Menu English Ukrainian Russian Home

Бесплатная техническая библиотека для любителей и профессионалов Бесплатная техническая библиотека


НОВОСТИ НАУКИ И ТЕХНИКИ, НОВИНКИ ЭЛЕКТРОНИКИ
Бесплатная техническая библиотека / Лента новостей

Обнаружен ген слепоты

02.08.2018

Ученые из Швейцарии, Пакистана и США "вычислили" ген, ответственный за детскую слепоту. Всему виной - патогенные мутации в гене MARK3. Об ткрытии ученые сообщили в статье, опубликованной в журнале Human Molecular Genetics.

Наш геном состоит из 20000-25000 активный генов, каждый из которых потенциально может вызывать какое-либо заболевание. В настоящее время был идентифицирован 4 141 ген, ответственный за генетические аномалии. Чего ждать от остальных 16 000 генов - науке пока не известно. И тем не менее на одну тайну недавно стало меньше. Ученые из Женевского университета (Швейцария) в сотрудничестве с учеными из Пакистана и США исследовали рецессивный генетический "беспорядок", который нарушает нормальное развитие глаза и приводит к детской слепоте.

В новом исследовании генетики направили свой интерес на неизвестную болезнь, которая препятствует правильному развитию глаз и постепенно разрушает их. "Мы обнаружили, что расстройство предавалось детям от родственников. В результате мы предположили, что это рецессивное генетическое заболевание", - отмечает Стилианос Антонаракис (Stylianos Antonarakis), профессор медицинского факультета Женевского университета. Чтобы расстройство попало в эту категорию, оно должно затронуть как минимум двух детей из одной семьи (независимо от их пола), и родители должны быть здоровыми.

В исследовательской программе приняли участие 200 пакистанских семей, которые соответствовали этим критериям. Семьи были выбраны из Пакистана, так как в этой стране более 50% браков совершаются между кровными родственниками (чаще всего между двоюродными братьями и сестрами).

Ученые проанализировали геномы каждого члена этих кровных семей и выявили патогенные мутации в не известном ранее гене - MARK3. Нарушение этого гена и стало причиной заболевания. Впоследствии генетики подтвердили свои результаты с помощью эксперимента на музах дрозофилах. Они модифицировали тот же ген у мух, и у насекомых в результате были неразвитые глаза, развилась слепота.

Помимо MARK3, ученым удалось определить еще 30 генов, которые потенциально могут отвечать за слепоту. Открытие лучше помогает понять механизм заболевания и может предоставить новые возможности для персонализированного лечения глазных патологий.

<< Назад: Пластик, разлагающийся в почве за шесть недель 02.08.2018

>> Вперед: Нанокристаллы, защищающие фруктовые деревья от заморозков 01.08.2018

Последние новости науки и техники, новинки электроники:

Использование Apple Vision Pro во время операций 16.03.2024

Медицинская команда больницы Кромвеля в Лондоне впервые применила Apple Vision Pro в ходе двух операций на позвоночнике. Это событие подтверждает потенциал гарнитуры в качестве медицинского инструмента, изменяющего подход к хирургической практике. Хотя сами врачи не использовали Vision Pro, операционная медсестра работала с виртуальной реальностью, используя очки во время подготовки и выполнения процедур. Гарнитура позволила просматривать виртуальные экраны в операционной, выбирать инструменты и следить за ходом операции. Программное обеспечение, разработанное компанией eXeX, специализирующейся на создании приложений на основе искусственного интеллекта для хирургии, существенно улучшило процесс оказания медицинской помощи пациентам. Использование Apple Vision Pro открывает новые возможности для разработки приложений в сфере здравоохранения, таких как клиническое образование, планирование операций, обучение и медицинская визуализация. Внедрение Apple Vision Pro в медицинскую пр ...>>

Хранение углерода в Северное море 16.03.2024

Министр энергетики Норвегии Терье Осланд объявил о запуске проекта Longship, нацеленного на создание центрального хранилища углекислого газа в Северном море. Этот амбициозный проект оценивается в $2,6 млрд и направлен на применение технологии CCS (углеродного захвата и хранения) для смягчения воздействия климатических изменений. Норвегия уже имеет опыт в области CCS благодаря успешным проектам Sleipner и Snohvit, и сейчас стремится увеличить объем углерода, запечатываемого под морским дном. План Longship предусматривает создание мощности по захвату и хранению 1,5 млн. тонн углерода ежегодно в течение 25 лет. Несмотря на позитивные перспективы, существуют опасения по поводу долгосрочных последствий такого хранения. Однако сторонники проекта утверждают, что морское хранение углерода имеет ряд преимуществ, включая минимальное воздействие на окружающую среду. Проект Longship осуществляется при участии компаний Equinor, Shell и TotalEnergies через совместное предприятие Northern Li ...>>

Выращены мини-органы из амниотической жидкости человека 15.03.2024

Международная команда ученых под руководством профессора Фань Сюлиня из Университета Чжэцзян разработала уникальный способ выращивания мини-органов из клеток, обнаруженных в амниотической жидкости человека. Этот значительный прорыв в медицине может привести к улучшению диагностики и лечения врожденных заболеваний. Органоиды, представляющие собой трехмерные клеточные структуры, имитирующие органы в меньшем масштабе, были выращены из клеток легких, почек и тонкого кишечника, найденных в амниотической жидкости. Этот метод открывает новые возможности для изучения различных состояний плода и может стать ключом к ранней диагностике и лечению врожденных дефектов. Хотя пока не проводились попытки использования этого метода в лечении, ученые надеются, что их исследования в будущем помогут бороться с серьезными врожденными заболеваниями, которые затрагивают миллионы новорожденных ежегодно. Этот прорыв может изменить практику медицинских вмешательств, позволяя диагностировать и лечить врожд ...>>

Морозоустойчивая литий-ионная батарея 15.03.2024

Международная группа ученых под руководством профессора Университета Чжэцзян, Фань Сюлиня, разработала новый вид электролита, позволяющий литий-ионным батареям функционировать при крайне низких температурах. Этот новый прорыв открывает двери для использования батарей даже при -80 °C. Исследование нового электролита для литий-ионных батарей представляет значительный шаг вперед в области разработки энергоемких и холодоустойчивых батарей. Этот прорыв может иметь далеко идущие последствия для различных отраслей, требующих энергоснабжения в условиях экстремальных температур. Сюлинь подчеркивает, что такие батареи могут быть применены в различных областях, включая телекоммуникации, транспорт, исследования в Арктике, авиацию и другие. Ученые создали инновационный электролит, который состоит из редких молекул растворителя, позволяющих достичь характеристик, ранее недоступных для современных электролитов. Этот электролит обеспечивает быструю зарядку в холодных условиях, позволяя лит ...>>

Разработана новая форма лабораторного мяса 14.03.2024

Ученые Университета Макмастера представили новую форму лабораторного мяса, используя инновационный метод, призванный стать альтернативой традиционным продуктам животного происхождения с высокой степенью подобия в текстуре и вкусе. Рави Сельваганапати и Алиреза Шахин-Шамсабади из школы биоинженерии Университета разработали метод создания мяса путем формирования тонких листьев культивированных клеток мышц и жира, выращиваемых в лабораторных условиях. Эти листья живых клеток, сравнимые по толщине с обычной бумагой, сначала выращиваются в пробирках, а затем концентрируются на пластинах для роста, снимаясь и складываясь в стопки. Процесс слияния клеток происходит перед их отмиранием. Благодаря этой технологии, сборка листьев позволяет формировать куски мяса различной толщины и насыщать их жиром в необходимых пропорциях, что отличает этот метод от других альтернатив. Ученым удалось создать образец мяса из доступных линий мышиных клеток, а также приготовить его для дегустации. Они ...>>

Случайная новость из Архива

Солдатские сапоги как источник электроэнергии 22.07.2014

Теперь военные будут не только служить, но и вырабатывать энергию. Американская компания Lockheed Martin в сотрудничестве с канадским производителем обуви разработала "кинетические сапоги"

Новинка позволит вырабатывать энергию прямо на ходу, что принесет массу удобств и позволит заряжать в это время устройства и рации. Обувь весит на 80 г больше, чем обычная. Это гораздо меньше, чем солнечные панели и батареи, которые солдаты используют сейчас.

Морские пехотинцы переносят около 7 кг батарей для зарядки всех своих устройств во время пребывания вне казарм. Вес батареи приводит к тому, что солдаты устают быстрее.

Достаточно прогуляться в "кинетических сапогах" один час, и сапоги выработают энергию, достаточную для трех подзарядок iPhone 5.

Смотрите полный Архив новостей науки и техники, новинок электроники


All languages of this page

Главная страница | Библиотека | Статьи | Карта сайта | Отзывы о сайте

www.diagram.com.ua

www.diagram.com.ua
2000-2024