Представлен полный геном человека

06.04.2022

Исследователи смогли расшифровать недостающие звенья в геноме человека и это дает возможность узнать откуда берутся разные мутации.

19 лет назад ученые заявили, что им удалось расшифровать полную последовательность генома человека. Но тогда примерно 8% информации расшифровать не удалось. Это произошло потому, что эта часть генома состоит из повторяющихся фрагментов ДНК, которые было трудно соединить с остальными.

Но теперь ученые из Национального исследовательского института генома человека, который входит в состав Национальных институтов здравоохранения США решили эту проблему.

"То, что нам удалось полностью расшифровать полную последовательность генома человека является одним из величайших научных достижений. Это дает нам полную информацию о структуре нашей ДНК. Это значительно расширит возможности исследований генетических заболеваний у людей", - говорит Эрик Грин, директор Национального исследовательского института генома человека.

Полная версия генома состоит из 3,055 миллиарда пар оснований, единиц, из которых построены хромосомы и наши гены, и 19 969 генов, которые кодируют белки. В ходе исследования ученые обнаружили примерно 2 тысячи новых генов, большинство из которых не работают, но 115 из них все еще могут быть активными.

Ученые также обнаружили примерно 2 млн дополнительных генетических вариантов. Из них 622 варианта присутствуют в генах, которые имеют важное значение с точки зрения медицины.

Новые последовательности ДНК предоставили новый взгляд на область вокруг центромеры - это участок хромосомы, который играет важную роль в процессе деления клеточного ядра и участвует в контроле экспрессии генов. Вокруг центромеры хромосомы разъединяются при делении клеток, чтобы гарантировать, что каждая "дочерняя" клетка наследует надлежащее количество хромосом.

<< Назад: Умный глазок Xiaomi Smart Cat Eye 1S 06.04.2022

>> Вперед: Микропластик в крови человека 05.04.2022

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Глазные капли, возвращающие молодость зрению 05.10.2025

С возрастом человеческий глаз постепенно теряет способность четко видеть на близком расстоянии - развивается пресбиопия, или возрастная дальнозоркость. Этот естественный процесс связан с утратой эластичности хрусталика и ослаблением цилиарной мышцы, отвечающей за фокусировку. Миллионы людей по всему миру сталкиваются с необходимостью носить очки для чтения или прибегают к хирургическим методам коррекции. Однако исследователи из Центра передовых исследований пресбиопии в Буэнос-Айресе представили решение, которое может стать удобной и неинвазивной альтернативой - специальные глазные капли, способные улучшать зрение на длительный срок. Разработку возглавила Джованна Беноцци, директор Центра. По ее словам, цель исследования состояла в том, чтобы предоставить пациентам с пресбиопией эффективный и безопасный способ коррекции зрения без хирургического вмешательства. Новые капли, созданные на основе пилокарпина и диклофенака, показали убедительные результаты: уже через час после первого пр ...>>

Цифровая рация Xiaomi Digital Walkie Talkie 05.10.2025

Компания Xiaomi представила современное устройство, объединившее классические принципы радиосвязи с возможностями цифровых технологий. Новинка под названием Xiaomi Digital Walkie Talkie демонстрирует, как привычные рации могут быть переосмыслены в духе времени. Устройство оснащено цветным дисплеем диагональю 1,57 дюйма, который отображает список контактов, параметры соединения и даже примерное местоположение собеседника. Такой подход превращает стандартную рацию в компактное средство связи, сочетающее функциональность смартфона и устойчивость профессиональной техники. Одним из ключевых преимуществ стала высокая автономность. Встроенный аккумулятор емкостью 2500 мА·ч обеспечивает до 100 часов работы в режиме ожидания и около 14 часов непрерывных разговоров, что особенно важно в экспедициях, на дальних маршрутах или в зонах, где подзарядка невозможна. Согласно данным портала unionrayo.com, такое время работы выгодно отличает устройство от большинства аналогов. По дальности дейст ...>>

Открыт обращаемый драйвер старения 04.10.2025

Недавняя работа ученых из Сямэньского университета в Китае показала, что в гипоталамусе, главном регуляторе внутренних функций организма, кроется один из ключей к продлению молодости. Команда под руководством Лиге Ленга обнаружила, что снижение уровня белка менина в гипоталамусе связано с ускорением процессов старения. Менин, как выяснилось, играет важную роль в предотвращении воспаления и поддержании нормальной работы нейронов. Когда его уровень снижается, в мозге возрастает активность воспалительных сигналов, что запускает цепную реакцию возрастных изменений во всем организме - от ослабления когнитивных функций до потери плотности костей и истончения кожи. Чтобы понять, как именно менин влияет на старение, ученые вывели генномодифицированных мышей, у которых этот белок можно было выборочно отключить. Даже у молодых животных такое вмешательство быстро привело к ухудшению памяти, снижению прочности костей и эластичности кожи, а также к укорочению жизни. Эти результаты убедительно ...>>

Твердотельные батареи Panasonic 04.10.2025

Твердотельные аккумуляторы считаются следующим шагом в эволюции энергосистем: в отличие от традиционных литиево-ионных, они не содержат жидкого электролита, что существенно снижает риск возгорания и утечки. Именно на это делает ставку Panasonic, намереваясь завершить подготовку первых образцов к марту 2027 года, то есть к концу 2027 финансового года. Как сообщил технический директор подразделения Panasonic Energy Сеичиро Ватанабе, после выпуска опытных моделей клиенты проведут тесты, которые могут занять около двух лет, прежде чем начнется полноценное серийное производство. Хотя основным направлением для компании по-прежнему остаются литиево-ионные аккумуляторы, Panasonic стремится использовать свой опыт в сфере электромобильных технологий, чтобы выйти на новые рынки - прежде всего в области роботов и промышленных систем. На этом направлении японская корпорация намерена соперничать с такими компаниями, как TDK, уже закрепившимися в сегменте твердотельных решений. Интерес к новой ...>>

Кислотность океана разрушает зубы акул 03.10.2025

Мировые океаны выполняют важнейшую функцию - они поглощают около трети углекислого газа, выбрасываемого в атмосферу. Это помогает замедлять темпы глобального потепления, но имеет и обратную сторону. Растворяясь в воде, CO2 образует угольную кислоту, которая повышает концентрацию водородных ионов и приводит к снижению pH. Вода становится более кислой, а последствия этого процесса уже заметны для морских экосистем. Средний показатель кислотности океана сейчас равен примерно 8,1, тогда как еще недавно за условную норму брали значение 8,2. По прогнозам, к 2300 году уровень может упасть до 7,3 - это сделает океан почти в десять раз кислее нынешнего состояния. Для обитателей морей подобные изменения означают не просто сдвиг химического равновесия, а реальную угрозу физиологическим процессам, начиная от формирования раковин у моллюсков и заканчивая охотничьим поведением акул. Чтобы выяснить, как именно кислотная среда отражается на зубах акул, группа немецких исследователей провела эксп ...>>

Случайная новость из Архива Самый мощный компьютер Европы 05.01.2006 Суперкомпьютер заработал с апреля 2005 года в Барселонском политехническом университете (Испания). Компьютер, названный "Маге Nostrum" (так древние римляне называли Средиземное море), способен выполнять 40 триллионов операций в секунду. В мировом списке суперкомпьютеров он четвертый по мощности и размерам. Достаточно сказать, что одних процессоров в "Маге Nostrum" 4564. Барселонский компьютер собран из компонентов, имеющихся в открытой продаже, и используется для исследований в области генетики, биологии, строительства, аэродинамики и техники. "Маге Nostrum" разместился на площади 2182 квадратных метра в бывшем здании университетской церкви. Любопытно, что в нашем МГУ, наоборот, в 1995 году часть площадей в старом здании на Моховой была переоборудована под церковь.

Смотрите полный Архив новостей науки и техники, новинок электроники

www.diagram.com.ua
2000-2025