Представлен полный геном человека

06.04.2022

Исследователи смогли расшифровать недостающие звенья в геноме человека и это дает возможность узнать откуда берутся разные мутации.

19 лет назад ученые заявили, что им удалось расшифровать полную последовательность генома человека. Но тогда примерно 8% информации расшифровать не удалось. Это произошло потому, что эта часть генома состоит из повторяющихся фрагментов ДНК, которые было трудно соединить с остальными.

Но теперь ученые из Национального исследовательского института генома человека, который входит в состав Национальных институтов здравоохранения США решили эту проблему.

"То, что нам удалось полностью расшифровать полную последовательность генома человека является одним из величайших научных достижений. Это дает нам полную информацию о структуре нашей ДНК. Это значительно расширит возможности исследований генетических заболеваний у людей", - говорит Эрик Грин, директор Национального исследовательского института генома человека.

Полная версия генома состоит из 3,055 миллиарда пар оснований, единиц, из которых построены хромосомы и наши гены, и 19 969 генов, которые кодируют белки. В ходе исследования ученые обнаружили примерно 2 тысячи новых генов, большинство из которых не работают, но 115 из них все еще могут быть активными.

Ученые также обнаружили примерно 2 млн дополнительных генетических вариантов. Из них 622 варианта присутствуют в генах, которые имеют важное значение с точки зрения медицины.

Новые последовательности ДНК предоставили новый взгляд на область вокруг центромеры - это участок хромосомы, который играет важную роль в процессе деления клеточного ядра и участвует в контроле экспрессии генов. Вокруг центромеры хромосомы разъединяются при делении клеток, чтобы гарантировать, что каждая "дочерняя" клетка наследует надлежащее количество хромосом.

<< Назад: Умный глазок Xiaomi Smart Cat Eye 1S 06.04.2022

>> Вперед: Микропластик в крови человека 05.04.2022

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Дифузное покрытие для теплиц 06.06.2026

В тепличном овощеводстве и ягодоводстве управление светом играет ключевую роль в повышении урожайности и качества продукции. Растения особенно активно используют красную и синюю части спектра для фотосинтеза, в то время как зеленый свет в значительной степени отражается. Французская компания Ondex разработала инновационное решение, которое позволяет эффективнее использовать доступный солнечный свет без дополнительных затрат на досветку. Французский производитель Ondex вывел на рынок диффузное тепличное покрытие OptiRed DIFFU100. Этот материал смещает часть зеленого спектра в красный, усиливая фотосинтетическую активность растений. В 2026 году начались масштабные производственные испытания покрытия в юго-западной Франции на экспериментальной станции Invenio-FL. Исследования проводятся на ремонтантной землянике, выращиваемой на гидропонике с марта по июль, и на перце, посаженном в почву с середины мая по октябрь. По замыслу разработчиков, увеличение доли красного света должно спосо ...>>

Планшет Acer A210 Eye-Care 06.06.2026

Компания Acer о выпустила новый планшет A210 Eye-Care - простое и практичное устройство начального уровня по привлекательной цене. Новый 8-дюймовый планшет Acer A210 Eye-Care оснащен IPS LCD-дисплеем с разрешением 1280x800 пикселей. Благодаря компактным размерам 120x204x7,8 мм устройство удобно лежит в руке и легко помещается в сумку. Тонкий корпус толщиной всего 7,8 мм делает его идеальным спутником для чтения электронных книг, просмотра веб-страниц, онлайн-обучения и потребления видеоконтента. Технология Eye-Care специально направлена на снижение нагрузки на глаза при длительном использовании. Планшет работает под управлением операционной системы Android 14 "из коробки" - это редкость для устройств такого ценового сегмента. Acer предлагает две основные конфигурации: 4 ГБ оперативной памяти с 64 ГБ встроенного хранилища и 6 ГБ ОЗУ с 128 ГБ памяти. Пользователи могут дополнительно расширить объем памяти с помощью карты microSD, что позволяет комфортно хранить приложения, фотограф ...>>

Умная капсула GISMO: миниатюрный анализ здоровья кишечника изнутри 05.06.2026

Медицина активно ищет способы сделать диагностику заболеваний желудочно-кишечного тракта менее инвазивной, комфортной и информативной. Триллионы бактерий, населяющих наш кишечник, производят множество веществ, которые могут сигнализировать о воспалениях, нарушениях микробиоты и даже ранних стадиях серьезных заболеваний задолго до появления симптомов. Именно поэтому ученые из Бельгии и Нидерландов разработали революционную технологию - крошечную умную капсулу, способную "путешествовать" по пищеварительной системе и собирать ценные химические данные в реальном времени. Капсула GISMO (Gastrointestinal Smart Module), созданная специалистами imec и OnePlanet Research Center, по размеру сравнима с конфетой Tic Tac. Пациенту достаточно проглотить ее, после чего устройство начинает каждые 20 секунд анализировать химическую среду кишечника, в частности окислительно-восстановительный потенциал (redox balance), уровень pH и температуру. Собранные данные передаются на небольшой приемник, которы ...>>

Робот-уборщик томатов черри 05.06.2026

В условиях острого дефицита рабочей силы в сельском хозяйстве многих стран, особенно в Японии с ее стареющим населением, автоматизация сбора урожая становится одним из главных направлений развития агротехнологий. Роботы, способные бережно и точно собирать деликатные культуры, помогают фермерам снижать трудозатраты и поддерживать стабильное производство. Ярким примером такого прогресса стала разработка японской компании Tokuiten Inc. Японская агротехнологическая компания Tokuiten Inc. сообщила, что ее робот для сбора томатов черри с всасывающим механизмом успешно завершил пилотную фазу. С 25 мая 2026 года машина работает в штатном режиме на органической ферме (сертифицированной по стандарту JAS) площадью 2000 м2 в городе Чита префектуры Аити. Это один из первых случаев в Японии, когда робот для уборки овощных культур используется в повседневном коммерческом производстве. В апреле 2026 года один робот обеспечивал сбор до 31 кг томатов черри в сутки. По результатам внутренних провер ...>>

Экологичный способ добычи лития без кислот и высоких температур 04.06.2026

Растущий спрос на литий, необходимый для производства аккумуляторов электромобилей и систем хранения энергии, ставит перед человечеством серьезные экологические и экономические вызовы. Традиционные методы добычи этого металла часто сопровождаются высоким потреблением воды, значительными выбросами углекислого газа и образованием вредных отходов. Однако ученые из Массачусетского технологического института (MIT) предложили инновационный подход, который может кардинально изменить ситуацию, сделав добычу лития из твердых пород более чистой, дешевой и устойчивой. Новый процесс, подробно описанный в исследовании, опубликованном в журнале Science в мае 2026 года, позволяет химически разделять минерал сподумен на литий, алюминий и кремний без использования кислот и высокотемпературного обжига. В отличие от традиционных технологий, этот низкотемпературный метод основан на применении фторида аммония, который безопасно растворяет силикатную матрицу породы, высвобождая ценные компоненты. Йет- ...>>

Случайная новость из Архива Схожесть счастливых пар 16.09.2025 Когда мы говорим о прочных и счастливых союзах, первыми на ум приходят такие качества, как уважение, доверие и верность. Эти элементы действительно составляют основу гармоничных отношений, но, как показывают новые исследования, они далеко не единственные. Немецкие ученые выяснили, что скрытым механизмом стабильного счастья в паре может быть ощущение собственной власти. Исследователи из Университета Мартина Лютера в Галле-Виттенберге и Бамбергского университета провели опрос среди 181 пары, каждая из которых состояла в отношениях более восьми лет и прожила вместе как минимум один месяц. Участникам предложили заполнить анкеты, где они делились своим восприятием разных сторон совместной жизни, включая распределение обязанностей и принятие решений. Результаты оказались неожиданными: наиболее удовлетворенными своими отношениями были пары, где оба партнера ощущали высокий уровень собственной власти. Под властью в данном контексте понимается не стремление доминировать, а способность влиять на совместные решения и защищать свои границы. Другими словами, речь идет о том, насколько человек чувствует, что его голос действительно учитывается. Ученые отметили, что часто в дискуссиях о семейной гармонии акцент делается на балансе сил - равномерном распределении влияния. Однако данные исследования показывают: решающим фактором оказывается субъективное восприятие человеком собственной значимости и участия в ключевых решениях, а не объективное равновесие между партнерами. Интересно, что даже если власть в паре распределялась не идеально равномерно, общий уровень удовлетворенности оставался высоким, если каждый чувствовал, что обладает достаточной возможностью влиять на жизнь союза. Это подчеркивает, что психологическое восприятие собственного вклада способно быть важнее формальной симметрии. Вывод прост: чтобы сохранить прочность и радость в союзе, важно не только заботиться друг о друге и соблюдать верность, но и создавать условия, в которых оба чувствуют себя равноправными и влиятельными участниками общей истории.

Смотрите полный Архив новостей науки и техники, новинок электроники

www.diagram.com.ua
2000-2026