыпанием, может приводить к неблагоприятным последствиям для здоровья сердца. Недостаток утреннего света, который играет важную роль в регулировании биоритмов, может способствовать ухудшению работы сердечно-сосудистой системы. Несмотря на то, что причинно-следственная связь не была установлена, результаты исследования подчеркивают важность времени сна как фактора, влияющего на сердечные риски. Если дальнейшие исследования подтвердят эти выводы, время засыпания и соблюдение базовых принципов гигиены сна могут стать новыми целями для профилактики сердечно-сосудистых заболеваний в рамках общественного здравоохранения. Таким образом, засыпание в промежутке с 22 до 23 часов может быть не только полезным для общего самочувствия, но и снижать риск серьезных заболеваний сердца. Это открытие открывает новые перспективы для профилактики сердечно-сосудистых патологий и подчеркивает важность соблюдения здорового режима сна для продления жизни.

Смотрите полный Архив новостей науки и техники, новинок электроники

www.diagram.com.ua
2000-2026