Представлен полный геном человека

06.04.2022

Исследователи смогли расшифровать недостающие звенья в геноме человека и это дает возможность узнать откуда берутся разные мутации.

19 лет назад ученые заявили, что им удалось расшифровать полную последовательность генома человека. Но тогда примерно 8% информации расшифровать не удалось. Это произошло потому, что эта часть генома состоит из повторяющихся фрагментов ДНК, которые было трудно соединить с остальными.

Но теперь ученые из Национального исследовательского института генома человека, который входит в состав Национальных институтов здравоохранения США решили эту проблему.

"То, что нам удалось полностью расшифровать полную последовательность генома человека является одним из величайших научных достижений. Это дает нам полную информацию о структуре нашей ДНК. Это значительно расширит возможности исследований генетических заболеваний у людей", - говорит Эрик Грин, директор Национального исследовательского института генома человека.

Полная версия генома состоит из 3,055 миллиарда пар оснований, единиц, из которых построены хромосомы и наши гены, и 19 969 генов, которые кодируют белки. В ходе исследования ученые обнаружили примерно 2 тысячи новых генов, большинство из которых не работают, но 115 из них все еще могут быть активными.

Ученые также обнаружили примерно 2 млн дополнительных генетических вариантов. Из них 622 варианта присутствуют в генах, которые имеют важное значение с точки зрения медицины.

Новые последовательности ДНК предоставили новый взгляд на область вокруг центромеры - это участок хромосомы, который играет важную роль в процессе деления клеточного ядра и участвует в контроле экспрессии генов. Вокруг центромеры хромосомы разъединяются при делении клеток, чтобы гарантировать, что каждая "дочерняя" клетка наследует надлежащее количество хромосом.

<< Назад: Умный глазок Xiaomi Smart Cat Eye 1S 06.04.2022

>> Вперед: Микропластик в крови человека 05.04.2022

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Оптимальная продолжительность сна 12.11.2025

Сон играет ключевую роль в поддержании здоровья, когнитивных функций и общего самочувствия. Несмотря на широко распространенный стереотип о восьмичасовом сне, последние исследования показывают, что оптимальная продолжительность сна для большинства здоровых взрослых ближе к семи часам. Эволюционный биолог из Гарварда, Дэниел Э. Либерман, утверждает, что традиционная норма восьми часов сна - это скорее культурное наследие индустриальной эпохи, чем биологическая необходимость. По его словам, полевые исследования, проведенные в сообществах, не использующих электричество, показывают, что средняя продолжительность сна составляет 6-7 часов, что значительно отличается от общепринятого стандарта. Современные эпидемиологические данные подтверждают этот взгляд. Исследования выявили так называемую "U-образную кривую" зависимости между продолжительностью сна и рисками для здоровья. Минимальные показатели заболеваемости и смертности наблюдаются именно у людей, спящих около семи часов в сутки. ...>>

Дефицит кислорода усиливает выброс закиси азота 12.11.2025

Парниковые газы играют ключевую роль в изменении климата, а закись азота (N2O) - один из наиболее опасных среди них. Этот газ не только втрое сильнее углекислого газа в удержании тепла, но и разрушает озоновый слой. Недавнее исследование американских ученых показало, что микробы в зонах с низким содержанием кислорода активно производят N2O, усиливая глобальные климатические риски. Команда из Университета Пенсильвании изучала прибрежные воды у Сан-Диего и провела наблюдения на глубинах от 40 до 120 метров в Восточной тропической северной части Тихого океана - одной из крупнейших зон дефицита кислорода. Исследователи сосредоточились на том, как морские микроорганизмы превращают нитраты в закись азота. В ходе работы выяснилось, что существует два пути образования N2O. Один путь начинается с нитрата, другой - с нитрита. На первый взгляд более короткий путь должен быть эффективнее, однако микробы, использующие нитрат, продуцируют больше газа, поскольку этот "сырьевой" источник более д ...>>

Омега-3 помогают молодым кораллам выживать 11.11.2025

Сохранение коралловых рифов становится все более актуальной задачей в условиях глобального изменения климата. Молодые кораллы особенно уязвимы на ранних стадиях развития, когда стрессовые условия и нехватка питательных веществ могут привести к высокой смертности. Недавнее исследование ученых из Технологического университета Сиднея показывает, что специальные пищевые добавки способны существенно повысить выживаемость личинок кораллов. В ходе работы исследователи разработали особый состав "детского питания" для коралловых личинок. В него вошли масла, богатые омега-3 жирными кислотами, а также важные стерины, необходимые для формирования клеточных мембран. Личинки, получавшие эти добавки, развивались быстрее, становились крепче и демонстрировали более высокую устойчивость к стрессовым факторам. Особое внимание ученые уделили липидам. Анализ показал, что личинки активно усваивают эти вещества, что напрямую влияет на их жизнеспособность. Стерины, содержащиеся в корме, повышают устойчи ...>>

Наушники Bowers & Wilkins Px8 S2 11.11.2025

Наушники премиум-класса становятся не только аксессуаром для прослушивания музыки, но и инструментом для профессиональной работы с аудио. Новый флагман британского бренда Bowers & Wilkins - модель Px8 S2 - демонстрирует, как эти аспекты можно объединить в одной беспроводной системе. Компания представила Px8 S2 как обновленную флагманскую модель в линейке, ориентированную на пользователей, которые ценят высокое качество звука, эффективное шумоподавление и премиальный дизайн. Производитель отмечает, что наушники сочетают передовые акустические решения с эргономикой для длительного использования. Каждое устройство оснащено 40-миллиметровыми динамиками с карбоновыми диффузорами и 24-битным цифровым процессором. По словам Bowers & Wilkins, это обеспечивает точное и детализированное воспроизведение звукового спектра, а также поддержку аудио высокого разрешения. Автоматическая оптимизация соединения с источником сигнала гарантирует стабильное и качественное звучание вне зависимо ...>>

Шимпанзе могут менять свои убеждения 10.11.2025

Понимание того, как формируются убеждения и принимаются решения, традиционно считалось уникальной способностью человека. Однако недавнее исследование показало, что шимпанзе обладают способностью пересматривать свои мнения на основе новых данных, демонстрируя уровень рациональности, который ранее считался исключительно человеческим. Психологи под руководством Ханны Шлейхауф из Утрехтского университета провели серию экспериментов, направленных на изучение метапознания у шимпанзе. Исследователи впервые наблюдали, как эти обезьяны могут взвешивать различные виды доказательств и корректировать свои решения при появлении более убедительной информации. Экспериментаторы рассматривали рациональность как способность формировать убеждение о мире на основе фактических данных. При поступлении новой информации разумное существо способно сравнивать старые и новые данные и изменять свое мнение, если новые доказательства оказываются более весомыми. Для экспериментов использовались шимпанзе из ...>>

Случайная новость из Архива Беспроводная 100-ваттная зарядка Honor Superfast 19.04.2022 Компания Honor анонсировала беспроводную зарядную станцию под названием Honor Superfast. Устройство отличается мощностью 100 Вт и способно заряжать не только смартфоны, но и наушники, поддерживающие беспроводную зарядку, а также электронные гаджеты, поддерживающими стандарт Qi. Honor Superfast 100 Вт имеет вертикальную конструкцию и довольно минималистичный дизайн. Устройство изготовлено из металла, а также использует конструкцию с двумя катушками, что позволяет размещать смартфон не только вертикально, но и горизонтально. Кроме того, зарядная док-станция оснащена встроенным охлаждающим вентилятором, скорость которого подстраивается в соответствии с различными сценариями. Светодиодный индикатор, установленный на корпусе устройства, сигнализирует о состоянии зарядки, а также о попадании посторонних предметов между задней крышкой гаджета и поверхностью самого устройства. Как утверждает китайский производитель, благодаря Honor Superfast от 0 до 100% смартфон зарядится всего за 35 минут. В настоящее время стандарт сверхбыстрой беспроводной зарядки мощностью 100 Вт поддерживает серия Honor Magic 4. Тем не менее зарядное устройство может заряжать устройства других брендов. Honor Superfast 100W уже доступна в продаже в Китае. Стоимость устройства составляет 399 юаней ($62).

Смотрите полный Архив новостей науки и техники, новинок электроники

www.diagram.com.ua
2000-2025