Представлен полный геном человека

06.04.2022

Исследователи смогли расшифровать недостающие звенья в геноме человека и это дает возможность узнать откуда берутся разные мутации.

19 лет назад ученые заявили, что им удалось расшифровать полную последовательность генома человека. Но тогда примерно 8% информации расшифровать не удалось. Это произошло потому, что эта часть генома состоит из повторяющихся фрагментов ДНК, которые было трудно соединить с остальными.

Но теперь ученые из Национального исследовательского института генома человека, который входит в состав Национальных институтов здравоохранения США решили эту проблему.

"То, что нам удалось полностью расшифровать полную последовательность генома человека является одним из величайших научных достижений. Это дает нам полную информацию о структуре нашей ДНК. Это значительно расширит возможности исследований генетических заболеваний у людей", - говорит Эрик Грин, директор Национального исследовательского института генома человека.

Полная версия генома состоит из 3,055 миллиарда пар оснований, единиц, из которых построены хромосомы и наши гены, и 19 969 генов, которые кодируют белки. В ходе исследования ученые обнаружили примерно 2 тысячи новых генов, большинство из которых не работают, но 115 из них все еще могут быть активными.

Ученые также обнаружили примерно 2 млн дополнительных генетических вариантов. Из них 622 варианта присутствуют в генах, которые имеют важное значение с точки зрения медицины.

Новые последовательности ДНК предоставили новый взгляд на область вокруг центромеры - это участок хромосомы, который играет важную роль в процессе деления клеточного ядра и участвует в контроле экспрессии генов. Вокруг центромеры хромосомы разъединяются при делении клеток, чтобы гарантировать, что каждая "дочерняя" клетка наследует надлежащее количество хромосом.

<< Назад: Умный глазок Xiaomi Smart Cat Eye 1S 06.04.2022

>> Вперед: Микропластик в крови человека 05.04.2022

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Расставание действительно может причинять физическую боль 16.09.2026

Разрыв отношений с близким человеком способно вызывать настолько сильные переживания, что привычное выражение "разбитое сердце" иногда воспринимается почти буквально. Человек может испытывать тревогу, тоску и эмоциональное напряжение, сопровождающиеся вполне реальными телесными ощущениями. Исследования работы мозга показывают, что такая связь между эмоциональными и физическими страданиями может иметь вполне определенную нейробиологическую основу. Эксперимент, позволивший изучить этот вопрос, провела команда психолога Итана Кросса из Мичиганского университета. В исследовании участвовали 40 человек, недавно переживших расставание по инициативе партнера. Все добровольцы продолжали остро реагировать на произошедшее, что позволило исследователям изучить мозговую активность в период наиболее сильных переживаний. Во время эксперимента участников помещали в аппарат магнитно-резонансной томографии. Испытуемым поочередно показывали фотографию бывшего партнера и подвергали предплечье воздей ...>>

Научно доказана невозможность создания нейтринного лазера 16.09.2026

Лазер давно перестал быть исключительно лабораторной технологией: сегодня он используется в связи, медицине, промышленности и научных исследованиях. Поэтому физики периодически предлагают необычные варианты устройств, способных работать по аналогичным принципам, но с другими типами частиц. В 2025 году появилась идея создать лазер, формирующий направленный поток нейтрино. Однако последующий теоретический анализ показал, что привлекательная на первый взгляд концепция сталкивается не просто с техническими трудностями, а с фундаментальными законами квантовой физики. Первоначальную концепцию предложили профессор Массачусетского технологического института (MIT) Джо Формаджио (Joe Formaggio) и Бен Джонс (Ben Jones) из Техасского университета в Арлингтоне. Согласно их замыслу, облако радиоактивных атомов следовало охладить до сверхнизких температур порядка нанокельвинов - миллиардных долей кельвина. В таких условиях атомы могли бы сформировать Бозе - Эйнштейновский конденсат, особое квантов ...>>

Индекс нижнего белья раскрыл состояние швейцарских почв 15.09.2026

Почва кажется обычной частью окружающего нас ландшафта, однако под ее поверхностью существует сложная экосистема, от состояния которой напрямую зависит жизнь человека. Миллиарды микроорганизмов, черви, грибы и другие обитатели почвы перерабатывают органические вещества и участвуют в круговороте питательных элементов. Чтобы привлечь внимание общества к этой мало заметной проблеме, исследователи из Цюрихского университета придумали весьма необычный эксперимент: они закопали более 2000 пар хлопкового нижнего белья в садах, на лугах, полях и газонах по всей Швейцарии. Проект получил название "Доказательство в виде нижнего белья" и представлял собой не массовую шутку, а научный эксперимент, позволяющий наглядно оценить биологическую активность почвы. Исследователи помещали хлопковые изделия в землю, а примерно через два месяца извлекали их и сравнивали степень разрушения ткани. Некоторые образцы за это время практически исчезали, оставляя лишь отдельные фрагменты швов, тогда как на други ...>>

Гибкий алмаз вырабатывает электричество 15.09.2026

Алмаз традиционно воспринимается как исключительно твердый и практически неподвижный материал, поэтому возможность получать из него электричество при механической деформации долгое время казалась невероятной. В начале XX века алмаз относили к непьезоэлектрическим материалам, то есть считалось, что при сжатии или изгибе он, в отличие от кварца, не способен создавать электрический заряд. Однако исследователи из Университета Гонконга обнаружили, что при определенных условиях это представление требует пересмотра. Проблема заключалась прежде всего в физической природе самого минерала. Обычный алмаз настолько тверд, что заметно согнуть его практически невозможно. Поэтому специалисты использовали другой подход и изготовили из алмаза чрезвычайно тонкую гибкую мембрану. После механического воздействия на такую конструкцию измерительные приборы зарегистрировали устойчивые электрические сигналы. Эксперименты неоднократно повторяли и проводили в различных условиях, чтобы исключить случайное про ...>>

Найдена химическая причина возрастных изменений запаха кожи 14.09.2026

Запах человеческого тела меняется на протяжении всей жизни, и особенно заметные изменения могут происходить в пожилом возрасте. Речь идет не только о привычном запахе пота или особенностях гигиены: старение сопровождается целым комплексом биохимических процессов в коже, способных влиять на ее естественный запах. Ученые обнаружили одно из веществ, которое связывают с характерным ароматом, часто называемым "запахом старости". Исследователи установили, что важную роль в этом процессе играет 2-ноненаль - органическое соединение из группы ненасыщенных жирных альдегидов. Это вещество обладает характерным запахом, который нередко описывают как сочетание прогорклого масла и затхлого картона. Его количество в коже увеличивается по мере старения организма, поэтому концентрация 2-ноненаля рассматривается специалистами как одна из биохимических причин возрастного изменения запаха. По словам дерматологов, заметные изменения начинают становиться более вероятными после 40 лет. Доктор Сонал Чоуд ...>>

Случайная новость из Архива Мультимедийный проигрыватель Dueple 26.07.2006 В ассортименте корейской компании SavitMicro выделялся мультимедийный проигрыватель Dueple, который может воспроизводить аудио- и видеоинформацию как с подключаемых 2,5- или 3,5-дюймовых жестких дисков, так и с DVD-носителей. Поддерживается большое количество форматов - MPEG 1/2/4, МРЗ, DivX, WMV, WMV, OGG, в том числе HD-контент. Кроме того, устройство оснащено всевозможными интерфейсами, включая USB 2.0, Ethernet, DVI, Component, Coaxial, CVBS, Optical Out, Analog и S-Video.

Смотрите полный Архив новостей науки и техники, новинок электроники

www.diagram.com.ua
2000-2026