Представлен полный геном человека

06.04.2022

Исследователи смогли расшифровать недостающие звенья в геноме человека и это дает возможность узнать откуда берутся разные мутации.

19 лет назад ученые заявили, что им удалось расшифровать полную последовательность генома человека. Но тогда примерно 8% информации расшифровать не удалось. Это произошло потому, что эта часть генома состоит из повторяющихся фрагментов ДНК, которые было трудно соединить с остальными.

Но теперь ученые из Национального исследовательского института генома человека, который входит в состав Национальных институтов здравоохранения США решили эту проблему.

"То, что нам удалось полностью расшифровать полную последовательность генома человека является одним из величайших научных достижений. Это дает нам полную информацию о структуре нашей ДНК. Это значительно расширит возможности исследований генетических заболеваний у людей", - говорит Эрик Грин, директор Национального исследовательского института генома человека.

Полная версия генома состоит из 3,055 миллиарда пар оснований, единиц, из которых построены хромосомы и наши гены, и 19 969 генов, которые кодируют белки. В ходе исследования ученые обнаружили примерно 2 тысячи новых генов, большинство из которых не работают, но 115 из них все еще могут быть активными.

Ученые также обнаружили примерно 2 млн дополнительных генетических вариантов. Из них 622 варианта присутствуют в генах, которые имеют важное значение с точки зрения медицины.

Новые последовательности ДНК предоставили новый взгляд на область вокруг центромеры - это участок хромосомы, который играет важную роль в процессе деления клеточного ядра и участвует в контроле экспрессии генов. Вокруг центромеры хромосомы разъединяются при делении клеток, чтобы гарантировать, что каждая "дочерняя" клетка наследует надлежащее количество хромосом.

<< Назад: Умный глазок Xiaomi Smart Cat Eye 1S 06.04.2022

>> Вперед: Микропластик в крови человека 05.04.2022

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Чувства кота, ожидаюшего возвращения хозяина 16.07.2026

Многие владельцы кошек уверены, что их питомцы совершенно равнодушны к уходу человека из дома. Считается, что кошки - независимые существа, которые спокойно переносят одиночество и даже радуются, оставаясь одни. Однако испанские специалисты по поведению животных считают, что реальность гораздо сложнее. Реакция кошки на отсутствие хозяина зависит от ее индивидуального характера, степени привязанности к человеку и привычного распорядка дня. Кошки хорошо запоминают ежедневные ритуалы своих владельцев. Они способны связывать определенные звуки - звон ключей, шаги у двери или звук закрывающегося замка - с предстоящим уходом человека. Для одних животных эти сигналы означают возможность спокойно лечь спать, а для других становятся причиной беспокойства и длительного ожидания возвращения хозяина. Таким образом, кошка не просто "не замечает" уход, а активно реагирует на связанные с ним изменения в окружающей обстановке. Исследования поведения кошек показывают, что некоторые из них действи ...>>

Целесообразность приема пробиотиков после курса антибиотиков 16.07.2026

Антибиотики остаются одним из самых мощных инструментов современной медицины в борьбе с бактериальными инфекциями. Однако их действие не ограничивается уничтожением только вредных микроорганизмов. Эти препараты способны существенно влиять на состав кишечной микрофлоры, что часто вызывает вопросы у пациентов: насколько серьезны эти изменения, как долго они сохраняются и нужно ли после курса антибиотиков принимать пробиотики для восстановления. На эти вопросы попытались ответить исследователи, проанализировав имеющиеся научные данные. Во время приема антибиотиков многие люди сталкиваются с неприятными симптомами со стороны пищеварительной системы: тошнотой, болями или спазмами в животе, а также диареей. Такие реакции возникают потому, что препараты воздействуют не только на возбудителей инфекции, но и на полезные бактерии, которые населяют кишечник и участвуют в пищеварении, синтезе витаминов и поддержании иммунитета. Некоторые антибиотики, например азитромицин, могут напрямую влия ...>>

Резкое похудение и возврат веса могут навредить сердцу 15.07.2026

Многие люди, желая быстро избавиться от лишних килограммов, прибегают к строгим диетам с резким ограничением калорий. Достигнув желаемого результата, они часто постепенно или быстро возвращаются к прежнему рациону и прежнему весу. На первый взгляд это кажется лишь вопросом внешнего вида, однако ученые предупреждают: постоянные колебания массы тела могут оказывать негативное влияние на сердечно-сосудистую систему и обмен веществ. Так называемый эффект йо-йо, когда периоды активного похудения сменяются повторным набором веса, становится все более распространенным явлением. Новые исследования указывают на возможную связь между такими циклами и ухудшением работы сердца. Организм способен адаптироваться к изменениям питания, но постоянное повторение резких переходов между ограничением калорий и перееданием создает дополнительную нагрузку на различные системы. В одном из экспериментов на лабораторных животных исследователи моделировали эффект йо-йо, периодически снижая калорийность рац ...>>

Разбрасыватель минудобрений Rauch Axis 55 15.07.2026

Немецкая компания Rauch, известная своими высокоточными сельскохозяйственными машинами, представила на выставке DLG Feldtage новый флагманский разбрасыватель минеральных удобрений Axis 55. Эта модель пришла на смену предыдущей версии Axis 50.2 и стала самой крупной в актуальной линейке производителя после выхода более компактной Axis 25 в прошлом году. Новая машина сочетает в себе повышенную производительность, расширенный диапазон рабочих ширин и усовершенствованные системы контроля внесения. Одной из главных технических особенностей Axis 55 стала значительно увеличенная максимальная производительность внесения - до 675 кг удобрений в минуту. Это на 30 % больше по сравнению с предшественником. Благодаря такому показателю разбрасыватель способен обеспечивать норму внесения до 900 кг/га при рабочей ширине 36 метров и скорости движения машины 25 км/ч. При этом устройство сохраняет возможность работы с очень низкими нормами внесения, например, при распределении гранул против улиток, бе ...>>

Антоцианы черники: природная защита для зрения в темноте 14.07.2026

Специалисты все активнее изучают влияние растительных веществ на здоровье глаз. Особое внимание привлекают антоцианы - природные пигменты, которые придают яркую окраску многим ягодам и овощам. Новые данные показывают, что эти соединения способны не только защищать клетки глаз от окислительного стресса, но и ускорять восстановление родопсина - ключевого пигмента, отвечающего за способность видеть в условиях низкой освещенности. Антоцианы содержатся в большом количестве в чернике, голубике, ежевике, черной смородине, а также в краснокочанной капусте и некоторых других красных, синих и фиолетовых продуктах. Эти вещества обладают мощными антиоксидантными и противовоспалительными свойствами. Они помогают нейтрализовать активные формы кислорода, которые повреждают клетки сетчатки и способствуют развитию хронического воспаления. По данным исследователей, антоцианы оказывают комплексное положительное влияние на зрительную систему. Они улучшают микроциркуляцию крови в сетчатке, поддержива ...>>

Случайная новость из Архива Сверхтонкий и гибкий электрофоретический дисплей 10.03.2013 Компания E Ink привезла на MWC не только прототип телефона с электрофоретическим экраном, но и другую свою разработку, показывающую, что сверхтонкие и гибкие электрофоретические дисплеи готовы для применения в электронных устройствах. Прототип обладает очень малой толщиной (разумеется, речь идет о самом экране, а не о пугающе толстой коробке, к которой он подключен). Гибкий дисплей может быть встроен в неплоскую деталь электронного устройства или элемент конструкции, сгибаемый в процессе эксплуатации. Малое энергопотребление экрана E Ink делает его привлекательным в качестве дисплея для информации, которая должна быть видна постоянно.

Смотрите полный Архив новостей науки и техники, новинок электроники

www.diagram.com.ua
2000-2026