Бесплатная техническая библиотека

Геном человека. История и суть научного открытия

Справочник / Важнейшие научные открытия

 Комментарии к статье

Сенсационное научное достижение - расшифровку генома человека - по значимости сравнивают с расщеплением атома или раскрытием строения молекулы ДНК. Одно ясно: это открытие подняло науку на принципиально новый уровень познания.

Может быть, впервые в современной науке сложилась необычная ситуация. В работу над исключительно дорогостоящим и важным проектом включились, с одной стороны, индивидуальные исследователи, нашедшие себе мощных спонсоров, с другой стороны, учреждения и университеты, финансируемые правительствами нескольких стран. Первоначально в 1988 году средства на изучение генома человека выделило Министерство энергетики США. Одним из руководителей программы "Геном человека" стал профессор Чарлз Кэнтор. В 1990 году Джеймс Уотсон в результате лоббирования конгресса США - добился вскоре выделения сразу сотни миллионов долларов на изучение генома человека. То была весомая добавка к бюджету Министерства здравоохранения. Оттуда деньги направлялись в ведение дирекции сети институтов, объединенных под общим названием - Национальные институты здоровья (МН). В составе МН появился новый институт - Национальный институт исследования генома человека, директором которого стал Фрэнсис Коллинз.

В мае 1992 года ведущий сотрудник МН Крэйг Вентер подал заявление об уходе. Он объявил о создании нового, частного исследовательского учреждения - Института геномных исследований, сокращенно ТИГР. Ученому удалось удивительно быстро развить и вырастить свое детище. Уже первоначальный капитал института составил семьдесят миллионов долларов, пожертвованных спонсорами. ТИГР объявили неприбыльным частным институтом, не использующим свои результаты для обогащения или торговли. Практически одновременно образовали компанию "Науки о геноме человека", которая должна была продвигать на рынок данные, получаемые сотрудниками ТИГРа.

В июне 1997 года Вентер начал новые преобразования. Он вывел ТИГР из связки с "Наукой" и в 1998 году организовал в Роквилле (штат Мэриленд) свою собственную коммерческую компанию, которую назвал "Силера джиномикс". Вентер стал ее президентом, оставшись главным научным руководителем ТИГРа. Последний возглавила его жена Клэйр Фрэйзер.

Как пишет В.Н. Сойфер, "Вентер оказался исключительно умельи руководителем. Он договорился с одной из крупных компаний m производству научного оборудования, что та предоставит в прокат ТИП 18–20 автоматических секвенаторов-роботов, которые в первый же год работы позволят довести размер секвенируемых последовательностей дс 60 миллионов оснований (одной пятой всего генома человека; такой же был важен и для компании - лучшей рекламы своей продукции представить трудно). Позже Вентер заключил аналогичный контракт поставке институту огромных систем усовершенствованных роботов для секвенирования протяженных кусков ДНК". В распоряжении Вентера оказался огромный парк компьютеров, который считают вторым по мощности в мире. Триста суперкомпьютеров стоимостью около 80 миллионов долларов круглосуточно обрабатывают огромные объемы данных.

В итоге работы по Проекту человеческого генотипа набрали небывалую скорость. Первоначально получить полную версию генотипа I обещали к 2010 году, потом предполагалось завершить работу в 2003 году. Результата удалось добиться уже в 2001-м!

Открывая независимый центр - Институт исследования генотипа, Вентер пообещал первым расшифровать человеческий генотип.

К 2001 году удалось получить последовательность двух миллиардов знаков генотипа. Причем на установление последовательности первого миллиарда ушло четыре года, а на второй миллиард - меньше четырех месяцев. Ускорение - результат применения высоких технологий, например роботов.

Команда Вентера использует метод, называемый пулеметная последовательность. Взрывным способом весь генотип разделяется на семьдесят миллионов фрагментов. Далее машиной выстраивается последовательность, а порядок генотипа обрабатывается суперкомпьютером, управляемым процессором мощностью в 1,3 триллиона операций в секунду.

Вентер доказал эффективность пулеметной последовательности, когда "Силера джиномикс" воспроизвела последовательность генотипа микроба ответственного за такие серьезные инфекции, как менингит, а также закончила расшифровку генотипа фруктовой мухи (120 миллионов знаков).

В 2001 году Международный консорциум, в который вошли помимо ведущего участника этого проекта - биотехнологической компании "Силера джиномикс", 16 организаций из Великобритании, США, Франции, Германии, Японии и Китая, обнародовали результаты колоссальной работы. Ученые определили, что генетическую программу молекулы ДНК составляют 3,2 миллиарда бесконечно повторяющихся четырех пар азотистых оснований аденина, тимина, цитозина и гуанина.

Самой большой неожиданностью стал тот факт, что количество генов в наследственной программе человека оказалось не 80-100 тысяч, как ожидалось, а лишь 30–40 тысяч.

Если сравнить с количеством генов дождевого червя (18 000) или плодовой мушки (13 000), то разница окажется не слишком велика! При этом у разных живых организмов выявлены сходные гены, что только подтверждает теорию молекулярной эвононии.

"Если кто-то думал, что основное отличие между биологическими видами определяется именно количеством генов, то он, скорее всего, ошибался", - подводит итог профессор Эрик Ландер, руководитель научных исследований по геному человека в Массачусетском технологическом институте США. А Вентер не без сарказма добавляет: "Всего нескольких сотен генов, которые есть в геноме человека, нет в геноме мыши". Таким образом, первоначальные представления о том, что человек является с биологической точки зрения сложнейшей структурой, ученые подтвердить не смогли.

"Работа человеческих генов, говорят они, оказалась намного сложнее, чем они предполагали, - пишет в журнале "Эхо планеты" Елена Слепчук. - У нас за один и тот же признак, за одну и ту же болезнь отвечают не один, а несколько или даже группа генов. Впрочем, об этом генетики догадывались и раньше. Возможно, таким образом гены страхуют друг друга, а заодно и приобретают более широкое поле деятельности. Работу генов можно сравнить с действиями кукловодов, ведущих целый спектакль, виртуозно руководя послушными куклами и вводя по ходу действия все новые персонажи. Представим, что вместо ниточек идут генные команды на производство тех или иных пептидов, из которых впоследствии строится тело живого организма. По мнению молекулярных биологов, еще одна особенность человеческих генов состоит в том, что природа придала нам большее число так называемых генов-контролеров, которые следят за работой своих "собратьев". Действительно, зачем без конца увеличивать штат работников, если поставленной цели можно достичь путем толкового менеджмента? Вот где пример для подражания нашим управленцам. Кстати, ученые Кембриджского университета уже запланировали специальное исследование, надеясь разобраться, каким образом такая сложная структура - человек - спокойно управляется столь небольшим количеством генов.

А вот чем мы кардинально отличаемся от всего живого мира, так это удивительным многообразием своих белков. Сколько их, не знает никто. Генетики полагают, что отдельные белковые компоненты могут смешиваться между собой, образуя различные сочетания, подобно тому, как смешения семи основных цветов создают мириады различных красок.

Биология вершится не на уровне генов, а на уровне белков, признают они. Из этого следует еще один важный вывод: не все в нашей жизни определяется генами, от окружения тоже многое зависит".

Другим сюрпризом, поставившим биологическую науку в тупик, стало наличие так называемой "молчащей" ДНК. И раньше было известно, что вдоль цепи ДНК есть участки, которые не выдают никакой информации для производства белков Генетики называли их "генетическим мусором". И вот оказалось, что такие участки занимают 95 процентов всей ДНК. Одни биологи выдвигают гипотезу, что именно в них скрыта эволюционная информация. Другие полагают, что на эти участки возложена важная роль управления генами.

Вентер считает, что расшифровка генома человека поможет лучше понять истинные причины многих заболеваний. Это открытие позволит в недалеком будущем устранять наследственные недуги, а также создавать новые лекарства. Новые средства лечения смогут "чинить" или заменять "плохие гены". При подобном индивидуальном подходе к каждому человеку удастся продлевать человеческую жизнь.

А вот мнение профессора Дэвида Альтшулера из Уайтхедского института биомедицинских исследований: "Нет двух одинаковых болезней и двух одинаковых пациентов. Примерно половину этих различий можно объяснить именно особенностями генетического кода. И если мы поймем, что за информация в нем содержится, то сможем сравнить гены наших пациентов с генами идеального, "чистого" гомо сапиенс и искать пути к лечению, что значительно повысит эффективность работы врача".

"Более скептически в этом отношении настроен Джон Сальстон из Кембриджа, - пишет в том же журнале Борис Зайцев, - считающий, что с определенными генами связано относительно немного заболеваний Подавляющее же их большинство, в том числе таких "главных убийц", как сердечные, возникает при участии многих генов и белков, с одной стороны, и под влиянием окружающей среды - с другой. Из этого следует, что перспектива создания нового поколения лекарств, способных лечить болезни на генетическом уровне, отодвигается, считает ученый. Пока созданы препараты, воздействующие на 483 "биологические цели" в организме. Необходимо значительно глубже проникнуть в основы жизни - понять, каким образом взаимодействуют гены для выработки почти 300 тысяч белков. Это, по прогнозам, потребует значительно больше времени, чем расшифровка самого генома...

...Наряду с блестящими возможностями, которые открывает новое достижение ученых, генетический прорыв может иметь серьезные правовые, этические и социальные последствия. Генетический тест, если его проводить, покажет все заболевания, к которым предрасположен человек. Не отразится ли это на отношениях больной - врач, если болезней все равно не избежать? А если такие данные попадут к страховым компаниям, не воспользуются ли они ими для "отлучения" потенциальных больных от финансовой помощи? И получат ли работу люди, не имеющие "чистых" генов? Тесты на эмбрионах могут привести к принудительным абортам у женщин, чей плод оказался с "плохими" генами. Нельзя исключать и жестких попыток вообще запретить иметь потомство людям с генетическими аномалиями. Появление же у них детей сразу может поставить младенцев в разряд "генетических изгоев"".

Профессор генетики Дэвид Альтшулер категоричен: "Уже сейчас мы должны начать переговоры с правительствами и законодателями о принятии закона, защищающего граждан от "генной дискриминации"".

Автор: Самин Д.К.

 Рекомендуем интересные статьи раздела Важнейшие научные открытия:

▪ Закон минимума

▪ Теория групп

▪ Метод Затраты-выпуск

Смотрите другие статьи раздела Важнейшие научные открытия.

Читайте и пишите полезные комментарии к этой статье.

<< Назад

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Кислотность океана разрушает зубы акул 03.10.2025

Мировые океаны выполняют важнейшую функцию - они поглощают около трети углекислого газа, выбрасываемого в атмосферу. Это помогает замедлять темпы глобального потепления, но имеет и обратную сторону. Растворяясь в воде, CO2 образует угольную кислоту, которая повышает концентрацию водородных ионов и приводит к снижению pH. Вода становится более кислой, а последствия этого процесса уже заметны для морских экосистем. Средний показатель кислотности океана сейчас равен примерно 8,1, тогда как еще недавно за условную норму брали значение 8,2. По прогнозам, к 2300 году уровень может упасть до 7,3 - это сделает океан почти в десять раз кислее нынешнего состояния. Для обитателей морей подобные изменения означают не просто сдвиг химического равновесия, а реальную угрозу физиологическим процессам, начиная от формирования раковин у моллюсков и заканчивая охотничьим поведением акул. Чтобы выяснить, как именно кислотная среда отражается на зубах акул, группа немецких исследователей провела эксп ...>>

Почтовый космический корабль Arc 03.10.2025

Космические технологии становятся частью инфраструктуры, способной повлиять на логистику, медицину и даже военную сферу. Идея использовать орбиту как глобальный склад для срочных поставок звучала еще недавно как научная фантастика, но стартап Inversion пытается превратить ее в практическое решение. Компания Inversion появилась в начале 2021 года благодаря Джастину Фиаскетти и Остину Бриггсу, которые на тот момент были студентами Бостонского университета. Их замысел состоял в том, чтобы сделать возможной доставку грузов не только через спутниковые сети данных, но и в буквальном смысле - физических предметов. В основе лежит простая мысль: если космос обеспечивает доступ к любой точке Земли, то и грузы должны перемещаться тем же маршрутом. Уже за три года работы команда из 25 специалистов успела построить демонстрационный аппарат "Ray". Его запуск состоялся в рамках миссии SpaceX Transporter-12. Устройство весом 90 килограммов проверяло ключевые технологии Inversion, включая двухком ...>>

Лазерное обогащение урана 02.10.2025

Ядерная энергия остается одним из ключевых источников стабильного электричества, особенно для стран с растущими потребностями в энергоснабжении. Однако обеспечение бесперебойных поставок топлива для атомных станций требует современных технологий обогащения урана, которые одновременно эффективны и безопасны. Американская компания Global Laser Enrichment (GLE) делает значительный шаг в этом направлении, завершив масштабное тестирование лазерной технологии обогащения урана. Демонстрационная программа была проведена на объекте в Уилмингтоне, Северная Каролина. Тестирование технологии SILEX (Separation of Isotopes by Laser EXcitation), разработанной австралийской Silex Systems, стартовало в мае 2025 года и продлится до конца года. В ходе экспериментов компания планирует получить сотни фунтов низкообогащенного урана (LEU), который может быть использован в качестве топлива для атомных электростанций. GLE была создана в 2007 году для коммерциализации лазерных методов обогащения урана в С ...>>

Случайная новость из Архива ШИМ-стабилизатор с секвенсором и автоматическим слежением 28.07.2008 Компания ON Semiconductor представила семейство двухвыводных широтно-импульсных понижающих стабилизаторов NCP312x, предоставляющих возможности автоматического слежения и функции задания последовательности. Основанные на интегрированных MOSFET-транзисторах, обеспечивающих силу тока на выходе 2 A (NCP3120, NCP3122) или 3 А (NCP3121, NCP3123) с частотой переключения до 2,2 МГц., эти компоненты приспособлены для использования в разнообразных системах. Способности автоматического слежения и задания последовательности делают возможными точную синхронизацию и управление обоими выходными каналами. Цифровой процессор обработки сигналов или логическая матрица, программируемая пользователем, требуют универсальных источников питания, вырабатывающих ток различного уровня с особым расчетом времени для каждого. Эта регуляция по времени предотвращает условия несрабатывания, способные вызвать отказ системы в рабочей обстановке. Линейка NCP312x обеспечивает программируемое определение коэффициента, последовательный контроль и контроль искажений для управления режимом напряжения во время пуска и выключения. Кроме того, несколько компонентов линейки NCP312x можно соединить в шлейфовую цепь для управления многоканальным выходом. Преобразователи этого семейства понижают емкостные требования на входе путем переключения на 180° при рассинхронизации фазы при частоте от 200 кГц до 2,2 МГц. Эта синфазная операция позволяет использовать один недорогой электролитический или керамический конденсатор для входного фильтра вместо двух конденсаторов в стандартной конфигурации. Выходы также могут быть параллельными, что предусматривает установку одного двухфазного регулятора с низким пульсирующим напряжением. Модели NCP3120, NCP3121, NCP3122 и NCP3123 доступны в корпусах QFN-32.

Другие интересные новости:

▪ Сердцу не прикажешь

▪ Качественное выращивание на кремнии полупроводниковых лазеров

▪ FingerReader - устройство для чтения текста

▪ Плесень уничтожает произведения искусства

▪ Audi, GM, Honda и Hyundai переходят на Android

Лента новостей науки и техники, новинок электроники

Интересные материалы Бесплатной технической библиотеки:

▪ раздел сайта Сварочное оборудование. Подборка статей

▪ статья Движение - всё, цель - ничто. Крылатое выражение

▪ статья Что такое никель? Подробный ответ

▪ статья Ожоги. Виды ожогов. Профилактика ожогов. Медицинская помощь

▪ статья Секреты сварки. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

▪ статья Громкоговорители в автомобиле. Энциклопедия радиоэлектроники и электротехники

Оставьте свой комментарий к этой статье:

www.diagram.com.ua
2000-2025