Представлен полный геном человека

06.04.2022

Исследователи смогли расшифровать недостающие звенья в геноме человека и это дает возможность узнать откуда берутся разные мутации.

19 лет назад ученые заявили, что им удалось расшифровать полную последовательность генома человека. Но тогда примерно 8% информации расшифровать не удалось. Это произошло потому, что эта часть генома состоит из повторяющихся фрагментов ДНК, которые было трудно соединить с остальными.

Но теперь ученые из Национального исследовательского института генома человека, который входит в состав Национальных институтов здравоохранения США решили эту проблему.

"То, что нам удалось полностью расшифровать полную последовательность генома человека является одним из величайших научных достижений. Это дает нам полную информацию о структуре нашей ДНК. Это значительно расширит возможности исследований генетических заболеваний у людей", - говорит Эрик Грин, директор Национального исследовательского института генома человека.

Полная версия генома состоит из 3,055 миллиарда пар оснований, единиц, из которых построены хромосомы и наши гены, и 19 969 генов, которые кодируют белки. В ходе исследования ученые обнаружили примерно 2 тысячи новых генов, большинство из которых не работают, но 115 из них все еще могут быть активными.

Ученые также обнаружили примерно 2 млн дополнительных генетических вариантов. Из них 622 варианта присутствуют в генах, которые имеют важное значение с точки зрения медицины.

Новые последовательности ДНК предоставили новый взгляд на область вокруг центромеры - это участок хромосомы, который играет важную роль в процессе деления клеточного ядра и участвует в контроле экспрессии генов. Вокруг центромеры хромосомы разъединяются при делении клеток, чтобы гарантировать, что каждая "дочерняя" клетка наследует надлежащее количество хромосом.

<< Назад: Умный глазок Xiaomi Smart Cat Eye 1S 06.04.2022

>> Вперед: Микропластик в крови человека 05.04.2022

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Токсичность интернета преувеличена 07.01.2026

Социальные сети нередко воспринимаются как арена постоянной агрессии, оскорблений и распространения фейковой информации. Новое исследование Стэнфордского университета показывает, что реальность значительно отличается от популярного представления: интернет гораздо менее токсичен, чем многие пользователи считают. Ученые опросили более тысячи американцев, попросив их оценить долю пользователей соцсетей, которые ведут себя агрессивно или распространяют ненависть. Оказалось, что впечатления людей сильно преувеличивают масштабы проблемы. Например, респонденты считали, что почти половина пользователей Reddit хотя бы раз оставляла оскорбительные комментарии, тогда как фактические данные платформы показывают, что таких людей не более 3%. Аналогичная ситуация наблюдается с дезинформацией. Опрос показал, что большинство участников считали почти половину аудитории Facebook распространителями фейковых новостей, однако статистика говорит об обратном: фактическая доля таких пользователей состав ...>>

Процессоры Ryzen AI 400 07.01.2026

Современные вычисления все больше ориентируются на интеграцию искусственного интеллекта и высокую производительность в компактных устройствах, таких как ноутбуки и мини-ПК. Новая линейка процессоров AMD Ryzen AI 400 демонстрирует, как разработчики объединяют мощные центральные ядра, графику и нейросетевые ускорители в одном чипе, чтобы удовлетворять растущие потребности пользователей в играх, контенте и ИИ-приложениях. AMD представила процессоры серии Gorgon Point, которые включают до 12 ядер Zen 5 и до 24 потоков вычислений. Чипы поддерживают интегрированную графику RDNA 3.5, обеспечивают максимальную тактовую частоту до 5,2 ГГц и имеют энергопотребление от 15 Вт до 54 Вт. Особое внимание уделено NPU, способному обрабатывать до 60 триллионов операций в секунду (TOPS), что делает эти процессоры эффективными для задач с искусственным интеллектом. Конструкция Ryzen AI 400 сочетает ядра Zen 5 и Zen 5c, обеспечивая высокую гибкость и производительность. Несмотря на то, что архитектур ...>>

Женщины лучше распознают признаки болезни по лицу 06.01.2026

Способность распознавать, что кто-то нездоров, часто проявляется интуитивно: бледная кожа, опущенные веки, уставшее выражение лица могут сигнализировать о недомогании. Новое исследование международной группы ученых показало, что женщины в среднем точнее мужчин улавливают такие тонкие невербальные признаки болезни, что может иметь эволюционные и социальные объяснения. В отличие от предыдущих работ, где использовались отредактированные фотографии или имитация больных лиц, ученые решили проверить, насколько люди способны распознавать естественные признаки недомогания. Такой подход позволил оценить реальную чувствительность к изменениям в лицах, возникающим при болезни. В исследовании приняли участие 280 студентов, поровну мужчин и женщин. Участникам предложили оценить 24 фотографии, на которых изображены люди как в здоровом состоянии, так и во время болезни. Это дало возможность сравнить восприятие естественных признаков недомогания в реальных лицах. Для анализа состояния каждого ...>>

Робот LG CLOiD 06.01.2026

LG представила своего нового работа CLOiD. Его возможности выходят за рамки простого выполнения команд - он способен адаптироваться к образу жизни владельца и управлять подключенными бытовыми приборами. LG CLOiD объединяет два ключевых направления корейской компании: платформу роботизированной помощи LG Q9 и экосистему умного дома LG ThinQ. На демонстрации робот показал, что умеет готовить завтрак: доставать молоко из холодильника, помещать круассан в духовку и выполнять другие кулинарные задачи. Кроме того, CLOiD может самостоятельно запускать стирку, после сушки складывать одежду и раскладывать ее по шкафу. Таким образом, робот подстраивается под повседневные привычки хозяев и может управлять всеми совместимыми устройствами, подключенными к сети. Конструкция LG CLOiD специально адаптирована для работы в жилых помещениях. Основной блок робота соединен с телом, оснащенным двумя шарнирными руками-манипуляторами, а базируется он на колесной платформе с функцией автономной навигации ...>>

Твердотельные батареи без потерь от замерзания ионов 05.01.2026

Энергетика и электроника сегодня все больше зависят от надежных и безопасных источников энергии. Твердотельные батареи рассматриваются как ключ к следующему этапу развития портативных и стационарных устройств, однако традиционные подходы сталкиваются с фундаментальной проблемой: при затвердевании электролита движение ионов замедляется или полностью останавливается. Новое исследование ученых из Оксфордского университета и их партнеров может изменить это представление и открыть путь к созданию безопасных и эффективных твердых аккумуляторов. В своей работе исследователи разработали новый класс органических электролитов, которые сохраняют высокую ионную проводимость независимо от состояния - жидкого, жидкокристаллического или твердого. Такие материалы получили название "электролиты, независимые от состояния" (state-independent electrolytes, SIE). Аспирантка Джульетт Барклай, первый автор исследования, отмечает, что это доказывает возможность проектировать органические молекулы так, чтоб ...>>

Случайная новость из Архива Робот-собака Lenovo Daystar Bot GS 09.03.2024 Компания Lenovo представила робота-собаку Daystar Bot GS. Daystar Bot GS обладает схожей конструкцией с Spot, однако с важным отличием: дополнительной ногой. Этот дополнительный элемент призван повысить стабильность и маневренность робота, особенно на неровной местности. Робот-собака Lenovo Daystar Bot GS представляет собой значимый шаг в развитии робототехники для работы в сложных условиях. Его передовые технологии и уникальные характеристики делают его эффективным инструментом для различных отраслей промышленности и государственного сектора, что открывает новые перспективы в применении роботов в реальных условиях работы. Робот разработан для работы в сложных условиях, обладая усовершенствованными системами управления для точных движений и навигации. Продвинутые алгоритмы восприятия помогают роботу адаптироваться к окружающей среде и эффективно взаимодействовать с ней. Защита IP66 гарантирует уровень пыле- и водонепроницаемости, что важно для работы на открытом воздухе. Daystar Bot GS нацелен на использование в сферах торговли, промышленности и государственного сектора, предполагая его потенциальное применение в таких областях, как строительство, инспекция и даже операции по поиску и спасению.

Смотрите полный Архив новостей науки и техники, новинок электроники

www.diagram.com.ua
2000-2026